Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.43949624_43949867delCA2695233465NDPc.336_*177del (n.[c.336_*177del;Gly113ThrfsTer?])
Xg.43949833_43949841delCA2695233470NDP,NDP-AS1c.362_370del (p.Arg121_Ile123del)
n.406_414del
n.102_110del
Xg.43949840G>ACA255477NDP,NDP-AS1c.361C>T (p.Arg121Trp)
n.405C>T
n.109G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.43949840G>CCA413007319NDP,NDP-AS1c.361C>G (p.Arg121Gly)
n.405C>G
n.109G>C
Xg.43949840G=CA2426745247NDP,NDP-AS1c.361C= (p.Arg121=)
n.405C=
n.109G=
Xg.43949840G>TCA516139394NDP,NDP-AS1c.361C>A (p.Arg121=)
n.405C>A
n.109G>T
Xg.43949841G>ACA516139396NDP,NDP-AS1c.360C>T (p.Tyr120=)
n.404C>T
n.110G>A
Xg.43949841G>CCA413007320NDP,NDP-AS1c.360C>G (p.Tyr120Ter)
n.404C>G
n.110G>C
gnomAD v4
Xg.43949841G>TCA413007321NDP,NDP-AS1c.360C>A (p.Tyr120Ter)
n.404C>A
n.110G>T
gnomAD v4
Xg.43949842T>ACA413007322NDP,NDP-AS1c.359A>T (p.Tyr120Phe)
n.403A>T
n.111T>A
Xg.43949842T>CCA413007323NDP,NDP-AS1c.359A>G (p.Tyr120Cys)
n.403A>G
n.111T>C
Xg.43949842T>GCA413007324NDP,NDP-AS1c.359A>C (p.Tyr120Ser)
n.403A>C
n.111T>G
Xg.43949843A>CCA413007326NDP,NDP-AS1c.358T>G (p.Tyr120Asp)
n.402T>G
n.112A>C
Xg.43949843A>GCA413007327NDP,NDP-AS1c.358T>C (p.Tyr120His)
n.402T>C
n.112A>G
Xg.43949843A>TCA413007325NDP,NDP-AS1c.358T>A (p.Tyr120Asn)
n.402T>A
n.112A>T
Xg.43949844G>ACA516139401NDP,NDP-AS1c.357C>T (p.Thr119=)
n.401C>T
n.113G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.43949844G>CCA516139402NDP,NDP-AS1c.357C>G (p.Thr119=)
n.401C>G
n.113G>C
Xg.43949844G=CA2426745248NDP,NDP-AS1c.357C= (p.Thr119=)
n.401C=
n.113G=
Xg.43949844G>TCA516139403NDP,NDP-AS1c.357C>A (p.Thr119=)
n.401C>A
n.113G>T
Xg.43949845G>ACA413007329NDP,NDP-AS1c.356C>T (p.Thr119Ile)
n.400C>T
n.114G>A
Xg.43949845G>CCA413007328NDP,NDP-AS1c.356C>G (p.Thr119Ser)
n.400C>G
n.114G>C
Xg.43949845G>TCA413007330NDP,NDP-AS1c.356C>A (p.Thr119Asn)
n.400C>A
n.114G>T
gnomAD v4
Xg.43949846T>ACA413007331NDP,NDP-AS1c.355A>T (p.Thr119Ser)
n.399A>T
n.115T>A
Xg.43949846T>CCA413007333NDP,NDP-AS1c.355A>G (p.Thr119Ala)
n.399A>G
n.115T>C
Xg.43949846T>GCA413007332NDP,NDP-AS1c.355A>C (p.Thr119Pro)
n.399A>C
n.115T>G
ClinVar dbSNP
Xg.43949847G>ACA516139410NDP,NDP-AS1c.354C>T (p.Ala118=)
n.398C>T
n.116G>A
Xg.43949847G>CCA516139411NDP,NDP-AS1c.354C>G (p.Ala118=)
n.398C>G
n.116G>C
Xg.43949847G=CA2426745249NDP,NDP-AS1c.354C= (p.Ala118=)
n.398C=
n.116G=
Xg.43949847G>TCA10391405NDP,NDP-AS1c.354C>A (p.Ala118=)
n.398C>A
n.116G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949848G>ACA413007334NDP,NDP-AS1c.353C>T (p.Ala118Val)
n.397C>T
n.117G>A
Xg.43949848G>CCA413007335NDP,NDP-AS1c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.397C>G
n.117G>C
Xg.43949848G>TCA413007336NDP,NDP-AS1c.353C>A (p.Ala118Asp)
n.397C>A
n.117G>T
Xg.43949854_43949887delCA2695233471NDP,NDP-AS1c.320_353del (p.Arg107ProfsTer?)
n.364_397del
n.123_156del
Xg.43949849C>ACA413007337NDP,NDP-AS1c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.396G>T
n.118C>A
Xg.43949849C>GCA413007338NDP,NDP-AS1c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.396G>C
n.118C>G
Xg.43949849C>TCA413007339NDP,NDP-AS1c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.396G>A
n.118C>T
gnomAD v4
Xg.43949850A=CA2426745250NDP,NDP-AS1c.351T= (p.Thr117=)
n.395T=
n.119A=
Xg.43949850A>CCA516139413NDP,NDP-AS1c.351T>G (p.Thr117=)
n.395T>G
n.119A>C
dbSNP
Xg.43949850A>GCA516139414NDP,NDP-AS1c.351T>C (p.Thr117=)
n.395T>C
n.119A>G
dbSNP
Xg.43949850A>TCA516139415NDP,NDP-AS1c.351T>A (p.Thr117=)
n.395T>A
n.119A>T
Xg.43949851G>ACA413007340NDP,NDP-AS1c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.394C>T
n.120G>A
gnomAD v4
Xg.43949851G>CCA413007341NDP,NDP-AS1c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.394C>G
n.120G>C
Xg.43949851G>TCA413007342NDP,NDP-AS1c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.394C>A
n.120G>T
Xg.43949852T>ACA413007343NDP,NDP-AS1c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.393A>T
n.121T>A
Xg.43949852T>CCA413007344NDP,NDP-AS1c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.393A>G
n.121T>C
Xg.43949852T>GCA413007345NDP,NDP-AS1c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.393A>C
n.121T>G
Xg.43949856_43949871delCA2739290485NDP,NDP-AS1c.334_349del (p.Gly112LeufsTer?)
n.378_393del
n.125_140del
Xg.43949853G>ACA516139417NDP,NDP-AS1c.348C>T (p.Leu116=)
n.392C>T
n.122G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.43949853G>CCA516139419NDP,NDP-AS1c.348C>G (p.Leu116=)
n.392C>G
n.122G>C
Xg.43949853G=CA2426745251NDP,NDP-AS1c.348C= (p.Leu116=)
n.392C=
n.122G=

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