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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.100031550T>G | CA966534927 | EVL | c.6-53137T>G (n.6-53137T>G) c.23+11863T>G (n.23+11863T>G) n.112+11863T>G n.717+11863T>G n.605-53137T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031550T= | CA2158669020 | EVL | c.6-53137T= (n.6-53137T=) c.23+11863T= (n.23+11863T=) n.112+11863T= n.717+11863T= n.605-53137T= | |
| 14 | g.100031556T>C | CA266563938 | EVL | c.6-53131T>C (n.6-53131T>C) c.23+11869T>C (n.23+11869T>C) n.112+11869T>C n.717+11869T>C n.605-53131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031556T= | CA2158669023 | EVL | c.6-53131T= (n.6-53131T=) c.23+11869T= (n.23+11869T=) n.112+11869T= n.717+11869T= n.605-53131T= | |
| 14 | g.100031561C= | CA2158669024 | EVL | c.6-53126C= (n.6-53126C=) c.23+11874C= (n.23+11874C=) n.112+11874C= n.717+11874C= n.605-53126C= | |
| 14 | g.100031561C>G | CA703016903 | EVL | c.6-53126C>G (n.6-53126C>G) c.23+11874C>G (n.23+11874C>G) n.112+11874C>G n.717+11874C>G n.605-53126C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031564G= | CA2158669027 | EVL | c.6-53123G= (n.6-53123G=) c.23+11877G= (n.23+11877G=) n.112+11877G= n.717+11877G= n.605-53123G= | |
| 14 | g.100031564G>T | CA266563940 | EVL | c.6-53123G>T (n.6-53123G>T) c.23+11877G>T (n.23+11877G>T) n.112+11877G>T n.717+11877G>T n.605-53123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031566A= | CA2158669031 | EVL | c.6-53121A= (n.6-53121A=) c.23+11879A= (n.23+11879A=) n.112+11879A= n.717+11879A= n.605-53121A= | |
| 14 | g.100031566A>G | CA703016910 | EVL | c.6-53121A>G (n.6-53121A>G) c.23+11879A>G (n.23+11879A>G) n.112+11879A>G n.717+11879A>G n.605-53121A>G | dbSNP |
| 14 | g.100031567C= | CA2158669034 | EVL | c.6-53120C= (n.6-53120C=) c.23+11880C= (n.23+11880C=) n.112+11880C= n.717+11880C= n.605-53120C= | |
| 14 | g.100031567C>G | CA266563943 | EVL | c.6-53120C>G (n.6-53120C>G) c.23+11880C>G (n.23+11880C>G) n.112+11880C>G n.717+11880C>G n.605-53120C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031571C>A | CA266563944 | EVL | c.6-53116C>A (n.6-53116C>A) c.23+11884C>A (n.23+11884C>A) n.112+11884C>A n.717+11884C>A n.605-53116C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031571C= | CA2158669037 | EVL | c.6-53116C= (n.6-53116C=) c.23+11884C= (n.23+11884C=) n.112+11884C= n.717+11884C= n.605-53116C= | |
| 14 | g.100031572T>C | CA266563946 | EVL | c.6-53115T>C (n.6-53115T>C) c.23+11885T>C (n.23+11885T>C) n.112+11885T>C n.717+11885T>C n.605-53115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031572T= | CA2158669039 | EVL | c.6-53115T= (n.6-53115T=) c.23+11885T= (n.23+11885T=) n.112+11885T= n.717+11885T= n.605-53115T= | |
| 14 | g.100031575A= | CA2158669041 | EVL | c.6-53112A= (n.6-53112A=) c.23+11888A= (n.23+11888A=) n.112+11888A= n.717+11888A= n.605-53112A= | |
| 14 | g.100031575A>G | CA2158669042 | EVL | c.6-53112A>G (n.6-53112A>G) c.23+11888A>G (n.23+11888A>G) n.112+11888A>G n.717+11888A>G n.605-53112A>G | dbSNP |
| 14 | g.100031576A= | CA2158669044 | EVL | c.6-53111A= (n.6-53111A=) c.23+11889A= (n.23+11889A=) n.112+11889A= n.717+11889A= n.605-53111A= | |
| 14 | g.100031576A>G | CA266563949 | EVL | c.6-53111A>G (n.6-53111A>G) c.23+11889A>G (n.23+11889A>G) n.112+11889A>G n.717+11889A>G n.605-53111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031578G>A | CA266563950 | EVL | c.6-53109G>A (n.6-53109G>A) c.23+11891G>A (n.23+11891G>A) n.112+11891G>A n.717+11891G>A n.605-53109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031578G= | CA2158669047 | EVL | c.6-53109G= (n.6-53109G=) c.23+11891G= (n.23+11891G=) n.112+11891G= n.717+11891G= n.605-53109G= | |
| 14 | g.100031582G>A | CA703016921 | EVL | c.6-53105G>A (n.6-53105G>A) c.23+11895G>A (n.23+11895G>A) n.112+11895G>A n.717+11895G>A n.605-53105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031582G= | CA2158669050 | EVL | c.6-53105G= (n.6-53105G=) c.23+11895G= (n.23+11895G=) n.112+11895G= n.717+11895G= n.605-53105G= | |
| 14 | g.100031582G>T | CA703016922 | EVL | c.6-53105G>T (n.6-53105G>T) c.23+11895G>T (n.23+11895G>T) n.112+11895G>T n.717+11895G>T n.605-53105G>T | dbSNP |
| 14 | g.100031583A= | CA2158669056 | EVL | c.6-53104A= (n.6-53104A=) c.23+11896A= (n.23+11896A=) n.112+11896A= n.717+11896A= n.605-53104A= | |
| 14 | g.100031583A>T | CA266563951 | EVL | c.6-53104A>T (n.6-53104A>T) c.23+11896A>T (n.23+11896A>T) n.112+11896A>T n.717+11896A>T n.605-53104A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031594A= | CA2158669059 | EVL | c.6-53093A= (n.6-53093A=) c.23+11907A= (n.23+11907A=) n.112+11907A= n.717+11907A= n.605-53093A= | |
| 14 | g.100031594A>T | CA703016926 | EVL | c.6-53093A>T (n.6-53093A>T) c.23+11907A>T (n.23+11907A>T) n.112+11907A>T n.717+11907A>T n.605-53093A>T | dbSNP |
| 14 | g.100031595T>C | CA266563954 | EVL | c.6-53092T>C (n.6-53092T>C) c.23+11908T>C (n.23+11908T>C) n.112+11908T>C n.717+11908T>C n.605-53092T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031595T= | CA2158669060 | EVL | c.6-53092T= (n.6-53092T=) c.23+11908T= (n.23+11908T=) n.112+11908T= n.717+11908T= n.605-53092T= | |
| 14 | g.100031596G>A | CA266563958 | EVL | c.6-53091G>A (n.6-53091G>A) c.23+11909G>A (n.23+11909G>A) n.112+11909G>A n.717+11909G>A n.605-53091G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031596G= | CA2158669063 | EVL | c.6-53091G= (n.6-53091G=) c.23+11909G= (n.23+11909G=) n.112+11909G= n.717+11909G= n.605-53091G= | |
| 14 | g.100031596G>T | CA2158669065 | EVL | c.6-53091G>T (n.6-53091G>T) c.23+11909G>T (n.23+11909G>T) n.112+11909G>T n.717+11909G>T n.605-53091G>T | dbSNP |
| 14 | g.100031598T>G | CA2158669068 | EVL | c.6-53089T>G (n.6-53089T>G) c.23+11911T>G (n.23+11911T>G) n.112+11911T>G n.717+11911T>G n.605-53089T>G | dbSNP |
| 14 | g.100031598T= | CA2158669067 | EVL | c.6-53089T= (n.6-53089T=) c.23+11911T= (n.23+11911T=) n.112+11911T= n.717+11911T= n.605-53089T= | |
| 14 | g.100031603C= | CA2158669070 | EVL | c.6-53084C= (n.6-53084C=) c.23+11916C= (n.23+11916C=) n.112+11916C= n.717+11916C= n.605-53084C= | |
| 14 | g.100031603C>T | CA966534946 | EVL | c.6-53084C>T (n.6-53084C>T) c.23+11916C>T (n.23+11916C>T) n.112+11916C>T n.717+11916C>T n.605-53084C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031604G>A | CA703016930 | EVL | c.6-53083G>A (n.6-53083G>A) c.23+11917G>A (n.23+11917G>A) n.112+11917G>A n.717+11917G>A n.605-53083G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031604G= | CA2158669072 | EVL | c.6-53083G= (n.6-53083G=) c.23+11917G= (n.23+11917G=) n.112+11917G= n.717+11917G= n.605-53083G= | |
| 14 | g.100031604G>T | CA266563961 | EVL | c.6-53083G>T (n.6-53083G>T) c.23+11917G>T (n.23+11917G>T) n.112+11917G>T n.717+11917G>T n.605-53083G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031606G>A | CA266563962 | EVL | c.6-53081G>A (n.6-53081G>A) c.23+11919G>A (n.23+11919G>A) n.112+11919G>A n.717+11919G>A n.605-53081G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031606G= | CA2158669074 | EVL | c.6-53081G= (n.6-53081G=) c.23+11919G= (n.23+11919G=) n.112+11919G= n.717+11919G= n.605-53081G= | |
| 14 | g.100031607G>C | CA703016931 | EVL | c.6-53080G>C (n.6-53080G>C) c.23+11920G>C (n.23+11920G>C) n.112+11920G>C n.717+11920G>C n.605-53080G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031607G= | CA2158669076 | EVL | c.6-53080G= (n.6-53080G=) c.23+11920G= (n.23+11920G=) n.112+11920G= n.717+11920G= n.605-53080G= | |
| 14 | g.100031608T>G | CA966534949 | EVL | c.6-53079T>G (n.6-53079T>G) c.23+11921T>G (n.23+11921T>G) n.112+11921T>G n.717+11921T>G n.605-53079T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031608T= | CA2158669078 | EVL | c.6-53079T= (n.6-53079T=) c.23+11921T= (n.23+11921T=) n.112+11921T= n.717+11921T= n.605-53079T= | |
| 14 | g.100031610_100031613del | CA2599006636 | EVL | c.6-53077_6-53074del (n.6-53077_6-53074del) c.23+11923_23+11926del (n.23+11923_23+11926del) n.112+11923_112+11926del n.717+11923_717+11926del n.605-53077_605-53074del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031612T>C | CA2158669081 | EVL | c.6-53075T>C (n.6-53075T>C) c.23+11925T>C (n.23+11925T>C) n.112+11925T>C n.717+11925T>C n.605-53075T>C | dbSNP |
| 14 | g.100031612T= | CA2158669080 | EVL | c.6-53075T= (n.6-53075T=) c.23+11925T= (n.23+11925T=) n.112+11925T= n.717+11925T= n.605-53075T= | |
| 14 | g.100031614C>A | CA2560913410 | EVL | c.6-53073C>A (n.6-53073C>A) c.23+11927C>A (n.23+11927C>A) n.112+11927C>A n.717+11927C>A n.605-53073C>A | |
| 14 | g.100031616G>A | CA2730375961 | EVL | c.6-53071G>A (n.6-53071G>A) c.23+11929G>A (n.23+11929G>A) n.112+11929G>A n.717+11929G>A n.605-53071G>A | dbSNP |
| 14 | g.100031624T>C | CA2158669084 | EVL | c.6-53063T>C (n.6-53063T>C) c.23+11937T>C (n.23+11937T>C) n.112+11937T>C n.717+11937T>C n.605-53063T>C | dbSNP |
| 14 | g.100031624T= | CA2158669085 | EVL | c.6-53063T= (n.6-53063T=) c.23+11937T= (n.23+11937T=) n.112+11937T= n.717+11937T= n.605-53063T= | |
| 14 | g.100031624_100031628delinsTACTC | CA2158669083 | EVL | c.6-53063_6-53059delinsTACTC (n.6-53063_6-53059delinsTACTC) c.23+11937_23+11941delinsTACTC (n.23+11937_23+11941delinsTACTC) n.112+11937_112+11941delinsTACTC n.717+11937_717+11941delinsTACTC n.605-53063_605-53059delinsTACTC | |
| 14 | g.100031626_100031629del | CA703016937 | EVL | c.6-53061_6-53058del (n.6-53061_6-53058del) c.23+11939_23+11942del (n.23+11939_23+11942del) n.112+11939_112+11942del n.717+11939_717+11942del n.605-53061_605-53058del | dbSNP |
| 14 | g.100031628C= | CA2158669088 | EVL | c.6-53059C= (n.6-53059C=) c.23+11941C= (n.23+11941C=) n.112+11941C= n.717+11941C= n.605-53059C= | |
| 14 | g.100031628C>G | CA266563963 | EVL | c.6-53059C>G (n.6-53059C>G) c.23+11941C>G (n.23+11941C>G) n.112+11941C>G n.717+11941C>G n.605-53059C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031629A= | CA2158669091 | EVL | c.6-53058A= (n.6-53058A=) c.23+11942A= (n.23+11942A=) n.112+11942A= n.717+11942A= n.605-53058A= | |
| 14 | g.100031629A>T | CA966534952 | EVL | c.6-53058A>T (n.6-53058A>T) c.23+11942A>T (n.23+11942A>T) n.112+11942A>T n.717+11942A>T n.605-53058A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.100031630G>C | CA703016938 | EVL | c.6-53057G>C (n.6-53057G>C) c.23+11943G>C (n.23+11943G>C) n.112+11943G>C n.717+11943G>C n.605-53057G>C | dbSNP |
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| 14 | g.100031630G>T | CA2158669094 | EVL | c.6-53057G>T (n.6-53057G>T) c.23+11943G>T (n.23+11943G>T) n.112+11943G>T n.717+11943G>T n.605-53057G>T | dbSNP |
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| 14 | g.100031636A>G | CA266563966 | EVL | c.6-53051A>G (n.6-53051A>G) c.23+11949A>G (n.23+11949A>G) n.112+11949A>G n.717+11949A>G n.605-53051A>G | dbSNP |
| 14 | g.100031637G>C | CA266563973 | EVL | c.6-53050G>C (n.6-53050G>C) c.23+11950G>C (n.23+11950G>C) n.112+11950G>C n.717+11950G>C n.605-53050G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.100031641C>T | CA703016941 | EVL | c.6-53046C>T (n.6-53046C>T) c.23+11954C>T (n.23+11954C>T) n.112+11954C>T n.717+11954C>T n.605-53046C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.100031642T= | CA2158669111 | EVL | c.6-53045T= (n.6-53045T=) c.23+11955T= (n.23+11955T=) n.112+11955T= n.717+11955T= n.605-53045T= | |
| 14 | g.100031643G>A | CA2158669114 | EVL | c.6-53044G>A (n.6-53044G>A) c.23+11956G>A (n.23+11956G>A) n.112+11956G>A n.717+11956G>A n.605-53044G>A | dbSNP |
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| 14 | g.100031646C>T | CA2158669116 | EVL | c.6-53041C>T (n.6-53041C>T) c.23+11959C>T (n.23+11959C>T) n.112+11959C>T n.717+11959C>T n.605-53041C>T | dbSNP |
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| 14 | g.100031649T>G | CA2158669118 | EVL | c.6-53038T>G (n.6-53038T>G) c.23+11962T>G (n.23+11962T>G) n.112+11962T>G n.717+11962T>G n.605-53038T>G | dbSNP |
| 14 | g.100031649T= | CA2158669121 | EVL | c.6-53038T= (n.6-53038T=) c.23+11962T= (n.23+11962T=) n.112+11962T= n.717+11962T= n.605-53038T= |