| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12384958G>A | CA337714062 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6209C>T n.402-6209C>T n.1408+528G>A n.450+21426C>T n.319+21838C>T n.283+21838C>T n.856+528G>A n.803-1628C>T n.609-6209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384958G= | CA2470535996 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6209C= n.402-6209C= n.1408+528G= n.450+21426C= n.319+21838C= n.283+21838C= n.856+528G= n.803-1628C= n.609-6209C= | |
| Y | g.12384964T>C | CA2589295580 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6215A>G n.402-6215A>G n.1408+534T>C n.450+21420A>G n.319+21832A>G n.283+21832A>G n.856+534T>C n.803-1634A>G n.609-6215A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384969G>A | CA1139217407 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6220C>T n.402-6220C>T n.1408+539G>A n.450+21415C>T n.319+21827C>T n.283+21827C>T n.856+539G>A n.803-1639C>T n.609-6220C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12384976G>T | CA2570185227 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6227C>A n.402-6227C>A n.1408+546G>T n.450+21408C>A n.319+21820C>A n.283+21820C>A n.856+546G>T n.803-1646C>A n.609-6227C>A | |
| Y | g.12384998_12385002delinsGTAGA | CA2470535997 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6253_317-6249delinsTCTAC n.402-6253_402-6249delinsTCTAC n.1408+568_1408+572delinsGTAGA n.450+21382_450+21386delinsTCTAC n.319+21794_319+21798delinsTCTAC n.283+21794_283+21798delinsTCTAC n.856+568_856+572delinsGTAGA n.803-1672_803-1668delinsTCTAC n.609-6253_609-6249delinsTCTAC | |
| Y | g.12385004_12385007del | CA2470535998 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6253_317-6250del n.402-6253_402-6250del n.1408+574_1408+577del n.450+21382_450+21385del n.319+21794_319+21797del n.283+21794_283+21797del n.856+574_856+577del n.803-1672_803-1669del n.609-6253_609-6250del | dbSNP |
| Y | g.12385010C= | CA2470535999 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6261G= n.402-6261G= n.1408+580C= n.450+21374G= n.319+21786G= n.283+21786G= n.856+580C= n.803-1680G= n.609-6261G= | |
| Y | g.12385010C>T | CA1139217412 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6261G>A n.402-6261G>A n.1408+580C>T n.450+21374G>A n.319+21786G>A n.283+21786G>A n.856+580C>T n.803-1680G>A n.609-6261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12385017G>A | CA1139217416 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6268C>T n.402-6268C>T n.1408+587G>A n.450+21367C>T n.319+21779C>T n.283+21779C>T n.856+587G>A n.803-1687C>T n.609-6268C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12385031G>A | CA2514222635 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6282C>T n.402-6282C>T n.1408+601G>A n.450+21353C>T n.319+21765C>T n.283+21765C>T n.856+601G>A n.803-1701C>T n.609-6282C>T | |
| Y | g.12385046G>A | CA1139217419 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6297C>T n.402-6297C>T n.1408+616G>A n.450+21338C>T n.319+21750C>T n.283+21750C>T n.856+616G>A n.803-1716C>T n.609-6297C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12385046G= | CA2470536000 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6297C= n.402-6297C= n.1408+616G= n.450+21338C= n.319+21750C= n.283+21750C= n.856+616G= n.803-1716C= n.609-6297C= | |
| Y | g.12385053G>A | CA1139217426 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-6304C>T n.402-6304C>T n.1408+623G>A n.450+21331C>T n.319+21743C>T n.283+21743C>T n.856+623G>A n.803-1723C>T n.609-6304C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |