Canonical Allele Identifier: CA125070

Gene: HBB

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 15292
• ClinVar RCV Id: RCV000016525 ; RCV000016524 ; RCV000029993 ; RCV000202511 ; RCV000508438 ; RCV000587075 ; RCV002476974
• dbSNP Id: rs33946267
• ExAC: 11:5246908 C / T
• gnomAD v2: 11-5246908-C-T
• gnomAD v3: 11-5225678-C-T
• gnomAD v4: 11-5225678-C-T
• MyVariant Identifiers: chr11:g.5246908C>T (hg19) ; chr11:g.5225678C>T (hg38)
• PubMed: PMID:14973 ; PMID:1112610 ; PMID:1732017 ; PMID:3840039 ; PMID:3859465 ; PMID:5481775 ; PMID:5609824 ; PMID:5619995 ; PMID:5915974 ; PMID:6246994 ; PMID:7908281 ; PMID:9834244 ; PMID:10203101 ; PMID:10583251 ; PMID:11179419 ; PMID:20301551 ; PMID:20788973 ; PMID:20954261 ; PMID:22975760 ; PMID:24880717

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000011.10:g.5225678C>T , CM000673.2:g.5225678C>T	GRCh38
NC_000011.9:g.5246908C>T , CM000673.1:g.5246908C>T	GRCh37
NC_000011.8:g.5203484C>T	NCBI36
NG_000007.3:g.71938G>A
NG_059281.1:g.6394G>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000647020.1:c.364G>A	ENSP00000494175.1:p.Glu122Lys
ENST00000335295.4:c.364G>A MANE Select	ENSP00000333994.3:p.Glu122Lys
ENST00000475226.1:n.296G>A
ENST00000633227.1:c.*180G>A	ENSP00000488004.1:n.*180G>A
NM_000518.4:c.364G>A	NP_000509.1:p.Glu122Lys
NM_000518.5:c.364G>A MANE Select	NP_000509.1:p.Glu122Lys