Canonical Allele Identifier: CA1693539599
Gene: DNAH11 HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs1783332649
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.21558977_21558978insCTTATGGTTGT , CM000669.2:g.21558977_21558978insCTTATGGTTGT GRCh38
NC_000007.13:g.21598595_21598596insCTTATGGTTGT , CM000669.1:g.21598595_21598596insCTTATGGTTGT GRCh37
NC_000007.12:g.21565120_21565121insCTTATGGTTGT NCBI36
NG_012886.2:g.20763_20764insCTTATGGTTGT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000409508.8:c.671_672insCTTATGGTTGT MANE Select ENSP00000475939.1:p.Gln225LeufsTer18
ENST00000328843.10:c.671_672insCTTATGGTTGT ENSP00000330671.7:p.Gln225LeufsTer18
ENST00000409508.7:c.671_672insCTTATGGTTGT ENSP00000475939.1:p.Gln225LeufsTer18
ENST00000620169.4:c.671_672insCTTATGGTTGT ENSP00000481693.1:p.Gln225LeufsTer18
NM_001277115.1:c.671_672insCTTATGGTTGT NP_001264044.1:p.Gln225LeufsTer18
NM_001277115.2:c.671_672insCTTATGGTTGT MANE Select NP_001264044.1:p.Gln225LeufsTer18
Search 100 bp 5'
Search 100 bp 3'