HGVS | Genome Assembly |
---|---|
NC_000006.12:g.44809748C>T , CM000668.2:g.44809748C>T | GRCh38 |
NC_000006.11:g.44777485C>T , CM000668.1:g.44777485C>T | GRCh37 |
NC_000006.10:g.44885463C>T | NCBI36 |
HGVS | Amino-acid Change | |
---|---|---|
ENST00000475057.5:c.*53-247G>A | ENSP00000436411.1:n.*53-247G>A | |
XR_926319.1:n.1091-247G>A | ||
XR_926854.1:n.341-19840C>T | ||
XR_926855.1:n.172-19840C>T | ||
NR_146632.1:n.1104-247G>A | ||
NR_146633.1:n.1166-247G>A | ||
NR_146634.1:n.1118-247G>A | ||
NR_146635.1:n.1163-247G>A | ||
XR_002956310.1:n.1432-247G>A | ||
XR_926319.3:n.1091-247G>A | ||
XR_926854.2:n.365-19840C>T | ||
XR_926855.2:n.246-19840C>T | ||
NR_146632.2:n.1174-247G>A | ||
NR_146634.2:n.1160-247G>A | ||
NR_146635.2:n.1307-247G>A |