Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.38367167_38367174delCA1132412279OTCc.78-124_78-117del (n.78-124_78-117del)
c.172-298954_172-298947del (n.172-298954_172-298947del)
n.170-124_170-117del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367168C>ACA2535500325OTCc.78-123C>A (n.78-123C>A)
c.172-298953C>A (n.172-298953C>A)
n.170-123C>A
gnomAD v4
Xg.38367169T>ACA1132412286OTCc.78-122T>A (n.78-122T>A)
c.172-298952T>A (n.172-298952T>A)
n.170-122T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367169T>CCA2693442140OTCc.78-122T>C (n.78-122T>C)
c.172-298952T>C (n.172-298952T>C)
n.170-122T>C
gnomAD v4
Xg.38367169T>GCA2693442141OTCc.78-122T>G (n.78-122T>G)
c.172-298952T>G (n.172-298952T>G)
n.170-122T>G
gnomAD v4
Xg.38367170G>ACA1132412287OTCc.78-121G>A (n.78-121G>A)
c.172-298951G>A (n.172-298951G>A)
n.170-121G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367170G>CCA2693442142OTCc.78-121G>C (n.78-121G>C)
c.172-298951G>C (n.172-298951G>C)
n.170-121G>C
gnomAD v4
Xg.38367170G>TCA2693442143OTCc.78-121G>T (n.78-121G>T)
c.172-298951G>T (n.172-298951G>T)
n.170-121G>T
gnomAD v4
Xg.38367171T>ACA1132412289OTCc.78-120T>A (n.78-120T>A)
c.172-298950T>A (n.172-298950T>A)
n.170-120T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367171T>CCA2693442144OTCc.78-120T>C (n.78-120T>C)
c.172-298950T>C (n.172-298950T>C)
n.170-120T>C
gnomAD v4
Xg.38367172C>ACA1132412291OTCc.78-119C>A (n.78-119C>A)
c.172-298949C>A (n.172-298949C>A)
n.170-119C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367172C>GCA2693442145OTCc.78-119C>G (n.78-119C>G)
c.172-298949C>G (n.172-298949C>G)
n.170-119C>G
gnomAD v4
Xg.38367173delCA2693442146OTCc.78-118del (n.78-118del)
c.172-298948del (n.172-298948del)
n.170-118del
gnomAD v4
Xg.38367173T>ACA1132412296OTCc.78-118T>A (n.78-118T>A)
c.172-298948T>A (n.172-298948T>A)
n.170-118T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367173T=CA2424870750OTCc.78-118T= (n.78-118T=)
c.172-298948T= (n.172-298948T=)
n.170-118T=
Xg.38367173_38367177delinsTCAAACA2424870751OTCc.78-118_78-114delinsTCAAA (n.78-118_78-114delinsTCAAA)
c.172-298948_172-298944delinsTCAAA (n.172-298948_172-298944delinsTCAAA)
n.170-118_170-114delinsTCAAA
Xg.38367173_38367174insACA1132412303OTCc.78-118_78-117insA (n.78-118_78-117insA)
c.172-298948_172-298947insA (n.172-298948_172-298947insA)
n.170-118_170-117insA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367174delCA1132412305OTCc.78-117del (n.78-117del)
c.172-298947del (n.172-298947del)
n.170-117del
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367174C>ACA640863196OTCc.78-117C>A (n.78-117C>A)
c.172-298947C>A (n.172-298947C>A)
n.170-117C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367174C=CA2424870754OTCc.78-117C= (n.78-117C=)
c.172-298947C= (n.172-298947C=)
n.170-117C=
Xg.38367174_38367177delCA2424870752OTCc.78-117_78-114del (n.78-117_78-114del)
c.172-298947_172-298944del (n.172-298947_172-298944del)
n.170-117_170-114del
dbSNP
Xg.38367174_38367178delinsCAAAACA2424870753OTCc.78-117_78-113delinsCAAAA (n.78-117_78-113delinsCAAAA)
c.172-298947_172-298943delinsCAAAA (n.172-298947_172-298943delinsCAAAA)
n.170-117_170-113delinsCAAAA
Xg.38367175A>CCA2693442148OTCc.78-116A>C (n.78-116A>C)
c.172-298946A>C (n.172-298946A>C)
n.170-116A>C
gnomAD v4
Xg.38367175A>TCA2693442147OTCc.78-116A>T (n.78-116A>T)
c.172-298946A>T (n.172-298946A>T)
n.170-116A>T
gnomAD v4
Xg.38367188dupCA640863201OTCc.78-103dup (n.78-103dup)
c.172-298933dup (n.172-298933dup)
n.170-103dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367187_38367188dupCA875142871OTCc.78-104_78-103dup (n.78-104_78-103dup)
c.172-298934_172-298933dup (n.172-298934_172-298933dup)
n.170-104_170-103dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367186_38367188dupCA1132412330OTCc.78-105_78-103dup (n.78-105_78-103dup)
c.172-298935_172-298933dup (n.172-298935_172-298933dup)
n.170-105_170-103dup
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367185_38367188dupCA2424870755OTCc.78-106_78-103dup (n.78-106_78-103dup)
c.172-298936_172-298933dup (n.172-298936_172-298933dup)
n.170-106_170-103dup
dbSNP gnomAD v4
Xg.38367184_38367188dupCA1132412325OTCc.78-107_78-103dup (n.78-107_78-103dup)
c.172-298937_172-298933dup (n.172-298937_172-298933dup)
n.170-107_170-103dup
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367183_38367188dupCA2693442151OTCc.78-108_78-103dup (n.78-108_78-103dup)
c.172-298938_172-298933dup (n.172-298938_172-298933dup)
n.170-108_170-103dup
gnomAD v4
Xg.38367181_38367188dupCA1132412324OTCc.78-110_78-103dup (n.78-110_78-103dup)
c.172-298940_172-298933dup (n.172-298940_172-298933dup)
n.170-110_170-103dup
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367188delCA327924901OTCc.78-103del (n.78-103del)
c.172-298933del (n.172-298933del)
n.170-103del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367187_38367188delCA640863200OTCc.78-104_78-103del (n.78-104_78-103del)
c.172-298934_172-298933del (n.172-298934_172-298933del)
n.170-104_170-103del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367186_38367188delCA640863199OTCc.78-105_78-103del (n.78-105_78-103del)
c.172-298935_172-298933del (n.172-298935_172-298933del)
n.170-105_170-103del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367185_38367188delCA640863197OTCc.78-106_78-103del (n.78-106_78-103del)
c.172-298936_172-298933del (n.172-298936_172-298933del)
n.170-106_170-103del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367184_38367188delCA2693442150OTCc.78-107_78-103del (n.78-107_78-103del)
c.172-298937_172-298933del (n.172-298937_172-298933del)
n.170-107_170-103del
gnomAD v4
Xg.38367181_38367188delCA2693442149OTCc.78-110_78-103del (n.78-110_78-103del)
c.172-298940_172-298933del (n.172-298940_172-298933del)
n.170-110_170-103del
gnomAD v4
Xg.38367176A=CA2424870757OTCc.78-115A= (n.78-115A=)
c.172-298945A= (n.172-298945A=)
n.170-115A=
Xg.38367176A>CCA2693442152OTCc.78-115A>C (n.78-115A>C)
c.172-298945A>C (n.172-298945A>C)
n.170-115A>C
gnomAD v4
Xg.38367176A>GCA2424870756OTCc.78-115A>G (n.78-115A>G)
c.172-298945A>G (n.172-298945A>G)
n.170-115A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.38367176A>TCA2693442153OTCc.78-115A>T (n.78-115A>T)
c.172-298945A>T (n.172-298945A>T)
n.170-115A>T
gnomAD v4
Xg.38367177A>TCA2693442154OTCc.78-114A>T (n.78-114A>T)
c.172-298944A>T (n.172-298944A>T)
n.170-114A>T
gnomAD v4
Xg.38367184_38367193delCA2693442155OTCc.78-107_78-98del (n.78-107_78-98del)
c.172-298937_172-298928del (n.172-298937_172-298928del)
n.170-107_170-98del
gnomAD v4
Xg.38367187_38367193delCA2693442156OTCc.78-104_78-98del (n.78-104_78-98del)
c.172-298934_172-298928del (n.172-298934_172-298928del)
n.170-104_170-98del
gnomAD v4
Xg.38367184A=CA2424870758OTCc.78-107A= (n.78-107A=)
c.172-298937A= (n.172-298937A=)
n.170-107A=
Xg.38367184A>GCA327924908OTCc.78-107A>G (n.78-107A>G)
c.172-298937A>G (n.172-298937A>G)
n.170-107A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.38367184_38367189delinsAAAAAGCA2424870759OTCc.78-107_78-102delinsAAAAAG (n.78-107_78-102delinsAAAAAG)
c.172-298937_172-298932delinsAAAAAG (n.172-298937_172-298932delinsAAAAAG)
n.170-107_170-102delinsAAAAAG
Xg.38367188_38367193delCA2693442157OTCc.78-103_78-98del (n.78-103_78-98del)
c.172-298933_172-298928del (n.172-298933_172-298928del)
n.170-103_170-98del
gnomAD v4
Xg.38367184_38367185insGCA2693442159OTCc.78-107_78-106insG (n.78-107_78-106insG)
c.172-298937_172-298936insG (n.172-298937_172-298936insG)
n.170-107_170-106insG
gnomAD v4
Xg.38367185A>GCA2693442160OTCc.78-106A>G (n.78-106A>G)
c.172-298936A>G (n.172-298936A>G)
n.170-106A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched