Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78020966G>ACA413602732ATP7A,PGK1c.2833G>A (p.Asp945Asn)
n.1220G>A
c.375+568G>A (n.375+568G>A)
c.2803G>A (p.Asp935Asn)
n.1834G>A
c.2569G>A (p.Asp857Asn)
n.845G>A
c.2896G>A (p.Asp966Asn)
c.-19-88901G>A (n.-19-88901G>A)
c.*2717G>A (n.*2717G>A)
c.*1976G>A (n.*1976G>A)
n.322-10434G>A
n.285-10434G>A
Xg.78020966G>CCA413602733ATP7A,PGK1c.2833G>C (p.Asp945His)
n.1220G>C
c.375+568G>C (n.375+568G>C)
c.2803G>C (p.Asp935His)
n.1834G>C
c.2569G>C (p.Asp857His)
n.845G>C
c.2896G>C (p.Asp966His)
c.-19-88901G>C (n.-19-88901G>C)
c.*2717G>C (n.*2717G>C)
c.*1976G>C (n.*1976G>C)
n.322-10434G>C
n.285-10434G>C
Xg.78020966G>TCA413602734ATP7A,PGK1c.2833G>T (p.Asp945Tyr)
n.1220G>T
c.375+568G>T (n.375+568G>T)
c.2803G>T (p.Asp935Tyr)
n.1834G>T
c.2569G>T (p.Asp857Tyr)
n.845G>T
c.2896G>T (p.Asp966Tyr)
c.-19-88901G>T (n.-19-88901G>T)
c.*2717G>T (n.*2717G>T)
c.*1976G>T (n.*1976G>T)
n.322-10434G>T
n.285-10434G>T
Xg.78020967A>CCA413602737ATP7A,PGK1c.2834A>C (p.Asp945Ala)
n.1221A>C
c.375+569A>C (n.375+569A>C)
c.2804A>C (p.Asp935Ala)
n.1835A>C
c.2570A>C (p.Asp857Ala)
n.846A>C
c.2897A>C (p.Asp966Ala)
c.-19-88900A>C (n.-19-88900A>C)
c.*2718A>C (n.*2718A>C)
c.*1977A>C (n.*1977A>C)
n.322-10433A>C
n.285-10433A>C
Xg.78020967A>GCA413602736ATP7A,PGK1c.2834A>G (p.Asp945Gly)
n.1221A>G
c.375+569A>G (n.375+569A>G)
c.2804A>G (p.Asp935Gly)
n.1835A>G
c.2570A>G (p.Asp857Gly)
n.846A>G
c.2897A>G (p.Asp966Gly)
c.-19-88900A>G (n.-19-88900A>G)
c.*2718A>G (n.*2718A>G)
c.*1977A>G (n.*1977A>G)
n.322-10433A>G
n.285-10433A>G
gnomAD v4
Xg.78020967A>TCA413602735ATP7A,PGK1c.2834A>T (p.Asp945Val)
n.1221A>T
c.375+569A>T (n.375+569A>T)
c.2804A>T (p.Asp935Val)
n.1835A>T
c.2570A>T (p.Asp857Val)
n.846A>T
c.2897A>T (p.Asp966Val)
c.-19-88900A>T (n.-19-88900A>T)
c.*2718A>T (n.*2718A>T)
c.*1977A>T (n.*1977A>T)
n.322-10433A>T
n.285-10433A>T
Xg.78020968C>ACA413602738ATP7A,PGK1c.2835C>A (p.Asp945Glu)
n.1222C>A
c.375+570C>A (n.375+570C>A)
c.2805C>A (p.Asp935Glu)
n.1836C>A
c.2571C>A (p.Asp857Glu)
n.847C>A
c.2898C>A (p.Asp966Glu)
c.-19-88899C>A (n.-19-88899C>A)
c.*2719C>A (n.*2719C>A)
c.*1978C>A (n.*1978C>A)
n.322-10432C>A
n.285-10432C>A
Xg.78020968C>GCA413602739ATP7A,PGK1c.2835C>G (p.Asp945Glu)
n.1222C>G
c.375+570C>G (n.375+570C>G)
c.2805C>G (p.Asp935Glu)
n.1836C>G
c.2571C>G (p.Asp857Glu)
n.847C>G
c.2898C>G (p.Asp966Glu)
c.-19-88899C>G (n.-19-88899C>G)
c.*2719C>G (n.*2719C>G)
c.*1978C>G (n.*1978C>G)
n.322-10432C>G
n.285-10432C>G
gnomAD v4
Xg.78020968C>TCA517064713ATP7A,PGK1c.2835C>T (p.Asp945=)
n.1222C>T
c.375+570C>T (n.375+570C>T)
c.2805C>T (p.Asp935=)
n.1836C>T
c.2571C>T (p.Asp857=)
n.847C>T
c.2898C>T (p.Asp966=)
c.-19-88899C>T (n.-19-88899C>T)
c.*2719C>T (n.*2719C>T)
c.*1978C>T (n.*1978C>T)
n.322-10432C>T
n.285-10432C>T
Xg.78020969A>CCA413602740ATP7A,PGK1c.2836A>C (p.Lys946Gln)
n.1223A>C
c.375+571A>C (n.375+571A>C)
c.2806A>C (p.Lys936Gln)
n.1837A>C
c.2572A>C (p.Lys858Gln)
n.848A>C
c.2899A>C (p.Lys967Gln)
c.-19-88898A>C (n.-19-88898A>C)
c.*2720A>C (n.*2720A>C)
c.*1979A>C (n.*1979A>C)
n.322-10431A>C
n.285-10431A>C
Xg.78020969A>GCA413602741ATP7A,PGK1c.2836A>G (p.Lys946Glu)
n.1223A>G
c.375+571A>G (n.375+571A>G)
c.2806A>G (p.Lys936Glu)
n.1837A>G
c.2572A>G (p.Lys858Glu)
n.848A>G
c.2899A>G (p.Lys967Glu)
c.-19-88898A>G (n.-19-88898A>G)
c.*2720A>G (n.*2720A>G)
c.*1979A>G (n.*1979A>G)
n.322-10431A>G
n.285-10431A>G
Xg.78020969A>TCA413602742ATP7A,PGK1c.2836A>T (p.Lys946Ter)
n.1223A>T
c.375+571A>T (n.375+571A>T)
c.2806A>T (p.Lys936Ter)
n.1837A>T
c.2572A>T (p.Lys858Ter)
n.848A>T
c.2899A>T (p.Lys967Ter)
c.-19-88898A>T (n.-19-88898A>T)
c.*2720A>T (n.*2720A>T)
c.*1979A>T (n.*1979A>T)
n.322-10431A>T
n.285-10431A>T
Xg.78020970A>CCA413602743ATP7A,PGK1c.2837A>C (p.Lys946Thr)
n.1224A>C
c.375+572A>C (n.375+572A>C)
c.2807A>C (p.Lys936Thr)
n.1838A>C
c.2573A>C (p.Lys858Thr)
n.849A>C
c.2900A>C (p.Lys967Thr)
c.-19-88897A>C (n.-19-88897A>C)
c.*2721A>C (n.*2721A>C)
c.*1980A>C (n.*1980A>C)
n.322-10430A>C
n.285-10430A>C
Xg.78020970A>GCA413602744ATP7A,PGK1c.2837A>G (p.Lys946Arg)
n.1224A>G
c.375+572A>G (n.375+572A>G)
c.2807A>G (p.Lys936Arg)
n.1838A>G
c.2573A>G (p.Lys858Arg)
n.849A>G
c.2900A>G (p.Lys967Arg)
c.-19-88897A>G (n.-19-88897A>G)
c.*2721A>G (n.*2721A>G)
c.*1980A>G (n.*1980A>G)
n.322-10430A>G
n.285-10430A>G
Xg.78020970A>TCA413602745ATP7A,PGK1c.2837A>T (p.Lys946Ile)
n.1224A>T
c.375+572A>T (n.375+572A>T)
c.2807A>T (p.Lys936Ile)
n.1838A>T
c.2573A>T (p.Lys858Ile)
n.849A>T
c.2900A>T (p.Lys967Ile)
c.-19-88897A>T (n.-19-88897A>T)
c.*2721A>T (n.*2721A>T)
c.*1980A>T (n.*1980A>T)
n.322-10430A>T
n.285-10430A>T
Xg.78020971A>CCA413602746ATP7A,PGK1c.2838A>C (p.Lys946Asn)
n.1225A>C
c.375+573A>C (n.375+573A>C)
c.2808A>C (p.Lys936Asn)
n.1839A>C
c.2574A>C (p.Lys858Asn)
n.850A>C
c.2901A>C (p.Lys967Asn)
c.-19-88896A>C (n.-19-88896A>C)
c.*2722A>C (n.*2722A>C)
c.*1981A>C (n.*1981A>C)
n.322-10429A>C
n.285-10429A>C
Xg.78020971A>GCA517064729ATP7A,PGK1c.2838A>G (p.Lys946=)
n.1225A>G
c.375+573A>G (n.375+573A>G)
c.2808A>G (p.Lys936=)
n.1839A>G
c.2574A>G (p.Lys858=)
n.850A>G
c.2901A>G (p.Lys967=)
c.-19-88896A>G (n.-19-88896A>G)
c.*2722A>G (n.*2722A>G)
c.*1981A>G (n.*1981A>G)
n.322-10429A>G
n.285-10429A>G
ClinVar dbSNP
Xg.78020971A>TCA413602747ATP7A,PGK1c.2838A>T (p.Lys946Asn)
n.1225A>T
c.375+573A>T (n.375+573A>T)
c.2808A>T (p.Lys936Asn)
n.1839A>T
c.2574A>T (p.Lys858Asn)
n.850A>T
c.2901A>T (p.Lys967Asn)
c.-19-88896A>T (n.-19-88896A>T)
c.*2722A>T (n.*2722A>T)
c.*1981A>T (n.*1981A>T)
n.322-10429A>T
n.285-10429A>T
gnomAD v4
Xg.78020972C>ACA413602748ATP7A,PGK1c.2839C>A (p.Leu947Ile)
n.1226C>A
c.375+574C>A (n.375+574C>A)
c.2809C>A (p.Leu937Ile)
n.1840C>A
c.2575C>A (p.Leu859Ile)
n.851C>A
c.2902C>A (p.Leu968Ile)
c.-19-88895C>A (n.-19-88895C>A)
c.*2723C>A (n.*2723C>A)
c.*1982C>A (n.*1982C>A)
n.322-10428C>A
n.285-10428C>A
Xg.78020972C>GCA413602749ATP7A,PGK1c.2839C>G (p.Leu947Val)
n.1226C>G
c.375+574C>G (n.375+574C>G)
c.2809C>G (p.Leu937Val)
n.1840C>G
c.2575C>G (p.Leu859Val)
n.851C>G
c.2902C>G (p.Leu968Val)
c.-19-88895C>G (n.-19-88895C>G)
c.*2723C>G (n.*2723C>G)
c.*1982C>G (n.*1982C>G)
n.322-10428C>G
n.285-10428C>G
Xg.78020972C>TCA413602750ATP7A,PGK1c.2839C>T (p.Leu947Phe)
n.1226C>T
c.375+574C>T (n.375+574C>T)
c.2809C>T (p.Leu937Phe)
n.1840C>T
c.2575C>T (p.Leu859Phe)
n.851C>T
c.2902C>T (p.Leu968Phe)
c.-19-88895C>T (n.-19-88895C>T)
c.*2723C>T (n.*2723C>T)
c.*1982C>T (n.*1982C>T)
n.322-10428C>T
n.285-10428C>T
Xg.78020973T>ACA413602752ATP7A,PGK1c.2840T>A (p.Leu947His)
n.1227T>A
c.375+575T>A (n.375+575T>A)
c.2810T>A (p.Leu937His)
n.1841T>A
c.2576T>A (p.Leu859His)
n.852T>A
c.2903T>A (p.Leu968His)
c.-19-88894T>A (n.-19-88894T>A)
c.*2724T>A (n.*2724T>A)
c.*1983T>A (n.*1983T>A)
n.322-10427T>A
n.285-10427T>A
Xg.78020973T>CCA10459339ATP7A,PGK1c.2840T>C (p.Leu947Pro)
n.1227T>C
c.375+575T>C (n.375+575T>C)
c.2810T>C (p.Leu937Pro)
n.1841T>C
c.2576T>C (p.Leu859Pro)
n.852T>C
c.2903T>C (p.Leu968Pro)
c.-19-88894T>C (n.-19-88894T>C)
c.*2724T>C (n.*2724T>C)
c.*1983T>C (n.*1983T>C)
n.322-10427T>C
n.285-10427T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78020973T>GCA413602751ATP7A,PGK1c.2840T>G (p.Leu947Arg)
n.1227T>G
c.375+575T>G (n.375+575T>G)
c.2810T>G (p.Leu937Arg)
n.1841T>G
c.2576T>G (p.Leu859Arg)
n.852T>G
c.2903T>G (p.Leu968Arg)
c.-19-88894T>G (n.-19-88894T>G)
c.*2724T>G (n.*2724T>G)
c.*1983T>G (n.*1983T>G)
n.322-10427T>G
n.285-10427T>G
Xg.78020973T=CA2439103642ATP7A,PGK1c.2840T= (p.Leu947=)
n.1227T=
c.375+575T= (n.375+575T=)
c.2810T= (p.Leu937=)
n.1841T=
c.2576T= (p.Leu859=)
n.852T=
c.2903T= (p.Leu968=)
c.-19-88894T= (n.-19-88894T=)
c.*2724T= (n.*2724T=)
c.*1983T= (n.*1983T=)
n.322-10427T=
n.285-10427T=
Xg.78020974C>ACA517064754ATP7A,PGK1c.2841C>A (p.Leu947=)
n.1228C>A
c.375+576C>A (n.375+576C>A)
c.2811C>A (p.Leu937=)
n.1842C>A
c.2577C>A (p.Leu859=)
n.853C>A
c.2904C>A (p.Leu968=)
c.-19-88893C>A (n.-19-88893C>A)
c.*2725C>A (n.*2725C>A)
c.*1984C>A (n.*1984C>A)
n.322-10426C>A
n.285-10426C>A
Xg.78020974C=CA2439103643ATP7A,PGK1c.2841C= (p.Leu947=)
n.1228C=
c.375+576C= (n.375+576C=)
c.2811C= (p.Leu937=)
n.1842C=
c.2577C= (p.Leu859=)
n.853C=
c.2904C= (p.Leu968=)
c.-19-88893C= (n.-19-88893C=)
c.*2725C= (n.*2725C=)
c.*1984C= (n.*1984C=)
n.322-10426C=
n.285-10426C=
Xg.78020974C>GCA517064757ATP7A,PGK1c.2841C>G (p.Leu947=)
n.1228C>G
c.375+576C>G (n.375+576C>G)
c.2811C>G (p.Leu937=)
n.1842C>G
c.2577C>G (p.Leu859=)
n.853C>G
c.2904C>G (p.Leu968=)
c.-19-88893C>G (n.-19-88893C>G)
c.*2725C>G (n.*2725C>G)
c.*1984C>G (n.*1984C>G)
n.322-10426C>G
n.285-10426C>G
Xg.78020974C>TCA517064759ATP7A,PGK1c.2841C>T (p.Leu947=)
n.1228C>T
c.375+576C>T (n.375+576C>T)
c.2811C>T (p.Leu937=)
n.1842C>T
c.2577C>T (p.Leu859=)
n.853C>T
c.2904C>T (p.Leu968=)
c.-19-88893C>T (n.-19-88893C>T)
c.*2725C>T (n.*2725C>T)
c.*1984C>T (n.*1984C>T)
n.322-10426C>T
n.285-10426C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.78020975A=CA2439103644ATP7A,PGK1c.2842A= (p.Ser948=)
n.1229A=
c.375+577A= (n.375+577A=)
c.2812A= (p.Ser938=)
n.1843A=
c.2578A= (p.Ser860=)
n.854A=
c.2905A= (p.Ser969=)
c.-19-88892A= (n.-19-88892A=)
c.*2726A= (n.*2726A=)
c.*1985A= (n.*1985A=)
n.322-10425A=
n.285-10425A=
Xg.78020975A>CCA413602753ATP7A,PGK1c.2842A>C (p.Ser948Arg)
n.1229A>C
c.375+577A>C (n.375+577A>C)
c.2812A>C (p.Ser938Arg)
n.1843A>C
c.2578A>C (p.Ser860Arg)
n.854A>C
c.2905A>C (p.Ser969Arg)
c.-19-88892A>C (n.-19-88892A>C)
c.*2726A>C (n.*2726A>C)
c.*1985A>C (n.*1985A>C)
n.322-10425A>C
n.285-10425A>C
Xg.78020975A>GCA413602754ATP7A,PGK1c.2842A>G (p.Ser948Gly)
n.1229A>G
c.375+577A>G (n.375+577A>G)
c.2812A>G (p.Ser938Gly)
n.1843A>G
c.2578A>G (p.Ser860Gly)
n.854A>G
c.2905A>G (p.Ser969Gly)
c.-19-88892A>G (n.-19-88892A>G)
c.*2726A>G (n.*2726A>G)
c.*1985A>G (n.*1985A>G)
n.322-10425A>G
n.285-10425A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78020975A>TCA413602755ATP7A,PGK1c.2842A>T (p.Ser948Cys)
n.1229A>T
c.375+577A>T (n.375+577A>T)
c.2812A>T (p.Ser938Cys)
n.1843A>T
c.2578A>T (p.Ser860Cys)
n.854A>T
c.2905A>T (p.Ser969Cys)
c.-19-88892A>T (n.-19-88892A>T)
c.*2726A>T (n.*2726A>T)
c.*1985A>T (n.*1985A>T)
n.322-10425A>T
n.285-10425A>T
Xg.78020976G>ACA413602756ATP7A,PGK1c.2843G>A (p.Ser948Asn)
n.1230G>A
c.375+578G>A (n.375+578G>A)
c.2813G>A (p.Ser938Asn)
n.1844G>A
c.2579G>A (p.Ser860Asn)
n.855G>A
c.2906G>A (p.Ser969Asn)
c.-19-88891G>A (n.-19-88891G>A)
c.*2727G>A (n.*2727G>A)
c.*1986G>A (n.*1986G>A)
n.322-10424G>A
n.285-10424G>A
Xg.78020976G>CCA413602757ATP7A,PGK1c.2843G>C (p.Ser948Thr)
n.1230G>C
c.375+578G>C (n.375+578G>C)
c.2813G>C (p.Ser938Thr)
n.1844G>C
c.2579G>C (p.Ser860Thr)
n.855G>C
c.2906G>C (p.Ser969Thr)
c.-19-88891G>C (n.-19-88891G>C)
c.*2727G>C (n.*2727G>C)
c.*1986G>C (n.*1986G>C)
n.322-10424G>C
n.285-10424G>C
Xg.78020976G=CA2439103645ATP7A,PGK1c.2843G= (p.Ser948=)
n.1230G=
c.375+578G= (n.375+578G=)
c.2813G= (p.Ser938=)
n.1844G=
c.2579G= (p.Ser860=)
n.855G=
c.2906G= (p.Ser969=)
c.-19-88891G= (n.-19-88891G=)
c.*2727G= (n.*2727G=)
c.*1986G= (n.*1986G=)
n.322-10424G=
n.285-10424G=
Xg.78020976G>TCA413602758ATP7A,PGK1c.2843G>T (p.Ser948Ile)
n.1230G>T
c.375+578G>T (n.375+578G>T)
c.2813G>T (p.Ser938Ile)
n.1844G>T
c.2579G>T (p.Ser860Ile)
n.855G>T
c.2906G>T (p.Ser969Ile)
c.-19-88891G>T (n.-19-88891G>T)
c.*2727G>T (n.*2727G>T)
c.*1986G>T (n.*1986G>T)
n.322-10424G>T
n.285-10424G>T
dbSNP
Xg.78020977T>ACA413602760ATP7A,PGK1c.2844T>A (p.Ser948Arg)
n.1231T>A
c.375+579T>A (n.375+579T>A)
c.2814T>A (p.Ser938Arg)
n.1845T>A
c.2580T>A (p.Ser860Arg)
n.856T>A
c.2907T>A (p.Ser969Arg)
c.-19-88890T>A (n.-19-88890T>A)
c.*2728T>A (n.*2728T>A)
c.*1987T>A (n.*1987T>A)
n.322-10423T>A
n.285-10423T>A
Xg.78020977T>CCA517064768ATP7A,PGK1c.2844T>C (p.Ser948=)
n.1231T>C
c.375+579T>C (n.375+579T>C)
c.2814T>C (p.Ser938=)
n.1845T>C
c.2580T>C (p.Ser860=)
n.856T>C
c.2907T>C (p.Ser969=)
c.-19-88890T>C (n.-19-88890T>C)
c.*2728T>C (n.*2728T>C)
c.*1987T>C (n.*1987T>C)
n.322-10423T>C
n.285-10423T>C
ClinVar
Xg.78020977T>GCA413602759ATP7A,PGK1c.2844T>G (p.Ser948Arg)
n.1231T>G
c.375+579T>G (n.375+579T>G)
c.2814T>G (p.Ser938Arg)
n.1845T>G
c.2580T>G (p.Ser860Arg)
n.856T>G
c.2907T>G (p.Ser969Arg)
c.-19-88890T>G (n.-19-88890T>G)
c.*2728T>G (n.*2728T>G)
c.*1987T>G (n.*1987T>G)
n.322-10423T>G
n.285-10423T>G
Xg.78020978G>ACA413602761ATP7A,PGK1c.2845G>A (p.Gly949Ser)
n.1232G>A
c.375+580G>A (n.375+580G>A)
c.2815G>A (p.Gly939Ser)
n.1846G>A
c.2581G>A (p.Gly861Ser)
n.857G>A
c.2908G>A (p.Gly970Ser)
c.-19-88889G>A (n.-19-88889G>A)
c.*2729G>A (n.*2729G>A)
c.*1988G>A (n.*1988G>A)
n.322-10422G>A
n.285-10422G>A
ClinVar dbSNP
Xg.78020978G>CCA413602762ATP7A,PGK1c.2845G>C (p.Gly949Arg)
n.1232G>C
c.375+580G>C (n.375+580G>C)
c.2815G>C (p.Gly939Arg)
n.1846G>C
c.2581G>C (p.Gly861Arg)
n.857G>C
c.2908G>C (p.Gly970Arg)
c.-19-88889G>C (n.-19-88889G>C)
c.*2729G>C (n.*2729G>C)
c.*1988G>C (n.*1988G>C)
n.322-10422G>C
n.285-10422G>C
Xg.78020978G=CA2439103646ATP7A,PGK1c.2845G= (p.Gly949=)
n.1232G=
c.375+580G= (n.375+580G=)
c.2815G= (p.Gly939=)
n.1846G=
c.2581G= (p.Gly861=)
n.857G=
c.2908G= (p.Gly970=)
c.-19-88889G= (n.-19-88889G=)
c.*2729G= (n.*2729G=)
c.*1988G= (n.*1988G=)
n.322-10422G=
n.285-10422G=
Xg.78020978G>TCA413602763ATP7A,PGK1c.2845G>T (p.Gly949Cys)
n.1232G>T
c.375+580G>T (n.375+580G>T)
c.2815G>T (p.Gly939Cys)
n.1846G>T
c.2581G>T (p.Gly861Cys)
n.857G>T
c.2908G>T (p.Gly970Cys)
c.-19-88889G>T (n.-19-88889G>T)
c.*2729G>T (n.*2729G>T)
c.*1988G>T (n.*1988G>T)
n.322-10422G>T
n.285-10422G>T
Xg.78020979G>ACA413602764ATP7A,PGK1c.2846G>A (p.Gly949Asp)
n.1233G>A
c.375+581G>A (n.375+581G>A)
c.2816G>A (p.Gly939Asp)
n.1847G>A
c.2582G>A (p.Gly861Asp)
n.858G>A
c.2909G>A (p.Gly970Asp)
c.-19-88888G>A (n.-19-88888G>A)
c.*2730G>A (n.*2730G>A)
c.*1989G>A (n.*1989G>A)
n.322-10421G>A
n.285-10421G>A
Xg.78020979G>CCA413602765ATP7A,PGK1c.2846G>C (p.Gly949Ala)
n.1233G>C
c.375+581G>C (n.375+581G>C)
c.2816G>C (p.Gly939Ala)
n.1847G>C
c.2582G>C (p.Gly861Ala)
n.858G>C
c.2909G>C (p.Gly970Ala)
c.-19-88888G>C (n.-19-88888G>C)
c.*2730G>C (n.*2730G>C)
c.*1989G>C (n.*1989G>C)
n.322-10421G>C
n.285-10421G>C
Xg.78020979G>TCA413602766ATP7A,PGK1c.2846G>T (p.Gly949Val)
n.1233G>T
c.375+581G>T (n.375+581G>T)
c.2816G>T (p.Gly939Val)
n.1847G>T
c.2582G>T (p.Gly861Val)
n.858G>T
c.2909G>T (p.Gly970Val)
c.-19-88888G>T (n.-19-88888G>T)
c.*2730G>T (n.*2730G>T)
c.*1989G>T (n.*1989G>T)
n.322-10421G>T
n.285-10421G>T
Xg.78020980C>ACA517064786ATP7A,PGK1c.2847C>A (p.Gly949=)
n.1234C>A
c.375+582C>A (n.375+582C>A)
c.2817C>A (p.Gly939=)
n.1848C>A
c.2583C>A (p.Gly861=)
n.859C>A
c.2910C>A (p.Gly970=)
c.-19-88887C>A (n.-19-88887C>A)
c.*2731C>A (n.*2731C>A)
c.*1990C>A (n.*1990C>A)
n.322-10420C>A
n.285-10420C>A
Xg.78020980C>GCA517064788ATP7A,PGK1c.2847C>G (p.Gly949=)
n.1234C>G
c.375+582C>G (n.375+582C>G)
c.2817C>G (p.Gly939=)
n.1848C>G
c.2583C>G (p.Gly861=)
n.859C>G
c.2910C>G (p.Gly970=)
c.-19-88887C>G (n.-19-88887C>G)
c.*2731C>G (n.*2731C>G)
c.*1990C>G (n.*1990C>G)
n.322-10420C>G
n.285-10420C>G
Xg.78020980C>TCA517064791ATP7A,PGK1c.2847C>T (p.Gly949=)
n.1234C>T
c.375+582C>T (n.375+582C>T)
c.2817C>T (p.Gly939=)
n.1848C>T
c.2583C>T (p.Gly861=)
n.859C>T
c.2910C>T (p.Gly970=)
c.-19-88887C>T (n.-19-88887C>T)
c.*2731C>T (n.*2731C>T)
c.*1990C>T (n.*1990C>T)
n.322-10420C>T
n.285-10420C>T

Number of alleles fetched