| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12379782A= | CA2470535711 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1033T= n.402-1033T= n.989+1960A= n.450+26602T= n.319+27014T= n.284-25011T= n.438-2554A= n.609-1033T= | |
| Y | g.12379782A>G | CA519819142 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1033T>C n.402-1033T>C n.989+1960A>G n.450+26602T>C n.319+27014T>C n.284-25011T>C n.438-2554A>G n.609-1033T>C | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| Y | g.12379783C= | CA2470535712 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1034G= n.402-1034G= n.989+1961C= n.450+26601G= n.319+27013G= n.284-25012G= n.438-2553C= n.609-1034G= | |
| Y | g.12379783C>T | CA10572954 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1034G>A n.402-1034G>A n.989+1961C>T n.450+26601G>A n.319+27013G>A n.284-25012G>A n.438-2553C>T n.609-1034G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12379784G>A | CA1139256005 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1035C>T n.402-1035C>T n.989+1962G>A n.450+26600C>T n.319+27012C>T n.284-25013C>T n.438-2552G>A n.609-1035C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12379787G= | CA2470535713 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1038C= n.402-1038C= n.989+1965G= n.450+26597C= n.319+27009C= n.284-25016C= n.438-2549G= n.609-1038C= | |
| Y | g.12379787G>T | CA645286562 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1038C>A n.402-1038C>A n.989+1965G>T n.450+26597C>A n.319+27009C>A n.284-25016C>A n.438-2549G>T n.609-1038C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12379792A= | CA2470535714 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1043T= n.402-1043T= n.989+1970A= n.450+26592T= n.319+27004T= n.284-25021T= n.438-2544A= n.609-1043T= | |
| Y | g.12379792A>G | CA645286563 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1043T>C n.402-1043T>C n.989+1970A>G n.450+26592T>C n.319+27004T>C n.284-25021T>C n.438-2544A>G n.609-1043T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12379793G= | CA2470535715 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1044C= n.402-1044C= n.989+1971G= n.450+26591C= n.319+27003C= n.284-25022C= n.438-2543G= n.609-1044C= | |
| Y | g.12379793_12379794insA | CA645286564 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1045_317-1044insT n.402-1045_402-1044insT n.989+1971_989+1972insA n.450+26590_450+26591insT n.319+27002_319+27003insT n.284-25023_284-25022insT n.438-2543_438-2542insA n.609-1045_609-1044insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12379794G= | CA2470535716 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1045C= n.402-1045C= n.989+1972G= n.450+26590C= n.319+27002C= n.284-25023C= n.438-2542G= n.609-1045C= | |
| Y | g.12379794G>T | CA645286565 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1045C>A n.402-1045C>A n.989+1972G>T n.450+26590C>A n.319+27002C>A n.284-25023C>A n.438-2542G>T n.609-1045C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12379798T>C | CA2526181494 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1049A>G n.402-1049A>G n.989+1976T>C n.450+26586A>G n.319+26998A>G n.284-25027A>G n.438-2538T>C n.609-1049A>G | |
| Y | g.12379801G>A | CA645286566 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1052C>T n.402-1052C>T n.989+1979G>A n.450+26583C>T n.319+26995C>T n.284-25030C>T n.438-2535G>A n.609-1052C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12379801G= | CA2470535717 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1052C= n.402-1052C= n.989+1979G= n.450+26583C= n.319+26995C= n.284-25030C= n.438-2535G= n.609-1052C= | |
| Y | g.12379823T>C | CA10572955 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1074A>G n.402-1074A>G n.989+2001T>C n.450+26561A>G n.319+26973A>G n.284-25052A>G n.438-2513T>C n.609-1074A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.12379823T= | CA2470535718 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1074A= n.402-1074A= n.989+2001T= n.450+26561A= n.319+26973A= n.284-25052A= n.438-2513T= n.609-1074A= | |
| Y | g.12379827A= | CA2470535719 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1078T= n.402-1078T= n.989+2005A= n.450+26557T= n.319+26969T= n.284-25056T= n.438-2509A= n.609-1078T= | |
| Y | g.12379827A>C | CA645286567 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1078T>G n.402-1078T>G n.989+2005A>C n.450+26557T>G n.319+26969T>G n.284-25056T>G n.438-2509A>C n.609-1078T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.12379827A>G | CA10572956 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1078T>C n.402-1078T>C n.989+2005A>G n.450+26557T>C n.319+26969T>C n.284-25056T>C n.438-2509A>G n.609-1078T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12379836del | CA2515823711 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1086del n.402-1086del n.989+2014del n.450+26549del n.319+26961del n.284-25064del n.438-2500del n.609-1086del | |
| Y | g.12379838A= | CA2470535720 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1089T= n.402-1089T= n.989+2016A= n.450+26546T= n.319+26958T= n.284-25067T= n.438-2498A= n.609-1089T= | |
| Y | g.12379838A>G | CA337713988 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1089T>C n.402-1089T>C n.989+2016A>G n.450+26546T>C n.319+26958T>C n.284-25067T>C n.438-2498A>G n.609-1089T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12379841T>A | CA1139256014 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1092A>T n.402-1092A>T n.989+2019T>A n.450+26543A>T n.319+26955A>T n.284-25070A>T n.438-2495T>A n.609-1092A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12379846T>C | CA337713989 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1097A>G n.402-1097A>G n.989+2024T>C n.450+26538A>G n.319+26950A>G n.284-25075A>G n.438-2490T>C n.609-1097A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12379846T= | CA2470535721 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1097A= n.402-1097A= n.989+2024T= n.450+26538A= n.319+26950A= n.284-25075A= n.438-2490T= n.609-1097A= | |
| Y | g.12379855C>G | CA1139256026 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1106G>C n.402-1106G>C n.989+2033C>G n.450+26529G>C n.319+26941G>C n.284-25084G>C n.438-2481C>G n.609-1106G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12379856A= | CA2470535722 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1107T= n.402-1107T= n.989+2034A= n.450+26528T= n.319+26940T= n.284-25085T= n.438-2480A= n.609-1107T= | |
| Y | g.12379856A>G | CA2470535723 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1107T>C n.402-1107T>C n.989+2034A>G n.450+26528T>C n.319+26940T>C n.284-25085T>C n.438-2480A>G n.609-1107T>C | dbSNP |
| Y | g.12379863T>C | CA1139256033 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1114A>G n.402-1114A>G n.989+2041T>C n.450+26521A>G n.319+26933A>G n.284-25092A>G n.438-2473T>C n.609-1114A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12379864A= | CA2470535724 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1115T= n.402-1115T= n.989+2042A= n.450+26520T= n.319+26932T= n.284-25093T= n.438-2472A= n.609-1115T= | |
| Y | g.12379867dup | CA1139256034 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1116dup n.402-1116dup n.989+2045dup n.450+26519dup n.319+26931dup n.284-25094dup n.438-2469dup n.609-1116dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12379868T>C | CA337713990 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1119A>G n.402-1119A>G n.989+2046T>C n.450+26516A>G n.319+26928A>G n.284-25097A>G n.438-2468T>C n.609-1119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12379868T= | CA2470535725 | ARSDP1,GYG2P1 | n.317-1119A= n.402-1119A= n.989+2046T= n.450+26516A= n.319+26928A= n.284-25097A= n.438-2468T= n.609-1119A= |