Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67722779_67722788delCA2738724315ARc.*798-48_*798-39del (n.*798-48_*798-39del)
c.2450-48_2450-39del (n.2450-48_2450-39del)
c.1077-48_1077-39del (n.1077-48_1077-39del)
c.2174-907_2174-898del (n.2174-907_2174-898del)
c.854-48_854-39del (n.854-48_854-39del)
c.1901-48_1901-39del (n.1901-48_1901-39del)
dbSNP
Xg.67722783G>ACA10436655ARc.*798-44G>A (n.*798-44G>A)
c.2450-44G>A (n.2450-44G>A)
c.1077-44G>A (n.1077-44G>A)
c.2174-903G>A (n.2174-903G>A)
c.854-44G>A (n.854-44G>A)
c.1901-44G>A (n.1901-44G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67722783G>CCA2580610360ARc.*798-44G>C (n.*798-44G>C)
c.2450-44G>C (n.2450-44G>C)
c.1077-44G>C (n.1077-44G>C)
c.2174-903G>C (n.2174-903G>C)
c.854-44G>C (n.854-44G>C)
c.1901-44G>C (n.1901-44G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722783G=CA2435134770ARc.*798-44G= (n.*798-44G=)
c.2450-44G= (n.2450-44G=)
c.1077-44G= (n.1077-44G=)
c.2174-903G= (n.2174-903G=)
c.854-44G= (n.854-44G=)
c.1901-44G= (n.1901-44G=)
Xg.67722783G>TCA2580610359ARc.*798-44G>T (n.*798-44G>T)
c.2450-44G>T (n.2450-44G>T)
c.1077-44G>T (n.1077-44G>T)
c.2174-903G>T (n.2174-903G>T)
c.854-44G>T (n.854-44G>T)
c.1901-44G>T (n.1901-44G>T)
Xg.67722785G>ACA2499226803ARc.*798-42G>A (n.*798-42G>A)
c.2450-42G>A (n.2450-42G>A)
c.1077-42G>A (n.1077-42G>A)
c.2174-901G>A (n.2174-901G>A)
c.854-42G>A (n.854-42G>A)
c.1901-42G>A (n.1901-42G>A)
ClinVar dbSNP
Xg.67722785G>CCA2738724320ARc.*798-42G>C (n.*798-42G>C)
c.2450-42G>C (n.2450-42G>C)
c.1077-42G>C (n.1077-42G>C)
c.2174-901G>C (n.2174-901G>C)
c.854-42G>C (n.854-42G>C)
c.1901-42G>C (n.1901-42G>C)
dbSNP
Xg.67722785G>TCA2579630661ARc.*798-42G>T (n.*798-42G>T)
c.2450-42G>T (n.2450-42G>T)
c.1077-42G>T (n.1077-42G>T)
c.2174-901G>T (n.2174-901G>T)
c.854-42G>T (n.854-42G>T)
c.1901-42G>T (n.1901-42G>T)
Xg.67722786G>CCA642377534ARc.*798-41G>C (n.*798-41G>C)
c.2450-41G>C (n.2450-41G>C)
c.1077-41G>C (n.1077-41G>C)
c.2174-900G>C (n.2174-900G>C)
c.854-41G>C (n.854-41G>C)
c.1901-41G>C (n.1901-41G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722786G=CA2435134771ARc.*798-41G= (n.*798-41G=)
c.2450-41G= (n.2450-41G=)
c.1077-41G= (n.1077-41G=)
c.2174-900G= (n.2174-900G=)
c.854-41G= (n.854-41G=)
c.1901-41G= (n.1901-41G=)
Xg.67722786G>TCA2738548285ARc.*798-41G>T (n.*798-41G>T)
c.2450-41G>T (n.2450-41G>T)
c.1077-41G>T (n.1077-41G>T)
c.2174-900G>T (n.2174-900G>T)
c.854-41G>T (n.854-41G>T)
c.1901-41G>T (n.1901-41G>T)
dbSNP
Xg.67722787G>ACA2693950609ARc.*798-40G>A (n.*798-40G>A)
c.2450-40G>A (n.2450-40G>A)
c.1077-40G>A (n.1077-40G>A)
c.2174-899G>A (n.2174-899G>A)
c.854-40G>A (n.854-40G>A)
c.1901-40G>A (n.1901-40G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722787G>CCA2738724321ARc.*798-40G>C (n.*798-40G>C)
c.2450-40G>C (n.2450-40G>C)
c.1077-40G>C (n.1077-40G>C)
c.2174-899G>C (n.2174-899G>C)
c.854-40G>C (n.854-40G>C)
c.1901-40G>C (n.1901-40G>C)
dbSNP
Xg.67722787G>TCA2693950610ARc.*798-40G>T (n.*798-40G>T)
c.2450-40G>T (n.2450-40G>T)
c.1077-40G>T (n.1077-40G>T)
c.2174-899G>T (n.2174-899G>T)
c.854-40G>T (n.854-40G>T)
c.1901-40G>T (n.1901-40G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67722788C>ACA2693950611ARc.*798-39C>A (n.*798-39C>A)
c.2450-39C>A (n.2450-39C>A)
c.1077-39C>A (n.1077-39C>A)
c.2174-898C>A (n.2174-898C>A)
c.854-39C>A (n.854-39C>A)
c.1901-39C>A (n.1901-39C>A)
gnomAD v4
Xg.67722788C>GCA2738724324ARc.*798-39C>G (n.*798-39C>G)
c.2450-39C>G (n.2450-39C>G)
c.1077-39C>G (n.1077-39C>G)
c.2174-898C>G (n.2174-898C>G)
c.854-39C>G (n.854-39C>G)
c.1901-39C>G (n.1901-39C>G)
dbSNP
Xg.67722788C>TCA2738724323ARc.*798-39C>T (n.*798-39C>T)
c.2450-39C>T (n.2450-39C>T)
c.1077-39C>T (n.1077-39C>T)
c.2174-898C>T (n.2174-898C>T)
c.854-39C>T (n.854-39C>T)
c.1901-39C>T (n.1901-39C>T)
dbSNP
Xg.67722790T>CCA10436656ARc.*798-37T>C (n.*798-37T>C)
c.2450-37T>C (n.2450-37T>C)
c.1077-37T>C (n.1077-37T>C)
c.2174-896T>C (n.2174-896T>C)
c.854-37T>C (n.854-37T>C)
c.1901-37T>C (n.1901-37T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722790T>GCA2738531308ARc.*798-37T>G (n.*798-37T>G)
c.2450-37T>G (n.2450-37T>G)
c.1077-37T>G (n.1077-37T>G)
c.2174-896T>G (n.2174-896T>G)
c.854-37T>G (n.854-37T>G)
c.1901-37T>G (n.1901-37T>G)
dbSNP
Xg.67722790T=CA2435134773ARc.*798-37T= (n.*798-37T=)
c.2450-37T= (n.2450-37T=)
c.1077-37T= (n.1077-37T=)
c.2174-896T= (n.2174-896T=)
c.854-37T= (n.854-37T=)
c.1901-37T= (n.1901-37T=)
Xg.67722791G>ACA2738724327ARc.*798-36G>A (n.*798-36G>A)
c.2450-36G>A (n.2450-36G>A)
c.1077-36G>A (n.1077-36G>A)
c.2174-895G>A (n.2174-895G>A)
c.854-36G>A (n.854-36G>A)
c.1901-36G>A (n.1901-36G>A)
dbSNP
Xg.67722791G>CCA2738724325ARc.*798-36G>C (n.*798-36G>C)
c.2450-36G>C (n.2450-36G>C)
c.1077-36G>C (n.1077-36G>C)
c.2174-895G>C (n.2174-895G>C)
c.854-36G>C (n.854-36G>C)
c.1901-36G>C (n.1901-36G>C)
dbSNP
Xg.67722792C>ACA2579630662ARc.*798-35C>A (n.*798-35C>A)
c.2450-35C>A (n.2450-35C>A)
c.1077-35C>A (n.1077-35C>A)
c.2174-894C>A (n.2174-894C>A)
c.854-35C>A (n.854-35C>A)
c.1901-35C>A (n.1901-35C>A)
Xg.67722792C>GCA2738724328ARc.*798-35C>G (n.*798-35C>G)
c.2450-35C>G (n.2450-35C>G)
c.1077-35C>G (n.1077-35C>G)
c.2174-894C>G (n.2174-894C>G)
c.854-35C>G (n.854-35C>G)
c.1901-35C>G (n.1901-35C>G)
dbSNP
Xg.67722792C>TCA2738724329ARc.*798-35C>T (n.*798-35C>T)
c.2450-35C>T (n.2450-35C>T)
c.1077-35C>T (n.1077-35C>T)
c.2174-894C>T (n.2174-894C>T)
c.854-35C>T (n.854-35C>T)
c.1901-35C>T (n.1901-35C>T)
dbSNP
Xg.67722793T>ACA2579630663ARc.*798-34T>A (n.*798-34T>A)
c.2450-34T>A (n.2450-34T>A)
c.1077-34T>A (n.1077-34T>A)
c.2174-893T>A (n.2174-893T>A)
c.854-34T>A (n.854-34T>A)
c.1901-34T>A (n.1901-34T>A)
dbSNP
Xg.67722793T>CCA1133892416ARc.*798-34T>C (n.*798-34T>C)
c.2450-34T>C (n.2450-34T>C)
c.1077-34T>C (n.1077-34T>C)
c.2174-893T>C (n.2174-893T>C)
c.854-34T>C (n.854-34T>C)
c.1901-34T>C (n.1901-34T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722793T>GCA330772294ARc.*798-34T>G (n.*798-34T>G)
c.2450-34T>G (n.2450-34T>G)
c.1077-34T>G (n.1077-34T>G)
c.2174-893T>G (n.2174-893T>G)
c.854-34T>G (n.854-34T>G)
c.1901-34T>G (n.1901-34T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722793T=CA2435134774ARc.*798-34T= (n.*798-34T=)
c.2450-34T= (n.2450-34T=)
c.1077-34T= (n.1077-34T=)
c.2174-893T= (n.2174-893T=)
c.854-34T= (n.854-34T=)
c.1901-34T= (n.1901-34T=)
Xg.67722795C=CA2435134775ARc.*798-32C= (n.*798-32C=)
c.2450-32C= (n.2450-32C=)
c.1077-32C= (n.1077-32C=)
c.2174-891C= (n.2174-891C=)
c.854-32C= (n.854-32C=)
c.1901-32C= (n.1901-32C=)
Xg.67722795C>GCA2738572995ARc.*798-32C>G (n.*798-32C>G)
c.2450-32C>G (n.2450-32C>G)
c.1077-32C>G (n.1077-32C>G)
c.2174-891C>G (n.2174-891C>G)
c.854-32C>G (n.854-32C>G)
c.1901-32C>G (n.1901-32C>G)
dbSNP
Xg.67722795C>TCA1133892418ARc.*798-32C>T (n.*798-32C>T)
c.2450-32C>T (n.2450-32C>T)
c.1077-32C>T (n.1077-32C>T)
c.2174-891C>T (n.2174-891C>T)
c.854-32C>T (n.854-32C>T)
c.1901-32C>T (n.1901-32C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67722796C>GCA2738724330ARc.*798-31C>G (n.*798-31C>G)
c.2450-31C>G (n.2450-31C>G)
c.1077-31C>G (n.1077-31C>G)
c.2174-890C>G (n.2174-890C>G)
c.854-31C>G (n.854-31C>G)
c.1901-31C>G (n.1901-31C>G)
dbSNP
Xg.67722796C>TCA2738724331ARc.*798-31C>T (n.*798-31C>T)
c.2450-31C>T (n.2450-31C>T)
c.1077-31C>T (n.1077-31C>T)
c.2174-890C>T (n.2174-890C>T)
c.854-31C>T (n.854-31C>T)
c.1901-31C>T (n.1901-31C>T)
dbSNP
Xg.67722797C>ACA2579630664ARc.*798-30C>A (n.*798-30C>A)
c.2450-30C>A (n.2450-30C>A)
c.1077-30C>A (n.1077-30C>A)
c.2174-889C>A (n.2174-889C>A)
c.854-30C>A (n.854-30C>A)
c.1901-30C>A (n.1901-30C>A)
dbSNP
Xg.67722797C>TCA2738724332ARc.*798-30C>T (n.*798-30C>T)
c.2450-30C>T (n.2450-30C>T)
c.1077-30C>T (n.1077-30C>T)
c.2174-889C>T (n.2174-889C>T)
c.854-30C>T (n.854-30C>T)
c.1901-30C>T (n.1901-30C>T)
dbSNP
Xg.67722798C>ACA10436657ARc.*798-29C>A (n.*798-29C>A)
c.2450-29C>A (n.2450-29C>A)
c.1077-29C>A (n.1077-29C>A)
c.2174-888C>A (n.2174-888C>A)
c.854-29C>A (n.854-29C>A)
c.1901-29C>A (n.1901-29C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722798C=CA2435134777ARc.*798-29C= (n.*798-29C=)
c.2450-29C= (n.2450-29C=)
c.1077-29C= (n.1077-29C=)
c.2174-888C= (n.2174-888C=)
c.854-29C= (n.854-29C=)
c.1901-29C= (n.1901-29C=)
Xg.67722798C>TCA2693950612ARc.*798-29C>T (n.*798-29C>T)
c.2450-29C>T (n.2450-29C>T)
c.1077-29C>T (n.1077-29C>T)
c.2174-888C>T (n.2174-888C>T)
c.854-29C>T (n.854-29C>T)
c.1901-29C>T (n.1901-29C>T)
gnomAD v4
Xg.67722799T>ACA2738724333ARc.*798-28T>A (n.*798-28T>A)
c.2450-28T>A (n.2450-28T>A)
c.1077-28T>A (n.1077-28T>A)
c.2174-887T>A (n.2174-887T>A)
c.854-28T>A (n.854-28T>A)
c.1901-28T>A (n.1901-28T>A)
dbSNP
Xg.67722799T>CCA2738724334ARc.*798-28T>C (n.*798-28T>C)
c.2450-28T>C (n.2450-28T>C)
c.1077-28T>C (n.1077-28T>C)
c.2174-887T>C (n.2174-887T>C)
c.854-28T>C (n.854-28T>C)
c.1901-28T>C (n.1901-28T>C)
dbSNP
Xg.67722800C=CA2435134778ARc.*798-27C= (n.*798-27C=)
c.2450-27C= (n.2450-27C=)
c.1077-27C= (n.1077-27C=)
c.2174-886C= (n.2174-886C=)
c.854-27C= (n.854-27C=)
c.1901-27C= (n.1901-27C=)
Xg.67722800C>GCA2738572996ARc.*798-27C>G (n.*798-27C>G)
c.2450-27C>G (n.2450-27C>G)
c.1077-27C>G (n.1077-27C>G)
c.2174-886C>G (n.2174-886C>G)
c.854-27C>G (n.854-27C>G)
c.1901-27C>G (n.1901-27C>G)
dbSNP
Xg.67722800C>TCA2435134779ARc.*798-27C>T (n.*798-27C>T)
c.2450-27C>T (n.2450-27C>T)
c.1077-27C>T (n.1077-27C>T)
c.2174-886C>T (n.2174-886C>T)
c.854-27C>T (n.854-27C>T)
c.1901-27C>T (n.1901-27C>T)
dbSNP
Xg.67722801C>ACA2738532682ARc.*798-26C>A (n.*798-26C>A)
c.2450-26C>A (n.2450-26C>A)
c.1077-26C>A (n.1077-26C>A)
c.2174-885C>A (n.2174-885C>A)
c.854-26C>A (n.854-26C>A)
c.1901-26C>A (n.1901-26C>A)
dbSNP
Xg.67722801C=CA2435134780ARc.*798-26C= (n.*798-26C=)
c.2450-26C= (n.2450-26C=)
c.1077-26C= (n.1077-26C=)
c.2174-885C= (n.2174-885C=)
c.854-26C= (n.854-26C=)
c.1901-26C= (n.1901-26C=)
Xg.67722801C>GCA10436659ARc.*798-26C>G (n.*798-26C>G)
c.2450-26C>G (n.2450-26C>G)
c.1077-26C>G (n.1077-26C>G)
c.2174-885C>G (n.2174-885C>G)
c.854-26C>G (n.854-26C>G)
c.1901-26C>G (n.1901-26C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67722801C>TCA10436658ARc.*798-26C>T (n.*798-26C>T)
c.2450-26C>T (n.2450-26C>T)
c.1077-26C>T (n.1077-26C>T)
c.2174-885C>T (n.2174-885C>T)
c.854-26C>T (n.854-26C>T)
c.1901-26C>T (n.1901-26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67722802C>ACA2738535541ARc.*798-25C>A (n.*798-25C>A)
c.2450-25C>A (n.2450-25C>A)
c.1077-25C>A (n.1077-25C>A)
c.2174-884C>A (n.2174-884C>A)
c.854-25C>A (n.854-25C>A)
c.1901-25C>A (n.1901-25C>A)
dbSNP
Xg.67722802C=CA2435134782ARc.*798-25C= (n.*798-25C=)
c.2450-25C= (n.2450-25C=)
c.1077-25C= (n.1077-25C=)
c.2174-884C= (n.2174-884C=)
c.854-25C= (n.854-25C=)
c.1901-25C= (n.1901-25C=)

Number of alleles fetched