Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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ClinVar dbSNP
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Xg.63665937G>CCA413405593ARHGEF9c.942C>G (p.Asn314Lys)
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Xg.63665937G>TCA413405594ARHGEF9c.942C>A (p.Asn314Lys)
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n.1095C>A
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c.182C>A
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COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.63665938T>ACA413405596ARHGEF9c.941A>T (p.Asn314Ile)
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Xg.63665938T>CCA413405597ARHGEF9c.941A>G (p.Asn314Ser)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.945+8100A>C (n.945+8100A>C)
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c.1019A>C (p.Asn340Thr)
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c.998A>C (p.Asn333Thr)
c.510+8100A>C (n.510+8100A>C)
Xg.63665938T=CA2433124423ARHGEF9c.941A= (p.Asn314=)
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Xg.63665939T>ACA413405598ARHGEF9c.940A>T (p.Asn314Tyr)
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Xg.63665939T>CCA413405600ARHGEF9c.940A>G (p.Asn314Asp)
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Xg.63665939T>GCA413405599ARHGEF9c.940A>C (p.Asn314His)
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Xg.63665940G>ACA516873197ARHGEF9c.939C>T (p.Arg313=)
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c.843C>T (p.Arg281=)
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c.1017C>T (p.Arg339=)
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c.996C>T (p.Arg332=)
c.510+8098C>T (n.510+8098C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.63665940G>CCA516873200ARHGEF9c.939C>G (p.Arg313=)
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c.996C>G (p.Arg332=)
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Xg.63665940G=CA2433124424ARHGEF9c.939C= (p.Arg313=)
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c.921C= (p.Arg307=)
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c.*781+8098C= (n.*781+8098C=)
c.843C= (p.Arg281=)
c.696C= (p.Arg232=)
c.822C= (p.Arg274=)
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c.1017C= (p.Arg339=)
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c.996C= (p.Arg332=)
c.510+8098C= (n.510+8098C=)
Xg.63665940G>TCA516873202ARHGEF9c.939C>A (p.Arg313=)
c.1041C>A (p.Arg347=)
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c.1002C>A (p.Arg334=)
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c.179C>A
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c.843C>A (p.Arg281=)
c.696C>A (p.Arg232=)
c.822C>A (p.Arg274=)
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c.924+8098C>A (n.924+8098C>A)
c.1017C>A (p.Arg339=)
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c.996C>A (p.Arg332=)
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Xg.63665941C>ACA413405601ARHGEF9c.938G>T (p.Arg313Leu)
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ClinVar
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c.995G= (p.Arg332=)
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Xg.63665941C>GCA413405602ARHGEF9c.938G>C (p.Arg313Pro)
c.1040G>C (p.Arg347Pro)
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c.178G>C
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Xg.63665941C>TCA413405603ARHGEF9c.938G>A (p.Arg313His)
c.1040G>A (p.Arg347His)
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n.1091G>A
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c.178G>A
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c.821G>A (p.Arg274His)
c.945+8097G>A (n.945+8097G>A)
c.924+8097G>A (n.924+8097G>A)
c.1016G>A (p.Arg339His)
c.744+8097G>A (n.744+8097G>A)
c.995G>A (p.Arg332His)
c.510+8097G>A (n.510+8097G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63665942G>ACA413405604ARHGEF9c.937C>T (p.Arg313Cys)
c.1039C>T (p.Arg347Cys)
c.*878C>T (n.*878C>T)
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c.722C>T
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c.919C>T (p.Arg307Cys)
n.1090C>T
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c.177C>T
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c.841C>T (p.Arg281Cys)
c.694C>T (p.Arg232Cys)
c.820C>T (p.Arg274Cys)
c.945+8096C>T (n.945+8096C>T)
c.924+8096C>T (n.924+8096C>T)
c.1015C>T (p.Arg339Cys)
c.744+8096C>T (n.744+8096C>T)
c.994C>T (p.Arg332Cys)
c.510+8096C>T (n.510+8096C>T)
dbSNP
Xg.63665942G>CCA413405605ARHGEF9c.937C>G (p.Arg313Gly)
c.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.722C>G
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n.1090C>G
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c.177C>G
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c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
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c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.744+8096C>G (n.744+8096C>G)
c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.510+8096C>G (n.510+8096C>G)
Xg.63665942G=CA2433124426ARHGEF9c.937C= (p.Arg313=)
c.1039C= (p.Arg347=)
c.*878C= (n.*878C=)
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c.814C= (p.Arg272=)
c.722C=
c.*898C= (n.*898C=)
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c.919C= (p.Arg307=)
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c.841C= (p.Arg281=)
c.694C= (p.Arg232=)
c.820C= (p.Arg274=)
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c.1015C= (p.Arg339=)
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c.994C= (p.Arg332=)
c.510+8096C= (n.510+8096C=)
Xg.63665942G>TCA413405606ARHGEF9c.937C>A (p.Arg313Ser)
c.1039C>A (p.Arg347Ser)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.1000C>A (p.Arg334Ser)
c.814C>A (p.Arg272Ser)
c.722C>A
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.1021C>A (p.Arg341Ser)
c.919C>A (p.Arg307Ser)
n.1090C>A
c.861+8096C>A (n.861+8096C>A)
c.177C>A
c.*781+8096C>A (n.*781+8096C>A)
c.841C>A (p.Arg281Ser)
c.694C>A (p.Arg232Ser)
c.820C>A (p.Arg274Ser)
c.945+8096C>A (n.945+8096C>A)
c.924+8096C>A (n.924+8096C>A)
c.1015C>A (p.Arg339Ser)
c.744+8096C>A (n.744+8096C>A)
c.994C>A (p.Arg332Ser)
c.510+8096C>A (n.510+8096C>A)
Xg.63665943G>ACA516873210ARHGEF9c.936C>T (p.Gly312=)
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c.1020C>T (p.Gly340=)
c.918C>T (p.Gly306=)
n.1089C>T
c.861+8095C>T (n.861+8095C>T)
c.176C>T
c.*781+8095C>T (n.*781+8095C>T)
c.840C>T (p.Gly280=)
c.693C>T (p.Gly231=)
c.819C>T (p.Gly273=)
c.945+8095C>T (n.945+8095C>T)
c.924+8095C>T (n.924+8095C>T)
c.1014C>T (p.Gly338=)
c.744+8095C>T (n.744+8095C>T)
c.993C>T (p.Gly331=)
c.510+8095C>T (n.510+8095C>T)
ClinVar gnomAD v4
Xg.63665943G>CCA516873212ARHGEF9c.936C>G (p.Gly312=)
c.1038C>G (p.Gly346=)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.999C>G (p.Gly333=)
c.813C>G (p.Gly271=)
c.721C>G
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.1020C>G (p.Gly340=)
c.918C>G (p.Gly306=)
n.1089C>G
c.861+8095C>G (n.861+8095C>G)
c.176C>G
c.*781+8095C>G (n.*781+8095C>G)
c.840C>G (p.Gly280=)
c.693C>G (p.Gly231=)
c.819C>G (p.Gly273=)
c.945+8095C>G (n.945+8095C>G)
c.924+8095C>G (n.924+8095C>G)
c.1014C>G (p.Gly338=)
c.744+8095C>G (n.744+8095C>G)
c.993C>G (p.Gly331=)
c.510+8095C>G (n.510+8095C>G)
Xg.63665943G>TCA516873215ARHGEF9c.936C>A (p.Gly312=)
c.1038C>A (p.Gly346=)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.999C>A (p.Gly333=)
c.813C>A (p.Gly271=)
c.721C>A
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.1020C>A (p.Gly340=)
c.918C>A (p.Gly306=)
n.1089C>A
c.861+8095C>A (n.861+8095C>A)
c.176C>A
c.*781+8095C>A (n.*781+8095C>A)
c.840C>A (p.Gly280=)
c.693C>A (p.Gly231=)
c.819C>A (p.Gly273=)
c.945+8095C>A (n.945+8095C>A)
c.924+8095C>A (n.924+8095C>A)
c.1014C>A (p.Gly338=)
c.744+8095C>A (n.744+8095C>A)
c.993C>A (p.Gly331=)
c.510+8095C>A (n.510+8095C>A)
Xg.63665944C>ACA413405607ARHGEF9c.935G>T (p.Gly312Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.720G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
n.1088G>T
c.861+8094G>T (n.861+8094G>T)
c.175G>T
c.*781+8094G>T (n.*781+8094G>T)
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.945+8094G>T (n.945+8094G>T)
c.924+8094G>T (n.924+8094G>T)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.744+8094G>T (n.744+8094G>T)
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.510+8094G>T (n.510+8094G>T)
Xg.63665944C>GCA413405608ARHGEF9c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.720G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
n.1088G>C
c.861+8094G>C (n.861+8094G>C)
c.175G>C
c.*781+8094G>C (n.*781+8094G>C)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.945+8094G>C (n.945+8094G>C)
c.924+8094G>C (n.924+8094G>C)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.744+8094G>C (n.744+8094G>C)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.510+8094G>C (n.510+8094G>C)

Number of alleles fetched