Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.85878992_85878995del | CA255739 | CHM | c.1584_1587del (p.Val529HisfsTer7) n.127-15896_127-15893del c.1521_1524del (p.Val508HisfsTer7) c.1140_1143del (p.Val381HisfsTer7) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878991_85878995del | CA2695234656 | CHM | c.1580_1584del (p.Leu527CysfsTer5) n.127-15900_127-15896del c.1517_1521del (p.Leu506CysfsTer5) c.1136_1140del (p.Leu379CysfsTer5) | |
X | g.85878992A>C | CA413787538 | CHM | c.1582T>G (p.Phe528Val) n.127-15898T>G c.1519T>G (p.Phe507Val) c.1138T>G (p.Phe380Val) | |
X | g.85878992A>G | CA413787540 | CHM | c.1582T>C (p.Phe528Leu) n.127-15898T>C c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.1138T>C (p.Phe380Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.85878992A>T | CA413787539 | CHM | c.1582T>A (p.Phe528Ile) n.127-15898T>A c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.1138T>A (p.Phe380Ile) | |
X | g.85878993C>A | CA413787541 | CHM | c.1581G>T (p.Leu527Phe) n.127-15899G>T c.1518G>T (p.Leu506Phe) c.1137G>T (p.Leu379Phe) | gnomAD v4 |
X | g.85878993C>G | CA413787542 | CHM | c.1581G>C (p.Leu527Phe) n.127-15899G>C c.1518G>C (p.Leu506Phe) c.1137G>C (p.Leu379Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.85878993C>T | CA517491253 | CHM | c.1581G>A (p.Leu527=) n.127-15899G>A c.1518G>A (p.Leu506=) c.1137G>A (p.Leu379=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.85878994A= | CA2442451026 | CHM | c.1580T= (p.Leu527=) n.127-15900T= c.1517T= (p.Leu506=) c.1136T= (p.Leu379=) | |
X | g.85878994A>C | CA413787543 | CHM | c.1580T>G (p.Leu527Trp) n.127-15900T>G c.1517T>G (p.Leu506Trp) c.1136T>G (p.Leu379Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.85878994A>G | CA413787545 | CHM | c.1580T>C (p.Leu527Ser) n.127-15900T>C c.1517T>C (p.Leu506Ser) c.1136T>C (p.Leu379Ser) | |
X | g.85878994A>T | CA413787544 | CHM | c.1580T>A (p.Leu527Ter) n.127-15900T>A c.1517T>A (p.Leu506Ter) c.1136T>A (p.Leu379Ter) | |
X | g.85878995A>C | CA413787546 | CHM | c.1579T>G (p.Leu527Val) n.127-15901T>G c.1516T>G (p.Leu506Val) c.1135T>G (p.Leu379Val) | |
X | g.85878995A>G | CA517491254 | CHM | c.1579T>C (p.Leu527=) n.127-15901T>C c.1516T>C (p.Leu506=) c.1135T>C (p.Leu379=) | |
X | g.85878995A>T | CA413787547 | CHM | c.1579T>A (p.Leu527Met) n.127-15901T>A c.1516T>A (p.Leu506Met) c.1135T>A (p.Leu379Met) | |
X | g.85878996T>A | CA413787548 | CHM | c.1578A>T (p.Lys526Asn) n.127-15902A>T c.1515A>T (p.Lys505Asn) c.1134A>T (p.Lys378Asn) | |
X | g.85878996T>C | CA517491257 | CHM | c.1578A>G (p.Lys526=) n.127-15902A>G c.1515A>G (p.Lys505=) c.1134A>G (p.Lys378=) | |
X | g.85878996T>G | CA413787549 | CHM | c.1578A>C (p.Lys526Asn) n.127-15902A>C c.1515A>C (p.Lys505Asn) c.1134A>C (p.Lys378Asn) | |
X | g.85878996delinsGG | CA2695234657 | CHM | c.1578delinsCC (p.Lys526AsnfsTer8) n.127-15902delinsCC c.1515delinsCC (p.Lys505AsnfsTer8) c.1134delinsCC (p.Lys378AsnfsTer8) | |
X | g.85878997T>A | CA413787550 | CHM | c.1577A>T (p.Lys526Ile) n.127-15903A>T c.1514A>T (p.Lys505Ile) c.1133A>T (p.Lys378Ile) | |
X | g.85878997T>C | CA413787551 | CHM | c.1577A>G (p.Lys526Arg) n.127-15903A>G c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) | |
X | g.85878997T>G | CA413787552 | CHM | c.1577A>C (p.Lys526Thr) n.127-15903A>C c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) | |
X | g.85878998T>A | CA413787553 | CHM | c.1576A>T (p.Lys526Ter) n.127-15904A>T c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) | |
X | g.85878998T>C | CA413787554 | CHM | c.1576A>G (p.Lys526Glu) n.127-15904A>G c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) | |
X | g.85878998T>G | CA413787555 | CHM | c.1576A>C (p.Lys526Gln) n.127-15904A>C c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) | |
X | g.85878999C>A | CA413787556 | CHM | c.1575G>T (p.Gln525His) n.127-15905G>T c.1512G>T (p.Gln504His) c.1131G>T (p.Gln377His) | |
X | g.85878999C>G | CA413787557 | CHM | c.1575G>C (p.Gln525His) n.127-15905G>C c.1512G>C (p.Gln504His) c.1131G>C (p.Gln377His) | |
X | g.85878999C>T | CA517491264 | CHM | c.1575G>A (p.Gln525=) n.127-15905G>A c.1512G>A (p.Gln504=) c.1131G>A (p.Gln377=) | |
X | g.85879000T>A | CA413787558 | CHM | c.1574A>T (p.Gln525Leu) n.127-15906A>T c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) | |
X | g.85879000T>C | CA413787559 | CHM | c.1574A>G (p.Gln525Arg) n.127-15906A>G c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85879000T>G | CA413787560 | CHM | c.1574A>C (p.Gln525Pro) n.127-15906A>C c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) | |
X | g.85879000T= | CA2442451027 | CHM | c.1574A= (p.Gln525=) n.127-15906A= c.1511A= (p.Gln504=) c.1130A= (p.Gln377=) | |
X | g.85879001G>A | CA413787561 | CHM | c.1573C>T (p.Gln525Ter) n.127-15907C>T c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.85879001G>C | CA413787563 | CHM | c.1573C>G (p.Gln525Glu) n.127-15907C>G c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) | |
X | g.85879001G= | CA2442451028 | CHM | c.1573C= (p.Gln525=) n.127-15907C= c.1510C= (p.Gln504=) c.1129C= (p.Gln377=) | |
X | g.85879001G>T | CA413787562 | CHM | c.1573C>A (p.Gln525Lys) n.127-15907C>A c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) | |
X | g.85879002C>A | CA517491267 | CHM | c.1572G>T (p.Val524=) n.127-15908G>T c.1509G>T (p.Val503=) c.1128G>T (p.Val376=) | |
X | g.85879002C>G | CA517491268 | CHM | c.1572G>C (p.Val524=) n.127-15908G>C c.1509G>C (p.Val503=) c.1128G>C (p.Val376=) | |
X | g.85879002C>T | CA517491269 | CHM | c.1572G>A (p.Val524=) n.127-15908G>A c.1509G>A (p.Val503=) c.1128G>A (p.Val376=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.85879003A>C | CA413787564 | CHM | c.1571T>G (p.Val524Gly) n.127-15909T>G c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1127T>G (p.Val376Gly) | |
X | g.85879003A>G | CA413787565 | CHM | c.1571T>C (p.Val524Ala) n.127-15909T>C c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1127T>C (p.Val376Ala) | gnomAD v4 |
X | g.85879003A>T | CA413787566 | CHM | c.1571T>A (p.Val524Glu) n.127-15909T>A c.1508T>A (p.Val503Glu) c.1127T>A (p.Val376Glu) | |
X | g.85879004C>A | CA413787567 | CHM | c.1570G>T (p.Val524Leu) n.127-15910G>T c.1507G>T (p.Val503Leu) c.1126G>T (p.Val376Leu) | |
X | g.85879004C>G | CA413787568 | CHM | c.1570G>C (p.Val524Leu) n.127-15910G>C c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) | |
X | g.85879004C>T | CA413787569 | CHM | c.1570G>A (p.Val524Met) n.127-15910G>A c.1507G>A (p.Val503Met) c.1126G>A (p.Val376Met) | |
X | g.85879005A>C | CA517491277 | CHM | c.1569T>G (p.Val523=) n.127-15911T>G c.1506T>G (p.Val502=) c.1125T>G (p.Val375=) | |
X | g.85879005A>G | CA517491275 | CHM | c.1569T>C (p.Val523=) n.127-15911T>C c.1506T>C (p.Val502=) c.1125T>C (p.Val375=) | |
X | g.85879005A>T | CA517491272 | CHM | c.1569T>A (p.Val523=) n.127-15911T>A c.1506T>A (p.Val502=) c.1125T>A (p.Val375=) | |
X | g.85879006del | CA2499226898 | CHM | c.1569del (p.Val524CysfsTer13) n.127-15911del c.1506del (p.Val503CysfsTer13) c.1125del (p.Val376CysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
X | g.85879006A= | CA2442451029 | CHM | c.1568T= (p.Val523=) n.127-15912T= c.1505T= (p.Val502=) c.1124T= (p.Val375=) |