| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.63718257_63725798del | CA658820687 | ARHGEF9 | c.-54-1087_126+6275del c.49-1087_228+6275del c.-105-952_126+6275del c.-55+848_126+6275del c.-54-1087_*67+4505del c.10-1087_189+6275del c.-203-12686_-203-5145del (n.-203-12686_-203-5145del) c.-107-63_126+6275del c.-54-1087_127-2138del c.31-1087_210+6275del c.-75-5942_108+1417del n.100-1087_279+6275del c.-117-19349_-117-11808del (n.-117-19349_-117-11808del) c.31-19349_31-11808del (n.31-19349_31-11808del) c.10-19349_10-11808del (n.10-19349_10-11808del) c.25-1087_204+6275del c.-433-1087_-118+4505del c.-109-16_183+6275del c.-673-1087_-494+6275del | |
| X | g.63724557C>A | CA413403881 | ARHGEF9 | c.101G>T (p.Gly34Val) c.203G>T (p.Gly68Val) n.51G>T c.164G>T (p.Gly55Val) c.-203-11445G>T (n.-203-11445G>T) n.36G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.-75-4701G>T (n.-75-4701G>T) n.254G>T c.-117-18108G>T (n.-117-18108G>T) c.31-18108G>T (n.31-18108G>T) n.335G>T c.10-18108G>T (n.10-18108G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) c.-279G>T (n.-279G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) c.-519G>T (n.-519G>T) | |
| X | g.63724557C= | CA2433143644 | ARHGEF9 | c.101G= (p.Gly34=) c.203G= (p.Gly68=) n.51G= c.164G= (p.Gly55=) c.-203-11445G= (n.-203-11445G=) n.36G= c.185G= (p.Gly62=) c.-75-4701G= (n.-75-4701G=) n.254G= c.-117-18108G= (n.-117-18108G=) c.31-18108G= (n.31-18108G=) n.335G= c.10-18108G= (n.10-18108G=) c.179G= (p.Gly60=) c.-279G= (n.-279G=) c.158G= (p.Gly53=) c.-519G= (n.-519G=) | |
| X | g.63724557C>G | CA255660 | ARHGEF9 | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) n.51G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) c.-203-11445G>C (n.-203-11445G>C) n.36G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.-75-4701G>C (n.-75-4701G>C) n.254G>C c.-117-18108G>C (n.-117-18108G>C) c.31-18108G>C (n.31-18108G>C) n.335G>C c.10-18108G>C (n.10-18108G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.-279G>C (n.-279G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.-519G>C (n.-519G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.63724557C>T | CA413403880 | ARHGEF9 | c.101G>A (p.Gly34Glu) c.203G>A (p.Gly68Glu) n.51G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) c.-203-11445G>A (n.-203-11445G>A) n.36G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) c.-75-4701G>A (n.-75-4701G>A) n.254G>A c.-117-18108G>A (n.-117-18108G>A) c.31-18108G>A (n.31-18108G>A) n.335G>A c.10-18108G>A (n.10-18108G>A) c.179G>A (p.Gly60Glu) c.-279G>A (n.-279G>A) c.158G>A (p.Gly53Glu) c.-519G>A (n.-519G>A) | |
| X | g.63724558C>A | CA413403882 | ARHGEF9 | c.100G>T (p.Gly34Ter) c.202G>T (p.Gly68Ter) n.50G>T c.163G>T (p.Gly55Ter) c.-203-11446G>T (n.-203-11446G>T) n.35G>T c.184G>T (p.Gly62Ter) c.-75-4702G>T (n.-75-4702G>T) n.253G>T c.-117-18109G>T (n.-117-18109G>T) c.31-18109G>T (n.31-18109G>T) n.334G>T c.10-18109G>T (n.10-18109G>T) c.178G>T (p.Gly60Ter) c.-280G>T (n.-280G>T) c.157G>T (p.Gly53Ter) c.-520G>T (n.-520G>T) | |
| X | g.63724558C>G | CA413403884 | ARHGEF9 | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) n.50G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) c.-203-11446G>C (n.-203-11446G>C) n.35G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.-75-4702G>C (n.-75-4702G>C) n.253G>C c.-117-18109G>C (n.-117-18109G>C) c.31-18109G>C (n.31-18109G>C) n.334G>C c.10-18109G>C (n.10-18109G>C) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.-280G>C (n.-280G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.-520G>C (n.-520G>C) | |
| X | g.63724558C>T | CA413403883 | ARHGEF9 | c.100G>A (p.Gly34Arg) c.202G>A (p.Gly68Arg) n.50G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) c.-203-11446G>A (n.-203-11446G>A) n.35G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) c.-75-4702G>A (n.-75-4702G>A) n.253G>A c.-117-18109G>A (n.-117-18109G>A) c.31-18109G>A (n.31-18109G>A) n.334G>A c.10-18109G>A (n.10-18109G>A) c.178G>A (p.Gly60Arg) c.-280G>A (n.-280G>A) c.157G>A (p.Gly53Arg) c.-520G>A (n.-520G>A) | |
| X | g.63724559C>A | CA413403885 | ARHGEF9 | c.99G>T (p.Glu33Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) n.49G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) c.-203-11447G>T (n.-203-11447G>T) n.34G>T c.183G>T (p.Glu61Asp) c.-75-4703G>T (n.-75-4703G>T) n.252G>T c.-117-18110G>T (n.-117-18110G>T) c.31-18110G>T (n.31-18110G>T) n.333G>T c.10-18110G>T (n.10-18110G>T) c.177G>T (p.Glu59Asp) c.-281G>T (n.-281G>T) c.156G>T (p.Glu52Asp) c.-521G>T (n.-521G>T) | |
| X | g.63724559C>G | CA413403886 | ARHGEF9 | c.99G>C (p.Glu33Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) n.49G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) c.-203-11447G>C (n.-203-11447G>C) n.34G>C c.183G>C (p.Glu61Asp) c.-75-4703G>C (n.-75-4703G>C) n.252G>C c.-117-18110G>C (n.-117-18110G>C) c.31-18110G>C (n.31-18110G>C) n.333G>C c.10-18110G>C (n.10-18110G>C) c.177G>C (p.Glu59Asp) c.-281G>C (n.-281G>C) c.156G>C (p.Glu52Asp) c.-521G>C (n.-521G>C) | |
| X | g.63724559C>T | CA516874438 | ARHGEF9 | c.99G>A (p.Glu33=) c.201G>A (p.Glu67=) n.49G>A c.162G>A (p.Glu54=) c.-203-11447G>A (n.-203-11447G>A) n.34G>A c.183G>A (p.Glu61=) c.-75-4703G>A (n.-75-4703G>A) n.252G>A c.-117-18110G>A (n.-117-18110G>A) c.31-18110G>A (n.31-18110G>A) n.333G>A c.10-18110G>A (n.10-18110G>A) c.177G>A (p.Glu59=) c.-281G>A (n.-281G>A) c.156G>A (p.Glu52=) c.-521G>A (n.-521G>A) | |
| X | g.63724560T>A | CA413403887 | ARHGEF9 | c.98A>T (p.Glu33Val) c.200A>T (p.Glu67Val) n.48A>T c.161A>T (p.Glu54Val) c.-203-11448A>T (n.-203-11448A>T) n.33A>T c.182A>T (p.Glu61Val) c.-75-4704A>T (n.-75-4704A>T) n.251A>T c.-117-18111A>T (n.-117-18111A>T) c.31-18111A>T (n.31-18111A>T) n.332A>T c.10-18111A>T (n.10-18111A>T) c.176A>T (p.Glu59Val) c.-282A>T (n.-282A>T) c.155A>T (p.Glu52Val) c.-522A>T (n.-522A>T) | |
| X | g.63724560T>C | CA413403888 | ARHGEF9 | c.98A>G (p.Glu33Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.48A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) c.-203-11448A>G (n.-203-11448A>G) n.33A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) c.-75-4704A>G (n.-75-4704A>G) n.251A>G c.-117-18111A>G (n.-117-18111A>G) c.31-18111A>G (n.31-18111A>G) n.332A>G c.10-18111A>G (n.10-18111A>G) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.-282A>G (n.-282A>G) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.-522A>G (n.-522A>G) | |
| X | g.63724560T>G | CA413403889 | ARHGEF9 | c.98A>C (p.Glu33Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.48A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) c.-203-11448A>C (n.-203-11448A>C) n.33A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) c.-75-4704A>C (n.-75-4704A>C) n.251A>C c.-117-18111A>C (n.-117-18111A>C) c.31-18111A>C (n.31-18111A>C) n.332A>C c.10-18111A>C (n.10-18111A>C) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.-282A>C (n.-282A>C) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.-522A>C (n.-522A>C) | |
| X | g.63724561C>A | CA413403890 | ARHGEF9 | c.97G>T (p.Glu33Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.47G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) c.-203-11449G>T (n.-203-11449G>T) n.32G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) c.-75-4705G>T (n.-75-4705G>T) n.250G>T c.-117-18112G>T (n.-117-18112G>T) c.31-18112G>T (n.31-18112G>T) n.331G>T c.10-18112G>T (n.10-18112G>T) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.-283G>T (n.-283G>T) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.-523G>T (n.-523G>T) | |
| X | g.63724561C>G | CA413403891 | ARHGEF9 | c.97G>C (p.Glu33Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.47G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) c.-203-11449G>C (n.-203-11449G>C) n.32G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) c.-75-4705G>C (n.-75-4705G>C) n.250G>C c.-117-18112G>C (n.-117-18112G>C) c.31-18112G>C (n.31-18112G>C) n.331G>C c.10-18112G>C (n.10-18112G>C) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.-283G>C (n.-283G>C) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.-523G>C (n.-523G>C) | |
| X | g.63724561C>T | CA413403892 | ARHGEF9 | c.97G>A (p.Glu33Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.47G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) c.-203-11449G>A (n.-203-11449G>A) n.32G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) c.-75-4705G>A (n.-75-4705G>A) n.250G>A c.-117-18112G>A (n.-117-18112G>A) c.31-18112G>A (n.31-18112G>A) n.331G>A c.10-18112G>A (n.10-18112G>A) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.-283G>A (n.-283G>A) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.-523G>A (n.-523G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724562C>A | CA413403893 | ARHGEF9 | c.96G>T (p.Glu32Asp) c.198G>T (p.Glu66Asp) n.46G>T c.159G>T (p.Glu53Asp) c.-203-11450G>T (n.-203-11450G>T) n.31G>T c.180G>T (p.Glu60Asp) c.-75-4706G>T (n.-75-4706G>T) n.249G>T c.-117-18113G>T (n.-117-18113G>T) c.31-18113G>T (n.31-18113G>T) n.330G>T c.10-18113G>T (n.10-18113G>T) c.174G>T (p.Glu58Asp) c.-284G>T (n.-284G>T) c.153G>T (p.Glu51Asp) c.-524G>T (n.-524G>T) | |
| X | g.63724562C= | CA2433143645 | ARHGEF9 | c.96G= (p.Glu32=) c.198G= (p.Glu66=) n.46G= c.159G= (p.Glu53=) c.-203-11450G= (n.-203-11450G=) n.31G= c.180G= (p.Glu60=) c.-75-4706G= (n.-75-4706G=) n.249G= c.-117-18113G= (n.-117-18113G=) c.31-18113G= (n.31-18113G=) n.330G= c.10-18113G= (n.10-18113G=) c.174G= (p.Glu58=) c.-284G= (n.-284G=) c.153G= (p.Glu51=) c.-524G= (n.-524G=) | |
| X | g.63724562C>G | CA413403894 | ARHGEF9 | c.96G>C (p.Glu32Asp) c.198G>C (p.Glu66Asp) n.46G>C c.159G>C (p.Glu53Asp) c.-203-11450G>C (n.-203-11450G>C) n.31G>C c.180G>C (p.Glu60Asp) c.-75-4706G>C (n.-75-4706G>C) n.249G>C c.-117-18113G>C (n.-117-18113G>C) c.31-18113G>C (n.31-18113G>C) n.330G>C c.10-18113G>C (n.10-18113G>C) c.174G>C (p.Glu58Asp) c.-284G>C (n.-284G>C) c.153G>C (p.Glu51Asp) c.-524G>C (n.-524G>C) | |
| X | g.63724562C>T | CA516874448 | ARHGEF9 | c.96G>A (p.Glu32=) c.198G>A (p.Glu66=) n.46G>A c.159G>A (p.Glu53=) c.-203-11450G>A (n.-203-11450G>A) n.31G>A c.180G>A (p.Glu60=) c.-75-4706G>A (n.-75-4706G>A) n.249G>A c.-117-18113G>A (n.-117-18113G>A) c.31-18113G>A (n.31-18113G>A) n.330G>A c.10-18113G>A (n.10-18113G>A) c.174G>A (p.Glu58=) c.-284G>A (n.-284G>A) c.153G>A (p.Glu51=) c.-524G>A (n.-524G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724563T>A | CA413403895 | ARHGEF9 | c.95A>T (p.Glu32Val) c.197A>T (p.Glu66Val) n.45A>T c.158A>T (p.Glu53Val) c.-203-11451A>T (n.-203-11451A>T) n.30A>T c.179A>T (p.Glu60Val) c.-75-4707A>T (n.-75-4707A>T) n.248A>T c.-117-18114A>T (n.-117-18114A>T) c.31-18114A>T (n.31-18114A>T) n.329A>T c.10-18114A>T (n.10-18114A>T) c.173A>T (p.Glu58Val) c.-285A>T (n.-285A>T) c.152A>T (p.Glu51Val) c.-525A>T (n.-525A>T) | |
| X | g.63724563T>C | CA413403896 | ARHGEF9 | c.95A>G (p.Glu32Gly) c.197A>G (p.Glu66Gly) n.45A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) c.-203-11451A>G (n.-203-11451A>G) n.30A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) c.-75-4707A>G (n.-75-4707A>G) n.248A>G c.-117-18114A>G (n.-117-18114A>G) c.31-18114A>G (n.31-18114A>G) n.329A>G c.10-18114A>G (n.10-18114A>G) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.-285A>G (n.-285A>G) c.152A>G (p.Glu51Gly) c.-525A>G (n.-525A>G) | |
| X | g.63724563T>G | CA413403897 | ARHGEF9 | c.95A>C (p.Glu32Ala) c.197A>C (p.Glu66Ala) n.45A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) c.-203-11451A>C (n.-203-11451A>C) n.30A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) c.-75-4707A>C (n.-75-4707A>C) n.248A>C c.-117-18114A>C (n.-117-18114A>C) c.31-18114A>C (n.31-18114A>C) n.329A>C c.10-18114A>C (n.10-18114A>C) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.-285A>C (n.-285A>C) c.152A>C (p.Glu51Ala) c.-525A>C (n.-525A>C) | |
| X | g.63724564C>A | CA413403898 | ARHGEF9 | c.94G>T (p.Glu32Ter) c.196G>T (p.Glu66Ter) n.44G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) c.-203-11452G>T (n.-203-11452G>T) n.29G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) c.-75-4708G>T (n.-75-4708G>T) n.247G>T c.-117-18115G>T (n.-117-18115G>T) c.31-18115G>T (n.31-18115G>T) n.328G>T c.10-18115G>T (n.10-18115G>T) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.-286G>T (n.-286G>T) c.151G>T (p.Glu51Ter) c.-526G>T (n.-526G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.63724564C= | CA2433143646 | ARHGEF9 | c.94G= (p.Glu32=) c.196G= (p.Glu66=) n.44G= c.157G= (p.Glu53=) c.-203-11452G= (n.-203-11452G=) n.29G= c.178G= (p.Glu60=) c.-75-4708G= (n.-75-4708G=) n.247G= c.-117-18115G= (n.-117-18115G=) c.31-18115G= (n.31-18115G=) n.328G= c.10-18115G= (n.10-18115G=) c.172G= (p.Glu58=) c.-286G= (n.-286G=) c.151G= (p.Glu51=) c.-526G= (n.-526G=) | |
| X | g.63724564C>G | CA413403900 | ARHGEF9 | c.94G>C (p.Glu32Gln) c.196G>C (p.Glu66Gln) n.44G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) c.-203-11452G>C (n.-203-11452G>C) n.29G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) c.-75-4708G>C (n.-75-4708G>C) n.247G>C c.-117-18115G>C (n.-117-18115G>C) c.31-18115G>C (n.31-18115G>C) n.328G>C c.10-18115G>C (n.10-18115G>C) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.-286G>C (n.-286G>C) c.151G>C (p.Glu51Gln) c.-526G>C (n.-526G>C) | |
| X | g.63724564C>T | CA413403899 | ARHGEF9 | c.94G>A (p.Glu32Lys) c.196G>A (p.Glu66Lys) n.44G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) c.-203-11452G>A (n.-203-11452G>A) n.29G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) c.-75-4708G>A (n.-75-4708G>A) n.247G>A c.-117-18115G>A (n.-117-18115G>A) c.31-18115G>A (n.31-18115G>A) n.328G>A c.10-18115G>A (n.10-18115G>A) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.-286G>A (n.-286G>A) c.151G>A (p.Glu51Lys) c.-526G>A (n.-526G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.63724565A>C | CA413403902 | ARHGEF9 | c.93T>G (p.Asp31Glu) c.195T>G (p.Asp65Glu) n.43T>G c.156T>G (p.Asp52Glu) c.-203-11453T>G (n.-203-11453T>G) n.28T>G c.177T>G (p.Asp59Glu) c.-75-4709T>G (n.-75-4709T>G) n.246T>G c.-117-18116T>G (n.-117-18116T>G) c.31-18116T>G (n.31-18116T>G) n.327T>G c.10-18116T>G (n.10-18116T>G) c.171T>G (p.Asp57Glu) c.-287T>G (n.-287T>G) c.150T>G (p.Asp50Glu) c.-527T>G (n.-527T>G) | |
| X | g.63724565A>G | CA516874469 | ARHGEF9 | c.93T>C (p.Asp31=) c.195T>C (p.Asp65=) n.43T>C c.156T>C (p.Asp52=) c.-203-11453T>C (n.-203-11453T>C) n.28T>C c.177T>C (p.Asp59=) c.-75-4709T>C (n.-75-4709T>C) n.246T>C c.-117-18116T>C (n.-117-18116T>C) c.31-18116T>C (n.31-18116T>C) n.327T>C c.10-18116T>C (n.10-18116T>C) c.171T>C (p.Asp57=) c.-287T>C (n.-287T>C) c.150T>C (p.Asp50=) c.-527T>C (n.-527T>C) | |
| X | g.63724565A>T | CA413403903 | ARHGEF9 | c.93T>A (p.Asp31Glu) c.195T>A (p.Asp65Glu) n.43T>A c.156T>A (p.Asp52Glu) c.-203-11453T>A (n.-203-11453T>A) n.28T>A c.177T>A (p.Asp59Glu) c.-75-4709T>A (n.-75-4709T>A) n.246T>A c.-117-18116T>A (n.-117-18116T>A) c.31-18116T>A (n.31-18116T>A) n.327T>A c.10-18116T>A (n.10-18116T>A) c.171T>A (p.Asp57Glu) c.-287T>A (n.-287T>A) c.150T>A (p.Asp50Glu) c.-527T>A (n.-527T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724566T>A | CA413403905 | ARHGEF9 | c.92A>T (p.Asp31Val) c.194A>T (p.Asp65Val) n.42A>T c.155A>T (p.Asp52Val) c.-203-11454A>T (n.-203-11454A>T) n.27A>T c.176A>T (p.Asp59Val) c.-75-4710A>T (n.-75-4710A>T) n.245A>T c.-117-18117A>T (n.-117-18117A>T) c.31-18117A>T (n.31-18117A>T) n.326A>T c.10-18117A>T (n.10-18117A>T) c.170A>T (p.Asp57Val) c.-288A>T (n.-288A>T) c.149A>T (p.Asp50Val) c.-528A>T (n.-528A>T) | |
| X | g.63724566T>C | CA413403907 | ARHGEF9 | c.92A>G (p.Asp31Gly) c.194A>G (p.Asp65Gly) n.42A>G c.155A>G (p.Asp52Gly) c.-203-11454A>G (n.-203-11454A>G) n.27A>G c.176A>G (p.Asp59Gly) c.-75-4710A>G (n.-75-4710A>G) n.245A>G c.-117-18117A>G (n.-117-18117A>G) c.31-18117A>G (n.31-18117A>G) n.326A>G c.10-18117A>G (n.10-18117A>G) c.170A>G (p.Asp57Gly) c.-288A>G (n.-288A>G) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.-528A>G (n.-528A>G) | |
| X | g.63724566T>G | CA413403908 | ARHGEF9 | c.92A>C (p.Asp31Ala) c.194A>C (p.Asp65Ala) n.42A>C c.155A>C (p.Asp52Ala) c.-203-11454A>C (n.-203-11454A>C) n.27A>C c.176A>C (p.Asp59Ala) c.-75-4710A>C (n.-75-4710A>C) n.245A>C c.-117-18117A>C (n.-117-18117A>C) c.31-18117A>C (n.31-18117A>C) n.326A>C c.10-18117A>C (n.10-18117A>C) c.170A>C (p.Asp57Ala) c.-288A>C (n.-288A>C) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.-528A>C (n.-528A>C) | |
| X | g.63724567C>A | CA413403912 | ARHGEF9 | c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.41G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.-203-11455G>T (n.-203-11455G>T) n.26G>T c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.-75-4711G>T (n.-75-4711G>T) n.244G>T c.-117-18118G>T (n.-117-18118G>T) c.31-18118G>T (n.31-18118G>T) n.325G>T c.10-18118G>T (n.10-18118G>T) c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.-289G>T (n.-289G>T) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.-529G>T (n.-529G>T) | |
| X | g.63724567C>G | CA413403913 | ARHGEF9 | c.91G>C (p.Asp31His) c.193G>C (p.Asp65His) n.41G>C c.154G>C (p.Asp52His) c.-203-11455G>C (n.-203-11455G>C) n.26G>C c.175G>C (p.Asp59His) c.-75-4711G>C (n.-75-4711G>C) n.244G>C c.-117-18118G>C (n.-117-18118G>C) c.31-18118G>C (n.31-18118G>C) n.325G>C c.10-18118G>C (n.10-18118G>C) c.169G>C (p.Asp57His) c.-289G>C (n.-289G>C) c.148G>C (p.Asp50His) c.-529G>C (n.-529G>C) | |
| X | g.63724567C>T | CA413403915 | ARHGEF9 | c.91G>A (p.Asp31Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn) n.41G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) c.-203-11455G>A (n.-203-11455G>A) n.26G>A c.175G>A (p.Asp59Asn) c.-75-4711G>A (n.-75-4711G>A) n.244G>A c.-117-18118G>A (n.-117-18118G>A) c.31-18118G>A (n.31-18118G>A) n.325G>A c.10-18118G>A (n.10-18118G>A) c.169G>A (p.Asp57Asn) c.-289G>A (n.-289G>A) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.-529G>A (n.-529G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.63724568G>A | CA516874487 | ARHGEF9 | c.90C>T (p.Asp30=) c.192C>T (p.Asp64=) n.40C>T c.153C>T (p.Asp51=) c.-203-11456C>T (n.-203-11456C>T) n.25C>T c.174C>T (p.Asp58=) c.-75-4712C>T (n.-75-4712C>T) n.243C>T c.-117-18119C>T (n.-117-18119C>T) c.31-18119C>T (n.31-18119C>T) n.324C>T c.10-18119C>T (n.10-18119C>T) c.168C>T (p.Asp56=) c.-290C>T (n.-290C>T) c.147C>T (p.Asp49=) c.-530C>T (n.-530C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724568G>C | CA413403918 | ARHGEF9 | c.90C>G (p.Asp30Glu) c.192C>G (p.Asp64Glu) n.40C>G c.153C>G (p.Asp51Glu) c.-203-11456C>G (n.-203-11456C>G) n.25C>G c.174C>G (p.Asp58Glu) c.-75-4712C>G (n.-75-4712C>G) n.243C>G c.-117-18119C>G (n.-117-18119C>G) c.31-18119C>G (n.31-18119C>G) n.324C>G c.10-18119C>G (n.10-18119C>G) c.168C>G (p.Asp56Glu) c.-290C>G (n.-290C>G) c.147C>G (p.Asp49Glu) c.-530C>G (n.-530C>G) | |
| X | g.63724568G= | CA2433143647 | ARHGEF9 | c.90C= (p.Asp30=) c.192C= (p.Asp64=) n.40C= c.153C= (p.Asp51=) c.-203-11456C= (n.-203-11456C=) n.25C= c.174C= (p.Asp58=) c.-75-4712C= (n.-75-4712C=) n.243C= c.-117-18119C= (n.-117-18119C=) c.31-18119C= (n.31-18119C=) n.324C= c.10-18119C= (n.10-18119C=) c.168C= (p.Asp56=) c.-290C= (n.-290C=) c.147C= (p.Asp49=) c.-530C= (n.-530C=) | |
| X | g.63724568G>T | CA413403920 | ARHGEF9 | c.90C>A (p.Asp30Glu) c.192C>A (p.Asp64Glu) n.40C>A c.153C>A (p.Asp51Glu) c.-203-11456C>A (n.-203-11456C>A) n.25C>A c.174C>A (p.Asp58Glu) c.-75-4712C>A (n.-75-4712C>A) n.243C>A c.-117-18119C>A (n.-117-18119C>A) c.31-18119C>A (n.31-18119C>A) n.324C>A c.10-18119C>A (n.10-18119C>A) c.168C>A (p.Asp56Glu) c.-290C>A (n.-290C>A) c.147C>A (p.Asp49Glu) c.-530C>A (n.-530C>A) | |
| X | g.63724569T>A | CA413403925 | ARHGEF9 | c.89A>T (p.Asp30Val) c.191A>T (p.Asp64Val) n.39A>T c.152A>T (p.Asp51Val) c.-203-11457A>T (n.-203-11457A>T) n.24A>T c.173A>T (p.Asp58Val) c.-75-4713A>T (n.-75-4713A>T) n.242A>T c.-117-18120A>T (n.-117-18120A>T) c.31-18120A>T (n.31-18120A>T) n.323A>T c.10-18120A>T (n.10-18120A>T) c.167A>T (p.Asp56Val) c.-291A>T (n.-291A>T) c.146A>T (p.Asp49Val) c.-531A>T (n.-531A>T) | |
| X | g.63724569T>C | CA413403923 | ARHGEF9 | c.89A>G (p.Asp30Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) n.39A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) c.-203-11457A>G (n.-203-11457A>G) n.24A>G c.173A>G (p.Asp58Gly) c.-75-4713A>G (n.-75-4713A>G) n.242A>G c.-117-18120A>G (n.-117-18120A>G) c.31-18120A>G (n.31-18120A>G) n.323A>G c.10-18120A>G (n.10-18120A>G) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.-291A>G (n.-291A>G) c.146A>G (p.Asp49Gly) c.-531A>G (n.-531A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.63724569T>G | CA413403922 | ARHGEF9 | c.89A>C (p.Asp30Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) n.39A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) c.-203-11457A>C (n.-203-11457A>C) n.24A>C c.173A>C (p.Asp58Ala) c.-75-4713A>C (n.-75-4713A>C) n.242A>C c.-117-18120A>C (n.-117-18120A>C) c.31-18120A>C (n.31-18120A>C) n.323A>C c.10-18120A>C (n.10-18120A>C) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.-291A>C (n.-291A>C) c.146A>C (p.Asp49Ala) c.-531A>C (n.-531A>C) | |
| X | g.63724570C>A | CA10431988 | ARHGEF9 | c.88G>T (p.Asp30Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.38G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.-203-11458G>T (n.-203-11458G>T) n.23G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.-75-4714G>T (n.-75-4714G>T) n.241G>T c.-117-18121G>T (n.-117-18121G>T) c.31-18121G>T (n.31-18121G>T) n.322G>T c.10-18121G>T (n.10-18121G>T) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.-292G>T (n.-292G>T) c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.-532G>T (n.-532G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724570C= | CA2433143648 | ARHGEF9 | c.88G= (p.Asp30=) c.190G= (p.Asp64=) n.38G= c.151G= (p.Asp51=) c.-203-11458G= (n.-203-11458G=) n.23G= c.172G= (p.Asp58=) c.-75-4714G= (n.-75-4714G=) n.241G= c.-117-18121G= (n.-117-18121G=) c.31-18121G= (n.31-18121G=) n.322G= c.10-18121G= (n.10-18121G=) c.166G= (p.Asp56=) c.-292G= (n.-292G=) c.145G= (p.Asp49=) c.-532G= (n.-532G=) | |
| X | g.63724570C>G | CA413403927 | ARHGEF9 | c.88G>C (p.Asp30His) c.190G>C (p.Asp64His) n.38G>C c.151G>C (p.Asp51His) c.-203-11458G>C (n.-203-11458G>C) n.23G>C c.172G>C (p.Asp58His) c.-75-4714G>C (n.-75-4714G>C) n.241G>C c.-117-18121G>C (n.-117-18121G>C) c.31-18121G>C (n.31-18121G>C) n.322G>C c.10-18121G>C (n.10-18121G>C) c.166G>C (p.Asp56His) c.-292G>C (n.-292G>C) c.145G>C (p.Asp49His) c.-532G>C (n.-532G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.63724570C>T | CA10431987 | ARHGEF9 | c.88G>A (p.Asp30Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) n.38G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) c.-203-11458G>A (n.-203-11458G>A) n.23G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) c.-75-4714G>A (n.-75-4714G>A) n.241G>A c.-117-18121G>A (n.-117-18121G>A) c.31-18121G>A (n.31-18121G>A) n.322G>A c.10-18121G>A (n.10-18121G>A) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.-292G>A (n.-292G>A) c.145G>A (p.Asp49Asn) c.-532G>A (n.-532G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.63724571G>A | CA516874506 | ARHGEF9 | c.87C>T (p.Ile29=) c.189C>T (p.Ile63=) n.37C>T c.150C>T (p.Ile50=) c.-203-11459C>T (n.-203-11459C>T) n.22C>T c.171C>T (p.Ile57=) c.-75-4715C>T (n.-75-4715C>T) n.240C>T c.-117-18122C>T (n.-117-18122C>T) c.31-18122C>T (n.31-18122C>T) n.321C>T c.10-18122C>T (n.10-18122C>T) c.165C>T (p.Ile55=) c.-293C>T (n.-293C>T) c.144C>T (p.Ile48=) c.-533C>T (n.-533C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.63724571G>C | CA413403934 | ARHGEF9 | c.87C>G (p.Ile29Met) c.189C>G (p.Ile63Met) n.37C>G c.150C>G (p.Ile50Met) c.-203-11459C>G (n.-203-11459C>G) n.22C>G c.171C>G (p.Ile57Met) c.-75-4715C>G (n.-75-4715C>G) n.240C>G c.-117-18122C>G (n.-117-18122C>G) c.31-18122C>G (n.31-18122C>G) n.321C>G c.10-18122C>G (n.10-18122C>G) c.165C>G (p.Ile55Met) c.-293C>G (n.-293C>G) c.144C>G (p.Ile48Met) c.-533C>G (n.-533C>G) | gnomAD v4 |