HGVS (amino-acid) | Transcript change |
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NP_001351014.1:p.[Tyr295delinsArgValSerAspValThrLysAlaGlyHisSerLeuGluLeuIleGluProLeuIleLysPheGlnValGlyLeuLysLysLeuAsnLeuHisGluGluGluHisValLeuLeuMetAlaIleCysIleValSerProAspArgProGlyValGlnAspAlaAlaLeuIleGluAlaIleGlnAspArgLeuSerAsnThrLeuGlnThrTyrIleArgCysArgHisProProProGlySerHisLeuLeuTyrAlaLysMetIleGlnLysLeuAlaAspLeuArgSerLeuAsnGluGluHisSerLysGlnTyrArgCysLeuSerPheGlnProGluCysSerMetLysLeuThrProLeuValLeuGluValPheGlyAsnGluIleSerTer;Leu429del] |