Linked Data
ClinVar Variation Id:
382905
dbSNP Id:
rs115559402
ExAC:
7:107613530 C / T
gnomAD v2:
7-107613530-C-T
gnomAD v3:
7-107973085-C-T
gnomAD v4:
7-107973085-C-T
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000007.14:g.107973085C>T , CM000669.2:g.107973085C>T | GRCh38 |
| NC_000007.13:g.107613530C>T , CM000669.1:g.107613530C>T | GRCh37 |
| NC_000007.12:g.107400766C>T | NCBI36 |
| NG_023255.1:g.35275G>A |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000222399.11:c.1483-14G>A MANE Select | ENSP00000222399.6:n.1483-14G>A | |
| ENST00000393561.6:c.1072-14G>A | ENSP00000377191.2:n.1072-14G>A | |
| ENST00000439976.6:c.1741-14G>A | ENSP00000412686.2:n.1741-14G>A | |
| ENST00000676574.1:c.1483-14G>A | ENSP00000503081.1:n.1483-14G>A | |
| ENST00000676777.1:c.1483-14G>A | ENSP00000504756.1:n.1483-14G>A | |
| ENST00000676920.1:c.1072-14G>A | ENSP00000503814.1:n.1072-14G>A | |
| ENST00000677101.1:c.*1119-14G>A | ENSP00000503156.1:n.*1119-14G>A | |
| ENST00000677144.1:c.1483-14G>A | ENSP00000503049.1:n.1483-14G>A | |
| ENST00000677485.1:n.2707-14G>A | ||
| ENST00000677588.1:c.1483-14G>A | ENSP00000502938.1:n.1483-14G>A | |
| ENST00000677652.1:n.1672-14G>A | ||
| ENST00000677734.1:n.1672-14G>A | ||
| ENST00000677793.1:c.1483-14G>A | ENSP00000504020.1:n.1483-14G>A | |
| ENST00000677801.1:c.1072-14G>A | ENSP00000503438.1:n.1072-14G>A | |
| ENST00000677994.1:n.1649-14G>A | ||
| ENST00000678232.1:n.1672-14G>A | ||
| ENST00000678266.1:n.1625-14G>A | ||
| ENST00000678346.1:c.*1119-14G>A | ENSP00000504349.1:n.*1119-14G>A | |
| ENST00000678698.1:c.1072-14G>A | ENSP00000503198.1:n.1072-14G>A | |
| ENST00000678704.1:c.*65-14G>A | ENSP00000504589.1:n.*65-14G>A | |
| ENST00000678892.1:c.1483-14G>A | ENSP00000504841.1:n.1483-14G>A | |
| ENST00000679173.1:n.1672-14G>A | ||
| ENST00000679200.1:c.1072-14G>A | ENSP00000503498.1:n.1072-14G>A | |
| ENST00000679244.1:c.1483-14G>A | ENSP00000504656.1:n.1483-14G>A | |
| ENST00000222399.10:c.1483-14G>A | ENSP00000222399.6:n.1483-14G>A | |
| ENST00000393560.5:c.1483-14G>A | ENSP00000377190.1:n.1483-14G>A | |
| ENST00000393561.5:c.1555-14G>A | ENSP00000377191.1:n.1555-14G>A | |
| NM_002291.2:c.1483-14G>A | NP_002282.2:n.1483-14G>A | |
| XM_011516203.1:c.1483-14G>A | XP_011514505.1:n.1483-14G>A | |
| XM_017012201.1:c.1555-14G>A | XP_016867690.1:n.1555-14G>A | |
| XM_017012202.1:c.1555-14G>A | XP_016867691.1:n.1555-14G>A | |
| XR_001744756.1:n.2286-14G>A | ||
| NM_002291.3:c.1483-14G>A MANE Select | NP_002282.2:n.1483-14G>A |