| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367295G>A | CA412715702 | OTC | c.82G>A (p.Gly28Arg) c.172-298826G>A (n.172-298826G>A) n.174G>A | |
| X | g.38367295G>C | CA412715705 | OTC | c.82G>C (p.Gly28Arg) c.172-298826G>C (n.172-298826G>C) n.174G>C | |
| X | g.38367295G>T | CA412715706 | OTC | c.82G>T (p.Gly28Ter) c.172-298826G>T (n.172-298826G>T) n.174G>T | |
| X | g.38367295_38367296insT | CA2554915941 | OTC | c.82_83insT (p.Gly28ValfsTer7) c.172-298826_172-298825insT (n.172-298826_172-298825insT) n.174_175insT | |
| X | g.38367296G>A | CA10385785 | OTC | c.83G>A (p.Gly28Glu) c.172-298825G>A (n.172-298825G>A) n.175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367296G>C | CA412715709 | OTC | c.83G>C (p.Gly28Ala) c.172-298825G>C (n.172-298825G>C) n.175G>C | |
| X | g.38367296G= | CA2424870791 | OTC | c.83G= (p.Gly28=) c.172-298825G= (n.172-298825G=) n.175G= | |
| X | g.38367296G>T | CA412715708 | OTC | c.83G>T (p.Gly28Val) c.172-298825G>T (n.172-298825G>T) n.175G>T | |
| X | g.38367297A>C | CA515643899 | OTC | c.84A>C (p.Gly28=) c.172-298824A>C (n.172-298824A>C) n.176A>C | |
| X | g.38367297A>G | CA515643901 | OTC | c.84A>G (p.Gly28=) c.172-298824A>G (n.172-298824A>G) n.176A>G | gnomAD v4 |
| X | g.38367297A>T | CA515643903 | OTC | c.84A>T (p.Gly28=) c.172-298824A>T (n.172-298824A>T) n.176A>T | |
| X | g.38367298C>A | CA412715712 | OTC | c.85C>A (p.Gln29Lys) c.172-298823C>A (n.172-298823C>A) n.177C>A | |
| X | g.38367298C= | CA2424870792 | OTC | c.85C= (p.Gln29=) c.172-298823C= (n.172-298823C=) n.177C= | |
| X | g.38367298C>G | CA10385786 | OTC | c.85C>G (p.Gln29Glu) c.172-298823C>G (n.172-298823C>G) n.177C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367298C>T | CA412715715 | OTC | c.85C>T (p.Gln29Ter) c.172-298823C>T (n.172-298823C>T) n.177C>T | |
| X | g.38367299A= | CA2424870793 | OTC | c.86A= (p.Gln29=) c.172-298822A= (n.172-298822A=) n.178A= | |
| X | g.38367299A>C | CA10385787 | OTC | c.86A>C (p.Gln29Pro) c.172-298822A>C (n.172-298822A>C) n.178A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367299A>G | CA412715719 | OTC | c.86A>G (p.Gln29Arg) c.172-298822A>G (n.172-298822A>G) n.178A>G | |
| X | g.38367299A>T | CA412715721 | OTC | c.86A>T (p.Gln29Leu) c.172-298822A>T (n.172-298822A>T) n.178A>T | |
| X | g.38367300A= | CA2424870794 | OTC | c.87A= (p.Gln29=) c.172-298821A= (n.172-298821A=) n.179A= | |
| X | g.38367300A>C | CA412715724 | OTC | c.87A>C (p.Gln29His) c.172-298821A>C (n.172-298821A>C) n.179A>C | |
| X | g.38367300A>G | CA16608459 | OTC | c.87A>G (p.Gln29=) c.172-298821A>G (n.172-298821A>G) n.179A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367300A>T | CA412715727 | OTC | c.87A>T (p.Gln29His) c.172-298821A>T (n.172-298821A>T) n.179A>T | |
| X | g.38367301C>A | CA412715730 | OTC | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.172-298820C>A (n.172-298820C>A) n.180C>A | gnomAD v4 |
| X | g.38367301C= | CA2424870795 | OTC | c.88C= (p.Pro30=) c.172-298820C= (n.172-298820C=) n.180C= | |
| X | g.38367301C>G | CA412715733 | OTC | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.172-298820C>G (n.172-298820C>G) n.180C>G | |
| X | g.38367301C>T | CA10385788 | OTC | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.172-298820C>T (n.172-298820C>T) n.180C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367302del | CA2579584705 | OTC | c.89del (p.Pro30HisfsTer8) c.172-298819del (n.172-298819del) n.181del | |
| X | g.38367302C>A | CA10385789 | OTC | c.89C>A (p.Pro30Gln) c.172-298819C>A (n.172-298819C>A) n.181C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367302C= | CA2424870796 | OTC | c.89C= (p.Pro30=) c.172-298819C= (n.172-298819C=) n.181C= | |
| X | g.38367302C>G | CA412715742 | OTC | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.172-298819C>G (n.172-298819C>G) n.181C>G | |
| X | g.38367302C>T | CA412715745 | OTC | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.172-298819C>T (n.172-298819C>T) n.181C>T | |
| X | g.38367303A>C | CA515643918 | OTC | c.90A>C (p.Pro30=) c.172-298818A>C (n.172-298818A>C) n.182A>C | |
| X | g.38367303A>G | CA515643919 | OTC | c.90A>G (p.Pro30=) c.172-298818A>G (n.172-298818A>G) n.182A>G | |
| X | g.38367303A>T | CA515643921 | OTC | c.90A>T (p.Pro30=) c.172-298818A>T (n.172-298818A>T) n.182A>T | |
| X | g.38367304C>A | CA412715751 | OTC | c.91C>A (p.Leu31Ile) c.172-298817C>A (n.172-298817C>A) n.183C>A | |
| X | g.38367304C>G | CA412715749 | OTC | c.91C>G (p.Leu31Val) c.172-298817C>G (n.172-298817C>G) n.183C>G | |
| X | g.38367304C>T | CA515643923 | OTC | c.91C>T (p.Leu31=) c.172-298817C>T (n.172-298817C>T) n.183C>T | |
| X | g.38367305T>A | CA412715755 | OTC | c.92T>A (p.Leu31Gln) c.172-298816T>A (n.172-298816T>A) n.184T>A | |
| X | g.38367305T>C | CA412715758 | OTC | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.172-298816T>C (n.172-298816T>C) n.184T>C | gnomAD v4 |
| X | g.38367305T>G | CA412715760 | OTC | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.172-298816T>G (n.172-298816T>G) n.184T>G | |
| X | g.38367306A= | CA2424870797 | OTC | c.93A= (p.Leu31=) c.172-298815A= (n.172-298815A=) n.185A= | |
| X | g.38367306A>C | CA515643926 | OTC | c.93A>C (p.Leu31=) c.172-298815A>C (n.172-298815A>C) n.185A>C | |
| X | g.38367306A>G | CA515643927 | OTC | c.93A>G (p.Leu31=) c.172-298815A>G (n.172-298815A>G) n.185A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38367306A>T | CA515643928 | OTC | c.93A>T (p.Leu31=) c.172-298815A>T (n.172-298815A>T) n.185A>T | |
| X | g.38367307C>A | CA412715764 | OTC | c.94C>A (p.Gln32Lys) c.172-298814C>A (n.172-298814C>A) n.186C>A | |
| X | g.38367307C= | CA2424870798 | OTC | c.94C= (p.Gln32=) c.172-298814C= (n.172-298814C=) n.186C= | |
| X | g.38367307C>G | CA412715766 | OTC | c.94C>G (p.Gln32Glu) c.172-298814C>G (n.172-298814C>G) n.186C>G | |
| X | g.38367307C>T | CA224854 | OTC | c.94C>T (p.Gln32Ter) c.172-298814C>T (n.172-298814C>T) n.186C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367308A>C | CA412715777 | OTC | c.95A>C (p.Gln32Pro) c.172-298813A>C (n.172-298813A>C) n.187A>C |