Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.38367168C>A | CA2535500325 | OTC | c.78-123C>A (n.78-123C>A) c.172-298953C>A (n.172-298953C>A) n.170-123C>A | gnomAD v4 |
X | g.38367169T>A | CA1132412286 | OTC | c.78-122T>A (n.78-122T>A) c.172-298952T>A (n.172-298952T>A) n.170-122T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367169T>C | CA2693442140 | OTC | c.78-122T>C (n.78-122T>C) c.172-298952T>C (n.172-298952T>C) n.170-122T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367169T>G | CA2693442141 | OTC | c.78-122T>G (n.78-122T>G) c.172-298952T>G (n.172-298952T>G) n.170-122T>G | gnomAD v4 |
X | g.38367170G>A | CA1132412287 | OTC | c.78-121G>A (n.78-121G>A) c.172-298951G>A (n.172-298951G>A) n.170-121G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367170G>C | CA2693442142 | OTC | c.78-121G>C (n.78-121G>C) c.172-298951G>C (n.172-298951G>C) n.170-121G>C | gnomAD v4 |
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X | g.38367171T>C | CA2693442144 | OTC | c.78-120T>C (n.78-120T>C) c.172-298950T>C (n.172-298950T>C) n.170-120T>C | gnomAD v4 |
X | g.38367172C>A | CA1132412291 | OTC | c.78-119C>A (n.78-119C>A) c.172-298949C>A (n.172-298949C>A) n.170-119C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38367173del | CA2693442146 | OTC | c.78-118del (n.78-118del) c.172-298948del (n.172-298948del) n.170-118del | gnomAD v4 |
X | g.38367173T>A | CA1132412296 | OTC | c.78-118T>A (n.78-118T>A) c.172-298948T>A (n.172-298948T>A) n.170-118T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38367173_38367174insA | CA1132412303 | OTC | c.78-118_78-117insA (n.78-118_78-117insA) c.172-298948_172-298947insA (n.172-298948_172-298947insA) n.170-118_170-117insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367174del | CA1132412305 | OTC | c.78-117del (n.78-117del) c.172-298947del (n.172-298947del) n.170-117del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367174C>A | CA640863196 | OTC | c.78-117C>A (n.78-117C>A) c.172-298947C>A (n.172-298947C>A) n.170-117C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367174C= | CA2424870754 | OTC | c.78-117C= (n.78-117C=) c.172-298947C= (n.172-298947C=) n.170-117C= | |
X | g.38367174_38367177del | CA2424870752 | OTC | c.78-117_78-114del (n.78-117_78-114del) c.172-298947_172-298944del (n.172-298947_172-298944del) n.170-117_170-114del | dbSNP |
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X | g.38367175A>C | CA2693442148 | OTC | c.78-116A>C (n.78-116A>C) c.172-298946A>C (n.172-298946A>C) n.170-116A>C | gnomAD v4 |
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X | g.38367186_38367188dup | CA1132412330 | OTC | c.78-105_78-103dup (n.78-105_78-103dup) c.172-298935_172-298933dup (n.172-298935_172-298933dup) n.170-105_170-103dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38367185_38367188dup | CA2424870755 | OTC | c.78-106_78-103dup (n.78-106_78-103dup) c.172-298936_172-298933dup (n.172-298936_172-298933dup) n.170-106_170-103dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367184_38367188dup | CA1132412325 | OTC | c.78-107_78-103dup (n.78-107_78-103dup) c.172-298937_172-298933dup (n.172-298937_172-298933dup) n.170-107_170-103dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38367176A>G | CA2424870756 | OTC | c.78-115A>G (n.78-115A>G) c.172-298945A>G (n.172-298945A>G) n.170-115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38367176A>T | CA2693442153 | OTC | c.78-115A>T (n.78-115A>T) c.172-298945A>T (n.172-298945A>T) n.170-115A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367177A>T | CA2693442154 | OTC | c.78-114A>T (n.78-114A>T) c.172-298944A>T (n.172-298944A>T) n.170-114A>T | gnomAD v4 |
X | g.38367184_38367193del | CA2693442155 | OTC | c.78-107_78-98del (n.78-107_78-98del) c.172-298937_172-298928del (n.172-298937_172-298928del) n.170-107_170-98del | gnomAD v4 |
X | g.38367187_38367193del | CA2693442156 | OTC | c.78-104_78-98del (n.78-104_78-98del) c.172-298934_172-298928del (n.172-298934_172-298928del) n.170-104_170-98del | gnomAD v4 |
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X | g.38367188_38367193del | CA2693442157 | OTC | c.78-103_78-98del (n.78-103_78-98del) c.172-298933_172-298928del (n.172-298933_172-298928del) n.170-103_170-98del | gnomAD v4 |
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X | g.38367185A>G | CA2693442160 | OTC | c.78-106A>G (n.78-106A>G) c.172-298936A>G (n.172-298936A>G) n.170-106A>G | gnomAD v4 |