Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67545685A=CA2435066345ARc.539A= (p.Asp180=)
n.866A=
c.-32A= (n.-32A=)
c.-1245A= (n.-1245A=)
Xg.67545685A>CCA413425096ARc.539A>C (p.Asp180Ala)
n.866A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.-1245A>C (n.-1245A>C)
Xg.67545685A>GCA413425097ARc.539A>G (p.Asp180Gly)
n.866A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.-1245A>G (n.-1245A>G)
dbSNP
Xg.67545685A>TCA10436288ARc.539A>T (p.Asp180Val)
n.866A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.-1245A>T (n.-1245A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545686C>ACA413425098ARc.540C>A (p.Asp180Glu)
n.867C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-1244C>A (n.-1244C>A)
Xg.67545686C=CA2435066346ARc.540C= (p.Asp180=)
n.867C=
c.-31C= (n.-31C=)
c.-1244C= (n.-1244C=)
Xg.67545686C>GCA413425099ARc.540C>G (p.Asp180Glu)
n.867C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-1244C>G (n.-1244C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67545686C>TCA517047924ARc.540C>T (p.Asp180=)
n.867C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-1244C>T (n.-1244C>T)
dbSNP
Xg.67545687C>ACA413425100ARc.541C>A (p.Leu181Ile)
n.868C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-1243C>A (n.-1243C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545687C=CA2435066347ARc.541C= (p.Leu181=)
n.868C=
c.-30C= (n.-30C=)
c.-1243C= (n.-1243C=)
Xg.67545687C>GCA413425101ARc.541C>G (p.Leu181Val)
n.868C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-1243C>G (n.-1243C>G)
Xg.67545687C>TCA413425102ARc.541C>T (p.Leu181Phe)
n.868C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-1243C>T (n.-1243C>T)
dbSNP gnomAD v2
Xg.67545688T>ACA413425105ARc.542T>A (p.Leu181His)
n.869T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-1242T>A (n.-1242T>A)
dbSNP
Xg.67545688T>CCA413425104ARc.542T>C (p.Leu181Pro)
n.869T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-1242T>C (n.-1242T>C)
dbSNP
Xg.67545688T>GCA413425103ARc.542T>G (p.Leu181Arg)
n.869T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-1242T>G (n.-1242T>G)
Xg.67545689T>ACA517047926ARc.543T>A (p.Leu181=)
n.870T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-1241T>A (n.-1241T>A)
Xg.67545689T>CCA517047927ARc.543T>C (p.Leu181=)
n.870T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-1241T>C (n.-1241T>C)
Xg.67545689T>GCA517047928ARc.543T>G (p.Leu181=)
n.870T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-1241T>G (n.-1241T>G)
Xg.67545690A>CCA413425106ARc.544A>C (p.Lys182Gln)
n.871A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.-1240A>C (n.-1240A>C)
Xg.67545690A>GCA413425108ARc.544A>G (p.Lys182Glu)
n.871A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-1240A>G (n.-1240A>G)
Xg.67545690A>TCA413425107ARc.544A>T (p.Lys182Ter)
n.871A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.-1240A>T (n.-1240A>T)
dbSNP
Xg.67545692dupCA2740092168ARc.546dup (p.Asp183ArgfsTer?)
n.873dup
c.-25dup (n.-25dup)
c.-1238dup (n.-1238dup)
Xg.67545691A>CCA413425109ARc.545A>C (p.Lys182Thr)
n.872A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.-1239A>C (n.-1239A>C)
Xg.67545691A>GCA413425111ARc.545A>G (p.Lys182Arg)
n.872A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.-1239A>G (n.-1239A>G)
COSMIC
Xg.67545691A>TCA413425110ARc.545A>T (p.Lys182Ile)
n.872A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.-1239A>T (n.-1239A>T)
dbSNP
Xg.67545692A>CCA413425112ARc.546A>C (p.Lys182Asn)
n.873A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.-1238A>C (n.-1238A>C)
Xg.67545692A>GCA517047931ARc.546A>G (p.Lys182=)
n.873A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-1238A>G (n.-1238A>G)
dbSNP
Xg.67545692A>TCA413425113ARc.546A>T (p.Lys182Asn)
n.873A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.-1238A>T (n.-1238A>T)
dbSNP
Xg.67545693G>ACA413425114ARc.547G>A (p.Asp183Asn)
n.874G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-1237G>A (n.-1237G>A)
dbSNP
Xg.67545693G>CCA413425115ARc.547G>C (p.Asp183His)
n.874G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-1237G>C (n.-1237G>C)
dbSNP
Xg.67545693G>TCA413425116ARc.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.874G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-1237G>T (n.-1237G>T)
gnomAD v4
Xg.67545694A>CCA413425117ARc.548A>C (p.Asp183Ala)
n.875A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.-1236A>C (n.-1236A>C)
dbSNP
Xg.67545694A>GCA413425118ARc.548A>G (p.Asp183Gly)
n.875A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-1236A>G (n.-1236A>G)
dbSNP
Xg.67545694A>TCA413425119ARc.548A>T (p.Asp183Val)
n.875A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.-1236A>T (n.-1236A>T)
dbSNP
Xg.67545695_67545696delCA2695224387ARc.549_550del (p.Ile184ProfsTer?)
n.876_877del
c.-22_-21del (n.-22_-21del)
c.-1235_-1234del (n.-1235_-1234del)
Xg.67545695C>ACA413425120ARc.549C>A (p.Asp183Glu)
n.876C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-1235C>A (n.-1235C>A)
Xg.67545695C>GCA413425121ARc.549C>G (p.Asp183Glu)
n.876C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.-1235C>G (n.-1235C>G)
Xg.67545695C>TCA517047939ARc.549C>T (p.Asp183=)
n.876C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-1235C>T (n.-1235C>T)
gnomAD v4
Xg.67545696A>CCA413425122ARc.550A>C (p.Ile184Leu)
n.877A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.-1234A>C (n.-1234A>C)
dbSNP
Xg.67545696A>GCA413425123ARc.550A>G (p.Ile184Val)
n.877A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.-1234A>G (n.-1234A>G)
dbSNP
Xg.67545696A>TCA413425124ARc.550A>T (p.Ile184Phe)
n.877A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.-1234A>T (n.-1234A>T)
dbSNP
Xg.67545697T>ACA413425127ARc.551T>A (p.Ile184Asn)
n.878T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.-1233T>A (n.-1233T>A)
dbSNP
Xg.67545697T>CCA413425125ARc.551T>C (p.Ile184Thr)
n.878T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.-1233T>C (n.-1233T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67545697T>GCA413425126ARc.551T>G (p.Ile184Ser)
n.878T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.-1233T>G (n.-1233T>G)
Xg.67545698C>ACA10436289ARc.552C>A (p.Ile184=)
n.879C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-1232C>A (n.-1232C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545698C=CA2435066348ARc.552C= (p.Ile184=)
n.879C=
c.-19C= (n.-19C=)
c.-1232C= (n.-1232C=)
Xg.67545698C>GCA413425128ARc.552C>G (p.Ile184Met)
n.879C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.-1232C>G (n.-1232C>G)
Xg.67545698C>TCA517047944ARc.552C>T (p.Ile184=)
n.879C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-1232C>T (n.-1232C>T)
dbSNP
Xg.67545699C>ACA413425129ARc.553C>A (p.Leu185Met)
n.880C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-1231C>A (n.-1231C>A)
dbSNP
Xg.67545699C=CA2435066349ARc.553C= (p.Leu185=)
n.880C=
c.-18C= (n.-18C=)
c.-1231C= (n.-1231C=)

Number of alleles fetched