| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.85963605_85963620delinsACTGGGTTTATGGGCC | CA2442480515 | CHM | c.702+45_702+60delinsGGCCCATAAACCCAGT (n.702+45_702+60delinsGGCCCATAAACCCAGT) n.126+63871_126+63886delinsGGCCCATAAACCCAGT c.639+45_639+60delinsGGCCCATAAACCCAGT (n.639+45_639+60delinsGGCCCATAAACCCAGT) c.258+45_258+60delinsGGCCCATAAACCCAGT (n.258+45_258+60delinsGGCCCATAAACCCAGT) | |
| X | g.85963607_85963621del | CA642998119 | CHM | c.702+45_702+59del (n.702+45_702+59del) n.126+63871_126+63885del c.639+45_639+59del (n.639+45_639+59del) c.258+45_258+59del (n.258+45_258+59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963621C>T | CA2694203947 | CHM | c.702+44G>A (n.702+44G>A) n.126+63870G>A c.639+44G>A (n.639+44G>A) c.258+44G>A (n.258+44G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85963622A>G | CA2694203948 | CHM | c.702+43T>C (n.702+43T>C) n.126+63869T>C c.639+43T>C (n.639+43T>C) c.258+43T>C (n.258+43T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.85963622A>T | CA2579656026 | CHM | c.702+43T>A (n.702+43T>A) n.126+63869T>A c.639+43T>A (n.639+43T>A) c.258+43T>A (n.258+43T>A) | |
| X | g.85963623G>C | CA2694203949 | CHM | c.702+42C>G (n.702+42C>G) n.126+63868C>G c.639+42C>G (n.639+42C>G) c.258+42C>G (n.258+42C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.85963623G>T | CA2694203950 | CHM | c.702+42C>A (n.702+42C>A) n.126+63868C>A c.639+42C>A (n.639+42C>A) c.258+42C>A (n.258+42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85963625T>C | CA2694203951 | CHM | c.702+40A>G (n.702+40A>G) n.126+63866A>G c.639+40A>G (n.639+40A>G) c.258+40A>G (n.258+40A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.85963626A>G | CA2694203952 | CHM | c.702+39T>C (n.702+39T>C) n.126+63865T>C c.639+39T>C (n.639+39T>C) c.258+39T>C (n.258+39T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.85963626A>T | CA2579656027 | CHM | c.702+39T>A (n.702+39T>A) n.126+63865T>A c.639+39T>A (n.639+39T>A) c.258+39T>A (n.258+39T>A) | |
| X | g.85963627C>T | CA2694203953 | CHM | c.702+38G>A (n.702+38G>A) n.126+63864G>A c.639+38G>A (n.639+38G>A) c.258+38G>A (n.258+38G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85963629G>A | CA642998124 | CHM | c.702+36C>T (n.702+36C>T) n.126+63862C>T c.639+36C>T (n.639+36C>T) c.258+36C>T (n.258+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963629G>C | CA10465543 | CHM | c.702+36C>G (n.702+36C>G) n.126+63862C>G c.639+36C>G (n.639+36C>G) c.258+36C>G (n.258+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85963629G= | CA2442480520 | CHM | c.702+36C= (n.702+36C=) n.126+63862C= c.639+36C= (n.639+36C=) c.258+36C= (n.258+36C=) | |
| X | g.85963629G>T | CA2694203954 | CHM | c.702+36C>A (n.702+36C>A) n.126+63862C>A c.639+36C>A (n.639+36C>A) c.258+36C>A (n.258+36C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85963630T>C | CA2579656028 | CHM | c.702+35A>G (n.702+35A>G) n.126+63861A>G c.639+35A>G (n.639+35A>G) c.258+35A>G (n.258+35A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.85963633del | CA2694203955 | CHM | c.702+35del (n.702+35del) n.126+63861del c.639+35del (n.639+35del) c.258+35del (n.258+35del) | gnomAD v4 |
| X | g.85963632T>C | CA2694203956 | CHM | c.702+33A>G (n.702+33A>G) n.126+63859A>G c.639+33A>G (n.639+33A>G) c.258+33A>G (n.258+33A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.85963632T>G | CA10465544 | CHM | c.702+33A>C (n.702+33A>C) n.126+63859A>C c.639+33A>C (n.639+33A>C) c.258+33A>C (n.258+33A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85963632T= | CA2442480521 | CHM | c.702+33A= (n.702+33A=) n.126+63859A= c.639+33A= (n.639+33A=) c.258+33A= (n.258+33A=) | |
| X | g.85963634C= | CA2442480522 | CHM | c.702+31G= (n.702+31G=) n.126+63857G= c.639+31G= (n.639+31G=) c.258+31G= (n.258+31G=) | |
| X | g.85963634C>T | CA2442480523 | CHM | c.702+31G>A (n.702+31G>A) n.126+63857G>A c.639+31G>A (n.639+31G>A) c.258+31G>A (n.258+31G>A) | dbSNP |
| X | g.85963635A>T | CA2579656029 | CHM | c.702+30T>A (n.702+30T>A) n.126+63856T>A c.639+30T>A (n.639+30T>A) c.258+30T>A (n.258+30T>A) | |
| X | g.85963637T>A | CA2579656030 | CHM | c.702+28A>T (n.702+28A>T) n.126+63854A>T c.639+28A>T (n.639+28A>T) c.258+28A>T (n.258+28A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85963637T>C | CA879127920 | CHM | c.702+28A>G (n.702+28A>G) n.126+63854A>G c.639+28A>G (n.639+28A>G) c.258+28A>G (n.258+28A>G) | dbSNP |
| X | g.85963637T= | CA2442480524 | CHM | c.702+28A= (n.702+28A=) n.126+63854A= c.639+28A= (n.639+28A=) c.258+28A= (n.258+28A=) | |
| X | g.85963638G>A | CA2694203958 | CHM | c.702+27C>T (n.702+27C>T) n.126+63853C>T c.639+27C>T (n.639+27C>T) c.258+27C>T (n.258+27C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85963638G>T | CA2694203957 | CHM | c.702+27C>A (n.702+27C>A) n.126+63853C>A c.639+27C>A (n.639+27C>A) c.258+27C>A (n.258+27C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85963639C>T | CA2579656031 | CHM | c.702+26G>A (n.702+26G>A) n.126+63852G>A c.639+26G>A (n.639+26G>A) c.258+26G>A (n.258+26G>A) | |
| X | g.85963640A>G | CA2694203959 | CHM | c.702+25T>C (n.702+25T>C) n.126+63851T>C c.639+25T>C (n.639+25T>C) c.258+25T>C (n.258+25T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.85963642dup | CA2538889536 | CHM | c.702+25dup (n.702+25dup) n.126+63851dup c.639+25dup (n.639+25dup) c.258+25dup (n.258+25dup) | |
| X | g.85963642A>G | CA2694203960 | CHM | c.702+23T>C (n.702+23T>C) n.126+63849T>C c.639+23T>C (n.639+23T>C) c.258+23T>C (n.258+23T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.85963643G>T | CA2694203961 | CHM | c.702+22C>A (n.702+22C>A) n.126+63848C>A c.639+22C>A (n.639+22C>A) c.258+22C>A (n.258+22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85963644A= | CA2442480525 | CHM | c.702+21T= (n.702+21T=) n.126+63847T= c.639+21T= (n.639+21T=) c.258+21T= (n.258+21T=) | |
| X | g.85963644A>C | CA10465545 | CHM | c.702+21T>G (n.702+21T>G) n.126+63847T>G c.639+21T>G (n.639+21T>G) c.258+21T>G (n.258+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.85963646G>T | CA2694203962 | CHM | c.702+19C>A (n.702+19C>A) n.126+63845C>A c.639+19C>A (n.639+19C>A) c.258+19C>A (n.258+19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85963648del | CA2579656032 | CHM | c.702+19del (n.702+19del) n.126+63845del c.639+19del (n.639+19del) c.258+19del (n.258+19del) | |
| X | g.85963647G>A | CA2694203963 | CHM | c.702+18C>T (n.702+18C>T) n.126+63844C>T c.639+18C>T (n.639+18C>T) c.258+18C>T (n.258+18C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.85963647G>T | CA2694203964 | CHM | c.702+18C>A (n.702+18C>A) n.126+63844C>A c.639+18C>A (n.639+18C>A) c.258+18C>A (n.258+18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85963648G>C | CA2579656033 | CHM | c.702+17C>G (n.702+17C>G) n.126+63843C>G c.639+17C>G (n.639+17C>G) c.258+17C>G (n.258+17C>G) | |
| X | g.85963648G>T | CA2694203965 | CHM | c.702+17C>A (n.702+17C>A) n.126+63843C>A c.639+17C>A (n.639+17C>A) c.258+17C>A (n.258+17C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.85963649T>G | CA332655362 | CHM | c.702+16A>C (n.702+16A>C) n.126+63842A>C c.639+16A>C (n.639+16A>C) c.258+16A>C (n.258+16A>C) | dbSNP |
| X | g.85963649T= | CA2442480526 | CHM | c.702+16A= (n.702+16A=) n.126+63842A= c.639+16A= (n.639+16A=) c.258+16A= (n.258+16A=) | |
| X | g.85963650A>G | CA2694203966 | CHM | c.702+15T>C (n.702+15T>C) n.126+63841T>C c.639+15T>C (n.639+15T>C) c.258+15T>C (n.258+15T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.85963653del | CA2579656034 | CHM | c.702+15del (n.702+15del) n.126+63841del c.639+15del (n.639+15del) c.258+15del (n.258+15del) | gnomAD v4 |
| X | g.85963654_85963663del | CA2580102021 | CHM | c.702+3_702+12del (n.702+3_702+12del) n.126+63829_126+63838del c.639+3_639+12del (n.639+3_639+12del) c.258+3_258+12del (n.258+3_258+12del) | ClinVar |
| X | g.85963655T>C | CA2694203967 | CHM | c.702+10A>G (n.702+10A>G) n.126+63836A>G c.639+10A>G (n.639+10A>G) c.258+10A>G (n.258+10A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.85963656del | CA2579656035 | CHM | c.702+9del (n.702+9del) n.126+63835del c.639+9del (n.639+9del) c.258+9del (n.258+9del) | |
| X | g.85963656A= | CA2442480527 | CHM | c.702+9T= (n.702+9T=) n.126+63835T= c.639+9T= (n.639+9T=) c.258+9T= (n.258+9T=) | |
| X | g.85963656A>G | CA2442480528 | CHM | c.702+9T>C (n.702+9T>C) n.126+63835T>C c.639+9T>C (n.639+9T>C) c.258+9T>C (n.258+9T>C) | dbSNP |