Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38367259C>ACA10385778OTCc.78-32C>A (n.78-32C>A)
c.172-298862C>A (n.172-298862C>A)
n.170-32C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38367259C=CA2424870780OTCc.78-32C= (n.78-32C=)
c.172-298862C= (n.172-298862C=)
n.170-32C=
Xg.38367260A=CA2424870781OTCc.78-31A= (n.78-31A=)
c.172-298861A= (n.172-298861A=)
n.170-31A=
Xg.38367260A>GCA10385780OTCc.78-31A>G (n.78-31A>G)
c.172-298861A>G (n.172-298861A>G)
n.170-31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367260A>TCA10385779OTCc.78-31A>T (n.78-31A>T)
c.172-298861A>T (n.172-298861A>T)
n.170-31A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367261T>ACA2693442224OTCc.78-30T>A (n.78-30T>A)
c.172-298860T>A (n.172-298860T>A)
n.170-30T>A
 gnomAD v4
Xg.38367261T>CCA2693442225OTCc.78-30T>C (n.78-30T>C)
c.172-298860T>C (n.172-298860T>C)
n.170-30T>C
 gnomAD v4
Xg.38367264T>CCA2693442226OTCc.78-27T>C (n.78-27T>C)
c.172-298857T>C (n.172-298857T>C)
n.170-27T>C
 gnomAD v4
Xg.38367265T>CCA2693442227OTCc.78-26T>C (n.78-26T>C)
c.172-298856T>C (n.172-298856T>C)
n.170-26T>C
 gnomAD v4
Xg.38367266C>ACA2693442228OTCc.78-25C>A (n.78-25C>A)
c.172-298855C>A (n.172-298855C>A)
n.170-25C>A
 gnomAD v4
Xg.38367266C>TCA2693442229OTCc.78-25C>T (n.78-25C>T)
c.172-298855C>T (n.172-298855C>T)
n.170-25C>T
 gnomAD v4
Xg.38367267T>CCA2693442230OTCc.78-24T>C (n.78-24T>C)
c.172-298854T>C (n.172-298854T>C)
n.170-24T>C
 gnomAD v4
Xg.38367268C>ACA10385781OTCc.78-23C>A (n.78-23C>A)
c.172-298853C>A (n.172-298853C>A)
n.170-23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38367268C=CA2424870782OTCc.78-23C= (n.78-23C=)
c.172-298853C= (n.172-298853C=)
n.170-23C=
Xg.38367269C>ACA2693442231OTCc.78-22C>A (n.78-22C>A)
c.172-298852C>A (n.172-298852C>A)
n.170-22C>A
 gnomAD v4
Xg.38367270C>ACA2693442233OTCc.78-21C>A (n.78-21C>A)
c.172-298851C>A (n.172-298851C>A)
n.170-21C>A
 gnomAD v4
Xg.38367270C>TCA2693442232OTCc.78-21C>T (n.78-21C>T)
c.172-298851C>T (n.172-298851C>T)
n.170-21C>T
 gnomAD v4
Xg.38367271T>CCA2579584700OTCc.78-20T>C (n.78-20T>C)
c.172-298850T>C (n.172-298850T>C)
n.170-20T>C
 gnomAD v4
Xg.38367274delCA2693442234OTCc.78-17del (n.78-17del)
c.172-298847del (n.172-298847del)
n.170-17del
 gnomAD v4
Xg.38367275A>TCA2579584701OTCc.78-16A>T (n.78-16A>T)
c.172-298846A>T (n.172-298846A>T)
n.170-16A>T
Xg.38367277A=CA2424870783OTCc.78-14A= (n.78-14A=)
c.172-298844A= (n.172-298844A=)
n.170-14A=
Xg.38367277A>GCA312796OTCc.78-14A>G (n.78-14A>G)
c.172-298844A>G (n.172-298844A>G)
n.170-14A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38367278T>ACA2693442235OTCc.78-13T>A (n.78-13T>A)
c.172-298843T>A (n.172-298843T>A)
n.170-13T>A
 gnomAD v4
Xg.38367279C>ACA2739273463OTCc.78-12C>A (n.78-12C>A)
c.172-298842C>A (n.172-298842C>A)
n.170-12C>A
Xg.38367281C=CA2424870784OTCc.78-10C= (n.78-10C=)
c.172-298840C= (n.172-298840C=)
n.170-10C=
Xg.38367281C>TCA1132412376OTCc.78-10C>T (n.78-10C>T)
c.172-298840C>T (n.172-298840C>T)
n.170-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367282T>CCA2693442236OTCc.78-9T>C (n.78-9T>C)
c.172-298839T>C (n.172-298839T>C)
n.170-9T>C
 gnomAD v4
Xg.38367286delCA2579584702OTCc.78-5del (n.78-5del)
c.172-298835del (n.172-298835del)
n.170-5del
Xg.38367285_38367286delCA2579584703OTCc.78-6_78-5del (n.78-6_78-5del)
c.172-298836_172-298835del (n.172-298836_172-298835del)
n.170-6_170-5del
Xg.38367286T>ACA10385782OTCc.78-5T>A (n.78-5T>A)
c.172-298835T>A (n.172-298835T>A)
n.170-5T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.38367286T>CCA2693442237OTCc.78-5T>C (n.78-5T>C)
c.172-298835T>C (n.172-298835T>C)
n.170-5T>C
 gnomAD v4
Xg.38367286T=CA2424870785OTCc.78-5T= (n.78-5T=)
c.172-298835T= (n.172-298835T=)
n.170-5T=
Xg.38367287delCA2579584704OTCc.78-4del (n.78-4del)
c.172-298834del (n.172-298834del)
n.170-4del
Xg.38367288C=CA2424870786OTCc.78-3C= (n.78-3C=)
c.172-298833C= (n.172-298833C=)
n.170-3C=
Xg.38367288C>GCA224783OTCc.78-3C>G (n.78-3C>G)
c.172-298833C>G (n.172-298833C>G)
n.170-3C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.38367288C>TCA640863209OTCc.78-3C>T (n.78-3C>T)
c.172-298833C>T (n.172-298833C>T)
n.170-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.38367289A>CCA412715677OTCc.78-2A>C (n.78-2A>C)
c.172-298832A>C (n.172-298832A>C)
n.170-2A>C
Xg.38367289A>GCA412715679OTCc.78-2A>G (n.78-2A>G)
c.172-298832A>G (n.172-298832A>G)
n.170-2A>G
Xg.38367289A>TCA412715681OTCc.78-2A>T (n.78-2A>T)
c.172-298832A>T (n.172-298832A>T)
n.170-2A>T
Xg.38367290G>ACA412715686OTCc.78-1G>A (n.78-1G>A)
c.172-298831G>A (n.172-298831G>A)
n.170-1G>A
Xg.38367290G>CCA224782OTCc.78-1G>C (n.78-1G>C)
c.172-298831G>C (n.172-298831G>C)
n.170-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.38367290G=CA2424870787OTCc.78-1G= (n.78-1G=)
c.172-298831G= (n.172-298831G=)
n.170-1G=
Xg.38367290G>TCA412715683OTCc.78-1G>T (n.78-1G>T)
c.172-298831G>T (n.172-298831G>T)
n.170-1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.38367291G>ACA10385783OTCc.78G>A (p.Arg26=)
c.172-298830G>A (n.172-298830G>A)
n.170G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367291G>CCA515643875OTCc.78G>C (p.Arg26=)
c.172-298830G>C (n.172-298830G>C)
n.170G>C
Xg.38367291G=CA2424870788OTCc.78G= (p.Arg26=)
c.172-298830G= (n.172-298830G=)
n.170G=
Xg.38367291G>TCA515643880OTCc.78G>T (p.Arg26=)
c.172-298830G>T (n.172-298830G>T)
n.170G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367292T>ACA412715691OTCc.79T>A (p.Cys27Ser)
c.172-298829T>A (n.172-298829T>A)
n.171T>A
Xg.38367292T>CCA412715694OTCc.79T>C (p.Cys27Arg)
c.172-298829T>C (n.172-298829T>C)
n.171T>C
Xg.38367292T>GCA412715695OTCc.79T>G (p.Cys27Gly)
c.172-298829T>G (n.172-298829T>G)
n.171T>G

Number of alleles fetched