Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.13479470G>ACA2579749113UTYc.152+44C>T (n.152+44C>T)
n.35C>T
n.27+44C>T
n.410+44C>T
n.1157+44C>T
n.507+44C>T
n.520+44C>T
Yg.13479479_13479480insCACTTTTTCTTCCGCTTCATCGATATGCAGGACAGACACCA2553439451UTYc.152+35_152+36insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG (n.152+35_152+36insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG)
n.26_27insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG
n.27+35_27+36insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG
n.410+35_410+36insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG
n.1157+35_1157+36insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG
n.507+35_507+36insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG
n.520+35_520+36insTGTCTGTCCTGCATATCGATGAAGCGGAAGAAAAAGTGG
Yg.13479480G=CA2470598608UTYc.152+34C= (n.152+34C=)
n.25C=
n.27+34C=
n.410+34C=
n.1157+34C=
n.507+34C=
n.520+34C=
Yg.13479480G>TCA10574149UTYc.152+34C>A (n.152+34C>A)
n.25C>A
n.27+34C>A
n.410+34C>A
n.1157+34C>A
n.507+34C>A
n.520+34C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13479481C=CA2470598609UTYc.152+33G= (n.152+33G=)
n.24G=
n.27+33G=
n.410+33G=
n.1157+33G=
n.507+33G=
n.520+33G=
Yg.13479481C>TCA10574150UTYc.152+33G>A (n.152+33G>A)
n.24G>A
n.27+33G>A
n.410+33G>A
n.1157+33G>A
n.507+33G>A
n.520+33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13479482_13479483insGGACTGCTCCTGCGCTTCGCTGTCTTCGCCCATTTTCGAGGATTCCGCGGAGACAATCGCAATGTTCCGGAACGAAACCGCGCA2524968828UTYc.152+31_152+32insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC (n.152+31_152+32insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC)
n.22_23insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC
n.27+31_27+32insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC
n.410+31_410+32insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC
n.1157+31_1157+32insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC
n.507+31_507+32insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC
n.520+31_520+32insCGCGGTTTCGTTCCGGAACATTGCGATTGTCTCCGCGGAATCCTCGAAAATGGGCGAAGACAGCGAAGCGCAGGAGCAGTCC
Yg.13479489C>ACA2500139116UTYc.152+25G>T (n.152+25G>T)
n.16G>T
n.27+25G>T
n.410+25G>T
n.1157+25G>T
n.507+25G>T
n.520+25G>T
Yg.13479489C=CA2470598610UTYc.152+25G= (n.152+25G=)
n.16G=
n.27+25G=
n.410+25G=
n.1157+25G=
n.507+25G=
n.520+25G=
Yg.13479489C>TCA10574151UTYc.152+25G>A (n.152+25G>A)
n.16G>A
n.27+25G>A
n.410+25G>A
n.1157+25G>A
n.507+25G>A
n.520+25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13479490C>TCA2579749114UTYc.152+24G>A (n.152+24G>A)
n.15G>A
n.27+24G>A
n.410+24G>A
n.1157+24G>A
n.507+24G>A
n.520+24G>A
Yg.13479494C>ACA10574152UTYc.152+20G>T (n.152+20G>T)
n.11G>T
n.27+20G>T
n.410+20G>T
n.1157+20G>T
n.507+20G>T
n.520+20G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13479494C=CA2470598611UTYc.152+20G= (n.152+20G=)
n.11G=
n.27+20G=
n.410+20G=
n.1157+20G=
n.507+20G=
n.520+20G=
Yg.13479497G>CCA10574153UTYc.152+17C>G (n.152+17C>G)
n.8C>G
n.27+17C>G
n.410+17C>G
n.1157+17C>G
n.507+17C>G
n.520+17C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13479497G=CA2470598612UTYc.152+17C= (n.152+17C=)
n.8C=
n.27+17C=
n.410+17C=
n.1157+17C=
n.507+17C=
n.520+17C=
Yg.13479506G>CCA337731970UTYc.152+8C>G (n.152+8C>G)
n.27+8C>G
n.410+8C>G
n.1157+8C>G
n.507+8C>G
n.520+8C>G
dbSNP
Yg.13479506G=CA2470598613UTYc.152+8C= (n.152+8C=)
n.27+8C=
n.410+8C=
n.1157+8C=
n.507+8C=
n.520+8C=
Yg.13479509C=CA2470598614UTYc.152+5G= (n.152+5G=)
n.27+5G=
n.410+5G=
n.1157+5G=
n.507+5G=
n.520+5G=
Yg.13479509C>TCA10574154UTYc.152+5G>A (n.152+5G>A)
n.27+5G>A
n.410+5G>A
n.1157+5G>A
n.507+5G>A
n.520+5G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.13479510G>TCA2550706537UTYc.152+4C>A (n.152+4C>A)
n.27+4C>A
n.410+4C>A
n.1157+4C>A
n.507+4C>A
n.520+4C>A
Yg.13479512A>CCA415000283UTYc.152+2T>G (n.152+2T>G)
n.27+2T>G
n.410+2T>G
n.1157+2T>G
n.507+2T>G
n.520+2T>G
Yg.13479512A>GCA415000285UTYc.152+2T>C (n.152+2T>C)
n.27+2T>C
n.410+2T>C
n.1157+2T>C
n.507+2T>C
n.520+2T>C
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Yg.13479512A>TCA415000288UTYc.152+2T>A (n.152+2T>A)
n.27+2T>A
n.410+2T>A
n.1157+2T>A
n.507+2T>A
n.520+2T>A
Yg.13479513C>ACA415000292UTYc.152+1G>T (n.152+1G>T)
n.27+1G>T
n.410+1G>T
n.1157+1G>T
n.507+1G>T
n.520+1G>T
Yg.13479513C>GCA415000297UTYc.152+1G>C (n.152+1G>C)
n.27+1G>C
n.410+1G>C
n.1157+1G>C
n.507+1G>C
n.520+1G>C
Yg.13479513C>TCA415000295UTYc.152+1G>A (n.152+1G>A)
n.27+1G>A
n.410+1G>A
n.1157+1G>A
n.507+1G>A
n.520+1G>A
Yg.13479514C>ACA415000300UTYc.152G>T (p.Ser51Ile)
n.27G>T
n.410G>T
n.1157G>T
n.507G>T
n.520G>T
Yg.13479514C>GCA415000303UTYc.152G>C (p.Ser51Thr)
n.27G>C
n.410G>C
n.1157G>C
n.507G>C
n.520G>C
Yg.13479514C>TCA415000305UTYc.152G>A (p.Ser51Asn)
n.27G>A
n.410G>A
n.1157G>A
n.507G>A
n.520G>A
Yg.13479515T>ACA415000309UTYc.151A>T (p.Ser51Cys)
n.26A>T
n.409A>T
n.1156A>T
n.506A>T
n.519A>T
Yg.13479515T>CCA415000311UTYc.151A>G (p.Ser51Gly)
n.26A>G
n.409A>G
n.1156A>G
n.506A>G
n.519A>G
Yg.13479515T>GCA415000315UTYc.151A>C (p.Ser51Arg)
n.26A>C
n.409A>C
n.1156A>C
n.506A>C
n.519A>C
Yg.13479516G>ACA519944469UTYc.150C>T (p.Asp50=)
n.25C>T
n.408C>T
n.1155C>T
n.505C>T
n.518C>T
Yg.13479516G>CCA415000318UTYc.150C>G (p.Asp50Glu)
n.25C>G
n.408C>G
n.1155C>G
n.505C>G
n.518C>G
Yg.13479516G>TCA415000321UTYc.150C>A (p.Asp50Glu)
n.25C>A
n.408C>A
n.1155C>A
n.505C>A
n.518C>A
Yg.13479517T>ACA415000324UTYc.149A>T (p.Asp50Val)
n.24A>T
n.407A>T
n.1154A>T
n.504A>T
n.517A>T
Yg.13479517T>CCA415000326UTYc.149A>G (p.Asp50Gly)
n.24A>G
n.407A>G
n.1154A>G
n.504A>G
n.517A>G
Yg.13479517T>GCA415000328UTYc.149A>C (p.Asp50Ala)
n.24A>C
n.407A>C
n.1154A>C
n.504A>C
n.517A>C
Yg.13479518C>ACA415000337UTYc.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.23G>T
n.406G>T
n.1153G>T
n.503G>T
n.516G>T
Yg.13479518C>GCA415000331UTYc.148G>C (p.Asp50His)
n.23G>C
n.406G>C
n.1153G>C
n.503G>C
n.516G>C
Yg.13479518C>TCA415000334UTYc.148G>A (p.Asp50Asn)
n.23G>A
n.406G>A
n.1153G>A
n.503G>A
n.516G>A
Yg.13479519C>ACA415000341UTYc.147G>T (p.Met49Ile)
n.22G>T
n.405G>T
n.1152G>T
n.502G>T
n.515G>T
Yg.13479519C>GCA415000343UTYc.147G>C (p.Met49Ile)
n.22G>C
n.405G>C
n.1152G>C
n.502G>C
n.515G>C
Yg.13479519C>TCA415000345UTYc.147G>A (p.Met49Ile)
n.22G>A
n.405G>A
n.1152G>A
n.502G>A
n.515G>A
Yg.13479520A>CCA415000347UTYc.146T>G (p.Met49Arg)
n.21T>G
n.404T>G
n.1151T>G
n.501T>G
n.514T>G
Yg.13479520A>GCA415000350UTYc.146T>C (p.Met49Thr)
n.21T>C
n.404T>C
n.1151T>C
n.501T>C
n.514T>C
Yg.13479520A>TCA415000352UTYc.146T>A (p.Met49Lys)
n.21T>A
n.404T>A
n.1151T>A
n.501T>A
n.514T>A
Yg.13479521T>ACA415000355UTYc.145A>T (p.Met49Leu)
n.20A>T
n.403A>T
n.1150A>T
n.500A>T
n.513A>T
Yg.13479521T>CCA10574155UTYc.145A>G (p.Met49Val)
n.20A>G
n.403A>G
n.1150A>G
n.500A>G
n.513A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.13479521T>GCA415000359UTYc.145A>C (p.Met49Leu)
n.20A>C
n.403A>C
n.1150A>C
n.500A>C
n.513A>C

Number of alleles fetched