Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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Y | g.12384230G>T | CA2552472605 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5481C>A n.402-5481C>A n.1287-79G>T n.450+22154C>A n.319+22566C>A n.283+22566C>A n.735-79G>T n.803-900C>A n.609-5481C>A | |
Y | g.12384234A= | CA2470535954 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5485T= n.402-5485T= n.1287-75A= n.450+22150T= n.319+22562T= n.283+22562T= n.735-75A= n.803-904T= n.609-5485T= | |
Y | g.12384234A>G | CA337714045 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5485T>C n.402-5485T>C n.1287-75A>G n.450+22150T>C n.319+22562T>C n.283+22562T>C n.735-75A>G n.803-904T>C n.609-5485T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384245G>A | CA1139257995 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5496C>T n.402-5496C>T n.1287-64G>A n.450+22139C>T n.319+22551C>T n.283+22551C>T n.735-64G>A n.803-915C>T n.609-5496C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.12384278A= | CA2470535955 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5529T= n.402-5529T= n.1287-31A= n.450+22106T= n.319+22518T= n.283+22518T= n.735-31A= n.803-948T= n.609-5529T= | |
Y | g.12384284_12384288dup | CA1139258017 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5534_317-5530dup n.402-5534_402-5530dup n.1287-25_1287-21dup n.450+22101_450+22105dup n.319+22513_319+22517dup n.283+22513_283+22517dup n.735-25_735-21dup n.803-953_803-949dup n.609-5534_609-5530dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384283G>A | CA2537786046 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5534C>T n.402-5534C>T n.1287-26G>A n.450+22101C>T n.319+22513C>T n.283+22513C>T n.735-26G>A n.803-953C>T n.609-5534C>T | |
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Y | g.12384300C= | CA2470535956 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5551G= n.402-5551G= n.1287-9C= n.450+22084G= n.319+22496G= n.283+22496G= n.735-9C= n.803-970G= n.609-5551G= | |
Y | g.12384300C>T | CA337714046 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5551G>A n.402-5551G>A n.1287-9C>T n.450+22084G>A n.319+22496G>A n.283+22496G>A n.735-9C>T n.803-970G>A n.609-5551G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384301G>A | CA1139258036 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5552C>T n.402-5552C>T n.1287-8G>A n.450+22083C>T n.319+22495C>T n.283+22495C>T n.735-8G>A n.803-971C>T n.609-5552C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384309G>A | CA519823706 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5560C>T n.402-5560C>T n.1287G>A n.450+22075C>T n.319+22487C>T n.283+22487C>T n.735G>A n.803-979C>T n.609-5560C>T | |
Y | g.12384309G>C | CA519823713 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5560C>G n.402-5560C>G n.1287G>C n.450+22075C>G n.319+22487C>G n.283+22487C>G n.735G>C n.803-979C>G n.609-5560C>G | |
Y | g.12384309G>T | CA519823708 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5560C>A n.402-5560C>A n.1287G>T n.450+22075C>A n.319+22487C>A n.283+22487C>A n.735G>T n.803-979C>A n.609-5560C>A | |
Y | g.12384310G>A | CA519823723 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5561C>T n.402-5561C>T n.1288G>A n.450+22074C>T n.319+22486C>T n.283+22486C>T n.736G>A n.803-980C>T n.609-5561C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.12384310G>C | CA519823733 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5561C>G n.402-5561C>G n.1288G>C n.450+22074C>G n.319+22486C>G n.283+22486C>G n.736G>C n.803-980C>G n.609-5561C>G | |
Y | g.12384310G>T | CA519823727 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5561C>A n.402-5561C>A n.1288G>T n.450+22074C>A n.319+22486C>A n.283+22486C>A n.736G>T n.803-980C>A n.609-5561C>A | |
Y | g.12384311T>A | CA519823736 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5562A>T n.402-5562A>T n.1289T>A n.450+22073A>T n.319+22485A>T n.283+22485A>T n.737T>A n.803-981A>T n.609-5562A>T | |
Y | g.12384311T>C | CA519823742 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5562A>G n.402-5562A>G n.1289T>C n.450+22073A>G n.319+22485A>G n.283+22485A>G n.737T>C n.803-981A>G n.609-5562A>G | |
Y | g.12384311T>G | CA519823744 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5562A>C n.402-5562A>C n.1289T>G n.450+22073A>C n.319+22485A>C n.283+22485A>C n.737T>G n.803-981A>C n.609-5562A>C | |
Y | g.12384312G>A | CA519823749 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5563C>T n.402-5563C>T n.1290G>A n.450+22072C>T n.319+22484C>T n.283+22484C>T n.738G>A n.803-982C>T n.609-5563C>T | |
Y | g.12384312G>C | CA519823756 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5563C>G n.402-5563C>G n.1290G>C n.450+22072C>G n.319+22484C>G n.283+22484C>G n.738G>C n.803-982C>G n.609-5563C>G | |
Y | g.12384312G>T | CA519823760 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5563C>A n.402-5563C>A n.1290G>T n.450+22072C>A n.319+22484C>A n.283+22484C>A n.738G>T n.803-982C>A n.609-5563C>A | |
Y | g.12384313A>C | CA519823765 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5564T>G n.402-5564T>G n.1291A>C n.450+22071T>G n.319+22483T>G n.283+22483T>G n.739A>C n.803-983T>G n.609-5564T>G | |
Y | g.12384313A>G | CA519823769 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5564T>C n.402-5564T>C n.1291A>G n.450+22071T>C n.319+22483T>C n.283+22483T>C n.739A>G n.803-983T>C n.609-5564T>C | |
Y | g.12384313A>T | CA519823787 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5564T>A n.402-5564T>A n.1291A>T n.450+22071T>A n.319+22483T>A n.283+22483T>A n.739A>T n.803-983T>A n.609-5564T>A | |
Y | g.12384314T>A | CA519823792 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5565A>T n.402-5565A>T n.1292T>A n.450+22070A>T n.319+22482A>T n.283+22482A>T n.740T>A n.803-984A>T n.609-5565A>T | |
Y | g.12384314T>C | CA519823796 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5565A>G n.402-5565A>G n.1292T>C n.450+22070A>G n.319+22482A>G n.283+22482A>G n.740T>C n.803-984A>G n.609-5565A>G | |
Y | g.12384314T>G | CA519823800 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5565A>C n.402-5565A>C n.1292T>G n.450+22070A>C n.319+22482A>C n.283+22482A>C n.740T>G n.803-984A>C n.609-5565A>C | |
Y | g.12384315C>A | CA519823809 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5566G>T n.402-5566G>T n.1293C>A n.450+22069G>T n.319+22481G>T n.283+22481G>T n.741C>A n.803-985G>T n.609-5566G>T | |
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Y | g.12384315C>G | CA519823822 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5566G>C n.402-5566G>C n.1293C>G n.450+22069G>C n.319+22481G>C n.283+22481G>C n.741C>G n.803-985G>C n.609-5566G>C | |
Y | g.12384315C>T | CA337714047 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-5566G>A n.402-5566G>A n.1293C>T n.450+22069G>A n.319+22481G>A n.283+22481G>A n.741C>T n.803-985G>A n.609-5566G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |