HGVS (amino-acid) | Transcript change |
---|---|
ENSP00000500814.2:p.[Tyr145delinsValPheGluLysValProThrArgTyrGlyValValLeuGlyAlaValIleGlyGlyValLeuGlyValValLeuLeuLeuLeuLeuLeuPheTyrValValArgTyrCysTrpLeuArgArgGlnAlaAlaLeuGlnArgArgLeuSerAlaMetGluLysGlyLysLeuHisLysProGlyLysAspAlaSerLysArgGlyArgGlnThrProValLeuTyrAlaMetLeuAspHisSerArgSerThrLysAlaValSerGluLysLysAlaLysGlyLeuGlyGluSerArgLysAspLysLysTer;Arg250del] |