Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.63785142G>A | CA259716 | ARHGEF9 | c.4C>T (p.Gln2Ter) n.73C>T c.-118+10374C>T (n.-118+10374C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.63785142G>C | CA413405884 | ARHGEF9 | c.4C>G (p.Gln2Glu) n.73C>G c.-118+10374C>G (n.-118+10374C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) | |
X | g.63785142G= | CA2433164232 | ARHGEF9 | c.4C= (p.Gln2=) n.73C= c.-118+10374C= (n.-118+10374C=) c.-158C= (n.-158C=) c.-221C= (n.-221C=) | |
X | g.63785142G>T | CA413405883 | ARHGEF9 | c.4C>A (p.Gln2Lys) n.73C>A c.-118+10374C>A (n.-118+10374C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63785143C>A | CA413405885 | ARHGEF9 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.72G>T c.-118+10373G>T (n.-118+10373G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) | |
X | g.63785143C= | CA2433164233 | ARHGEF9 | c.3G= (p.Met1=) n.72G= c.-118+10373G= (n.-118+10373G=) c.-159G= (n.-159G=) c.-222G= (n.-222G=) | |
X | g.63785143C>G | CA413405886 | ARHGEF9 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.72G>C c.-118+10373G>C (n.-118+10373G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63785143C>T | CA413405887 | ARHGEF9 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.72G>A c.-118+10373G>A (n.-118+10373G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) | |
X | g.63785144A= | CA2433164234 | ARHGEF9 | c.2T= (p.Met1=) n.71T= c.-118+10372T= (n.-118+10372T=) c.-160T= (n.-160T=) c.-223T= (n.-223T=) | |
X | g.63785144A>C | CA413405888 | ARHGEF9 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.71T>G c.-118+10372T>G (n.-118+10372T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) c.-223T>G (n.-223T>G) | |
X | g.63785144A>G | CA413405889 | ARHGEF9 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.71T>C c.-118+10372T>C (n.-118+10372T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) | dbSNP |
X | g.63785144A>T | CA413405890 | ARHGEF9 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.71T>A c.-118+10372T>A (n.-118+10372T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) c.-223T>A (n.-223T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.63785145T>A | CA413405891 | ARHGEF9 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.70A>T c.-118+10371A>T (n.-118+10371A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) | |
X | g.63785145T>C | CA413405892 | ARHGEF9 | c.1A>G (p.Met1Val) n.70A>G c.-118+10371A>G (n.-118+10371A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.63785145T>G | CA413405893 | ARHGEF9 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.70A>C c.-118+10371A>C (n.-118+10371A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) | gnomAD v4 |
X | g.63785148_63785162delinsTGCTTGCGAAGTCCG | CA2433164235 | ARHGEF9 | c.-17_-3delinsCGGACTTCGCAAGCA (n.-17_-3delinsCGGACTTCGCAAGCA) n.53_67delinsCGGACTTCGCAAGCA c.-118+10354_-118+10368delinsCGGACTTCGCAAGCA (n.-118+10354_-118+10368delinsCGGACTTCGCAAGCA) c.-178_-164delinsCGGACTTCGCAAGCA (n.-178_-164delinsCGGACTTCGCAAGCA) c.-241_-227delinsCGGACTTCGCAAGCA (n.-241_-227delinsCGGACTTCGCAAGCA) | |
X | g.63785153_63785166del | CA10432026 | ARHGEF9 | c.-17_-4del (n.-17_-4del) n.53_66del c.-118+10354_-118+10367del (n.-118+10354_-118+10367del) c.-178_-165del (n.-178_-165del) c.-241_-228del (n.-241_-228del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.63785150C>T | CA2693909099 | ARHGEF9 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.65G>A c.-118+10366G>A (n.-118+10366G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) | gnomAD v4 |
X | g.63785152T>A | CA2433164237 | ARHGEF9 | c.-7A>T (n.-7A>T) n.63A>T c.-118+10364A>T (n.-118+10364A>T) c.-168A>T (n.-168A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) | dbSNP |
X | g.63785152T= | CA2433164236 | ARHGEF9 | c.-7A= (n.-7A=) n.63A= c.-118+10364A= (n.-118+10364A=) c.-168A= (n.-168A=) c.-231A= (n.-231A=) | |
X | g.63785153G>A | CA642213087 | ARHGEF9 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.62C>T c.-118+10363C>T (n.-118+10363C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63785153G= | CA2433164238 | ARHGEF9 | c.-8C= (n.-8C=) n.62C= c.-118+10363C= (n.-118+10363C=) c.-169C= (n.-169C=) c.-232C= (n.-232C=) | |
X | g.63785153G>T | CA2693909100 | ARHGEF9 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.62C>A c.-118+10363C>A (n.-118+10363C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) | gnomAD v4 |
X | g.63785154C= | CA2433164239 | ARHGEF9 | c.-9G= (n.-9G=) n.61G= c.-118+10362G= (n.-118+10362G=) c.-170G= (n.-170G=) c.-233G= (n.-233G=) | |
X | g.63785154C>G | CA2693909101 | ARHGEF9 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.61G>C c.-118+10362G>C (n.-118+10362G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) | gnomAD v4 |
X | g.63785154C>T | CA2433164240 | ARHGEF9 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.61G>A c.-118+10362G>A (n.-118+10362G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.63785154_63785155insTCCTGGGTTCGAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCAGGCATGT | CA2693909103 | ARHGEF9 | c.-10_-9insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA (n.-10_-9insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA) n.60_61insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA c.-118+10361_-118+10362insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA (n.-118+10361_-118+10362insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA) c.-171_-170insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA (n.-171_-170insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA) c.-234_-233insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA (n.-234_-233insACATGCCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTCGAACCCAGGA) | gnomAD v4 |
X | g.63785155G>A | CA1133627559 | ARHGEF9 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.60C>T c.-118+10361C>T (n.-118+10361C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63785155G= | CA2433164241 | ARHGEF9 | c.-10C= (n.-10C=) n.60C= c.-118+10361C= (n.-118+10361C=) c.-171C= (n.-171C=) c.-234C= (n.-234C=) | |
X | g.63785155_63785156dup | CA2693909102 | ARHGEF9 | c.-11_-10dup (n.-11_-10dup) n.59_60dup c.-118+10360_-118+10361dup (n.-118+10360_-118+10361dup) c.-172_-171dup (n.-172_-171dup) c.-235_-234dup (n.-235_-234dup) | gnomAD v4 |
X | g.63785156_63785161del | CA2693909104 | ARHGEF9 | c.-16_-11del (n.-16_-11del) n.54_59del c.-118+10355_-118+10360del (n.-118+10355_-118+10360del) c.-177_-172del (n.-177_-172del) c.-240_-235del (n.-240_-235del) | gnomAD v4 |
X | g.63785158G>C | CA2693909105 | ARHGEF9 | c.-13C>G (n.-13C>G) n.57C>G c.-118+10358C>G (n.-118+10358C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) | gnomAD v4 |
X | g.63785159T>C | CA2693909106 | ARHGEF9 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.56A>G c.-118+10357A>G (n.-118+10357A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) | gnomAD v4 |
X | g.63785159_63785160delinsTC | CA2433164242 | ARHGEF9 | c.-15_-14delinsGA (n.-15_-14delinsGA) n.55_56delinsGA c.-118+10356_-118+10357delinsGA (n.-118+10356_-118+10357delinsGA) c.-176_-175delinsGA (n.-176_-175delinsGA) c.-239_-238delinsGA (n.-239_-238delinsGA) | |
X | g.63785160C>T | CA2693909107 | ARHGEF9 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.55G>A c.-118+10356G>A (n.-118+10356G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) | gnomAD v4 |
X | g.63785161del | CA1133627561 | ARHGEF9 | c.-15del (n.-15del) n.55del c.-118+10356del (n.-118+10356del) c.-176del (n.-176del) c.-239del (n.-239del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63785161C>A | CA2579627052 | ARHGEF9 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.54G>T c.-118+10355G>T (n.-118+10355G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) | |
X | g.63785161C= | CA2433164243 | ARHGEF9 | c.-16G= (n.-16G=) n.54G= c.-118+10355G= (n.-118+10355G=) c.-177G= (n.-177G=) c.-240G= (n.-240G=) | |
X | g.63785161C>G | CA2693909109 | ARHGEF9 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.54G>C c.-118+10355G>C (n.-118+10355G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) | gnomAD v4 |
X | g.63785161C>T | CA877129043 | ARHGEF9 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.54G>A c.-118+10355G>A (n.-118+10355G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63785162_63785169del | CA2693909108 | ARHGEF9 | c.-23_-16del (n.-23_-16del) n.47_54del c.-118+10348_-118+10355del (n.-118+10348_-118+10355del) c.-184_-177del (n.-184_-177del) c.-247_-240del (n.-247_-240del) | gnomAD v4 |
X | g.63785162G>A | CA642213088 | ARHGEF9 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.53C>T c.-118+10354C>T (n.-118+10354C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63785162G>C | CA2693909110 | ARHGEF9 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.53C>G c.-118+10354C>G (n.-118+10354C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) | gnomAD v4 |
X | g.63785162G= | CA2433164244 | ARHGEF9 | c.-17C= (n.-17C=) n.53C= c.-118+10354C= (n.-118+10354C=) c.-178C= (n.-178C=) c.-241C= (n.-241C=) | |
X | g.63785162G>T | CA877129045 | ARHGEF9 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.53C>A c.-118+10354C>A (n.-118+10354C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.63785163G>A | CA877129047 | ARHGEF9 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.52C>T c.-118+10353C>T (n.-118+10353C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63785163G= | CA2433164245 | ARHGEF9 | c.-18C= (n.-18C=) n.52C= c.-118+10353C= (n.-118+10353C=) c.-179C= (n.-179C=) c.-242C= (n.-242C=) | |
X | g.63785163G>T | CA642213089 | ARHGEF9 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.52C>A c.-118+10353C>A (n.-118+10353C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.63785165T>C | CA2693909111 | ARHGEF9 | c.-20A>G (n.-20A>G) n.50A>G c.-118+10351A>G (n.-118+10351A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) | gnomAD v4 |
X | g.63785166T>A | CA2693909112 | ARHGEF9 | c.-21A>T (n.-21A>T) n.49A>T c.-118+10350A>T (n.-118+10350A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) | gnomAD v4 |