Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38367290G>ACA412715686OTCc.78-1G>A (n.78-1G>A)
c.172-298831G>A (n.172-298831G>A)
n.170-1G>A
Xg.38367290G>CCA224782OTCc.78-1G>C (n.78-1G>C)
c.172-298831G>C (n.172-298831G>C)
n.170-1G>C
ClinVar dbSNP
Xg.38367290G=CA2424870787OTCc.78-1G= (n.78-1G=)
c.172-298831G= (n.172-298831G=)
n.170-1G=
Xg.38367290G>TCA412715683OTCc.78-1G>T (n.78-1G>T)
c.172-298831G>T (n.172-298831G>T)
n.170-1G>T
ClinVar dbSNP
Xg.38367291G>ACA10385783OTCc.78G>A (p.Arg26=)
c.172-298830G>A (n.172-298830G>A)
n.170G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367291G>CCA515643875OTCc.78G>C (p.Arg26=)
c.172-298830G>C (n.172-298830G>C)
n.170G>C
Xg.38367291G=CA2424870788OTCc.78G= (p.Arg26=)
c.172-298830G= (n.172-298830G=)
n.170G=
Xg.38367291G>TCA515643880OTCc.78G>T (p.Arg26=)
c.172-298830G>T (n.172-298830G>T)
n.170G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367292T>ACA412715691OTCc.79T>A (p.Cys27Ser)
c.172-298829T>A (n.172-298829T>A)
n.171T>A
Xg.38367292T>CCA412715694OTCc.79T>C (p.Cys27Arg)
c.172-298829T>C (n.172-298829T>C)
n.171T>C
Xg.38367292T>GCA412715695OTCc.79T>G (p.Cys27Gly)
c.172-298829T>G (n.172-298829T>G)
n.171T>G
Xg.38367293G>ACA10385784OTCc.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.172-298828G>A (n.172-298828G>A)
n.172G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.38367293G>CCA412715696OTCc.80G>C (p.Cys27Ser)
c.172-298828G>C (n.172-298828G>C)
n.172G>C
Xg.38367293G=CA2424870789OTCc.80G= (p.Cys27=)
c.172-298828G= (n.172-298828G=)
n.172G=
Xg.38367293G>TCA412715697OTCc.80G>T (p.Cys27Phe)
c.172-298828G>T (n.172-298828G>T)
n.172G>T
Xg.38367294T>ACA412715699OTCc.81T>A (p.Cys27Ter)
c.172-298827T>A (n.172-298827T>A)
n.173T>A
Xg.38367294T>CCA327925031OTCc.81T>C (p.Cys27=)
c.172-298827T>C (n.172-298827T>C)
n.173T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38367294T>GCA412715700OTCc.81T>G (p.Cys27Trp)
c.172-298827T>G (n.172-298827T>G)
n.173T>G
Xg.38367294T=CA2424870790OTCc.81T= (p.Cys27=)
c.172-298827T= (n.172-298827T=)
n.173T=
Xg.38367295G>ACA412715702OTCc.82G>A (p.Gly28Arg)
c.172-298826G>A (n.172-298826G>A)
n.174G>A
Xg.38367295G>CCA412715705OTCc.82G>C (p.Gly28Arg)
c.172-298826G>C (n.172-298826G>C)
n.174G>C
Xg.38367295G>TCA412715706OTCc.82G>T (p.Gly28Ter)
c.172-298826G>T (n.172-298826G>T)
n.174G>T
Xg.38367295_38367296insTCA2554915941OTCc.82_83insT (p.Gly28ValfsTer7)
c.172-298826_172-298825insT (n.172-298826_172-298825insT)
n.174_175insT
Xg.38367296G>ACA10385785OTCc.83G>A (p.Gly28Glu)
c.172-298825G>A (n.172-298825G>A)
n.175G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367296G>CCA412715709OTCc.83G>C (p.Gly28Ala)
c.172-298825G>C (n.172-298825G>C)
n.175G>C
Xg.38367296G=CA2424870791OTCc.83G= (p.Gly28=)
c.172-298825G= (n.172-298825G=)
n.175G=
Xg.38367296G>TCA412715708OTCc.83G>T (p.Gly28Val)
c.172-298825G>T (n.172-298825G>T)
n.175G>T
Xg.38367297A>CCA515643899OTCc.84A>C (p.Gly28=)
c.172-298824A>C (n.172-298824A>C)
n.176A>C
Xg.38367297A>GCA515643901OTCc.84A>G (p.Gly28=)
c.172-298824A>G (n.172-298824A>G)
n.176A>G
gnomAD v4
Xg.38367297A>TCA515643903OTCc.84A>T (p.Gly28=)
c.172-298824A>T (n.172-298824A>T)
n.176A>T
Xg.38367298C>ACA412715712OTCc.85C>A (p.Gln29Lys)
c.172-298823C>A (n.172-298823C>A)
n.177C>A
Xg.38367298C=CA2424870792OTCc.85C= (p.Gln29=)
c.172-298823C= (n.172-298823C=)
n.177C=
Xg.38367298C>GCA10385786OTCc.85C>G (p.Gln29Glu)
c.172-298823C>G (n.172-298823C>G)
n.177C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367298C>TCA412715715OTCc.85C>T (p.Gln29Ter)
c.172-298823C>T (n.172-298823C>T)
n.177C>T
Xg.38367299A=CA2424870793OTCc.86A= (p.Gln29=)
c.172-298822A= (n.172-298822A=)
n.178A=
Xg.38367299A>CCA10385787OTCc.86A>C (p.Gln29Pro)
c.172-298822A>C (n.172-298822A>C)
n.178A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367299A>GCA412715719OTCc.86A>G (p.Gln29Arg)
c.172-298822A>G (n.172-298822A>G)
n.178A>G
Xg.38367299A>TCA412715721OTCc.86A>T (p.Gln29Leu)
c.172-298822A>T (n.172-298822A>T)
n.178A>T
Xg.38367300A=CA2424870794OTCc.87A= (p.Gln29=)
c.172-298821A= (n.172-298821A=)
n.179A=
Xg.38367300A>CCA412715724OTCc.87A>C (p.Gln29His)
c.172-298821A>C (n.172-298821A>C)
n.179A>C
Xg.38367300A>GCA16608459OTCc.87A>G (p.Gln29=)
c.172-298821A>G (n.172-298821A>G)
n.179A>G
ClinVar dbSNP
Xg.38367300A>TCA412715727OTCc.87A>T (p.Gln29His)
c.172-298821A>T (n.172-298821A>T)
n.179A>T
Xg.38367301C>ACA412715730OTCc.88C>A (p.Pro30Thr)
c.172-298820C>A (n.172-298820C>A)
n.180C>A
gnomAD v4
Xg.38367301C=CA2424870795OTCc.88C= (p.Pro30=)
c.172-298820C= (n.172-298820C=)
n.180C=
Xg.38367301C>GCA412715733OTCc.88C>G (p.Pro30Ala)
c.172-298820C>G (n.172-298820C>G)
n.180C>G
Xg.38367301C>TCA10385788OTCc.88C>T (p.Pro30Ser)
c.172-298820C>T (n.172-298820C>T)
n.180C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367302delCA2579584705OTCc.89del (p.Pro30HisfsTer8)
c.172-298819del (n.172-298819del)
n.181del
Xg.38367302C>ACA10385789OTCc.89C>A (p.Pro30Gln)
c.172-298819C>A (n.172-298819C>A)
n.181C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367302C=CA2424870796OTCc.89C= (p.Pro30=)
c.172-298819C= (n.172-298819C=)
n.181C=
Xg.38367302C>GCA412715742OTCc.89C>G (p.Pro30Arg)
c.172-298819C>G (n.172-298819C>G)
n.181C>G

Number of alleles fetched