HGVS | Genome Assembly |
---|---|
NC_000006.12:g.44809713C>T , CM000668.2:g.44809713C>T | GRCh38 |
NC_000006.11:g.44777450C>T , CM000668.1:g.44777450C>T | GRCh37 |
NC_000006.10:g.44885428C>T | NCBI36 |
HGVS | Amino-acid Change | |
---|---|---|
ENST00000475057.5:c.*53-212G>A | ENSP00000436411.1:n.*53-212G>A | |
XR_926319.1:n.1091-212G>A | ||
XR_926854.1:n.341-19875C>T | ||
XR_926855.1:n.172-19875C>T | ||
NR_146632.1:n.1104-212G>A | ||
NR_146633.1:n.1166-212G>A | ||
NR_146634.1:n.1118-212G>A | ||
NR_146635.1:n.1163-212G>A | ||
XR_002956310.1:n.1432-212G>A | ||
XR_926319.3:n.1091-212G>A | ||
XR_926854.2:n.365-19875C>T | ||
XR_926855.2:n.246-19875C>T | ||
NR_146632.2:n.1174-212G>A | ||
NR_146634.2:n.1160-212G>A | ||
NR_146635.2:n.1307-212G>A |