| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.49191403_49191405del | CA2579606723 | SYP | n.2564_2566del n.972+31_972+33del c.*4+31_*4+33del (n.*4+31_*4+33del) c.*698+31_*698+33del (n.*698+31_*698+33del) c.615+31_615+33del c.*35_*37del (n.*35_*37del) | gnomAD v4 |
| X | g.49191402del | CA2954899283 | SYP | n.2564del n.972+31del c.*4+31del (n.*4+31del) c.*698+31del (n.*698+31del) c.615+31del c.*35del (n.*35del) | |
| X | g.49191402T>C | CA2954899284 | SYP | n.2564A>G n.972+31A>G c.*4+31A>G (n.*4+31A>G) c.*698+31A>G (n.*698+31A>G) c.615+31A>G c.*35A>G (n.*35A>G) | |
| X | g.49191403C>A | CA2840806106 | SYP | n.2563G>T n.972+30G>T c.*4+30G>T (n.*4+30G>T) c.*698+30G>T (n.*698+30G>T) c.615+30G>T c.*34G>T (n.*34G>T) | |
| X | g.49191403C= | CA2428531447 | SYP | n.2563G= n.972+30G= c.*4+30G= (n.*4+30G=) c.*698+30G= (n.*698+30G=) c.615+30G= c.*34G= (n.*34G=) | |
| X | g.49191403C>G | CA641902817 | SYP | n.2563G>C n.972+30G>C c.*4+30G>C (n.*4+30G>C) c.*698+30G>C (n.*698+30G>C) c.615+30G>C c.*34G>C (n.*34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49191404dup | CA2954899286 | SYP | n.2563dup n.972+30dup c.*4+30dup (n.*4+30dup) c.*698+30dup (n.*698+30dup) c.615+30dup c.*34dup (n.*34dup) | |
| X | g.49191404C>A | CA2693703325 | SYP | n.2562G>T n.972+29G>T c.*4+29G>T (n.*4+29G>T) c.*698+29G>T (n.*698+29G>T) c.615+29G>T c.*33G>T (n.*33G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49191404C>G | CA2954899291 | SYP | n.2562G>C n.972+29G>C c.*4+29G>C (n.*4+29G>C) c.*698+29G>C (n.*698+29G>C) c.615+29G>C c.*33G>C (n.*33G>C) | |
| X | g.49191404C>T | CA2693703326 | SYP | n.2562G>A n.972+29G>A c.*4+29G>A (n.*4+29G>A) c.*698+29G>A (n.*698+29G>A) c.615+29G>A c.*33G>A (n.*33G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49191407G>T | CA2954899292 | SYP | n.2559C>A n.972+26C>A c.*4+26C>A (n.*4+26C>A) c.*698+26C>A (n.*698+26C>A) c.615+26C>A c.*30C>A (n.*30C>A) | |
| X | g.49191408G>A | CA2954899294 | SYP | n.2558C>T n.972+25C>T c.*4+25C>T (n.*4+25C>T) c.*698+25C>T (n.*698+25C>T) c.615+25C>T c.*29C>T (n.*29C>T) | |
| X | g.49191408G>T | CA2954899295 | SYP | n.2558C>A n.972+25C>A c.*4+25C>A (n.*4+25C>A) c.*698+25C>A (n.*698+25C>A) c.615+25C>A c.*29C>A (n.*29C>A) | |
| X | g.49191409C>A | CA10409682 | SYP | n.2557G>T n.972+24G>T c.*4+24G>T (n.*4+24G>T) c.*698+24G>T (n.*698+24G>T) c.615+24G>T c.*28G>T (n.*28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49191409C= | CA2428531448 | SYP | n.2557G= n.972+24G= c.*4+24G= (n.*4+24G=) c.*698+24G= (n.*698+24G=) c.615+24G= c.*28G= (n.*28G=) | |
| X | g.49191409C>T | CA10409681 | SYP | n.2557G>A n.972+24G>A c.*4+24G>A (n.*4+24G>A) c.*698+24G>A (n.*698+24G>A) c.615+24G>A c.*28G>A (n.*28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.49191409_49191410del | CA2954899298 | SYP | n.2556_2557del n.972+23_972+24del c.*4+23_*4+24del (n.*4+23_*4+24del) c.*698+23_*698+24del (n.*698+23_*698+24del) c.615+23_615+24del c.*27_*28del (n.*27_*28del) | |
| X | g.49191410del | CA2954899300 | SYP | n.2557del n.972+24del c.*4+24del (n.*4+24del) c.*698+24del (n.*698+24del) c.615+24del c.*28del (n.*28del) | |
| X | g.49191410C>A | CA2693703328 | SYP | n.2556G>T n.972+23G>T c.*4+23G>T (n.*4+23G>T) c.*698+23G>T (n.*698+23G>T) c.615+23G>T c.*27G>T (n.*27G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49191410C>G | CA3039239511 | SYP | n.2556G>C n.972+23G>C c.*4+23G>C (n.*4+23G>C) c.*698+23G>C (n.*698+23G>C) c.615+23G>C c.*27G>C (n.*27G>C) | |
| X | g.49191410C>T | CA2693703327 | SYP | n.2556G>A n.972+23G>A c.*4+23G>A (n.*4+23G>A) c.*698+23G>A (n.*698+23G>A) c.615+23G>A c.*27G>A (n.*27G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49191411G>A | CA2579606724 | SYP | n.2555C>T n.972+22C>T c.*4+22C>T (n.*4+22C>T) c.*698+22C>T (n.*698+22C>T) c.615+22C>T c.*26C>T (n.*26C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49191411G= | CA2428531449 | SYP | n.2555C= n.972+22C= c.*4+22C= (n.*4+22C=) c.*698+22C= (n.*698+22C=) c.615+22C= c.*26C= (n.*26C=) | |
| X | g.49191411G>T | CA875955152 | SYP | n.2555C>A n.972+22C>A c.*4+22C>A (n.*4+22C>A) c.*698+22C>A (n.*698+22C>A) c.615+22C>A c.*26C>A (n.*26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49191412C>A | CA2954899305 | SYP | n.2554G>T n.972+21G>T c.*4+21G>T (n.*4+21G>T) c.*698+21G>T (n.*698+21G>T) c.615+21G>T c.*25G>T (n.*25G>T) | |
| X | g.49191412C= | CA2428531450 | SYP | n.2554G= n.972+21G= c.*4+21G= (n.*4+21G=) c.*698+21G= (n.*698+21G=) c.615+21G= c.*25G= (n.*25G=) | |
| X | g.49191412C>T | CA875955153 | SYP | n.2554G>A n.972+21G>A c.*4+21G>A (n.*4+21G>A) c.*698+21G>A (n.*698+21G>A) c.615+21G>A c.*25G>A (n.*25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49191414C>T | CA2693703329 | SYP | n.2552G>A n.972+19G>A c.*4+19G>A (n.*4+19G>A) c.*698+19G>A (n.*698+19G>A) c.615+19G>A c.*23G>A (n.*23G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49191415C>A | CA2954899325 | SYP | n.2551G>T n.972+18G>T c.*4+18G>T (n.*4+18G>T) c.*698+18G>T (n.*698+18G>T) c.615+18G>T c.*22G>T (n.*22G>T) | |
| X | g.49191415C>T | CA2561212822 | SYP | n.2551G>A n.972+18G>A c.*4+18G>A (n.*4+18G>A) c.*698+18G>A (n.*698+18G>A) c.615+18G>A c.*22G>A (n.*22G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.49191416G>A | CA2579606725 | SYP | n.2550C>T n.972+17C>T c.*4+17C>T (n.*4+17C>T) c.*698+17C>T (n.*698+17C>T) c.615+17C>T c.*21C>T (n.*21C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49191416G>C | CA2693703330 | SYP | n.2550C>G n.972+17C>G c.*4+17C>G (n.*4+17C>G) c.*698+17C>G (n.*698+17C>G) c.615+17C>G c.*21C>G (n.*21C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.49191416G= | CA2428531451 | SYP | n.2550C= n.972+17C= c.*4+17C= (n.*4+17C=) c.*698+17C= (n.*698+17C=) c.615+17C= c.*21C= (n.*21C=) | |
| X | g.49191416G>T | CA641902818 | SYP | n.2550C>A n.972+17C>A c.*4+17C>A (n.*4+17C>A) c.*698+17C>A (n.*698+17C>A) c.615+17C>A c.*21C>A (n.*21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.49191417del | CA2954899338 | SYP | n.2549del n.972+16del c.*4+16del (n.*4+16del) c.*698+16del (n.*698+16del) c.615+16del c.*20del (n.*20del) | |
| X | g.49191417C>A | CA2820835805 | SYP | n.2549G>T n.972+16G>T c.*4+16G>T (n.*4+16G>T) c.*698+16G>T (n.*698+16G>T) c.615+16G>T c.*20G>T (n.*20G>T) | |
| X | g.49191417C>T | CA2954899341 | SYP | n.2549G>A n.972+16G>A c.*4+16G>A (n.*4+16G>A) c.*698+16G>A (n.*698+16G>A) c.615+16G>A c.*20G>A (n.*20G>A) | |
| X | g.49191418T>C | CA875955155 | SYP | n.2548A>G n.972+15A>G c.*4+15A>G (n.*4+15A>G) c.*698+15A>G (n.*698+15A>G) c.615+15A>G c.*19A>G (n.*19A>G) | dbSNP |
| X | g.49191418T= | CA2428531452 | SYP | n.2548A= n.972+15A= c.*4+15A= (n.*4+15A=) c.*698+15A= (n.*698+15A=) c.615+15A= c.*19A= (n.*19A=) | |
| X | g.49191419del | CA2954899343 | SYP | n.2547del n.972+14del c.*4+14del (n.*4+14del) c.*698+14del (n.*698+14del) c.615+14del c.*18del (n.*18del) | |
| X | g.49191419C>A | CA2693703331 | SYP | n.2547G>T n.972+14G>T c.*4+14G>T (n.*4+14G>T) c.*698+14G>T (n.*698+14G>T) c.615+14G>T c.*18G>T (n.*18G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49191419C>T | CA2954899344 | SYP | n.2547G>A n.972+14G>A c.*4+14G>A (n.*4+14G>A) c.*698+14G>A (n.*698+14G>A) c.615+14G>A c.*18G>A (n.*18G>A) | |
| X | g.49191420G>A | CA10409683 | SYP | n.2546C>T n.972+13C>T c.*4+13C>T (n.*4+13C>T) c.*698+13C>T (n.*698+13C>T) c.615+13C>T c.*17C>T (n.*17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49191420G= | CA2428531453 | SYP | n.2546C= n.972+13C= c.*4+13C= (n.*4+13C=) c.*698+13C= (n.*698+13C=) c.615+13C= c.*17C= (n.*17C=) | |
| X | g.49191420G>T | CA2954899365 | SYP | n.2546C>A n.972+13C>A c.*4+13C>A (n.*4+13C>A) c.*698+13C>A (n.*698+13C>A) c.615+13C>A c.*17C>A (n.*17C>A) | |
| X | g.49191421C>T | CA2840806107 | SYP | n.2545G>A n.972+12G>A c.*4+12G>A (n.*4+12G>A) c.*698+12G>A (n.*698+12G>A) c.615+12G>A c.*16G>A (n.*16G>A) | |
| X | g.49191422C>A | CA2693703332 | SYP | n.2544G>T n.972+11G>T c.*4+11G>T (n.*4+11G>T) c.*698+11G>T (n.*698+11G>T) c.615+11G>T c.*15G>T (n.*15G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.49191422C= | CA2428531454 | SYP | n.2544G= n.972+11G= c.*4+11G= (n.*4+11G=) c.*698+11G= (n.*698+11G=) c.615+11G= c.*15G= (n.*15G=) | |
| X | g.49191422C>T | CA875955162 | SYP | n.2544G>A n.972+11G>A c.*4+11G>A (n.*4+11G>A) c.*698+11G>A (n.*698+11G>A) c.615+11G>A c.*15G>A (n.*15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49191423G>A | CA641902819 | SYP | n.2543C>T n.972+10C>T c.*4+10C>T (n.*4+10C>T) c.*698+10C>T (n.*698+10C>T) c.615+10C>T c.*14C>T (n.*14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |