| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12379868T>C | CA337713990 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1119A>G n.402-1119A>G n.989+2046T>C n.450+26516A>G n.319+26928A>G n.284-25097A>G n.438-2468T>C n.609-1119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12379868T= | CA2470535725 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1119A= n.402-1119A= n.989+2046T= n.450+26516A= n.319+26928A= n.284-25097A= n.438-2468T= n.609-1119A= | |
| Y | g.12379873T>C | CA2566930450 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1124A>G n.402-1124A>G n.989+2051T>C n.450+26511A>G n.319+26923A>G n.284-25102A>G n.438-2463T>C n.609-1124A>G | |
| Y | g.12379875G>T | CA2507962694 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1126C>A n.402-1126C>A n.989+2053G>T n.450+26509C>A n.319+26921C>A n.284-25104C>A n.438-2461G>T n.609-1126C>A | |
| Y | g.12379881T>C | CA337713991 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1132A>G n.402-1132A>G n.989+2059T>C n.450+26503A>G n.319+26915A>G n.284-25110A>G n.438-2455T>C n.609-1132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12379881T= | CA2470535726 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1132A= n.402-1132A= n.989+2059T= n.450+26503A= n.319+26915A= n.284-25110A= n.438-2455T= n.609-1132A= | |
| Y | g.12379903T>C | CA337713992 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1154A>G n.402-1154A>G n.989+2081T>C n.450+26481A>G n.319+26893A>G n.284-25132A>G n.438-2433T>C n.609-1154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12379903T= | CA2470535727 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1154A= n.402-1154A= n.989+2081T= n.450+26481A= n.319+26893A= n.284-25132A= n.438-2433T= n.609-1154A= | |
| Y | g.12379904A= | CA2470535728 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1155T= n.402-1155T= n.989+2082A= n.450+26480T= n.319+26892T= n.284-25133T= n.438-2432A= n.609-1155T= | |
| Y | g.12379904A>G | CA337713993 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1155T>C n.402-1155T>C n.989+2082A>G n.450+26480T>C n.319+26892T>C n.284-25133T>C n.438-2432A>G n.609-1155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12379914dup | CA2536266417 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1160dup n.402-1160dup n.989+2092dup n.450+26475dup n.319+26887dup n.284-25138dup n.438-2422dup n.609-1160dup | |
| Y | g.12379911C>G | CA1139256041 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1162G>C n.402-1162G>C n.989+2089C>G n.450+26473G>C n.319+26885G>C n.284-25140G>C n.438-2425C>G n.609-1162G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12379932T>A | CA1139256044 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1183A>T n.402-1183A>T n.989+2110T>A n.450+26452A>T n.319+26864A>T n.284-25161A>T n.438-2404T>A n.609-1183A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12379933T>C | CA2500666627 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1184A>G n.402-1184A>G n.989+2111T>C n.450+26451A>G n.319+26863A>G n.284-25162A>G n.438-2403T>C n.609-1184A>G | |
| Y | g.12379936C>T | CA1139256052 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1187G>A n.402-1187G>A n.989+2114C>T n.450+26448G>A n.319+26860G>A n.284-25165G>A n.438-2400C>T n.609-1187G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12379937G= | CA2470535729 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1188C= n.402-1188C= n.989+2115G= n.450+26447C= n.319+26859C= n.284-25166C= n.438-2399G= n.609-1188C= | |
| Y | g.12379937G>T | CA337713994 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1188C>A n.402-1188C>A n.989+2115G>T n.450+26447C>A n.319+26859C>A n.284-25166C>A n.438-2399G>T n.609-1188C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12379938C= | CA2470535730 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1189G= n.402-1189G= n.989+2116C= n.450+26446G= n.319+26858G= n.284-25167G= n.438-2398C= n.609-1189G= | |
| Y | g.12379938C>T | CA1139256057 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1189G>A n.402-1189G>A n.989+2116C>T n.450+26446G>A n.319+26858G>A n.284-25167G>A n.438-2398C>T n.609-1189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12379950C>T | CA2555265282 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1201G>A n.402-1201G>A n.989+2128C>T n.450+26434G>A n.319+26846G>A n.284-25179G>A n.438-2386C>T n.609-1201G>A | |
| Y | g.12379960C>T | CA1139256079 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1211G>A n.402-1211G>A n.989+2138C>T n.450+26424G>A n.319+26836G>A n.284-25189G>A n.438-2376C>T n.609-1211G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12379963A= | CA2470535731 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1214T= n.402-1214T= n.989+2141A= n.450+26421T= n.319+26833T= n.284-25192T= n.438-2373A= n.609-1214T= | |
| Y | g.12379963A>G | CA337713995 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1214T>C n.402-1214T>C n.989+2141A>G n.450+26421T>C n.319+26833T>C n.284-25192T>C n.438-2373A>G n.609-1214T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |