| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408799_38408815delinsTGCTCTTTACATGTAAA | CA2424884302 | OTC | c.717+4_717+20delinsTGCTCTTTACATGTAAA (n.717+4_717+20delinsTGCTCTTTACATGTAAA) c.*467+4_*467+20delinsTGCTCTTTACATGTAAA (n.*467+4_*467+20delinsTGCTCTTTACATGTAAA) c.172-257322_172-257306delinsTGCTCTTTACATGTAAA (n.172-257322_172-257306delinsTGCTCTTTACATGTAAA) | |
| X | g.38408803_38408818del | CA224756 | OTC | c.717+8_717+23del (n.717+8_717+23del) c.*467+8_*467+23del (n.*467+8_*467+23del) c.172-257318_172-257303del (n.172-257318_172-257303del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408803C= | CA2424884304 | OTC | c.717+8C= (n.717+8C=) c.*467+8C= (n.*467+8C=) c.172-257318C= (n.172-257318C=) | |
| X | g.38408803C>G | CA10385924 | OTC | c.717+8C>G (n.717+8C>G) c.*467+8C>G (n.*467+8C>G) c.172-257318C>G (n.172-257318C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408803C>T | CA327911034 | OTC | c.717+8C>T (n.717+8C>T) c.*467+8C>T (n.*467+8C>T) c.172-257318C>T (n.172-257318C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408806T>C | CA10385925 | OTC | c.717+11T>C (n.717+11T>C) c.*467+11T>C (n.*467+11T>C) c.172-257315T>C (n.172-257315T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408806T= | CA2424884305 | OTC | c.717+11T= (n.717+11T=) c.*467+11T= (n.*467+11T=) c.172-257315T= (n.172-257315T=) | |
| X | g.38408807A>T | CA2579584868 | OTC | c.717+12A>T (n.717+12A>T) c.*467+12A>T (n.*467+12A>T) c.172-257314A>T (n.172-257314A>T) | |
| X | g.38408808C>A | CA1132410692 | OTC | c.717+13C>A (n.717+13C>A) c.*467+13C>A (n.*467+13C>A) c.172-257313C>A (n.172-257313C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408808C= | CA2424884306 | OTC | c.717+13C= (n.717+13C=) c.*467+13C= (n.*467+13C=) c.172-257313C= (n.172-257313C=) | |
| X | g.38408808C>T | CA10385926 | OTC | c.717+13C>T (n.717+13C>T) c.*467+13C>T (n.*467+13C>T) c.172-257313C>T (n.172-257313C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408809A>C | CA2693443207 | OTC | c.717+14A>C (n.717+14A>C) c.*467+14A>C (n.*467+14A>C) c.172-257312A>C (n.172-257312A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408809A>G | CA2693443208 | OTC | c.717+14A>G (n.717+14A>G) c.*467+14A>G (n.*467+14A>G) c.172-257312A>G (n.172-257312A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408810T>C | CA10385927 | OTC | c.717+15T>C (n.717+15T>C) c.*467+15T>C (n.*467+15T>C) c.172-257311T>C (n.172-257311T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408810T= | CA2424884307 | OTC | c.717+15T= (n.717+15T=) c.*467+15T= (n.*467+15T=) c.172-257311T= (n.172-257311T=) | |
| X | g.38408811G= | CA2424884308 | OTC | c.717+16G= (n.717+16G=) c.*467+16G= (n.*467+16G=) c.172-257310G= (n.172-257310G=) | |
| X | g.38408812T>A | CA2693443209 | OTC | c.717+17T>A (n.717+17T>A) c.*467+17T>A (n.*467+17T>A) c.172-257309T>A (n.172-257309T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408812T>G | CA10385928 | OTC | c.717+17T>G (n.717+17T>G) c.*467+17T>G (n.*467+17T>G) c.172-257309T>G (n.172-257309T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408812T= | CA2424884309 | OTC | c.717+17T= (n.717+17T=) c.*467+17T= (n.*467+17T=) c.172-257309T= (n.172-257309T=) | |
| X | g.38408812_38408813insTTTCTT | CA640947405 | OTC | c.717+17_717+18insTTTCTT (n.717+17_717+18insTTTCTT) c.*467+17_*467+18insTTTCTT (n.*467+17_*467+18insTTTCTT) c.172-257309_172-257308insTTTCTT (n.172-257309_172-257308insTTTCTT) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.38408813A>G | CA2579584869 | OTC | c.717+18A>G (n.717+18A>G) c.*467+18A>G (n.*467+18A>G) c.172-257308A>G (n.172-257308A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.38408815A= | CA2424884310 | OTC | c.717+20A= (n.717+20A=) c.*467+20A= (n.*467+20A=) c.172-257306A= (n.172-257306A=) | |
| X | g.38408815A>C | CA2739273403 | OTC | c.717+20A>C (n.717+20A>C) c.*467+20A>C (n.*467+20A>C) c.172-257306A>C (n.172-257306A>C) | |
| X | g.38408815A>G | CA10385929 | OTC | c.717+20A>G (n.717+20A>G) c.*467+20A>G (n.*467+20A>G) c.172-257306A>G (n.172-257306A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408816G>A | CA2693443210 | OTC | c.717+21G>A (n.717+21G>A) c.*467+21G>A (n.*467+21G>A) c.172-257305G>A (n.172-257305G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.38408816_38408817del | CA640947408 | OTC | c.717+21_717+22del (n.717+21_717+22del) c.*467+21_*467+22del (n.*467+21_*467+22del) c.172-257305_172-257304del (n.172-257305_172-257304del) | gnomAD v2 |
| X | g.38408817C>A | CA640947410 | OTC | c.717+22C>A (n.717+22C>A) c.*467+22C>A (n.*467+22C>A) c.172-257304C>A (n.172-257304C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408817C= | CA2424884311 | OTC | c.717+22C= (n.717+22C=) c.*467+22C= (n.*467+22C=) c.172-257304C= (n.172-257304C=) | |
| X | g.38408820_38408821insATAT | CA640947411 | OTC | c.717+25_717+26insATAT (n.717+25_717+26insATAT) c.*467+25_*467+26insATAT (n.*467+25_*467+26insATAT) c.172-257301_172-257300insATAT (n.172-257301_172-257300insATAT) | gnomAD v2 |
| X | g.38408820T>C | CA2424884313 | OTC | c.717+25T>C (n.717+25T>C) c.*467+25T>C (n.*467+25T>C) c.172-257301T>C (n.172-257301T>C) | dbSNP |
| X | g.38408820T= | CA2424884312 | OTC | c.717+25T= (n.717+25T=) c.*467+25T= (n.*467+25T=) c.172-257301T= (n.172-257301T=) | |
| X | g.38408823T>C | CA10385930 | OTC | c.717+28T>C (n.717+28T>C) c.*467+28T>C (n.*467+28T>C) c.172-257298T>C (n.172-257298T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408823T= | CA2424884314 | OTC | c.717+28T= (n.717+28T=) c.*467+28T= (n.*467+28T=) c.172-257298T= (n.172-257298T=) | |
| X | g.38408826C= | CA2424884315 | OTC | c.717+31C= (n.717+31C=) c.*467+31C= (n.*467+31C=) c.172-257295C= (n.172-257295C=) | |
| X | g.38408826C>T | CA10385931 | OTC | c.717+31C>T (n.717+31C>T) c.*467+31C>T (n.*467+31C>T) c.172-257295C>T (n.172-257295C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408829T>G | CA2424884317 | OTC | c.717+34T>G (n.717+34T>G) c.*467+34T>G (n.*467+34T>G) c.172-257292T>G (n.172-257292T>G) | dbSNP |
| X | g.38408829T= | CA2424884316 | OTC | c.717+34T= (n.717+34T=) c.*467+34T= (n.*467+34T=) c.172-257292T= (n.172-257292T=) | |
| X | g.38408832A= | CA2424884318 | OTC | c.717+37A= (n.717+37A=) c.*467+37A= (n.*467+37A=) c.172-257289A= (n.172-257289A=) | |
| X | g.38408832A>G | CA875175707 | OTC | c.717+37A>G (n.717+37A>G) c.*467+37A>G (n.*467+37A>G) c.172-257289A>G (n.172-257289A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38408833C>A | CA327911120 | OTC | c.717+38C>A (n.717+38C>A) c.*467+38C>A (n.*467+38C>A) c.172-257288C>A (n.172-257288C>A) | dbSNP |
| X | g.38408833C= | CA2424884319 | OTC | c.717+38C= (n.717+38C=) c.*467+38C= (n.*467+38C=) c.172-257288C= (n.172-257288C=) | |
| X | g.38408833C>G | CA2424884320 | OTC | c.717+38C>G (n.717+38C>G) c.*467+38C>G (n.*467+38C>G) c.172-257288C>G (n.172-257288C>G) | dbSNP |
| X | g.38408834T>C | CA2693443211 | OTC | c.717+39T>C (n.717+39T>C) c.*467+39T>C (n.*467+39T>C) c.172-257287T>C (n.172-257287T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.38408835G>A | CA640947414 | OTC | c.718-41G>A (n.718-41G>A) c.*468-41G>A (n.*468-41G>A) c.172-257286G>A (n.172-257286G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408835G= | CA2424884321 | OTC | c.718-41G= (n.718-41G=) c.*468-41G= (n.*468-41G=) c.172-257286G= (n.172-257286G=) | |
| X | g.38408835G>T | CA2693443212 | OTC | c.718-41G>T (n.718-41G>T) c.*468-41G>T (n.*468-41G>T) c.172-257286G>T (n.172-257286G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.38408837C= | CA2424884322 | OTC | c.718-39C= (n.718-39C=) c.*468-39C= (n.*468-39C=) c.172-257284C= (n.172-257284C=) | |
| X | g.38408837C>G | CA640947415 | OTC | c.718-39C>G (n.718-39C>G) c.*468-39C>G (n.*468-39C>G) c.172-257284C>G (n.172-257284C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38408840A= | CA2424884323 | OTC | c.718-36A= (n.718-36A=) c.*468-36A= (n.*468-36A=) c.172-257281A= (n.172-257281A=) | |
| X | g.38408840A>C | CA327911125 | OTC | c.718-36A>C (n.718-36A>C) c.*468-36A>C (n.*468-36A>C) c.172-257281A>C (n.172-257281A>C) | dbSNP |