Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67545685A= | CA2435066345 | AR | c.539A= (p.Asp180=) n.866A= c.-32A= (n.-32A=) c.-1245A= (n.-1245A=) | |
X | g.67545685A>C | CA413425096 | AR | c.539A>C (p.Asp180Ala) n.866A>C c.-32A>C (n.-32A>C) c.-1245A>C (n.-1245A>C) | |
X | g.67545685A>G | CA413425097 | AR | c.539A>G (p.Asp180Gly) n.866A>G c.-32A>G (n.-32A>G) c.-1245A>G (n.-1245A>G) | dbSNP |
X | g.67545685A>T | CA10436288 | AR | c.539A>T (p.Asp180Val) n.866A>T c.-32A>T (n.-32A>T) c.-1245A>T (n.-1245A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545686C>A | CA413425098 | AR | c.540C>A (p.Asp180Glu) n.867C>A c.-31C>A (n.-31C>A) c.-1244C>A (n.-1244C>A) | |
X | g.67545686C= | CA2435066346 | AR | c.540C= (p.Asp180=) n.867C= c.-31C= (n.-31C=) c.-1244C= (n.-1244C=) | |
X | g.67545686C>G | CA413425099 | AR | c.540C>G (p.Asp180Glu) n.867C>G c.-31C>G (n.-31C>G) c.-1244C>G (n.-1244C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545686C>T | CA517047924 | AR | c.540C>T (p.Asp180=) n.867C>T c.-31C>T (n.-31C>T) c.-1244C>T (n.-1244C>T) | dbSNP |
X | g.67545687C>A | CA413425100 | AR | c.541C>A (p.Leu181Ile) n.868C>A c.-30C>A (n.-30C>A) c.-1243C>A (n.-1243C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545687C= | CA2435066347 | AR | c.541C= (p.Leu181=) n.868C= c.-30C= (n.-30C=) c.-1243C= (n.-1243C=) | |
X | g.67545687C>G | CA413425101 | AR | c.541C>G (p.Leu181Val) n.868C>G c.-30C>G (n.-30C>G) c.-1243C>G (n.-1243C>G) | |
X | g.67545687C>T | CA413425102 | AR | c.541C>T (p.Leu181Phe) n.868C>T c.-30C>T (n.-30C>T) c.-1243C>T (n.-1243C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67545688T>A | CA413425105 | AR | c.542T>A (p.Leu181His) n.869T>A c.-29T>A (n.-29T>A) c.-1242T>A (n.-1242T>A) | dbSNP |
X | g.67545688T>C | CA413425104 | AR | c.542T>C (p.Leu181Pro) n.869T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.-1242T>C (n.-1242T>C) | dbSNP |
X | g.67545688T>G | CA413425103 | AR | c.542T>G (p.Leu181Arg) n.869T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.-1242T>G (n.-1242T>G) | |
X | g.67545689T>A | CA517047926 | AR | c.543T>A (p.Leu181=) n.870T>A c.-28T>A (n.-28T>A) c.-1241T>A (n.-1241T>A) | |
X | g.67545689T>C | CA517047927 | AR | c.543T>C (p.Leu181=) n.870T>C c.-28T>C (n.-28T>C) c.-1241T>C (n.-1241T>C) | |
X | g.67545689T>G | CA517047928 | AR | c.543T>G (p.Leu181=) n.870T>G c.-28T>G (n.-28T>G) c.-1241T>G (n.-1241T>G) | |
X | g.67545690A>C | CA413425106 | AR | c.544A>C (p.Lys182Gln) n.871A>C c.-27A>C (n.-27A>C) c.-1240A>C (n.-1240A>C) | |
X | g.67545690A>G | CA413425108 | AR | c.544A>G (p.Lys182Glu) n.871A>G c.-27A>G (n.-27A>G) c.-1240A>G (n.-1240A>G) | |
X | g.67545690A>T | CA413425107 | AR | c.544A>T (p.Lys182Ter) n.871A>T c.-27A>T (n.-27A>T) c.-1240A>T (n.-1240A>T) | dbSNP |
X | g.67545692dup | CA2740092168 | AR | c.546dup (p.Asp183ArgfsTer?) n.873dup c.-25dup (n.-25dup) c.-1238dup (n.-1238dup) | |
X | g.67545691A>C | CA413425109 | AR | c.545A>C (p.Lys182Thr) n.872A>C c.-26A>C (n.-26A>C) c.-1239A>C (n.-1239A>C) | |
X | g.67545691A>G | CA413425111 | AR | c.545A>G (p.Lys182Arg) n.872A>G c.-26A>G (n.-26A>G) c.-1239A>G (n.-1239A>G) | COSMIC |
X | g.67545691A>T | CA413425110 | AR | c.545A>T (p.Lys182Ile) n.872A>T c.-26A>T (n.-26A>T) c.-1239A>T (n.-1239A>T) | dbSNP |
X | g.67545692A>C | CA413425112 | AR | c.546A>C (p.Lys182Asn) n.873A>C c.-25A>C (n.-25A>C) c.-1238A>C (n.-1238A>C) | |
X | g.67545692A>G | CA517047931 | AR | c.546A>G (p.Lys182=) n.873A>G c.-25A>G (n.-25A>G) c.-1238A>G (n.-1238A>G) | dbSNP |
X | g.67545692A>T | CA413425113 | AR | c.546A>T (p.Lys182Asn) n.873A>T c.-25A>T (n.-25A>T) c.-1238A>T (n.-1238A>T) | dbSNP |
X | g.67545693G>A | CA413425114 | AR | c.547G>A (p.Asp183Asn) n.874G>A c.-24G>A (n.-24G>A) c.-1237G>A (n.-1237G>A) | dbSNP |
X | g.67545693G>C | CA413425115 | AR | c.547G>C (p.Asp183His) n.874G>C c.-24G>C (n.-24G>C) c.-1237G>C (n.-1237G>C) | dbSNP |
X | g.67545693G>T | CA413425116 | AR | c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.874G>T c.-24G>T (n.-24G>T) c.-1237G>T (n.-1237G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545694A>C | CA413425117 | AR | c.548A>C (p.Asp183Ala) n.875A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.-1236A>C (n.-1236A>C) | dbSNP |
X | g.67545694A>G | CA413425118 | AR | c.548A>G (p.Asp183Gly) n.875A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.-1236A>G (n.-1236A>G) | dbSNP |
X | g.67545694A>T | CA413425119 | AR | c.548A>T (p.Asp183Val) n.875A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.-1236A>T (n.-1236A>T) | dbSNP |
X | g.67545695_67545696del | CA2695224387 | AR | c.549_550del (p.Ile184ProfsTer?) n.876_877del c.-22_-21del (n.-22_-21del) c.-1235_-1234del (n.-1235_-1234del) | |
X | g.67545695C>A | CA413425120 | AR | c.549C>A (p.Asp183Glu) n.876C>A c.-22C>A (n.-22C>A) c.-1235C>A (n.-1235C>A) | |
X | g.67545695C>G | CA413425121 | AR | c.549C>G (p.Asp183Glu) n.876C>G c.-22C>G (n.-22C>G) c.-1235C>G (n.-1235C>G) | |
X | g.67545695C>T | CA517047939 | AR | c.549C>T (p.Asp183=) n.876C>T c.-22C>T (n.-22C>T) c.-1235C>T (n.-1235C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545696A>C | CA413425122 | AR | c.550A>C (p.Ile184Leu) n.877A>C c.-21A>C (n.-21A>C) c.-1234A>C (n.-1234A>C) | dbSNP |
X | g.67545696A>G | CA413425123 | AR | c.550A>G (p.Ile184Val) n.877A>G c.-21A>G (n.-21A>G) c.-1234A>G (n.-1234A>G) | dbSNP |
X | g.67545696A>T | CA413425124 | AR | c.550A>T (p.Ile184Phe) n.877A>T c.-21A>T (n.-21A>T) c.-1234A>T (n.-1234A>T) | dbSNP |
X | g.67545697T>A | CA413425127 | AR | c.551T>A (p.Ile184Asn) n.878T>A c.-20T>A (n.-20T>A) c.-1233T>A (n.-1233T>A) | dbSNP |
X | g.67545697T>C | CA413425125 | AR | c.551T>C (p.Ile184Thr) n.878T>C c.-20T>C (n.-20T>C) c.-1233T>C (n.-1233T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545697T>G | CA413425126 | AR | c.551T>G (p.Ile184Ser) n.878T>G c.-20T>G (n.-20T>G) c.-1233T>G (n.-1233T>G) | |
X | g.67545698C>A | CA10436289 | AR | c.552C>A (p.Ile184=) n.879C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.-1232C>A (n.-1232C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545698C= | CA2435066348 | AR | c.552C= (p.Ile184=) n.879C= c.-19C= (n.-19C=) c.-1232C= (n.-1232C=) | |
X | g.67545698C>G | CA413425128 | AR | c.552C>G (p.Ile184Met) n.879C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.-1232C>G (n.-1232C>G) | |
X | g.67545698C>T | CA517047944 | AR | c.552C>T (p.Ile184=) n.879C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.-1232C>T (n.-1232C>T) | dbSNP |
X | g.67545699C>A | CA413425129 | AR | c.553C>A (p.Leu185Met) n.880C>A c.-18C>A (n.-18C>A) c.-1231C>A (n.-1231C>A) | dbSNP |
X | g.67545699C= | CA2435066349 | AR | c.553C= (p.Leu185=) n.880C= c.-18C= (n.-18C=) c.-1231C= (n.-1231C=) |