| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.85958865del | CA2499226906 | CHM | c.816del (p.Glu272AspfsTer19) n.126+68627del c.753del (p.Glu251AspfsTer19) c.372del (p.Glu124AspfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85958865T>A | CA413785953 | CHM | c.815A>T (p.Glu272Val) n.126+68626A>T c.752A>T (p.Glu251Val) c.371A>T (p.Glu124Val) | |
| X | g.85958865T>C | CA413785954 | CHM | c.815A>G (p.Glu272Gly) n.126+68626A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) | COSMIC |
| X | g.85958865T>G | CA413785955 | CHM | c.815A>C (p.Glu272Ala) n.126+68626A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) | |
| X | g.85958866C>A | CA413785956 | CHM | c.814G>T (p.Glu272Ter) n.126+68625G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) | |
| X | g.85958866C>G | CA413785957 | CHM | c.814G>C (p.Glu272Gln) n.126+68625G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) | |
| X | g.85958866C>T | CA413785958 | CHM | c.814G>A (p.Glu272Lys) n.126+68625G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) | |
| X | g.85958867C>A | CA517491192 | CHM | c.813G>T (p.Val271=) n.126+68624G>T c.750G>T (p.Val250=) c.369G>T (p.Val123=) | |
| X | g.85958867C= | CA2442478859 | CHM | c.813G= (p.Val271=) n.126+68624G= c.750G= (p.Val250=) c.369G= (p.Val123=) | |
| X | g.85958867C>G | CA10465523 | CHM | c.813G>C (p.Val271=) n.126+68624G>C c.750G>C (p.Val250=) c.369G>C (p.Val123=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85958867C>T | CA517491193 | CHM | c.813G>A (p.Val271=) n.126+68624G>A c.750G>A (p.Val250=) c.369G>A (p.Val123=) | |
| X | g.85958868A>C | CA413785959 | CHM | c.812T>G (p.Val271Gly) n.126+68623T>G c.749T>G (p.Val250Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) | |
| X | g.85958868A>G | CA413785960 | CHM | c.812T>C (p.Val271Ala) n.126+68623T>C c.749T>C (p.Val250Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) | |
| X | g.85958868A>T | CA413785961 | CHM | c.812T>A (p.Val271Glu) n.126+68623T>A c.749T>A (p.Val250Glu) c.368T>A (p.Val123Glu) | |
| X | g.85958869C>A | CA413785962 | CHM | c.811G>T (p.Val271Leu) n.126+68622G>T c.748G>T (p.Val250Leu) c.367G>T (p.Val123Leu) | COSMIC |
| X | g.85958869C= | CA2442478860 | CHM | c.811G= (p.Val271=) n.126+68622G= c.748G= (p.Val250=) c.367G= (p.Val123=) | |
| X | g.85958869C>G | CA413785963 | CHM | c.811G>C (p.Val271Leu) n.126+68622G>C c.748G>C (p.Val250Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) | |
| X | g.85958869C>T | CA10465524 | CHM | c.811G>A (p.Val271Met) n.126+68622G>A c.748G>A (p.Val250Met) c.367G>A (p.Val123Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85958870T>A | CA517491194 | CHM | c.810A>T (p.Arg270=) n.126+68621A>T c.747A>T (p.Arg249=) c.366A>T (p.Arg122=) | gnomAD v4 |
| X | g.85958870T>C | CA10465525 | CHM | c.810A>G (p.Arg270=) n.126+68621A>G c.747A>G (p.Arg249=) c.366A>G (p.Arg122=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85958870T>G | CA517491195 | CHM | c.810A>C (p.Arg270=) n.126+68621A>C c.747A>C (p.Arg249=) c.366A>C (p.Arg122=) | |
| X | g.85958870T= | CA2442478861 | CHM | c.810A= (p.Arg270=) n.126+68621A= c.747A= (p.Arg249=) c.366A= (p.Arg122=) | |
| X | g.85958871C>A | CA10465526 | CHM | c.809G>T (p.Arg270Leu) n.126+68620G>T c.746G>T (p.Arg249Leu) c.365G>T (p.Arg122Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.85958871C= | CA2442478862 | CHM | c.809G= (p.Arg270=) n.126+68620G= c.746G= (p.Arg249=) c.365G= (p.Arg122=) | |
| X | g.85958871C>G | CA413785964 | CHM | c.809G>C (p.Arg270Pro) n.126+68620G>C c.746G>C (p.Arg249Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) | |
| X | g.85958871C>T | CA413785965 | CHM | c.809G>A (p.Arg270Gln) n.126+68620G>A c.746G>A (p.Arg249Gln) c.365G>A (p.Arg122Gln) | COSMIC |
| X | g.85958872G>A | CA270018 | CHM | c.808C>T (p.Arg270Ter) n.126+68619C>T c.745C>T (p.Arg249Ter) c.364C>T (p.Arg122Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.85958872G>C | CA413785966 | CHM | c.808C>G (p.Arg270Gly) n.126+68619C>G c.745C>G (p.Arg249Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) | |
| X | g.85958872G= | CA2442478863 | CHM | c.808C= (p.Arg270=) n.126+68619C= c.745C= (p.Arg249=) c.364C= (p.Arg122=) | |
| X | g.85958872G>T | CA517491196 | CHM | c.808C>A (p.Arg270=) n.126+68619C>A c.745C>A (p.Arg249=) c.364C>A (p.Arg122=) | |
| X | g.85958873T>A | CA517491197 | CHM | c.807A>T (p.Gly269=) n.126+68618A>T c.744A>T (p.Gly248=) c.363A>T (p.Gly121=) | |
| X | g.85958873T>C | CA517491198 | CHM | c.807A>G (p.Gly269=) n.126+68618A>G c.744A>G (p.Gly248=) c.363A>G (p.Gly121=) | |
| X | g.85958873T>G | CA517491199 | CHM | c.807A>C (p.Gly269=) n.126+68618A>C c.744A>C (p.Gly248=) c.363A>C (p.Gly121=) | |
| X | g.85958875_85958880dup | CA879162811 | CHM | c.802_807dup (p.Gly269_Arg270insGluGly) n.126+68613_126+68618dup c.739_744dup (p.Gly248_Arg249insGluGly) c.358_363dup (p.Gly121_Arg122insGluGly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85958874C>A | CA413785967 | CHM | c.806G>T (p.Gly269Val) n.126+68617G>T c.743G>T (p.Gly248Val) c.362G>T (p.Gly121Val) | COSMIC |
| X | g.85958874C= | CA2442478864 | CHM | c.806G= (p.Gly269=) n.126+68617G= c.743G= (p.Gly248=) c.362G= (p.Gly121=) | |
| X | g.85958874C>G | CA10465527 | CHM | c.806G>C (p.Gly269Ala) n.126+68617G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) c.362G>C (p.Gly121Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.85958874C>T | CA413785968 | CHM | c.806G>A (p.Gly269Glu) n.126+68617G>A c.743G>A (p.Gly248Glu) c.362G>A (p.Gly121Glu) | |
| X | g.85958875C>A | CA413785969 | CHM | c.805G>T (p.Gly269Ter) n.126+68616G>T c.742G>T (p.Gly248Ter) c.361G>T (p.Gly121Ter) | |
| X | g.85958875C>G | CA413785970 | CHM | c.805G>C (p.Gly269Arg) n.126+68616G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg) | |
| X | g.85958875C>T | CA413785971 | CHM | c.805G>A (p.Gly269Arg) n.126+68616G>A c.742G>A (p.Gly248Arg) c.361G>A (p.Gly121Arg) | |
| X | g.85958876T>A | CA413785972 | CHM | c.804A>T (p.Glu268Asp) n.126+68615A>T c.741A>T (p.Glu247Asp) c.360A>T (p.Glu120Asp) | |
| X | g.85958876T>C | CA517491200 | CHM | c.804A>G (p.Glu268=) n.126+68615A>G c.741A>G (p.Glu247=) c.360A>G (p.Glu120=) | |
| X | g.85958876T>G | CA413785973 | CHM | c.804A>C (p.Glu268Asp) n.126+68615A>C c.741A>C (p.Glu247Asp) c.360A>C (p.Glu120Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.85958877T>A | CA413785975 | CHM | c.803A>T (p.Glu268Val) n.126+68614A>T c.740A>T (p.Glu247Val) c.359A>T (p.Glu120Val) | |
| X | g.85958877T>C | CA413785976 | CHM | c.803A>G (p.Glu268Gly) n.126+68614A>G c.740A>G (p.Glu247Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) | |
| X | g.85958877T>G | CA413785974 | CHM | c.803A>C (p.Glu268Ala) n.126+68614A>C c.740A>C (p.Glu247Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) | |
| X | g.85958878C>A | CA413785978 | CHM | c.802G>T (p.Glu268Ter) n.126+68613G>T c.739G>T (p.Glu247Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) | |
| X | g.85958878C>G | CA413785977 | CHM | c.802G>C (p.Glu268Gln) n.126+68613G>C c.739G>C (p.Glu247Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) | |
| X | g.85958878C>T | CA413785979 | CHM | c.802G>A (p.Glu268Lys) n.126+68613G>A c.739G>A (p.Glu247Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) |