| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12385412A= | CA2470536013 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6663T= n.402-6663T= n.1408+982A= n.450+20972T= n.319+21384T= n.283+21384T= n.856+982A= n.803-2082T= n.609-6663T= | |
| Y | g.12385412A>C | CA337714068 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6663T>G n.402-6663T>G n.1408+982A>C n.450+20972T>G n.319+21384T>G n.283+21384T>G n.856+982A>C n.803-2082T>G n.609-6663T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12385424A>G | CA2523836282 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6675T>C n.402-6675T>C n.1408+994A>G n.450+20960T>C n.319+21372T>C n.283+21372T>C n.856+994A>G n.803-2094T>C n.609-6675T>C | |
| Y | g.12385432_12385442delinsACCAAATATCT | CA2470536014 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6693_317-6683delinsAGATATTTGGT n.402-6693_402-6683delinsAGATATTTGGT n.1408+1002_1408+1012delinsACCAAATATCT n.450+20942_450+20952delinsAGATATTTGGT n.319+21354_319+21364delinsAGATATTTGGT n.283+21354_283+21364delinsAGATATTTGGT n.856+1002_856+1012delinsACCAAATATCT n.803-2112_803-2102delinsAGATATTTGGT n.609-6693_609-6683delinsAGATATTTGGT | |
| Y | g.12385433_12385442del | CA1139217524 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6693_317-6684del n.402-6693_402-6684del n.1408+1003_1408+1012del n.450+20942_450+20951del n.319+21354_319+21363del n.283+21354_283+21363del n.856+1003_856+1012del n.803-2112_803-2103del n.609-6693_609-6684del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12385478T>A | CA337714069 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6729A>T n.402-6729A>T n.1408+1048T>A n.450+20906A>T n.319+21318A>T n.283+21318A>T n.856+1048T>A n.803-2148A>T n.609-6729A>T | dbSNP |
| Y | g.12385478T= | CA2470536015 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6729A= n.402-6729A= n.1408+1048T= n.450+20906A= n.319+21318A= n.283+21318A= n.856+1048T= n.803-2148A= n.609-6729A= |