Canonical Allele Identifier: CA119132

Gene: ABCA4

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 7888
• ClinVar RCV Id: RCV000008339 ; RCV000008340 ; RCV000008341 ; RCV000078670 ; RCV000273328 ; RCV000504952 ; RCV000505149 ; RCV000624210 ; RCV000678513 ; RCV000787514 ; RCV001254602 ; RCV001807001 ; RCV001542557 ; RCV001731281 ; RCV002247269 ; RCV003324710
• dbSNP Id: rs1800553
• ExAC: 1:94473807 C / T
• gnomAD v2: 1-94473807-C-T
• gnomAD v3: 1-94008251-C-T
• gnomAD v4: 1-94008251-C-T
• MyVariant Identifiers: chr1:g.94473807C>T (hg19) ; chr1:g.94008251C>T (hg38)
• PubMed: PMID:8002831 ; PMID:9054934 ; PMID:9295268 ; PMID:9781034 ; PMID:9973280 ; PMID:10090887 ; PMID:11017087 ; PMID:11919200 ; PMID:12037008 ; PMID:12796258 ; PMID:14709597 ; PMID:16103129 ; PMID:16546111 ; PMID:18285826 ; PMID:18977788 ; PMID:19074458 ; PMID:19217903 ; PMID:19230850 ; PMID:20696155 ; PMID:22025579 ; PMID:22264887 ; PMID:22312191 ; PMID:22427542 ; PMID:22661473 ; PMID:23769331 ; PMID:23891399 ; PMID:24265693 ; PMID:25082885 ; PMID:25087612 ; PMID:25097241 ; PMID:25640233 ; PMID:25921964 ; PMID:26527198 ; PMID:26593885 ; PMID:27491360 ; PMID:27535533 ; PMID:28041643 ; PMID:28118664 ; PMID:28446513 ; PMID:92952680

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000001.11:g.94008251C>T , CM000663.2:g.94008251C>T	GRCh38
NC_000001.10:g.94473807C>T , CM000663.1:g.94473807C>T	GRCh37
NC_000001.9:g.94246395C>T	NCBI36
NG_009073.1:g.117899G>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000370225.4:c.5882G>A MANE Select	ENSP00000359245.3:p.Gly1961Glu
ENST00000370225.3:c.5882G>A	ENSP00000359245.3:p.Gly1961Glu
ENST00000465352.1:n.298G>A
ENST00000536513.5:c.2258G>A	ENSP00000439707.2:p.Gly753Glu
NM_000350.2:c.5882G>A	NP_000341.2:p.Gly1961Glu
NM_000350.3:c.5882G>A MANE Select	NP_000341.2:p.Gly1961Glu