| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12385314C>T | CA1139217510 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6565G>A n.402-6565G>A n.1408+884C>T n.450+21070G>A n.319+21482G>A n.283+21482G>A n.856+884C>T n.803-1984G>A n.609-6565G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12385317T>A | CA2564808793 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6568A>T n.402-6568A>T n.1408+887T>A n.450+21067A>T n.319+21479A>T n.283+21479A>T n.856+887T>A n.803-1987A>T n.609-6568A>T | |
| Y | g.12385329A>C | CA2568534139 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6580T>G n.402-6580T>G n.1408+899A>C n.450+21055T>G n.319+21467T>G n.283+21467T>G n.856+899A>C n.803-1999T>G n.609-6580T>G | |
| Y | g.12385336C>G | CA1139217513 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6587G>C n.402-6587G>C n.1408+906C>G n.450+21048G>C n.319+21460G>C n.283+21460G>C n.856+906C>G n.803-2006G>C n.609-6587G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12385339C>T | CA2536974604 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6590G>A n.402-6590G>A n.1408+909C>T n.450+21045G>A n.319+21457G>A n.283+21457G>A n.856+909C>T n.803-2009G>A n.609-6590G>A | |
| Y | g.12385347T>C | CA1139217515 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6598A>G n.402-6598A>G n.1408+917T>C n.450+21037A>G n.319+21449A>G n.283+21449A>G n.856+917T>C n.803-2017A>G n.609-6598A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12385347T= | CA2470536011 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6598A= n.402-6598A= n.1408+917T= n.450+21037A= n.319+21449A= n.283+21449A= n.856+917T= n.803-2017A= n.609-6598A= | |
| Y | g.12385369C>T | CA2505322383 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6620G>A n.402-6620G>A n.1408+939C>T n.450+21015G>A n.319+21427G>A n.283+21427G>A n.856+939C>T n.803-2039G>A n.609-6620G>A | |
| Y | g.12385370A>G | CA2528519889 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6621T>C n.402-6621T>C n.1408+940A>G n.450+21014T>C n.319+21426T>C n.283+21426T>C n.856+940A>G n.803-2040T>C n.609-6621T>C | |
| Y | g.12385373C= | CA2470536012 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6624G= n.402-6624G= n.1408+943C= n.450+21011G= n.319+21423G= n.283+21423G= n.856+943C= n.803-2043G= n.609-6624G= | |
| Y | g.12385373C>T | CA337714067 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6624G>A n.402-6624G>A n.1408+943C>T n.450+21011G>A n.319+21423G>A n.283+21423G>A n.856+943C>T n.803-2043G>A n.609-6624G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12385375G>A | CA2558327083 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6626C>T n.402-6626C>T n.1408+945G>A n.450+21009C>T n.319+21421C>T n.283+21421C>T n.856+945G>A n.803-2045C>T n.609-6626C>T | |
| Y | g.12385378G>A | CA1139217517 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6629C>T n.402-6629C>T n.1408+948G>A n.450+21006C>T n.319+21418C>T n.283+21418C>T n.856+948G>A n.803-2048C>T n.609-6629C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12385387C>T | CA1139217518 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6638G>A n.402-6638G>A n.1408+957C>T n.450+20997G>A n.319+21409G>A n.283+21409G>A n.856+957C>T n.803-2057G>A n.609-6638G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12385405T>A | CA2549968002 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6656A>T n.402-6656A>T n.1408+975T>A n.450+20979A>T n.319+21391A>T n.283+21391A>T n.856+975T>A n.803-2075A>T n.609-6656A>T | |
| Y | g.12385412A= | CA2470536013 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6663T= n.402-6663T= n.1408+982A= n.450+20972T= n.319+21384T= n.283+21384T= n.856+982A= n.803-2082T= n.609-6663T= | |
| Y | g.12385412A>C | CA337714068 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6663T>G n.402-6663T>G n.1408+982A>C n.450+20972T>G n.319+21384T>G n.283+21384T>G n.856+982A>C n.803-2082T>G n.609-6663T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |