Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.85958965G>A | CA10465535 | CHM | c.715C>T (p.Arg239Ter) n.126+68526C>T c.652C>T (p.Arg218Ter) c.271C>T (p.Arg91Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85958965G>C | CA413786163 | CHM | c.715C>G (p.Arg239Gly) n.126+68526C>G c.652C>G (p.Arg218Gly) c.271C>G (p.Arg91Gly) | |
X | g.85958965G= | CA2442478892 | CHM | c.715C= (p.Arg239=) n.126+68526C= c.652C= (p.Arg218=) c.271C= (p.Arg91=) | |
X | g.85958965G>T | CA517491290 | CHM | c.715C>A (p.Arg239=) n.126+68526C>A c.652C>A (p.Arg218=) c.271C>A (p.Arg91=) | |
X | g.85958966A= | CA2442478893 | CHM | c.714T= (p.Ser238=) n.126+68525T= c.651T= (p.Ser217=) c.270T= (p.Ser90=) | |
X | g.85958966A>C | CA517491293 | CHM | c.714T>G (p.Ser238=) n.126+68525T>G c.651T>G (p.Ser217=) c.270T>G (p.Ser90=) | dbSNP |
X | g.85958966A>G | CA517491294 | CHM | c.714T>C (p.Ser238=) n.126+68525T>C c.651T>C (p.Ser217=) c.270T>C (p.Ser90=) | |
X | g.85958966A>T | CA517491292 | CHM | c.714T>A (p.Ser238=) n.126+68525T>A c.651T>A (p.Ser217=) c.270T>A (p.Ser90=) | |
X | g.85958967G>A | CA413786164 | CHM | c.713C>T (p.Ser238Phe) n.126+68524C>T c.650C>T (p.Ser217Phe) c.269C>T (p.Ser90Phe) | |
X | g.85958967G>C | CA413786165 | CHM | c.713C>G (p.Ser238Cys) n.126+68524C>G c.650C>G (p.Ser217Cys) c.269C>G (p.Ser90Cys) | |
X | g.85958967G>T | CA413786166 | CHM | c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.126+68524C>A c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.269C>A (p.Ser90Tyr) | |
X | g.85958968A>C | CA413786167 | CHM | c.712T>G (p.Ser238Ala) n.126+68523T>G c.649T>G (p.Ser217Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) | |
X | g.85958968A>G | CA413786168 | CHM | c.712T>C (p.Ser238Pro) n.126+68523T>C c.649T>C (p.Ser217Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) | |
X | g.85958968A>T | CA413786169 | CHM | c.712T>A (p.Ser238Thr) n.126+68523T>A c.649T>A (p.Ser217Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) | |
X | g.85958969A>C | CA413786171 | CHM | c.711T>G (p.Tyr237Ter) n.126+68522T>G c.648T>G (p.Tyr216Ter) c.267T>G (p.Tyr89Ter) | |
X | g.85958969A>G | CA517491295 | CHM | c.711T>C (p.Tyr237=) n.126+68522T>C c.648T>C (p.Tyr216=) c.267T>C (p.Tyr89=) | gnomAD v4 |
X | g.85958969A>T | CA413786170 | CHM | c.711T>A (p.Tyr237Ter) n.126+68522T>A c.648T>A (p.Tyr216Ter) c.267T>A (p.Tyr89Ter) | |
X | g.85958970T>A | CA413786172 | CHM | c.710A>T (p.Tyr237Phe) n.126+68521A>T c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.266A>T (p.Tyr89Phe) | gnomAD v4 |
X | g.85958970T>C | CA10465536 | CHM | c.710A>G (p.Tyr237Cys) n.126+68521A>G c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.266A>G (p.Tyr89Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85958970T>G | CA413786173 | CHM | c.710A>C (p.Tyr237Ser) n.126+68521A>C c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.266A>C (p.Tyr89Ser) | |
X | g.85958970T= | CA2442478894 | CHM | c.710A= (p.Tyr237=) n.126+68521A= c.647A= (p.Tyr216=) c.266A= (p.Tyr89=) | |
X | g.85958970dup | CA2695234702 | CHM | c.710dup (p.Tyr237Ter) n.126+68521dup c.647dup (p.Tyr216Ter) c.266dup (p.Tyr89Ter) | |
X | g.85958971A>C | CA413786174 | CHM | c.709T>G (p.Tyr237Asp) n.126+68520T>G c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.265T>G (p.Tyr89Asp) | |
X | g.85958971A>G | CA413786175 | CHM | c.709T>C (p.Tyr237His) n.126+68520T>C c.646T>C (p.Tyr216His) c.265T>C (p.Tyr89His) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.85958971A>T | CA413786176 | CHM | c.709T>A (p.Tyr237Asn) n.126+68520T>A c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.265T>A (p.Tyr89Asn) | |
X | g.85958972C>A | CA517491298 | CHM | c.708G>T (p.Leu236=) n.126+68519G>T c.645G>T (p.Leu215=) c.264G>T (p.Leu88=) | |
X | g.85958972C>G | CA517491299 | CHM | c.708G>C (p.Leu236=) n.126+68519G>C c.645G>C (p.Leu215=) c.264G>C (p.Leu88=) | |
X | g.85958972C>T | CA517491297 | CHM | c.708G>A (p.Leu236=) n.126+68519G>A c.645G>A (p.Leu215=) c.264G>A (p.Leu88=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85958973A>C | CA413786177 | CHM | c.707T>G (p.Leu236Arg) n.126+68518T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) | |
X | g.85958973A>G | CA413786178 | CHM | c.707T>C (p.Leu236Pro) n.126+68518T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) | |
X | g.85958973A>T | CA413786179 | CHM | c.707T>A (p.Leu236Gln) n.126+68518T>A c.644T>A (p.Leu215Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) | |
X | g.85958974G>A | CA517491301 | CHM | c.706C>T (p.Leu236=) n.126+68517C>T c.643C>T (p.Leu215=) c.262C>T (p.Leu88=) | |
X | g.85958974G>C | CA413786180 | CHM | c.706C>G (p.Leu236Val) n.126+68517C>G c.643C>G (p.Leu215Val) c.262C>G (p.Leu88Val) | |
X | g.85958974G>T | CA413786181 | CHM | c.706C>A (p.Leu236Met) n.126+68517C>A c.643C>A (p.Leu215Met) c.262C>A (p.Leu88Met) | |
X | g.85958975C>A | CA517491303 | CHM | c.705G>T (p.Leu235=) n.126+68516G>T c.642G>T (p.Leu214=) c.261G>T (p.Leu87=) | |
X | g.85958975C>G | CA517491304 | CHM | c.705G>C (p.Leu235=) n.126+68516G>C c.642G>C (p.Leu214=) c.261G>C (p.Leu87=) | |
X | g.85958975C>T | CA517491305 | CHM | c.705G>A (p.Leu235=) n.126+68516G>A c.642G>A (p.Leu214=) c.261G>A (p.Leu87=) | |
X | g.85958976del | CA2573159648 | CHM | c.704del (p.Leu235ArgfsTer8) n.126+68515del c.641del (p.Leu214ArgfsTer8) c.260del (p.Leu87ArgfsTer8) | ClinVar dbSNP |
X | g.85958976A= | CA2442478895 | CHM | c.704T= (p.Leu235=) n.126+68515T= c.641T= (p.Leu214=) c.260T= (p.Leu87=) | |
X | g.85958976A>C | CA413786182 | CHM | c.704T>G (p.Leu235Arg) n.126+68515T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) | |
X | g.85958976A>G | CA413786183 | CHM | c.704T>C (p.Leu235Pro) n.126+68515T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) | |
X | g.85958976A>T | CA10465537 | CHM | c.704T>A (p.Leu235Gln) n.126+68515T>A c.641T>A (p.Leu214Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85958977G>A | CA517491306 | CHM | c.703C>T (p.Leu235=) n.126+68514C>T c.640C>T (p.Leu214=) c.259C>T (p.Leu87=) | |
X | g.85958977G>C | CA413786185 | CHM | c.703C>G (p.Leu235Val) n.126+68514C>G c.640C>G (p.Leu214Val) c.259C>G (p.Leu87Val) | |
X | g.85958977G>T | CA413786184 | CHM | c.703C>A (p.Leu235Met) n.126+68514C>A c.640C>A (p.Leu214Met) c.259C>A (p.Leu87Met) | |
X | g.85958977dup | CA2573055421 | CHM | c.703dup (p.Leu235ProfsTer10) n.126+68514dup c.640dup (p.Leu214ProfsTer10) c.259dup (p.Leu87ProfsTer10) | ClinVar dbSNP |
X | g.85958978C>A | CA413786186 | CHM | c.703-1G>T (n.703-1G>T) n.126+68513G>T c.640-1G>T (n.640-1G>T) c.259-1G>T (n.259-1G>T) | |
X | g.85958978C>G | CA413786188 | CHM | c.703-1G>C (n.703-1G>C) n.126+68513G>C c.640-1G>C (n.640-1G>C) c.259-1G>C (n.259-1G>C) | |
X | g.85958978C>T | CA413786187 | CHM | c.703-1G>A (n.703-1G>A) n.126+68513G>A c.640-1G>A (n.640-1G>A) c.259-1G>A (n.259-1G>A) | |
X | g.85958979T>A | CA413786189 | CHM | c.703-2A>T (n.703-2A>T) n.126+68512A>T c.640-2A>T (n.640-2A>T) c.259-2A>T (n.259-2A>T) |