Linked Data
ClinVar Variation Id:
13426
ClinVar RCV Id:
RCV000030575
RCV000014368
RCV000078674
RCV000211747
RCV000243161
RCV000735409
RCV000853387
RCV001173290
RCV003335038
RCV002476965
RCV003319166
dbSNP Id:
rs76992529
ExAC:
18:29178618 G / A
gnomAD v2:
18-29178618-G-A
gnomAD v3:
18-31598655-G-A
gnomAD v4:
18-31598655-G-A
PubMed:
PMID:1729888
PMID:2002274
PMID:2063870
PMID:2237288
PMID:2320592
PMID:2349941
PMID:2646319
PMID:3229002
PMID:3627183
PMID:3934968
PMID:8698351
PMID:9017939
PMID:9017946
PMID:11385707
PMID:11752419
PMID:11752443
PMID:12050338
PMID:12874414
PMID:14640030
PMID:15123043
PMID:15299606
PMID:15820680
PMID:16011990
PMID:16631014
PMID:17251346
PMID:17503405
PMID:18276611
PMID:18318779
PMID:19781421
PMID:20301373
PMID:20435197
PMID:21600538
PMID:22083004
PMID:22184092
PMID:22745357
PMID:22877808
PMID:22995991
PMID:23193944
PMID:23414091
PMID:23713495
PMID:23716704
PMID:23891399
PMID:24073013
PMID:24184229
PMID:24474780
PMID:24503780
PMID:24517438
PMID:24633258
PMID:24818650
PMID:24945718
PMID:25225131
PMID:25395306
PMID:25551524
PMID:25819286
PMID:25846356
PMID:25997029
PMID:26017327
PMID:26123279
PMID:26428663
PMID:26537620
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000018.10:g.31598655G>A , CM000680.2:g.31598655G>A | GRCh38 |
| NC_000018.9:g.29178618G>A , CM000680.1:g.29178618G>A | GRCh37 |
| NC_000018.8:g.27432616G>A | NCBI36 |
| NG_009490.1:g.11889G>A , LRG_416:g.11889G>A |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000237014.8:c.424G>A MANE Select | ENSP00000237014.4:p.Val142Ile | |
| ENST00000610404.5:c.328G>A | ENSP00000477599.2:p.Val110Ile | |
| ENST00000649620.1:c.424G>A | ENSP00000497927.1:p.Val142Ile | |
| ENST00000237014.7:c.424G>A | ENSP00000237014.3:p.Val142Ile | |
| ENST00000610404.4:c.538G>A | ENSP00000477599.1:p.Val180Ile | |
| ENST00000613781.1:c.400G>A | ENSP00000479174.1:p.Val134Ile | |
| NM_000371.3:c.424G>A , LRG_416t1:c.424G>A | NP_000362.1:p.Val142Ile | |
| NM_000371.4:c.424G>A MANE Select | NP_000362.1:p.Val142Ile |