Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.63665930G>T | CA516873153 | ARHGEF9 | c.949C>A (p.Arg317=) c.1051C>A (p.Arg351=) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1012C>A (p.Arg338=) c.826C>A (p.Arg276=) c.734C>A c.*910C>A (n.*910C>A) c.1033C>A (p.Arg345=) c.931C>A (p.Arg311=) n.1102C>A c.861+8108C>A (n.861+8108C>A) c.189C>A c.*781+8108C>A (n.*781+8108C>A) c.853C>A (p.Arg285=) c.706C>A (p.Arg236=) c.832C>A (p.Arg278=) c.945+8108C>A (n.945+8108C>A) c.924+8108C>A (n.924+8108C>A) c.1027C>A (p.Arg343=) c.744+8108C>A (n.744+8108C>A) c.1006C>A (p.Arg336=) c.510+8108C>A (n.510+8108C>A) | |
X | g.63665931C>A | CA413405577 | ARHGEF9 | c.948G>T (p.Gln316His) c.1050G>T (p.Gln350His) c.*889G>T (n.*889G>T) c.1011G>T (p.Gln337His) c.825G>T (p.Gln275His) c.733G>T c.*909G>T (n.*909G>T) c.1032G>T (p.Gln344His) c.930G>T (p.Gln310His) n.1101G>T c.861+8107G>T (n.861+8107G>T) c.188G>T c.*781+8107G>T (n.*781+8107G>T) c.852G>T (p.Gln284His) c.705G>T (p.Gln235His) c.831G>T (p.Gln277His) c.945+8107G>T (n.945+8107G>T) c.924+8107G>T (n.924+8107G>T) c.1026G>T (p.Gln342His) c.744+8107G>T (n.744+8107G>T) c.1005G>T (p.Gln335His) c.510+8107G>T (n.510+8107G>T) | |
X | g.63665931C>G | CA413405578 | ARHGEF9 | c.948G>C (p.Gln316His) c.1050G>C (p.Gln350His) c.*889G>C (n.*889G>C) c.1011G>C (p.Gln337His) c.825G>C (p.Gln275His) c.733G>C c.*909G>C (n.*909G>C) c.1032G>C (p.Gln344His) c.930G>C (p.Gln310His) n.1101G>C c.861+8107G>C (n.861+8107G>C) c.188G>C c.*781+8107G>C (n.*781+8107G>C) c.852G>C (p.Gln284His) c.705G>C (p.Gln235His) c.831G>C (p.Gln277His) c.945+8107G>C (n.945+8107G>C) c.924+8107G>C (n.924+8107G>C) c.1026G>C (p.Gln342His) c.744+8107G>C (n.744+8107G>C) c.1005G>C (p.Gln335His) c.510+8107G>C (n.510+8107G>C) | |
X | g.63665931C>T | CA516873154 | ARHGEF9 | c.948G>A (p.Gln316=) c.1050G>A (p.Gln350=) c.*889G>A (n.*889G>A) c.1011G>A (p.Gln337=) c.825G>A (p.Gln275=) c.733G>A c.*909G>A (n.*909G>A) c.1032G>A (p.Gln344=) c.930G>A (p.Gln310=) n.1101G>A c.861+8107G>A (n.861+8107G>A) c.188G>A c.*781+8107G>A (n.*781+8107G>A) c.852G>A (p.Gln284=) c.705G>A (p.Gln235=) c.831G>A (p.Gln277=) c.945+8107G>A (n.945+8107G>A) c.924+8107G>A (n.924+8107G>A) c.1026G>A (p.Gln342=) c.744+8107G>A (n.744+8107G>A) c.1005G>A (p.Gln335=) c.510+8107G>A (n.510+8107G>A) | |
X | g.63665932T>A | CA413405581 | ARHGEF9 | c.947A>T (p.Gln316Leu) c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.*888A>T (n.*888A>T) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.732A>T c.*908A>T (n.*908A>T) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.929A>T (p.Gln310Leu) n.1100A>T c.861+8106A>T (n.861+8106A>T) c.187A>T c.*781+8106A>T (n.*781+8106A>T) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) c.945+8106A>T (n.945+8106A>T) c.924+8106A>T (n.924+8106A>T) c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.744+8106A>T (n.744+8106A>T) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.510+8106A>T (n.510+8106A>T) | |
X | g.63665932T>C | CA413405579 | ARHGEF9 | c.947A>G (p.Gln316Arg) c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.*888A>G (n.*888A>G) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.732A>G c.*908A>G (n.*908A>G) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.929A>G (p.Gln310Arg) n.1100A>G c.861+8106A>G (n.861+8106A>G) c.187A>G c.*781+8106A>G (n.*781+8106A>G) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) c.945+8106A>G (n.945+8106A>G) c.924+8106A>G (n.924+8106A>G) c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.744+8106A>G (n.744+8106A>G) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.510+8106A>G (n.510+8106A>G) | |
X | g.63665932T>G | CA413405580 | ARHGEF9 | c.947A>C (p.Gln316Pro) c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.*888A>C (n.*888A>C) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) c.732A>C c.*908A>C (n.*908A>C) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.929A>C (p.Gln310Pro) n.1100A>C c.861+8106A>C (n.861+8106A>C) c.187A>C c.*781+8106A>C (n.*781+8106A>C) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) c.945+8106A>C (n.945+8106A>C) c.924+8106A>C (n.924+8106A>C) c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.744+8106A>C (n.744+8106A>C) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.510+8106A>C (n.510+8106A>C) | |
X | g.63665933G>A | CA413405582 | ARHGEF9 | c.946C>T (p.Gln316Ter) c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.*887C>T (n.*887C>T) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) c.731C>T c.*907C>T (n.*907C>T) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.928C>T (p.Gln310Ter) n.1099C>T c.861+8105C>T (n.861+8105C>T) c.186C>T c.*781+8105C>T (n.*781+8105C>T) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) c.945+8105C>T (n.945+8105C>T) c.924+8105C>T (n.924+8105C>T) c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.744+8105C>T (n.744+8105C>T) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.510+8105C>T (n.510+8105C>T) | ClinVar |
X | g.63665933G>C | CA413405583 | ARHGEF9 | c.946C>G (p.Gln316Glu) c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.*887C>G (n.*887C>G) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) c.731C>G c.*907C>G (n.*907C>G) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.928C>G (p.Gln310Glu) n.1099C>G c.861+8105C>G (n.861+8105C>G) c.186C>G c.*781+8105C>G (n.*781+8105C>G) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) c.945+8105C>G (n.945+8105C>G) c.924+8105C>G (n.924+8105C>G) c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.744+8105C>G (n.744+8105C>G) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.510+8105C>G (n.510+8105C>G) | |
X | g.63665933G>T | CA413405584 | ARHGEF9 | c.946C>A (p.Gln316Lys) c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.*887C>A (n.*887C>A) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) c.731C>A c.*907C>A (n.*907C>A) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.928C>A (p.Gln310Lys) n.1099C>A c.861+8105C>A (n.861+8105C>A) c.186C>A c.*781+8105C>A (n.*781+8105C>A) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) c.945+8105C>A (n.945+8105C>A) c.924+8105C>A (n.924+8105C>A) c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.744+8105C>A (n.744+8105C>A) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.510+8105C>A (n.510+8105C>A) | |
X | g.63665934C>A | CA413405585 | ARHGEF9 | c.945G>T (p.Gln315His) c.1047G>T (p.Gln349His) c.*886G>T (n.*886G>T) c.1008G>T (p.Gln336His) c.822G>T (p.Gln274His) c.730G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.1029G>T (p.Gln343His) c.927G>T (p.Gln309His) n.1098G>T c.861+8104G>T (n.861+8104G>T) c.185G>T c.*781+8104G>T (n.*781+8104G>T) c.849G>T (p.Gln283His) c.702G>T (p.Gln234His) c.828G>T (p.Gln276His) c.945+8104G>T (n.945+8104G>T) c.924+8104G>T (n.924+8104G>T) c.1023G>T (p.Gln341His) c.744+8104G>T (n.744+8104G>T) c.1002G>T (p.Gln334His) c.510+8104G>T (n.510+8104G>T) | |
X | g.63665934C= | CA2433124422 | ARHGEF9 | c.945G= (p.Gln315=) c.1047G= (p.Gln349=) c.*886G= (n.*886G=) c.1008G= (p.Gln336=) c.822G= (p.Gln274=) c.730G= c.*906G= (n.*906G=) c.1029G= (p.Gln343=) c.927G= (p.Gln309=) n.1098G= c.861+8104G= (n.861+8104G=) c.185G= c.*781+8104G= (n.*781+8104G=) c.849G= (p.Gln283=) c.702G= (p.Gln234=) c.828G= (p.Gln276=) c.945+8104G= (n.945+8104G=) c.924+8104G= (n.924+8104G=) c.1023G= (p.Gln341=) c.744+8104G= (n.744+8104G=) c.1002G= (p.Gln334=) c.510+8104G= (n.510+8104G=) | |
X | g.63665934C>G | CA413405586 | ARHGEF9 | c.945G>C (p.Gln315His) c.1047G>C (p.Gln349His) c.*886G>C (n.*886G>C) c.1008G>C (p.Gln336His) c.822G>C (p.Gln274His) c.730G>C c.*906G>C (n.*906G>C) c.1029G>C (p.Gln343His) c.927G>C (p.Gln309His) n.1098G>C c.861+8104G>C (n.861+8104G>C) c.185G>C c.*781+8104G>C (n.*781+8104G>C) c.849G>C (p.Gln283His) c.702G>C (p.Gln234His) c.828G>C (p.Gln276His) c.945+8104G>C (n.945+8104G>C) c.924+8104G>C (n.924+8104G>C) c.1023G>C (p.Gln341His) c.744+8104G>C (n.744+8104G>C) c.1002G>C (p.Gln334His) c.510+8104G>C (n.510+8104G>C) | |
X | g.63665934C>T | CA516873165 | ARHGEF9 | c.945G>A (p.Gln315=) c.1047G>A (p.Gln349=) c.*886G>A (n.*886G>A) c.1008G>A (p.Gln336=) c.822G>A (p.Gln274=) c.730G>A c.*906G>A (n.*906G>A) c.1029G>A (p.Gln343=) c.927G>A (p.Gln309=) n.1098G>A c.861+8104G>A (n.861+8104G>A) c.185G>A c.*781+8104G>A (n.*781+8104G>A) c.849G>A (p.Gln283=) c.702G>A (p.Gln234=) c.828G>A (p.Gln276=) c.945+8104G>A (n.945+8104G>A) c.924+8104G>A (n.924+8104G>A) c.1023G>A (p.Gln341=) c.744+8104G>A (n.744+8104G>A) c.1002G>A (p.Gln334=) c.510+8104G>A (n.510+8104G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.63665935T>A | CA413405587 | ARHGEF9 | c.944A>T (p.Gln315Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.*885A>T (n.*885A>T) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu) c.729A>T c.*905A>T (n.*905A>T) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) n.1097A>T c.861+8103A>T (n.861+8103A>T) c.184A>T c.*781+8103A>T (n.*781+8103A>T) c.848A>T (p.Gln283Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.945+8103A>T (n.945+8103A>T) c.924+8103A>T (n.924+8103A>T) c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.744+8103A>T (n.744+8103A>T) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.510+8103A>T (n.510+8103A>T) | |
X | g.63665935T>C | CA413405588 | ARHGEF9 | c.944A>G (p.Gln315Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.*885A>G (n.*885A>G) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg) c.729A>G c.*905A>G (n.*905A>G) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) n.1097A>G c.861+8103A>G (n.861+8103A>G) c.184A>G c.*781+8103A>G (n.*781+8103A>G) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.945+8103A>G (n.945+8103A>G) c.924+8103A>G (n.924+8103A>G) c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.744+8103A>G (n.744+8103A>G) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.510+8103A>G (n.510+8103A>G) | |
X | g.63665935T>G | CA413405589 | ARHGEF9 | c.944A>C (p.Gln315Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.*885A>C (n.*885A>C) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro) c.729A>C c.*905A>C (n.*905A>C) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) n.1097A>C c.861+8103A>C (n.861+8103A>C) c.184A>C c.*781+8103A>C (n.*781+8103A>C) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.945+8103A>C (n.945+8103A>C) c.924+8103A>C (n.924+8103A>C) c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.744+8103A>C (n.744+8103A>C) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.510+8103A>C (n.510+8103A>C) | |
X | g.63665936G>A | CA413405590 | ARHGEF9 | c.943C>T (p.Gln315Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.*884C>T (n.*884C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) c.728C>T c.*904C>T (n.*904C>T) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) n.1096C>T c.861+8102C>T (n.861+8102C>T) c.183C>T c.*781+8102C>T (n.*781+8102C>T) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.945+8102C>T (n.945+8102C>T) c.924+8102C>T (n.924+8102C>T) c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.744+8102C>T (n.744+8102C>T) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.510+8102C>T (n.510+8102C>T) | |
X | g.63665936G>C | CA413405591 | ARHGEF9 | c.943C>G (p.Gln315Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.*884C>G (n.*884C>G) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) c.728C>G c.*904C>G (n.*904C>G) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) n.1096C>G c.861+8102C>G (n.861+8102C>G) c.183C>G c.*781+8102C>G (n.*781+8102C>G) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.945+8102C>G (n.945+8102C>G) c.924+8102C>G (n.924+8102C>G) c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.744+8102C>G (n.744+8102C>G) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.510+8102C>G (n.510+8102C>G) | |
X | g.63665936G>T | CA413405592 | ARHGEF9 | c.943C>A (p.Gln315Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.*884C>A (n.*884C>A) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) c.728C>A c.*904C>A (n.*904C>A) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) n.1096C>A c.861+8102C>A (n.861+8102C>A) c.183C>A c.*781+8102C>A (n.*781+8102C>A) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.945+8102C>A (n.945+8102C>A) c.924+8102C>A (n.924+8102C>A) c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.744+8102C>A (n.744+8102C>A) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.510+8102C>A (n.510+8102C>A) | |
X | g.63665937G>A | CA516873184 | ARHGEF9 | c.942C>T (p.Asn314=) c.1044C>T (p.Asn348=) c.*883C>T (n.*883C>T) c.1005C>T (p.Asn335=) c.819C>T (p.Asn273=) c.727C>T c.*903C>T (n.*903C>T) c.1026C>T (p.Asn342=) c.924C>T (p.Asn308=) n.1095C>T c.861+8101C>T (n.861+8101C>T) c.182C>T c.*781+8101C>T (n.*781+8101C>T) c.846C>T (p.Asn282=) c.699C>T (p.Asn233=) c.825C>T (p.Asn275=) c.945+8101C>T (n.945+8101C>T) c.924+8101C>T (n.924+8101C>T) c.1020C>T (p.Asn340=) c.744+8101C>T (n.744+8101C>T) c.999C>T (p.Asn333=) c.510+8101C>T (n.510+8101C>T) | |
X | g.63665937G>C | CA413405593 | ARHGEF9 | c.942C>G (p.Asn314Lys) c.1044C>G (p.Asn348Lys) c.*883C>G (n.*883C>G) c.1005C>G (p.Asn335Lys) c.819C>G (p.Asn273Lys) c.727C>G c.*903C>G (n.*903C>G) c.1026C>G (p.Asn342Lys) c.924C>G (p.Asn308Lys) n.1095C>G c.861+8101C>G (n.861+8101C>G) c.182C>G c.*781+8101C>G (n.*781+8101C>G) c.846C>G (p.Asn282Lys) c.699C>G (p.Asn233Lys) c.825C>G (p.Asn275Lys) c.945+8101C>G (n.945+8101C>G) c.924+8101C>G (n.924+8101C>G) c.1020C>G (p.Asn340Lys) c.744+8101C>G (n.744+8101C>G) c.999C>G (p.Asn333Lys) c.510+8101C>G (n.510+8101C>G) | |
X | g.63665937G>T | CA413405594 | ARHGEF9 | c.942C>A (p.Asn314Lys) c.1044C>A (p.Asn348Lys) c.*883C>A (n.*883C>A) c.1005C>A (p.Asn335Lys) c.819C>A (p.Asn273Lys) c.727C>A c.*903C>A (n.*903C>A) c.1026C>A (p.Asn342Lys) c.924C>A (p.Asn308Lys) n.1095C>A c.861+8101C>A (n.861+8101C>A) c.182C>A c.*781+8101C>A (n.*781+8101C>A) c.846C>A (p.Asn282Lys) c.699C>A (p.Asn233Lys) c.825C>A (p.Asn275Lys) c.945+8101C>A (n.945+8101C>A) c.924+8101C>A (n.924+8101C>A) c.1020C>A (p.Asn340Lys) c.744+8101C>A (n.744+8101C>A) c.999C>A (p.Asn333Lys) c.510+8101C>A (n.510+8101C>A) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.63665938T>A | CA413405596 | ARHGEF9 | c.941A>T (p.Asn314Ile) c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.*882A>T (n.*882A>T) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.818A>T (p.Asn273Ile) c.726A>T c.*902A>T (n.*902A>T) c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.923A>T (p.Asn308Ile) n.1094A>T c.861+8100A>T (n.861+8100A>T) c.181A>T c.*781+8100A>T (n.*781+8100A>T) c.845A>T (p.Asn282Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) c.824A>T (p.Asn275Ile) c.945+8100A>T (n.945+8100A>T) c.924+8100A>T (n.924+8100A>T) c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.744+8100A>T (n.744+8100A>T) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.510+8100A>T (n.510+8100A>T) | |
X | g.63665938T>C | CA413405597 | ARHGEF9 | c.941A>G (p.Asn314Ser) c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.*882A>G (n.*882A>G) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.818A>G (p.Asn273Ser) c.726A>G c.*902A>G (n.*902A>G) c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.923A>G (p.Asn308Ser) n.1094A>G c.861+8100A>G (n.861+8100A>G) c.181A>G c.*781+8100A>G (n.*781+8100A>G) c.845A>G (p.Asn282Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) c.824A>G (p.Asn275Ser) c.945+8100A>G (n.945+8100A>G) c.924+8100A>G (n.924+8100A>G) c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.744+8100A>G (n.744+8100A>G) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.510+8100A>G (n.510+8100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.63665938T>G | CA413405595 | ARHGEF9 | c.941A>C (p.Asn314Thr) c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.*882A>C (n.*882A>C) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.818A>C (p.Asn273Thr) c.726A>C c.*902A>C (n.*902A>C) c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.923A>C (p.Asn308Thr) n.1094A>C c.861+8100A>C (n.861+8100A>C) c.181A>C c.*781+8100A>C (n.*781+8100A>C) c.845A>C (p.Asn282Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr) c.945+8100A>C (n.945+8100A>C) c.924+8100A>C (n.924+8100A>C) c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.744+8100A>C (n.744+8100A>C) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.510+8100A>C (n.510+8100A>C) | |
X | g.63665938T= | CA2433124423 | ARHGEF9 | c.941A= (p.Asn314=) c.1043A= (p.Asn348=) c.*882A= (n.*882A=) c.1004A= (p.Asn335=) c.818A= (p.Asn273=) c.726A= c.*902A= (n.*902A=) c.1025A= (p.Asn342=) c.923A= (p.Asn308=) n.1094A= c.861+8100A= (n.861+8100A=) c.181A= c.*781+8100A= (n.*781+8100A=) c.845A= (p.Asn282=) c.698A= (p.Asn233=) c.824A= (p.Asn275=) c.945+8100A= (n.945+8100A=) c.924+8100A= (n.924+8100A=) c.1019A= (p.Asn340=) c.744+8100A= (n.744+8100A=) c.998A= (p.Asn333=) c.510+8100A= (n.510+8100A=) | |
X | g.63665939T>A | CA413405598 | ARHGEF9 | c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.*881A>T (n.*881A>T) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.725A>T c.*901A>T (n.*901A>T) c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) n.1093A>T c.861+8099A>T (n.861+8099A>T) c.180A>T c.*781+8099A>T (n.*781+8099A>T) c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.945+8099A>T (n.945+8099A>T) c.924+8099A>T (n.924+8099A>T) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.744+8099A>T (n.744+8099A>T) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.510+8099A>T (n.510+8099A>T) | |
X | g.63665939T>C | CA413405600 | ARHGEF9 | c.940A>G (p.Asn314Asp) c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.*881A>G (n.*881A>G) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.817A>G (p.Asn273Asp) c.725A>G c.*901A>G (n.*901A>G) c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) n.1093A>G c.861+8099A>G (n.861+8099A>G) c.180A>G c.*781+8099A>G (n.*781+8099A>G) c.844A>G (p.Asn282Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) c.823A>G (p.Asn275Asp) c.945+8099A>G (n.945+8099A>G) c.924+8099A>G (n.924+8099A>G) c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.744+8099A>G (n.744+8099A>G) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.510+8099A>G (n.510+8099A>G) | |
X | g.63665939T>G | CA413405599 | ARHGEF9 | c.940A>C (p.Asn314His) c.1042A>C (p.Asn348His) c.*881A>C (n.*881A>C) c.1003A>C (p.Asn335His) c.817A>C (p.Asn273His) c.725A>C c.*901A>C (n.*901A>C) c.1024A>C (p.Asn342His) c.922A>C (p.Asn308His) n.1093A>C c.861+8099A>C (n.861+8099A>C) c.180A>C c.*781+8099A>C (n.*781+8099A>C) c.844A>C (p.Asn282His) c.697A>C (p.Asn233His) c.823A>C (p.Asn275His) c.945+8099A>C (n.945+8099A>C) c.924+8099A>C (n.924+8099A>C) c.1018A>C (p.Asn340His) c.744+8099A>C (n.744+8099A>C) c.997A>C (p.Asn333His) c.510+8099A>C (n.510+8099A>C) | |
X | g.63665940G>A | CA516873197 | ARHGEF9 | c.939C>T (p.Arg313=) c.1041C>T (p.Arg347=) c.*880C>T (n.*880C>T) c.1002C>T (p.Arg334=) c.816C>T (p.Arg272=) c.724C>T c.*900C>T (n.*900C>T) c.1023C>T (p.Arg341=) c.921C>T (p.Arg307=) n.1092C>T c.861+8098C>T (n.861+8098C>T) c.179C>T c.*781+8098C>T (n.*781+8098C>T) c.843C>T (p.Arg281=) c.696C>T (p.Arg232=) c.822C>T (p.Arg274=) c.945+8098C>T (n.945+8098C>T) c.924+8098C>T (n.924+8098C>T) c.1017C>T (p.Arg339=) c.744+8098C>T (n.744+8098C>T) c.996C>T (p.Arg332=) c.510+8098C>T (n.510+8098C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.63665940G>C | CA516873200 | ARHGEF9 | c.939C>G (p.Arg313=) c.1041C>G (p.Arg347=) c.*880C>G (n.*880C>G) c.1002C>G (p.Arg334=) c.816C>G (p.Arg272=) c.724C>G c.*900C>G (n.*900C>G) c.1023C>G (p.Arg341=) c.921C>G (p.Arg307=) n.1092C>G c.861+8098C>G (n.861+8098C>G) c.179C>G c.*781+8098C>G (n.*781+8098C>G) c.843C>G (p.Arg281=) c.696C>G (p.Arg232=) c.822C>G (p.Arg274=) c.945+8098C>G (n.945+8098C>G) c.924+8098C>G (n.924+8098C>G) c.1017C>G (p.Arg339=) c.744+8098C>G (n.744+8098C>G) c.996C>G (p.Arg332=) c.510+8098C>G (n.510+8098C>G) | |
X | g.63665940G= | CA2433124424 | ARHGEF9 | c.939C= (p.Arg313=) c.1041C= (p.Arg347=) c.*880C= (n.*880C=) c.1002C= (p.Arg334=) c.816C= (p.Arg272=) c.724C= c.*900C= (n.*900C=) c.1023C= (p.Arg341=) c.921C= (p.Arg307=) n.1092C= c.861+8098C= (n.861+8098C=) c.179C= c.*781+8098C= (n.*781+8098C=) c.843C= (p.Arg281=) c.696C= (p.Arg232=) c.822C= (p.Arg274=) c.945+8098C= (n.945+8098C=) c.924+8098C= (n.924+8098C=) c.1017C= (p.Arg339=) c.744+8098C= (n.744+8098C=) c.996C= (p.Arg332=) c.510+8098C= (n.510+8098C=) | |
X | g.63665940G>T | CA516873202 | ARHGEF9 | c.939C>A (p.Arg313=) c.1041C>A (p.Arg347=) c.*880C>A (n.*880C>A) c.1002C>A (p.Arg334=) c.816C>A (p.Arg272=) c.724C>A c.*900C>A (n.*900C>A) c.1023C>A (p.Arg341=) c.921C>A (p.Arg307=) n.1092C>A c.861+8098C>A (n.861+8098C>A) c.179C>A c.*781+8098C>A (n.*781+8098C>A) c.843C>A (p.Arg281=) c.696C>A (p.Arg232=) c.822C>A (p.Arg274=) c.945+8098C>A (n.945+8098C>A) c.924+8098C>A (n.924+8098C>A) c.1017C>A (p.Arg339=) c.744+8098C>A (n.744+8098C>A) c.996C>A (p.Arg332=) c.510+8098C>A (n.510+8098C>A) | |
X | g.63665941C>A | CA413405601 | ARHGEF9 | c.938G>T (p.Arg313Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.*879G>T (n.*879G>T) c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.723G>T c.*899G>T (n.*899G>T) c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.920G>T (p.Arg307Leu) n.1091G>T c.861+8097G>T (n.861+8097G>T) c.178G>T c.*781+8097G>T (n.*781+8097G>T) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.695G>T (p.Arg232Leu) c.821G>T (p.Arg274Leu) c.945+8097G>T (n.945+8097G>T) c.924+8097G>T (n.924+8097G>T) c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.744+8097G>T (n.744+8097G>T) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.510+8097G>T (n.510+8097G>T) | ClinVar |
X | g.63665941C= | CA2433124425 | ARHGEF9 | c.938G= (p.Arg313=) c.1040G= (p.Arg347=) c.*879G= (n.*879G=) c.1001G= (p.Arg334=) c.815G= (p.Arg272=) c.723G= c.*899G= (n.*899G=) c.1022G= (p.Arg341=) c.920G= (p.Arg307=) n.1091G= c.861+8097G= (n.861+8097G=) c.178G= c.*781+8097G= (n.*781+8097G=) c.842G= (p.Arg281=) c.695G= (p.Arg232=) c.821G= (p.Arg274=) c.945+8097G= (n.945+8097G=) c.924+8097G= (n.924+8097G=) c.1016G= (p.Arg339=) c.744+8097G= (n.744+8097G=) c.995G= (p.Arg332=) c.510+8097G= (n.510+8097G=) | |
X | g.63665941C>G | CA413405602 | ARHGEF9 | c.938G>C (p.Arg313Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.*879G>C (n.*879G>C) c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.723G>C c.*899G>C (n.*899G>C) c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.920G>C (p.Arg307Pro) n.1091G>C c.861+8097G>C (n.861+8097G>C) c.178G>C c.*781+8097G>C (n.*781+8097G>C) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.695G>C (p.Arg232Pro) c.821G>C (p.Arg274Pro) c.945+8097G>C (n.945+8097G>C) c.924+8097G>C (n.924+8097G>C) c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.744+8097G>C (n.744+8097G>C) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.510+8097G>C (n.510+8097G>C) | |
X | g.63665941C>T | CA413405603 | ARHGEF9 | c.938G>A (p.Arg313His) c.1040G>A (p.Arg347His) c.*879G>A (n.*879G>A) c.1001G>A (p.Arg334His) c.815G>A (p.Arg272His) c.723G>A c.*899G>A (n.*899G>A) c.1022G>A (p.Arg341His) c.920G>A (p.Arg307His) n.1091G>A c.861+8097G>A (n.861+8097G>A) c.178G>A c.*781+8097G>A (n.*781+8097G>A) c.842G>A (p.Arg281His) c.695G>A (p.Arg232His) c.821G>A (p.Arg274His) c.945+8097G>A (n.945+8097G>A) c.924+8097G>A (n.924+8097G>A) c.1016G>A (p.Arg339His) c.744+8097G>A (n.744+8097G>A) c.995G>A (p.Arg332His) c.510+8097G>A (n.510+8097G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.63665942G>A | CA413405604 | ARHGEF9 | c.937C>T (p.Arg313Cys) c.1039C>T (p.Arg347Cys) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1000C>T (p.Arg334Cys) c.814C>T (p.Arg272Cys) c.722C>T c.*898C>T (n.*898C>T) c.1021C>T (p.Arg341Cys) c.919C>T (p.Arg307Cys) n.1090C>T c.861+8096C>T (n.861+8096C>T) c.177C>T c.*781+8096C>T (n.*781+8096C>T) c.841C>T (p.Arg281Cys) c.694C>T (p.Arg232Cys) c.820C>T (p.Arg274Cys) c.945+8096C>T (n.945+8096C>T) c.924+8096C>T (n.924+8096C>T) c.1015C>T (p.Arg339Cys) c.744+8096C>T (n.744+8096C>T) c.994C>T (p.Arg332Cys) c.510+8096C>T (n.510+8096C>T) | dbSNP |
X | g.63665942G>C | CA413405605 | ARHGEF9 | c.937C>G (p.Arg313Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.*878C>G (n.*878C>G) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.722C>G c.*898C>G (n.*898C>G) c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.919C>G (p.Arg307Gly) n.1090C>G c.861+8096C>G (n.861+8096C>G) c.177C>G c.*781+8096C>G (n.*781+8096C>G) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.694C>G (p.Arg232Gly) c.820C>G (p.Arg274Gly) c.945+8096C>G (n.945+8096C>G) c.924+8096C>G (n.924+8096C>G) c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.744+8096C>G (n.744+8096C>G) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.510+8096C>G (n.510+8096C>G) | |
X | g.63665942G= | CA2433124426 | ARHGEF9 | c.937C= (p.Arg313=) c.1039C= (p.Arg347=) c.*878C= (n.*878C=) c.1000C= (p.Arg334=) c.814C= (p.Arg272=) c.722C= c.*898C= (n.*898C=) c.1021C= (p.Arg341=) c.919C= (p.Arg307=) n.1090C= c.861+8096C= (n.861+8096C=) c.177C= c.*781+8096C= (n.*781+8096C=) c.841C= (p.Arg281=) c.694C= (p.Arg232=) c.820C= (p.Arg274=) c.945+8096C= (n.945+8096C=) c.924+8096C= (n.924+8096C=) c.1015C= (p.Arg339=) c.744+8096C= (n.744+8096C=) c.994C= (p.Arg332=) c.510+8096C= (n.510+8096C=) | |
X | g.63665942G>T | CA413405606 | ARHGEF9 | c.937C>A (p.Arg313Ser) c.1039C>A (p.Arg347Ser) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1000C>A (p.Arg334Ser) c.814C>A (p.Arg272Ser) c.722C>A c.*898C>A (n.*898C>A) c.1021C>A (p.Arg341Ser) c.919C>A (p.Arg307Ser) n.1090C>A c.861+8096C>A (n.861+8096C>A) c.177C>A c.*781+8096C>A (n.*781+8096C>A) c.841C>A (p.Arg281Ser) c.694C>A (p.Arg232Ser) c.820C>A (p.Arg274Ser) c.945+8096C>A (n.945+8096C>A) c.924+8096C>A (n.924+8096C>A) c.1015C>A (p.Arg339Ser) c.744+8096C>A (n.744+8096C>A) c.994C>A (p.Arg332Ser) c.510+8096C>A (n.510+8096C>A) | |
X | g.63665943G>A | CA516873210 | ARHGEF9 | c.936C>T (p.Gly312=) c.1038C>T (p.Gly346=) c.*877C>T (n.*877C>T) c.999C>T (p.Gly333=) c.813C>T (p.Gly271=) c.721C>T c.*897C>T (n.*897C>T) c.1020C>T (p.Gly340=) c.918C>T (p.Gly306=) n.1089C>T c.861+8095C>T (n.861+8095C>T) c.176C>T c.*781+8095C>T (n.*781+8095C>T) c.840C>T (p.Gly280=) c.693C>T (p.Gly231=) c.819C>T (p.Gly273=) c.945+8095C>T (n.945+8095C>T) c.924+8095C>T (n.924+8095C>T) c.1014C>T (p.Gly338=) c.744+8095C>T (n.744+8095C>T) c.993C>T (p.Gly331=) c.510+8095C>T (n.510+8095C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.63665943G>C | CA516873212 | ARHGEF9 | c.936C>G (p.Gly312=) c.1038C>G (p.Gly346=) c.*877C>G (n.*877C>G) c.999C>G (p.Gly333=) c.813C>G (p.Gly271=) c.721C>G c.*897C>G (n.*897C>G) c.1020C>G (p.Gly340=) c.918C>G (p.Gly306=) n.1089C>G c.861+8095C>G (n.861+8095C>G) c.176C>G c.*781+8095C>G (n.*781+8095C>G) c.840C>G (p.Gly280=) c.693C>G (p.Gly231=) c.819C>G (p.Gly273=) c.945+8095C>G (n.945+8095C>G) c.924+8095C>G (n.924+8095C>G) c.1014C>G (p.Gly338=) c.744+8095C>G (n.744+8095C>G) c.993C>G (p.Gly331=) c.510+8095C>G (n.510+8095C>G) | |
X | g.63665943G>T | CA516873215 | ARHGEF9 | c.936C>A (p.Gly312=) c.1038C>A (p.Gly346=) c.*877C>A (n.*877C>A) c.999C>A (p.Gly333=) c.813C>A (p.Gly271=) c.721C>A c.*897C>A (n.*897C>A) c.1020C>A (p.Gly340=) c.918C>A (p.Gly306=) n.1089C>A c.861+8095C>A (n.861+8095C>A) c.176C>A c.*781+8095C>A (n.*781+8095C>A) c.840C>A (p.Gly280=) c.693C>A (p.Gly231=) c.819C>A (p.Gly273=) c.945+8095C>A (n.945+8095C>A) c.924+8095C>A (n.924+8095C>A) c.1014C>A (p.Gly338=) c.744+8095C>A (n.744+8095C>A) c.993C>A (p.Gly331=) c.510+8095C>A (n.510+8095C>A) | |
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X | g.63665944C>G | CA413405608 | ARHGEF9 | c.935G>C (p.Gly312Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.*876G>C (n.*876G>C) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.720G>C c.*896G>C (n.*896G>C) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.1088G>C c.861+8094G>C (n.861+8094G>C) c.175G>C c.*781+8094G>C (n.*781+8094G>C) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.945+8094G>C (n.945+8094G>C) c.924+8094G>C (n.924+8094G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.744+8094G>C (n.744+8094G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.510+8094G>C (n.510+8094G>C) |