Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38367188dupCA640863201OTCc.78-103dup (n.78-103dup)
c.172-298933dup (n.172-298933dup)
n.170-103dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367187_38367188dupCA875142871OTCc.78-104_78-103dup (n.78-104_78-103dup)
c.172-298934_172-298933dup (n.172-298934_172-298933dup)
n.170-104_170-103dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367186_38367188dupCA1132412330OTCc.78-105_78-103dup (n.78-105_78-103dup)
c.172-298935_172-298933dup (n.172-298935_172-298933dup)
n.170-105_170-103dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367185_38367188dupCA2424870755OTCc.78-106_78-103dup (n.78-106_78-103dup)
c.172-298936_172-298933dup (n.172-298936_172-298933dup)
n.170-106_170-103dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.38367184_38367188dupCA1132412325OTCc.78-107_78-103dup (n.78-107_78-103dup)
c.172-298937_172-298933dup (n.172-298937_172-298933dup)
n.170-107_170-103dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367183_38367188dupCA2693442151OTCc.78-108_78-103dup (n.78-108_78-103dup)
c.172-298938_172-298933dup (n.172-298938_172-298933dup)
n.170-108_170-103dup
 gnomAD v4
Xg.38367181_38367188dupCA1132412324OTCc.78-110_78-103dup (n.78-110_78-103dup)
c.172-298940_172-298933dup (n.172-298940_172-298933dup)
n.170-110_170-103dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367188delCA327924901OTCc.78-103del (n.78-103del)
c.172-298933del (n.172-298933del)
n.170-103del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367187_38367188delCA640863200OTCc.78-104_78-103del (n.78-104_78-103del)
c.172-298934_172-298933del (n.172-298934_172-298933del)
n.170-104_170-103del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367186_38367188delCA640863199OTCc.78-105_78-103del (n.78-105_78-103del)
c.172-298935_172-298933del (n.172-298935_172-298933del)
n.170-105_170-103del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367185_38367188delCA640863197OTCc.78-106_78-103del (n.78-106_78-103del)
c.172-298936_172-298933del (n.172-298936_172-298933del)
n.170-106_170-103del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367184_38367188delCA2693442150OTCc.78-107_78-103del (n.78-107_78-103del)
c.172-298937_172-298933del (n.172-298937_172-298933del)
n.170-107_170-103del
 gnomAD v4
Xg.38367181_38367188delCA2693442149OTCc.78-110_78-103del (n.78-110_78-103del)
c.172-298940_172-298933del (n.172-298940_172-298933del)
n.170-110_170-103del
 gnomAD v4
Xg.38367184_38367193delCA2693442155OTCc.78-107_78-98del (n.78-107_78-98del)
c.172-298937_172-298928del (n.172-298937_172-298928del)
n.170-107_170-98del
 gnomAD v4
Xg.38367187_38367193delCA2693442156OTCc.78-104_78-98del (n.78-104_78-98del)
c.172-298934_172-298928del (n.172-298934_172-298928del)
n.170-104_170-98del
 gnomAD v4
Xg.38367184A=CA2424870758OTCc.78-107A= (n.78-107A=)
c.172-298937A= (n.172-298937A=)
n.170-107A=
Xg.38367184A>GCA327924908OTCc.78-107A>G (n.78-107A>G)
c.172-298937A>G (n.172-298937A>G)
n.170-107A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367184_38367189delinsAAAAAGCA2424870759OTCc.78-107_78-102delinsAAAAAG (n.78-107_78-102delinsAAAAAG)
c.172-298937_172-298932delinsAAAAAG (n.172-298937_172-298932delinsAAAAAG)
n.170-107_170-102delinsAAAAAG
Xg.38367188_38367193delCA2693442157OTCc.78-103_78-98del (n.78-103_78-98del)
c.172-298933_172-298928del (n.172-298933_172-298928del)
n.170-103_170-98del
 gnomAD v4
Xg.38367184_38367185insGCA2693442159OTCc.78-107_78-106insG (n.78-107_78-106insG)
c.172-298937_172-298936insG (n.172-298937_172-298936insG)
n.170-107_170-106insG
 gnomAD v4
Xg.38367185A>GCA2693442160OTCc.78-106A>G (n.78-106A>G)
c.172-298936A>G (n.172-298936A>G)
n.170-106A>G
 gnomAD v4
Xg.38367185_38367189delinsAAAAGCA2424870760OTCc.78-106_78-102delinsAAAAG (n.78-106_78-102delinsAAAAG)
c.172-298936_172-298932delinsAAAAG (n.172-298936_172-298932delinsAAAAG)
n.170-106_170-102delinsAAAAG
Xg.38367197_38367201dupCA2693442158OTCc.78-94_78-90dup (n.78-94_78-90dup)
c.172-298924_172-298920dup (n.172-298924_172-298920dup)
n.170-94_170-90dup
 gnomAD v4
Xg.38367197_38367201delCA875142881OTCc.78-94_78-90del (n.78-94_78-90del)
c.172-298924_172-298920del (n.172-298924_172-298920del)
n.170-94_170-90del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367186_38367189delinsAAAGCA2424870761OTCc.78-105_78-102delinsAAAG (n.78-105_78-102delinsAAAG)
c.172-298935_172-298932delinsAAAG (n.172-298935_172-298932delinsAAAG)
n.170-105_170-102delinsAAAG
Xg.38367189_38367192delCA327924913OTCc.78-102_78-99del (n.78-102_78-99del)
c.172-298932_172-298929del (n.172-298932_172-298929del)
n.170-102_170-99del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367187A>GCA2693442161OTCc.78-104A>G (n.78-104A>G)
c.172-298934A>G (n.172-298934A>G)
n.170-104A>G
 gnomAD v4
Xg.38367189_38367191delCA640863203OTCc.78-102_78-100del (n.78-102_78-100del)
c.172-298932_172-298930del (n.172-298932_172-298930del)
n.170-102_170-100del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367188A>GCA2693442163OTCc.78-103A>G (n.78-103A>G)
c.172-298933A>G (n.172-298933A>G)
n.170-103A>G
 gnomAD v4
Xg.38367188A>TCA2693442164OTCc.78-103A>T (n.78-103A>T)
c.172-298933A>T (n.172-298933A>T)
n.170-103A>T
 gnomAD v4
Xg.38367189_38367190delCA2693442162OTCc.78-102_78-101del (n.78-102_78-101del)
c.172-298932_172-298931del (n.172-298932_172-298931del)
n.170-102_170-101del
 gnomAD v4
Xg.38367188_38367189insTCA2693442165OTCc.78-103_78-102insT (n.78-103_78-102insT)
c.172-298933_172-298932insT (n.172-298933_172-298932insT)
n.170-103_170-102insT
 gnomAD v4
Xg.38367189delCA2693442166OTCc.78-102del (n.78-102del)
c.172-298932del (n.172-298932del)
n.170-102del
 gnomAD v4
Xg.38367189G>ACA327924919OTCc.78-102G>A (n.78-102G>A)
c.172-298932G>A (n.172-298932G>A)
n.170-102G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38367189G=CA2424870762OTCc.78-102G= (n.78-102G=)
c.172-298932G= (n.172-298932G=)
n.170-102G=
Xg.38367189G>TCA2693442167OTCc.78-102G>T (n.78-102G>T)
c.172-298932G>T (n.172-298932G>T)
n.170-102G>T
 gnomAD v4
Xg.38367189_38367194delCA2579584691OTCc.78-102_78-97del (n.78-102_78-97del)
c.172-298932_172-298927del (n.172-298932_172-298927del)
n.170-102_170-97del
Xg.38367190A>GCA2693442168OTCc.78-101A>G (n.78-101A>G)
c.172-298931A>G (n.172-298931A>G)
n.170-101A>G
 gnomAD v4
Xg.38367190A>TCA2693442169OTCc.78-101A>T (n.78-101A>T)
c.172-298931A>T (n.172-298931A>T)
n.170-101A>T
 gnomAD v4
Xg.38367193delCA2541444027OTCc.78-98del (n.78-98del)
c.172-298928del (n.172-298928del)
n.170-98del
Xg.38367190_38367194delinsAAAAGCA2424870763OTCc.78-101_78-97delinsAAAAG (n.78-101_78-97delinsAAAAG)
c.172-298931_172-298927delinsAAAAG (n.172-298931_172-298927delinsAAAAG)
n.170-101_170-97delinsAAAAG
Xg.38367194_38367197delCA640863204OTCc.78-97_78-94del (n.78-97_78-94del)
c.172-298927_172-298924del (n.172-298927_172-298924del)
n.170-97_170-94del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367192A>GCA2511549945OTCc.78-99A>G (n.78-99A>G)
c.172-298929A>G (n.172-298929A>G)
n.170-99A>G
Xg.38367194_38367196delCA2693442170OTCc.78-97_78-95del (n.78-97_78-95del)
c.172-298927_172-298925del (n.172-298927_172-298925del)
n.170-97_170-95del
 gnomAD v4
Xg.38367193A>GCA2693442172OTCc.78-98A>G (n.78-98A>G)
c.172-298928A>G (n.172-298928A>G)
n.170-98A>G
 gnomAD v4
Xg.38367193A>TCA2693442171OTCc.78-98A>T (n.78-98A>T)
c.172-298928A>T (n.172-298928A>T)
n.170-98A>T
 gnomAD v4
Xg.38367194delCA2693442173OTCc.78-97del (n.78-97del)
c.172-298927del (n.172-298927del)
n.170-97del
 gnomAD v4
Xg.38367194G>ACA640863205OTCc.78-97G>A (n.78-97G>A)
c.172-298927G>A (n.172-298927G>A)
n.170-97G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.38367194G=CA2424870764OTCc.78-97G= (n.78-97G=)
c.172-298927G= (n.172-298927G=)
n.170-97G=
Xg.38367194G>TCA1132412355OTCc.78-97G>T (n.78-97G>T)
c.172-298927G>T (n.172-298927G>T)
n.170-97G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched