Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.12384315C>ACA519823809ARSDP1,GYG2P1n.317-5566G>T
n.402-5566G>T
n.1293C>A
n.450+22069G>T
n.319+22481G>T
n.283+22481G>T
n.741C>A
n.803-985G>T
n.609-5566G>T
Yg.12384315C=CA2470535957ARSDP1,GYG2P1n.317-5566G=
n.402-5566G=
n.1293C=
n.450+22069G=
n.319+22481G=
n.283+22481G=
n.741C=
n.803-985G=
n.609-5566G=
Yg.12384315C>GCA519823822ARSDP1,GYG2P1n.317-5566G>C
n.402-5566G>C
n.1293C>G
n.450+22069G>C
n.319+22481G>C
n.283+22481G>C
n.741C>G
n.803-985G>C
n.609-5566G>C
Yg.12384315C>TCA337714047ARSDP1,GYG2P1n.317-5566G>A
n.402-5566G>A
n.1293C>T
n.450+22069G>A
n.319+22481G>A
n.283+22481G>A
n.741C>T
n.803-985G>A
n.609-5566G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12384316G>ACA519823828ARSDP1,GYG2P1n.317-5567C>T
n.402-5567C>T
n.1294G>A
n.450+22068C>T
n.319+22480C>T
n.283+22480C>T
n.742G>A
n.803-986C>T
n.609-5567C>T
Yg.12384316G>CCA519823829ARSDP1,GYG2P1n.317-5567C>G
n.402-5567C>G
n.1294G>C
n.450+22068C>G
n.319+22480C>G
n.283+22480C>G
n.742G>C
n.803-986C>G
n.609-5567C>G
Yg.12384316G>TCA519823831ARSDP1,GYG2P1n.317-5567C>A
n.402-5567C>A
n.1294G>T
n.450+22068C>A
n.319+22480C>A
n.283+22480C>A
n.742G>T
n.803-986C>A
n.609-5567C>A
Yg.12384317A>CCA519823834ARSDP1,GYG2P1n.317-5568T>G
n.402-5568T>G
n.1295A>C
n.450+22067T>G
n.319+22479T>G
n.283+22479T>G
n.743A>C
n.803-987T>G
n.609-5568T>G
Yg.12384317A>GCA519823839ARSDP1,GYG2P1n.317-5568T>C
n.402-5568T>C
n.1295A>G
n.450+22067T>C
n.319+22479T>C
n.283+22479T>C
n.743A>G
n.803-987T>C
n.609-5568T>C
Yg.12384317A>TCA519823846ARSDP1,GYG2P1n.317-5568T>A
n.402-5568T>A
n.1295A>T
n.450+22067T>A
n.319+22479T>A
n.283+22479T>A
n.743A>T
n.803-987T>A
n.609-5568T>A
Yg.12384318C>ACA519823850ARSDP1,GYG2P1n.317-5569G>T
n.402-5569G>T
n.1296C>A
n.450+22066G>T
n.319+22478G>T
n.283+22478G>T
n.744C>A
n.803-988G>T
n.609-5569G>T
Yg.12384318C>GCA519823856ARSDP1,GYG2P1n.317-5569G>C
n.402-5569G>C
n.1296C>G
n.450+22066G>C
n.319+22478G>C
n.283+22478G>C
n.744C>G
n.803-988G>C
n.609-5569G>C
Yg.12384318C>TCA519823863ARSDP1,GYG2P1n.317-5569G>A
n.402-5569G>A
n.1296C>T
n.450+22066G>A
n.319+22478G>A
n.283+22478G>A
n.744C>T
n.803-988G>A
n.609-5569G>A
Yg.12384319A>CCA519823880ARSDP1,GYG2P1n.317-5570T>G
n.402-5570T>G
n.1297A>C
n.450+22065T>G
n.319+22477T>G
n.283+22477T>G
n.745A>C
n.803-989T>G
n.609-5570T>G
Yg.12384319A>GCA519823888ARSDP1,GYG2P1n.317-5570T>C
n.402-5570T>C
n.1297A>G
n.450+22065T>C
n.319+22477T>C
n.283+22477T>C
n.745A>G
n.803-989T>C
n.609-5570T>C
Yg.12384319A>TCA519823870ARSDP1,GYG2P1n.317-5570T>A
n.402-5570T>A
n.1297A>T
n.450+22065T>A
n.319+22477T>A
n.283+22477T>A
n.745A>T
n.803-989T>A
n.609-5570T>A
Yg.12384320A>CCA519823910ARSDP1,GYG2P1n.317-5571T>G
n.402-5571T>G
n.1298A>C
n.450+22064T>G
n.319+22476T>G
n.283+22476T>G
n.746A>C
n.803-990T>G
n.609-5571T>G
Yg.12384320A>GCA519823917ARSDP1,GYG2P1n.317-5571T>C
n.402-5571T>C
n.1298A>G
n.450+22064T>C
n.319+22476T>C
n.283+22476T>C
n.746A>G
n.803-990T>C
n.609-5571T>C
Yg.12384320A>TCA519823922ARSDP1,GYG2P1n.317-5571T>A
n.402-5571T>A
n.1298A>T
n.450+22064T>A
n.319+22476T>A
n.283+22476T>A
n.746A>T
n.803-990T>A
n.609-5571T>A
Yg.12384321C>ACA519823928ARSDP1,GYG2P1n.317-5572G>T
n.402-5572G>T
n.1299C>A
n.450+22063G>T
n.319+22475G>T
n.283+22475G>T
n.747C>A
n.803-991G>T
n.609-5572G>T
Yg.12384321C>GCA519823933ARSDP1,GYG2P1n.317-5572G>C
n.402-5572G>C
n.1299C>G
n.450+22063G>C
n.319+22475G>C
n.283+22475G>C
n.747C>G
n.803-991G>C
n.609-5572G>C
Yg.12384321C>TCA519823937ARSDP1,GYG2P1n.317-5572G>A
n.402-5572G>A
n.1299C>T
n.450+22063G>A
n.319+22475G>A
n.283+22475G>A
n.747C>T
n.803-991G>A
n.609-5572G>A
Yg.12384322C>ACA519823943ARSDP1,GYG2P1n.317-5573G>T
n.402-5573G>T
n.1300C>A
n.450+22062G>T
n.319+22474G>T
n.283+22474G>T
n.748C>A
n.803-992G>T
n.609-5573G>T
Yg.12384322C>GCA519823948ARSDP1,GYG2P1n.317-5573G>C
n.402-5573G>C
n.1300C>G
n.450+22062G>C
n.319+22474G>C
n.283+22474G>C
n.748C>G
n.803-992G>C
n.609-5573G>C
Yg.12384322C>TCA519823953ARSDP1,GYG2P1n.317-5573G>A
n.402-5573G>A
n.1300C>T
n.450+22062G>A
n.319+22474G>A
n.283+22474G>A
n.748C>T
n.803-992G>A
n.609-5573G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.12384323G>ACA519823962ARSDP1,GYG2P1n.317-5574C>T
n.402-5574C>T
n.1301G>A
n.450+22061C>T
n.319+22473C>T
n.283+22473C>T
n.749G>A
n.803-993C>T
n.609-5574C>T
Yg.12384323G>CCA519823966ARSDP1,GYG2P1n.317-5574C>G
n.402-5574C>G
n.1301G>C
n.450+22061C>G
n.319+22473C>G
n.283+22473C>G
n.749G>C
n.803-993C>G
n.609-5574C>G
Yg.12384323G>TCA519823972ARSDP1,GYG2P1n.317-5574C>A
n.402-5574C>A
n.1301G>T
n.450+22061C>A
n.319+22473C>A
n.283+22473C>A
n.749G>T
n.803-993C>A
n.609-5574C>A
Yg.12384324C>ACA519823997ARSDP1,GYG2P1n.317-5575G>T
n.402-5575G>T
n.1302C>A
n.450+22060G>T
n.319+22472G>T
n.283+22472G>T
n.750C>A
n.803-994G>T
n.609-5575G>T
Yg.12384324C>GCA519823987ARSDP1,GYG2P1n.317-5575G>C
n.402-5575G>C
n.1302C>G
n.450+22060G>C
n.319+22472G>C
n.283+22472G>C
n.750C>G
n.803-994G>C
n.609-5575G>C
Yg.12384324C>TCA519823991ARSDP1,GYG2P1n.317-5575G>A
n.402-5575G>A
n.1302C>T
n.450+22060G>A
n.319+22472G>A
n.283+22472G>A
n.750C>T
n.803-994G>A
n.609-5575G>A
Yg.12384325A>CCA519824003ARSDP1,GYG2P1n.317-5576T>G
n.402-5576T>G
n.1303A>C
n.450+22059T>G
n.319+22471T>G
n.283+22471T>G
n.751A>C
n.803-995T>G
n.609-5576T>G
Yg.12384325A>GCA519824007ARSDP1,GYG2P1n.317-5576T>C
n.402-5576T>C
n.1303A>G
n.450+22059T>C
n.319+22471T>C
n.283+22471T>C
n.751A>G
n.803-995T>C
n.609-5576T>C
Yg.12384325A>TCA519824009ARSDP1,GYG2P1n.317-5576T>A
n.402-5576T>A
n.1303A>T
n.450+22059T>A
n.319+22471T>A
n.283+22471T>A
n.751A>T
n.803-995T>A
n.609-5576T>A
Yg.12384326G>ACA519824011ARSDP1,GYG2P1n.317-5577C>T
n.402-5577C>T
n.1304G>A
n.450+22058C>T
n.319+22470C>T
n.283+22470C>T
n.752G>A
n.803-996C>T
n.609-5577C>T
Yg.12384326G>CCA519824013ARSDP1,GYG2P1n.317-5577C>G
n.402-5577C>G
n.1304G>C
n.450+22058C>G
n.319+22470C>G
n.283+22470C>G
n.752G>C
n.803-996C>G
n.609-5577C>G
Yg.12384326G>TCA519824014ARSDP1,GYG2P1n.317-5577C>A
n.402-5577C>A
n.1304G>T
n.450+22058C>A
n.319+22470C>A
n.283+22470C>A
n.752G>T
n.803-996C>A
n.609-5577C>A
Yg.12384327C>ACA519824018ARSDP1,GYG2P1n.317-5578G>T
n.402-5578G>T
n.1305C>A
n.450+22057G>T
n.319+22469G>T
n.283+22469G>T
n.753C>A
n.803-997G>T
n.609-5578G>T
Yg.12384327C>GCA519824023ARSDP1,GYG2P1n.317-5578G>C
n.402-5578G>C
n.1305C>G
n.450+22057G>C
n.319+22469G>C
n.283+22469G>C
n.753C>G
n.803-997G>C
n.609-5578G>C
Yg.12384327C>TCA519824033ARSDP1,GYG2P1n.317-5578G>A
n.402-5578G>A
n.1305C>T
n.450+22057G>A
n.319+22469G>A
n.283+22469G>A
n.753C>T
n.803-997G>A
n.609-5578G>A
Yg.12384328T>ACA519824036ARSDP1,GYG2P1n.317-5579A>T
n.402-5579A>T
n.1306T>A
n.450+22056A>T
n.319+22468A>T
n.283+22468A>T
n.754T>A
n.803-998A>T
n.609-5579A>T
Yg.12384328T>CCA519824038ARSDP1,GYG2P1n.317-5579A>G
n.402-5579A>G
n.1306T>C
n.450+22056A>G
n.319+22468A>G
n.283+22468A>G
n.754T>C
n.803-998A>G
n.609-5579A>G
Yg.12384328T>GCA519824041ARSDP1,GYG2P1n.317-5579A>C
n.402-5579A>C
n.1306T>G
n.450+22056A>C
n.319+22468A>C
n.283+22468A>C
n.754T>G
n.803-998A>C
n.609-5579A>C
Yg.12384329T>ACA519824052ARSDP1,GYG2P1n.317-5580A>T
n.402-5580A>T
n.1307T>A
n.450+22055A>T
n.319+22467A>T
n.283+22467A>T
n.755T>A
n.803-999A>T
n.609-5580A>T
Yg.12384329T>CCA519824051ARSDP1,GYG2P1n.317-5580A>G
n.402-5580A>G
n.1307T>C
n.450+22055A>G
n.319+22467A>G
n.283+22467A>G
n.755T>C
n.803-999A>G
n.609-5580A>G
Yg.12384329T>GCA519824046ARSDP1,GYG2P1n.317-5580A>C
n.402-5580A>C
n.1307T>G
n.450+22055A>C
n.319+22467A>C
n.283+22467A>C
n.755T>G
n.803-999A>C
n.609-5580A>C
Yg.12384330G>ACA519824057ARSDP1,GYG2P1n.317-5581C>T
n.402-5581C>T
n.1308G>A
n.450+22054C>T
n.319+22466C>T
n.283+22466C>T
n.756G>A
n.803-1000C>T
n.609-5581C>T
Yg.12384330G>CCA519824065ARSDP1,GYG2P1n.317-5581C>G
n.402-5581C>G
n.1308G>C
n.450+22054C>G
n.319+22466C>G
n.283+22466C>G
n.756G>C
n.803-1000C>G
n.609-5581C>G
Yg.12384330G>TCA519824075ARSDP1,GYG2P1n.317-5581C>A
n.402-5581C>A
n.1308G>T
n.450+22054C>A
n.319+22466C>A
n.283+22466C>A
n.756G>T
n.803-1000C>A
n.609-5581C>A
Yg.12384331G>ACA519824077ARSDP1,GYG2P1n.317-5582C>T
n.402-5582C>T
n.1309G>A
n.450+22053C>T
n.319+22465C>T
n.283+22465C>T
n.757G>A
n.803-1001C>T
n.609-5582C>T

Number of alleles fetched