| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12383439_12383440delinsGT | CA2470535902 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4691_317-4690delinsAC n.402-4691_402-4690delinsAC n.1286+136_1286+137delinsGT n.450+22944_450+22945delinsAC n.319+23356_319+23357delinsAC n.283+23356_283+23357delinsAC n.734+136_734+137delinsGT n.803-110_803-109delinsAC n.609-4691_609-4690delinsAC | |
| Y | g.12383440T>C | CA337714037 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4691A>G n.402-4691A>G n.1286+137T>C n.450+22944A>G n.319+23356A>G n.283+23356A>G n.734+137T>C n.803-110A>G n.609-4691A>G | dbSNP |
| Y | g.12383440T= | CA2470535904 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4691A= n.402-4691A= n.1286+137T= n.450+22944A= n.319+23356A= n.283+23356A= n.734+137T= n.803-110A= n.609-4691A= | |
| Y | g.12383446del | CA337714036 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4691del n.402-4691del n.1286+143del n.450+22944del n.319+23356del n.283+23356del n.734+143del n.803-110del n.609-4691del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383441T>C | CA337714038 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4692A>G n.402-4692A>G n.1286+138T>C n.450+22943A>G n.319+23355A>G n.283+23355A>G n.734+138T>C n.803-111A>G n.609-4692A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383441T= | CA2470535905 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4692A= n.402-4692A= n.1286+138T= n.450+22943A= n.319+23355A= n.283+23355A= n.734+138T= n.803-111A= n.609-4692A= | |
| Y | g.12383443T>C | CA2470535907 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4694A>G n.402-4694A>G n.1286+140T>C n.450+22941A>G n.319+23353A>G n.283+23353A>G n.734+140T>C n.803-113A>G n.609-4694A>G | dbSNP |
| Y | g.12383443T= | CA2470535906 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4694A= n.402-4694A= n.1286+140T= n.450+22941A= n.319+23353A= n.283+23353A= n.734+140T= n.803-113A= n.609-4694A= | |
| Y | g.12383446T>G | CA658651427 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4697A>C n.402-4697A>C n.1286+143T>G n.450+22938A>C n.319+23350A>C n.283+23350A>C n.734+143T>G n.803-116A>C n.609-4697A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| Y | g.12383446T= | CA2470535908 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4697A= n.402-4697A= n.1286+143T= n.450+22938A= n.319+23350A= n.283+23350A= n.734+143T= n.803-116A= n.609-4697A= | |
| Y | g.12383448G>A | CA337714039 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4699C>T n.402-4699C>T n.1286+145G>A n.450+22936C>T n.319+23348C>T n.283+23348C>T n.734+145G>A n.803-118C>T n.609-4699C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383448G>C | CA2470535910 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4699C>G n.402-4699C>G n.1286+145G>C n.450+22936C>G n.319+23348C>G n.283+23348C>G n.734+145G>C n.803-118C>G n.609-4699C>G | dbSNP |
| Y | g.12383448G= | CA2470535909 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4699C= n.402-4699C= n.1286+145G= n.450+22936C= n.319+23348C= n.283+23348C= n.734+145G= n.803-118C= n.609-4699C= | |
| Y | g.12383449G>A | CA1139257558 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4700C>T n.402-4700C>T n.1286+146G>A n.450+22935C>T n.319+23347C>T n.283+23347C>T n.734+146G>A n.803-119C>T n.609-4700C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383449G>C | CA2470535912 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4700C>G n.402-4700C>G n.1286+146G>C n.450+22935C>G n.319+23347C>G n.283+23347C>G n.734+146G>C n.803-119C>G n.609-4700C>G | dbSNP |
| Y | g.12383449G= | CA2470535911 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4700C= n.402-4700C= n.1286+146G= n.450+22935C= n.319+23347C= n.283+23347C= n.734+146G= n.803-119C= n.609-4700C= | |
| Y | g.12383455T>C | CA1139257563 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4706A>G n.402-4706A>G n.1286+152T>C n.450+22929A>G n.319+23341A>G n.283+23341A>G n.734+152T>C n.803-125A>G n.609-4706A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383460G>A | CA1139257581 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4711C>T n.402-4711C>T n.1286+157G>A n.450+22924C>T n.319+23336C>T n.283+23336C>T n.734+157G>A n.803-130C>T n.609-4711C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383464G>C | CA1139257593 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4715C>G n.402-4715C>G n.1286+161G>C n.450+22920C>G n.319+23332C>G n.283+23332C>G n.734+161G>C n.803-134C>G n.609-4715C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383472C>A | CA2513990423 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4723G>T n.402-4723G>T n.1286+169C>A n.450+22912G>T n.319+23324G>T n.283+23324G>T n.734+169C>A n.803-142G>T n.609-4723G>T | |
| Y | g.12383477T>C | CA337714040 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4728A>G n.402-4728A>G n.1286+174T>C n.450+22907A>G n.319+23319A>G n.283+23319A>G n.734+174T>C n.803-147A>G n.609-4728A>G | dbSNP |
| Y | g.12383477T= | CA2470535913 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4728A= n.402-4728A= n.1286+174T= n.450+22907A= n.319+23319A= n.283+23319A= n.734+174T= n.803-147A= n.609-4728A= | |
| Y | g.12383485G>T | CA2508494232 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4736C>A n.402-4736C>A n.1286+182G>T n.450+22899C>A n.319+23311C>A n.283+23311C>A n.734+182G>T n.803-155C>A n.609-4736C>A | |
| Y | g.12383502C>T | CA1139257597 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4753G>A n.402-4753G>A n.1286+199C>T n.450+22882G>A n.319+23294G>A n.283+23294G>A n.734+199C>T n.803-172G>A n.609-4753G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383504A>G | CA2589295575 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4755T>C n.402-4755T>C n.1286+201A>G n.450+22880T>C n.319+23292T>C n.283+23292T>C n.734+201A>G n.803-174T>C n.609-4755T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383509G>A | CA1139257599 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4760C>T n.402-4760C>T n.1286+206G>A n.450+22875C>T n.319+23287C>T n.283+23287C>T n.734+206G>A n.803-179C>T n.609-4760C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12383509G= | CA2470535914 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-4760C= n.402-4760C= n.1286+206G= n.450+22875C= n.319+23287C= n.283+23287C= n.734+206G= n.803-179C= n.609-4760C= |