Canonical Allele Identifier: CA733326114
Gene: RYR2 HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs920339999

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000001.11:g.237826803T>G , CM000663.2:g.237826803T>G GRCh38
NC_000001.10:g.237990103T>G , CM000663.1:g.237990103T>G GRCh37
NC_000001.9:g.236056726T>G NCBI36
NG_008799.2:g.789402T>G
NG_008799.3:g.789620T>G

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000609119.2:c.*5683-1578T>G ENSP00000499659.2:n.*5683-1578T>G
ENST00000659194.3:c.14573-1578T>G ENSP00000499653.3:n.14573-1578T>G
ENST00000660292.2:c.14612-1578T>G ENSP00000499787.2:n.14612-1578T>G
ENST00000659194.2:c.6762-1578T>G
ENST00000366574.7:c.14591-1578T>G MANE Select ENSP00000355533.2:n.14591-1578T>G
ENST00000360064.7:c.14540-1578T>G ENSP00000353174.7:n.14540-1578T>G
ENST00000366574.6:c.14591-1578T>G ENSP00000355533.2:n.14591-1578T>G
ENST00000608590.5:n.1102-1578T>G
NM_001035.2:c.14591-1578T>G NP_001026.2:n.14591-1578T>G
XM_006711802.2:c.14645-1578T>G XP_006711865.1:n.14645-1578T>G
XM_006711803.2:c.14642-1578T>G XP_006711866.1:n.14642-1578T>G
XM_006711804.2:c.14621-1578T>G XP_006711867.1:n.14621-1578T>G
XM_006711805.2:c.14615-1578T>G XP_006711868.1:n.14615-1578T>G
XM_006711806.2:c.14609-1578T>G XP_006711869.1:n.14609-1578T>G
XM_006711807.2:c.14585-1578T>G XP_006711870.1:n.14585-1578T>G
XM_006711808.2:c.14408-1578T>G XP_006711871.1:n.14408-1578T>G
XM_006711810.2:c.14552-1578T>G XP_006711873.1:n.14552-1578T>G
XM_006711802.3:c.14645-1578T>G XP_006711865.1:n.14645-1578T>G
XM_006711803.3:c.14642-1578T>G XP_006711866.1:n.14642-1578T>G
XM_006711804.3:c.14621-1578T>G XP_006711867.1:n.14621-1578T>G
XM_006711805.3:c.14615-1578T>G XP_006711868.1:n.14615-1578T>G
XM_006711806.3:c.14609-1578T>G XP_006711869.1:n.14609-1578T>G
XM_006711807.3:c.14585-1578T>G XP_006711870.1:n.14585-1578T>G
XM_006711808.3:c.14408-1578T>G XP_006711871.1:n.14408-1578T>G
XM_006711810.3:c.14552-1578T>G XP_006711873.1:n.14552-1578T>G
XM_017002028.1:c.14624-1578T>G XP_016857517.1:n.14624-1578T>G
NM_001035.3:c.14591-1578T>G MANE Select NP_001026.2:n.14591-1578T>G