Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38367277A=CA2424870783OTCc.78-14A= (n.78-14A=)
c.172-298844A= (n.172-298844A=)
n.170-14A=
Xg.38367277A>GCA312796OTCc.78-14A>G (n.78-14A>G)
c.172-298844A>G (n.172-298844A>G)
n.170-14A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.38367278T>ACA2693442235OTCc.78-13T>A (n.78-13T>A)
c.172-298843T>A (n.172-298843T>A)
n.170-13T>A
gnomAD v4
Xg.38367279C>ACA2739273463OTCc.78-12C>A (n.78-12C>A)
c.172-298842C>A (n.172-298842C>A)
n.170-12C>A
Xg.38367281C=CA2424870784OTCc.78-10C= (n.78-10C=)
c.172-298840C= (n.172-298840C=)
n.170-10C=
Xg.38367281C>TCA1132412376OTCc.78-10C>T (n.78-10C>T)
c.172-298840C>T (n.172-298840C>T)
n.170-10C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367282T>CCA2693442236OTCc.78-9T>C (n.78-9T>C)
c.172-298839T>C (n.172-298839T>C)
n.170-9T>C
gnomAD v4
Xg.38367286delCA2579584702OTCc.78-5del (n.78-5del)
c.172-298835del (n.172-298835del)
n.170-5del
Xg.38367285_38367286delCA2579584703OTCc.78-6_78-5del (n.78-6_78-5del)
c.172-298836_172-298835del (n.172-298836_172-298835del)
n.170-6_170-5del
Xg.38367286T>ACA10385782OTCc.78-5T>A (n.78-5T>A)
c.172-298835T>A (n.172-298835T>A)
n.170-5T>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.38367286T>CCA2693442237OTCc.78-5T>C (n.78-5T>C)
c.172-298835T>C (n.172-298835T>C)
n.170-5T>C
gnomAD v4
Xg.38367286T=CA2424870785OTCc.78-5T= (n.78-5T=)
c.172-298835T= (n.172-298835T=)
n.170-5T=
Xg.38367287delCA2579584704OTCc.78-4del (n.78-4del)
c.172-298834del (n.172-298834del)
n.170-4del
Xg.38367288C=CA2424870786OTCc.78-3C= (n.78-3C=)
c.172-298833C= (n.172-298833C=)
n.170-3C=
Xg.38367288C>GCA224783OTCc.78-3C>G (n.78-3C>G)
c.172-298833C>G (n.172-298833C>G)
n.170-3C>G
ClinVar dbSNP
Xg.38367288C>TCA640863209OTCc.78-3C>T (n.78-3C>T)
c.172-298833C>T (n.172-298833C>T)
n.170-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38367289A>CCA412715677OTCc.78-2A>C (n.78-2A>C)
c.172-298832A>C (n.172-298832A>C)
n.170-2A>C
Xg.38367289A>GCA412715679OTCc.78-2A>G (n.78-2A>G)
c.172-298832A>G (n.172-298832A>G)
n.170-2A>G
Xg.38367289A>TCA412715681OTCc.78-2A>T (n.78-2A>T)
c.172-298832A>T (n.172-298832A>T)
n.170-2A>T
Xg.38367290G>ACA412715686OTCc.78-1G>A (n.78-1G>A)
c.172-298831G>A (n.172-298831G>A)
n.170-1G>A
Xg.38367290G>CCA224782OTCc.78-1G>C (n.78-1G>C)
c.172-298831G>C (n.172-298831G>C)
n.170-1G>C
ClinVar dbSNP
Xg.38367290G=CA2424870787OTCc.78-1G= (n.78-1G=)
c.172-298831G= (n.172-298831G=)
n.170-1G=
Xg.38367290G>TCA412715683OTCc.78-1G>T (n.78-1G>T)
c.172-298831G>T (n.172-298831G>T)
n.170-1G>T
ClinVar dbSNP
Xg.38367291G>ACA10385783OTCc.78G>A (p.Arg26=)
c.172-298830G>A (n.172-298830G>A)
n.170G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367291G>CCA515643875OTCc.78G>C (p.Arg26=)
c.172-298830G>C (n.172-298830G>C)
n.170G>C
Xg.38367291G=CA2424870788OTCc.78G= (p.Arg26=)
c.172-298830G= (n.172-298830G=)
n.170G=
Xg.38367291G>TCA515643880OTCc.78G>T (p.Arg26=)
c.172-298830G>T (n.172-298830G>T)
n.170G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367292T>ACA412715691OTCc.79T>A (p.Cys27Ser)
c.172-298829T>A (n.172-298829T>A)
n.171T>A
Xg.38367292T>CCA412715694OTCc.79T>C (p.Cys27Arg)
c.172-298829T>C (n.172-298829T>C)
n.171T>C
Xg.38367292T>GCA412715695OTCc.79T>G (p.Cys27Gly)
c.172-298829T>G (n.172-298829T>G)
n.171T>G
Xg.38367293G>ACA10385784OTCc.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.172-298828G>A (n.172-298828G>A)
n.172G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.38367293G>CCA412715696OTCc.80G>C (p.Cys27Ser)
c.172-298828G>C (n.172-298828G>C)
n.172G>C
Xg.38367293G=CA2424870789OTCc.80G= (p.Cys27=)
c.172-298828G= (n.172-298828G=)
n.172G=
Xg.38367293G>TCA412715697OTCc.80G>T (p.Cys27Phe)
c.172-298828G>T (n.172-298828G>T)
n.172G>T
Xg.38367294T>ACA412715699OTCc.81T>A (p.Cys27Ter)
c.172-298827T>A (n.172-298827T>A)
n.173T>A
Xg.38367294T>CCA327925031OTCc.81T>C (p.Cys27=)
c.172-298827T>C (n.172-298827T>C)
n.173T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.38367294T>GCA412715700OTCc.81T>G (p.Cys27Trp)
c.172-298827T>G (n.172-298827T>G)
n.173T>G
Xg.38367294T=CA2424870790OTCc.81T= (p.Cys27=)
c.172-298827T= (n.172-298827T=)
n.173T=
Xg.38367295G>ACA412715702OTCc.82G>A (p.Gly28Arg)
c.172-298826G>A (n.172-298826G>A)
n.174G>A
Xg.38367295G>CCA412715705OTCc.82G>C (p.Gly28Arg)
c.172-298826G>C (n.172-298826G>C)
n.174G>C
Xg.38367295G>TCA412715706OTCc.82G>T (p.Gly28Ter)
c.172-298826G>T (n.172-298826G>T)
n.174G>T
Xg.38367295_38367296insTCA2554915941OTCc.82_83insT (p.Gly28ValfsTer7)
c.172-298826_172-298825insT (n.172-298826_172-298825insT)
n.174_175insT
Xg.38367296G>ACA10385785OTCc.83G>A (p.Gly28Glu)
c.172-298825G>A (n.172-298825G>A)
n.175G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367296G>CCA412715709OTCc.83G>C (p.Gly28Ala)
c.172-298825G>C (n.172-298825G>C)
n.175G>C
Xg.38367296G=CA2424870791OTCc.83G= (p.Gly28=)
c.172-298825G= (n.172-298825G=)
n.175G=
Xg.38367296G>TCA412715708OTCc.83G>T (p.Gly28Val)
c.172-298825G>T (n.172-298825G>T)
n.175G>T
Xg.38367297A>CCA515643899OTCc.84A>C (p.Gly28=)
c.172-298824A>C (n.172-298824A>C)
n.176A>C
Xg.38367297A>GCA515643901OTCc.84A>G (p.Gly28=)
c.172-298824A>G (n.172-298824A>G)
n.176A>G
gnomAD v4
Xg.38367297A>TCA515643903OTCc.84A>T (p.Gly28=)
c.172-298824A>T (n.172-298824A>T)
n.176A>T
Xg.38367298C>ACA412715712OTCc.85C>A (p.Gln29Lys)
c.172-298823C>A (n.172-298823C>A)
n.177C>A

Number of alleles fetched