| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32614448T>A | CA412670527 | DMD | c.968A>T (p.His323Leu) n.1544A>T c.1332-18572A>T (n.1332-18572A>T) c.1208A>T (p.His403Leu) c.1313A>T (p.His438Leu) c.1337A>T (p.His446Leu) c.1325A>T (p.His442Leu) c.94-249249A>T (n.94-249249A>T) c.247-40602A>T (n.247-40602A>T) c.94-249738A>T (n.94-249738A>T) n.87-40602A>T n.336-397385A>T | |
| X | g.32614448T>C | CA285523 | DMD | c.968A>G (p.His323Arg) n.1544A>G c.1332-18572A>G (n.1332-18572A>G) c.1208A>G (p.His403Arg) c.1313A>G (p.His438Arg) c.1337A>G (p.His446Arg) c.1325A>G (p.His442Arg) c.94-249249A>G (n.94-249249A>G) c.247-40602A>G (n.247-40602A>G) c.94-249738A>G (n.94-249738A>G) n.87-40602A>G n.336-397385A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32614448T>G | CA412670532 | DMD | c.968A>C (p.His323Pro) n.1544A>C c.1332-18572A>C (n.1332-18572A>C) c.1208A>C (p.His403Pro) c.1313A>C (p.His438Pro) c.1337A>C (p.His446Pro) c.1325A>C (p.His442Pro) c.94-249249A>C (n.94-249249A>C) c.247-40602A>C (n.247-40602A>C) c.94-249738A>C (n.94-249738A>C) n.87-40602A>C n.336-397385A>C | |
| X | g.32614448T= | CA2422889379 | DMD | c.968A= (p.His323=) n.1544A= c.1332-18572A= (n.1332-18572A=) c.1208A= (p.His403=) c.1313A= (p.His438=) c.1337A= (p.His446=) c.1325A= (p.His442=) c.94-249249A= (n.94-249249A=) c.247-40602A= (n.247-40602A=) c.94-249738A= (n.94-249738A=) n.87-40602A= n.336-397385A= | dbSNP |
| X | g.32614449_32614450del | CA2695232079 | DMD | c.967_968del (p.His323Ter) n.1543_1544del c.1332-18573_1332-18572del (n.1332-18573_1332-18572del) c.1207_1208del (p.His403Ter) c.1312_1313del (p.His438Ter) c.1336_1337del (p.His446Ter) c.1324_1325del (p.His442Ter) c.94-249250_94-249249del (n.94-249250_94-249249del) c.247-40603_247-40602del (n.247-40603_247-40602del) c.94-249739_94-249738del (n.94-249739_94-249738del) n.87-40603_87-40602del n.336-397386_336-397385del | |
| X | g.32614449del | CA2695232080 | DMD | c.967del (p.His323IlefsTer4) n.1543del c.1332-18573del (n.1332-18573del) c.1207del (p.His403IlefsTer4) c.1312del (p.His438IlefsTer4) c.1336del (p.His446IlefsTer4) c.1324del (p.His442IlefsTer4) c.94-249250del (n.94-249250del) c.247-40603del (n.247-40603del) c.94-249739del (n.94-249739del) n.87-40603del n.336-397386del | |
| X | g.32614449G>A | CA412670539 | DMD | c.967C>T (p.His323Tyr) n.1543C>T c.1332-18573C>T (n.1332-18573C>T) c.1207C>T (p.His403Tyr) c.1312C>T (p.His438Tyr) c.1336C>T (p.His446Tyr) c.1324C>T (p.His442Tyr) c.94-249250C>T (n.94-249250C>T) c.247-40603C>T (n.247-40603C>T) c.94-249739C>T (n.94-249739C>T) n.87-40603C>T n.336-397386C>T | |
| X | g.32614449G>C | CA412670535 | DMD | c.967C>G (p.His323Asp) n.1543C>G c.1332-18573C>G (n.1332-18573C>G) c.1207C>G (p.His403Asp) c.1312C>G (p.His438Asp) c.1336C>G (p.His446Asp) c.1324C>G (p.His442Asp) c.94-249250C>G (n.94-249250C>G) c.247-40603C>G (n.247-40603C>G) c.94-249739C>G (n.94-249739C>G) n.87-40603C>G n.336-397386C>G | |
| X | g.32614449G>T | CA412670537 | DMD | c.967C>A (p.His323Asn) n.1543C>A c.1332-18573C>A (n.1332-18573C>A) c.1207C>A (p.His403Asn) c.1312C>A (p.His438Asn) c.1336C>A (p.His446Asn) c.1324C>A (p.His442Asn) c.94-249250C>A (n.94-249250C>A) c.247-40603C>A (n.247-40603C>A) c.94-249739C>A (n.94-249739C>A) n.87-40603C>A n.336-397386C>A | gnomAD v4 |
| X | g.32614450T>A | CA412670541 | DMD | c.966A>T (p.Leu322Phe) n.1542A>T c.1332-18574A>T (n.1332-18574A>T) c.1206A>T (p.Leu402Phe) c.1311A>T (p.Leu437Phe) c.1335A>T (p.Leu445Phe) c.1323A>T (p.Leu441Phe) c.94-249251A>T (n.94-249251A>T) c.247-40604A>T (n.247-40604A>T) c.94-249740A>T (n.94-249740A>T) n.87-40604A>T n.336-397387A>T | |
| X | g.32614450T>C | CA515864315 | DMD | c.966A>G (p.Leu322=) n.1542A>G c.1332-18574A>G (n.1332-18574A>G) c.1206A>G (p.Leu402=) c.1311A>G (p.Leu437=) c.1335A>G (p.Leu445=) c.1323A>G (p.Leu441=) c.94-249251A>G (n.94-249251A>G) c.247-40604A>G (n.247-40604A>G) c.94-249740A>G (n.94-249740A>G) n.87-40604A>G n.336-397387A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.32614450T>G | CA412670543 | DMD | c.966A>C (p.Leu322Phe) n.1542A>C c.1332-18574A>C (n.1332-18574A>C) c.1206A>C (p.Leu402Phe) c.1311A>C (p.Leu437Phe) c.1335A>C (p.Leu445Phe) c.1323A>C (p.Leu441Phe) c.94-249251A>C (n.94-249251A>C) c.247-40604A>C (n.247-40604A>C) c.94-249740A>C (n.94-249740A>C) n.87-40604A>C n.336-397387A>C | dbSNP |
| X | g.32614450T= | CA2422889380 | DMD | c.966A= (p.Leu322=) n.1542A= c.1332-18574A= (n.1332-18574A=) c.1206A= (p.Leu402=) c.1311A= (p.Leu437=) c.1335A= (p.Leu445=) c.1323A= (p.Leu441=) c.94-249251A= (n.94-249251A=) c.247-40604A= (n.247-40604A=) c.94-249740A= (n.94-249740A=) n.87-40604A= n.336-397387A= | dbSNP |
| X | g.32614451A>C | CA412670545 | DMD | c.965T>G (p.Leu322Ter) n.1541T>G c.1332-18575T>G (n.1332-18575T>G) c.1205T>G (p.Leu402Ter) c.1310T>G (p.Leu437Ter) c.1334T>G (p.Leu445Ter) c.1322T>G (p.Leu441Ter) c.94-249252T>G (n.94-249252T>G) c.247-40605T>G (n.247-40605T>G) c.94-249741T>G (n.94-249741T>G) n.87-40605T>G n.336-397388T>G | |
| X | g.32614451A>G | CA412670547 | DMD | c.965T>C (p.Leu322Ser) n.1541T>C c.1332-18575T>C (n.1332-18575T>C) c.1205T>C (p.Leu402Ser) c.1310T>C (p.Leu437Ser) c.1334T>C (p.Leu445Ser) c.1322T>C (p.Leu441Ser) c.94-249252T>C (n.94-249252T>C) c.247-40605T>C (n.247-40605T>C) c.94-249741T>C (n.94-249741T>C) n.87-40605T>C n.336-397388T>C | |
| X | g.32614451A>T | CA412670550 | DMD | c.965T>A (p.Leu322Ter) n.1541T>A c.1332-18575T>A (n.1332-18575T>A) c.1205T>A (p.Leu402Ter) c.1310T>A (p.Leu437Ter) c.1334T>A (p.Leu445Ter) c.1322T>A (p.Leu441Ter) c.94-249252T>A (n.94-249252T>A) c.247-40605T>A (n.247-40605T>A) c.94-249741T>A (n.94-249741T>A) n.87-40605T>A n.336-397388T>A | |
| X | g.32614451_32614452insCAAC | CA2960324968 | DMD | c.964_965insGTTG (p.Leu322CysfsTer4) n.1540_1541insGTTG c.1332-18576_1332-18575insGTTG (n.1332-18576_1332-18575insGTTG) c.1204_1205insGTTG (p.Leu402CysfsTer4) c.1309_1310insGTTG (p.Leu437CysfsTer4) c.1333_1334insGTTG (p.Leu445CysfsTer4) c.1321_1322insGTTG (p.Leu441CysfsTer4) c.94-249253_94-249252insGTTG (n.94-249253_94-249252insGTTG) c.247-40606_247-40605insGTTG (n.247-40606_247-40605insGTTG) c.94-249742_94-249741insGTTG (n.94-249742_94-249741insGTTG) n.87-40606_87-40605insGTTG n.336-397389_336-397388insGTTG | |
| X | g.32614452A= | CA2422889381 | DMD | c.964T= (p.Leu322=) n.1540T= c.1332-18576T= (n.1332-18576T=) c.1204T= (p.Leu402=) c.1309T= (p.Leu437=) c.1333T= (p.Leu445=) c.1321T= (p.Leu441=) c.94-249253T= (n.94-249253T=) c.247-40606T= (n.247-40606T=) c.94-249742T= (n.94-249742T=) n.87-40606T= n.336-397389T= | dbSNP |
| X | g.32614452A>C | CA412670552 | DMD | c.964T>G (p.Leu322Val) n.1540T>G c.1332-18576T>G (n.1332-18576T>G) c.1204T>G (p.Leu402Val) c.1309T>G (p.Leu437Val) c.1333T>G (p.Leu445Val) c.1321T>G (p.Leu441Val) c.94-249253T>G (n.94-249253T>G) c.247-40606T>G (n.247-40606T>G) c.94-249742T>G (n.94-249742T>G) n.87-40606T>G n.336-397389T>G | |
| X | g.32614452A>G | CA10379874 | DMD | c.964T>C (p.Leu322=) n.1540T>C c.1332-18576T>C (n.1332-18576T>C) c.1204T>C (p.Leu402=) c.1309T>C (p.Leu437=) c.1333T>C (p.Leu445=) c.1321T>C (p.Leu441=) c.94-249253T>C (n.94-249253T>C) c.247-40606T>C (n.247-40606T>C) c.94-249742T>C (n.94-249742T>C) n.87-40606T>C n.336-397389T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32614452A>T | CA412670554 | DMD | c.964T>A (p.Leu322Ile) n.1540T>A c.1332-18576T>A (n.1332-18576T>A) c.1204T>A (p.Leu402Ile) c.1309T>A (p.Leu437Ile) c.1333T>A (p.Leu445Ile) c.1321T>A (p.Leu441Ile) c.94-249253T>A (n.94-249253T>A) c.247-40606T>A (n.247-40606T>A) c.94-249742T>A (n.94-249742T>A) n.87-40606T>A n.336-397389T>A | |
| X | g.32614453A>C | CA412670557 | DMD | c.963T>G (p.Asn321Lys) n.1539T>G c.1332-18577T>G (n.1332-18577T>G) c.1203T>G (p.Asn401Lys) c.1308T>G (p.Asn436Lys) c.1332T>G (p.Asn444Lys) c.1320T>G (p.Asn440Lys) c.94-249254T>G (n.94-249254T>G) c.247-40607T>G (n.247-40607T>G) c.94-249743T>G (n.94-249743T>G) n.87-40607T>G n.336-397390T>G | |
| X | g.32614453A>G | CA515864316 | DMD | c.963T>C (p.Asn321=) n.1539T>C c.1332-18577T>C (n.1332-18577T>C) c.1203T>C (p.Asn401=) c.1308T>C (p.Asn436=) c.1332T>C (p.Asn444=) c.1320T>C (p.Asn440=) c.94-249254T>C (n.94-249254T>C) c.247-40607T>C (n.247-40607T>C) c.94-249743T>C (n.94-249743T>C) n.87-40607T>C n.336-397390T>C | |
| X | g.32614453A>T | CA412670559 | DMD | c.963T>A (p.Asn321Lys) n.1539T>A c.1332-18577T>A (n.1332-18577T>A) c.1203T>A (p.Asn401Lys) c.1308T>A (p.Asn436Lys) c.1332T>A (p.Asn444Lys) c.1320T>A (p.Asn440Lys) c.94-249254T>A (n.94-249254T>A) c.247-40607T>A (n.247-40607T>A) c.94-249743T>A (n.94-249743T>A) n.87-40607T>A n.336-397390T>A | ClinVar |
| X | g.32614453_32614454insTTGCTTTGTTTTTCCATGCTAGCTACCCTGAGG | CA2820331053 | DMD | c.963-1_963insCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.963-1_963insCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) n.1539-1_1539insCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA c.1332-18578_1332-18577insCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1332-18578_1332-18577insCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.1203-1_1203insCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1203-1_1203insCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.1308-1_1308insCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1308-1_1308insCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.1332-1_1332insCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1332-1_1332insCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.1320-1_1320insCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1320-1_1320insCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.94-249255_94-249254insCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.94-249255_94-249254insCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.247-40608_247-40607insCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.247-40608_247-40607insCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.94-249744_94-249743insCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.94-249744_94-249743insCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) n.87-40608_87-40607insCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA n.336-397391_336-397390insCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA | |
| X | g.32614453_32614454insTTGCTTTGTTTTTCCATGCTAGCTACCCTGAGGCATT | CA2820331049 | DMD | c.963-1_963insAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.963-1_963insAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) n.1539-1_1539insAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA c.1332-18578_1332-18577insAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1332-18578_1332-18577insAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.1203-1_1203insAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1203-1_1203insAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.1308-1_1308insAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1308-1_1308insAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.1332-1_1332insAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1332-1_1332insAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.1320-1_1320insAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1320-1_1320insAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.94-249255_94-249254insAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.94-249255_94-249254insAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.247-40608_247-40607insAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.247-40608_247-40607insAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.94-249744_94-249743insAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.94-249744_94-249743insAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) n.87-40608_87-40607insAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA n.336-397391_336-397390insAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA | |
| X | g.32614453_32614454insTTGCTTTGTTTTTCCATGCTAGCTACCCTGAGGCATTCC | CA2820331052 | DMD | c.963-1_963insGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.963-1_963insGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) n.1539-1_1539insGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA c.1332-18578_1332-18577insGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1332-18578_1332-18577insGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.1203-1_1203insGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1203-1_1203insGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.1308-1_1308insGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1308-1_1308insGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.1332-1_1332insGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1332-1_1332insGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.1320-1_1320insGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1320-1_1320insGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.94-249255_94-249254insGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.94-249255_94-249254insGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.247-40608_247-40607insGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.247-40608_247-40607insGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.94-249744_94-249743insGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.94-249744_94-249743insGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) n.87-40608_87-40607insGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA n.336-397391_336-397390insGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA | |
| X | g.32614453_32614454insTTGCTTTGTTTTTCCATGCTAGCTACCCTGAGGCATTCCCAT | CA2820331051 | DMD | c.963-1_963insATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.963-1_963insATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) n.1539-1_1539insATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA c.1332-18578_1332-18577insATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1332-18578_1332-18577insATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.1203-1_1203insATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1203-1_1203insATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.1308-1_1308insATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1308-1_1308insATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.1332-1_1332insATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1332-1_1332insATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.1320-1_1320insATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1320-1_1320insATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.94-249255_94-249254insATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.94-249255_94-249254insATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.247-40608_247-40607insATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.247-40608_247-40607insATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.94-249744_94-249743insATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.94-249744_94-249743insATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) n.87-40608_87-40607insATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA n.336-397391_336-397390insATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA | |
| X | g.32614453_32614454insTTGCTTTGTTTTTCCATGCTAGCTACCCTGAGGCATTCCCATCTTGAATTTAGGAGATTCATCTGCTCTTGTACTTCAGTTTCTTCATCTT | CA2820331050 | DMD | c.963-1_963insAAGATGAAGAAACTGAAGTACAAGAGCAGATGAATCTCCTAAATTCAAGATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.963-1_963insAAGATGAAGAAACTGAAGTACAAGAGCAGATGAATCTCCTAAATTCAAGATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) n.1539-1_1539insAAGATGAAGAAACTGAAGTACAAGAGCAGATGAATCTCCTAAATTCAAGATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA c.1332-18578_1332-18577insAAGATGAAGAAACTGAAGTACAAGAGCAGATGAATCTCCTAAATTCAAGATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1332-18578_1332-18577insAAGATGAAGAAACTGAAGTACAAGAGCAGATGAATCTCCTAAATTCAAGATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.1203-1_1203insAAGATGAAGAAACTGAAGTACAAGAGCAGATGAATCTCCTAAATTCAAGATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1203-1_1203insAAGATGAAGAAACTGAAGTACAAGAGCAGATGAATCTCCTAAATTCAAGATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.1308-1_1308insAAGATGAAGAAACTGAAGTACAAGAGCAGATGAATCTCCTAAATTCAAGATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1308-1_1308insAAGATGAAGAAACTGAAGTACAAGAGCAGATGAATCTCCTAAATTCAAGATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.1332-1_1332insAAGATGAAGAAACTGAAGTACAAGAGCAGATGAATCTCCTAAATTCAAGATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1332-1_1332insAAGATGAAGAAACTGAAGTACAAGAGCAGATGAATCTCCTAAATTCAAGATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.1320-1_1320insAAGATGAAGAAACTGAAGTACAAGAGCAGATGAATCTCCTAAATTCAAGATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.1320-1_1320insAAGATGAAGAAACTGAAGTACAAGAGCAGATGAATCTCCTAAATTCAAGATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.94-249255_94-249254insAAGATGAAGAAACTGAAGTACAAGAGCAGATGAATCTCCTAAATTCAAGATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.94-249255_94-249254insAAGATGAAGAAACTGAAGTACAAGAGCAGATGAATCTCCTAAATTCAAGATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.247-40608_247-40607insAAGATGAAGAAACTGAAGTACAAGAGCAGATGAATCTCCTAAATTCAAGATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.247-40608_247-40607insAAGATGAAGAAACTGAAGTACAAGAGCAGATGAATCTCCTAAATTCAAGATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) c.94-249744_94-249743insAAGATGAAGAAACTGAAGTACAAGAGCAGATGAATCTCCTAAATTCAAGATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA (n.94-249744_94-249743insAAGATGAAGAAACTGAAGTACAAGAGCAGATGAATCTCCTAAATTCAAGATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA) n.87-40608_87-40607insAAGATGAAGAAACTGAAGTACAAGAGCAGATGAATCTCCTAAATTCAAGATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA n.336-397391_336-397390insAAGATGAAGAAACTGAAGTACAAGAGCAGATGAATCTCCTAAATTCAAGATGGGAATGCCTCAGGGTAGCTAGCATGGAAAAACAAAGCAA | |
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| X | g.32614454C>G | CA412670562 | DMD | c.963-1G>C (n.963-1G>C) n.1539-1G>C c.1332-18578G>C (n.1332-18578G>C) c.1203-1G>C (n.1203-1G>C) c.1308-1G>C (n.1308-1G>C) c.1332-1G>C (n.1332-1G>C) c.1320-1G>C (n.1320-1G>C) c.94-249255G>C (n.94-249255G>C) c.247-40608G>C (n.247-40608G>C) c.94-249744G>C (n.94-249744G>C) n.87-40608G>C n.336-397391G>C | |
| X | g.32614454C>T | CA412670564 | DMD | c.963-1G>A (n.963-1G>A) n.1539-1G>A c.1332-18578G>A (n.1332-18578G>A) c.1203-1G>A (n.1203-1G>A) c.1308-1G>A (n.1308-1G>A) c.1332-1G>A (n.1332-1G>A) c.1320-1G>A (n.1320-1G>A) c.94-249255G>A (n.94-249255G>A) c.247-40608G>A (n.247-40608G>A) c.94-249744G>A (n.94-249744G>A) n.87-40608G>A n.336-397391G>A | |
| X | g.32614455T>A | CA412670566 | DMD | c.963-2A>T (n.963-2A>T) n.1539-2A>T c.1332-18579A>T (n.1332-18579A>T) c.1203-2A>T (n.1203-2A>T) c.1308-2A>T (n.1308-2A>T) c.1332-2A>T (n.1332-2A>T) c.1320-2A>T (n.1320-2A>T) c.94-249256A>T (n.94-249256A>T) c.247-40609A>T (n.247-40609A>T) c.94-249745A>T (n.94-249745A>T) n.87-40609A>T n.336-397392A>T | |
| X | g.32614455T>C | CA412670570 | DMD | c.963-2A>G (n.963-2A>G) n.1539-2A>G c.1332-18579A>G (n.1332-18579A>G) c.1203-2A>G (n.1203-2A>G) c.1308-2A>G (n.1308-2A>G) c.1332-2A>G (n.1332-2A>G) c.1320-2A>G (n.1320-2A>G) c.94-249256A>G (n.94-249256A>G) c.247-40609A>G (n.247-40609A>G) c.94-249745A>G (n.94-249745A>G) n.87-40609A>G n.336-397392A>G | |
| X | g.32614455T>G | CA412670568 | DMD | c.963-2A>C (n.963-2A>C) n.1539-2A>C c.1332-18579A>C (n.1332-18579A>C) c.1203-2A>C (n.1203-2A>C) c.1308-2A>C (n.1308-2A>C) c.1332-2A>C (n.1332-2A>C) c.1320-2A>C (n.1320-2A>C) c.94-249256A>C (n.94-249256A>C) c.247-40609A>C (n.247-40609A>C) c.94-249745A>C (n.94-249745A>C) n.87-40609A>C n.336-397392A>C | |
| X | g.32614456G>A | CA2693398927 | DMD | c.963-3C>T (n.963-3C>T) n.1539-3C>T c.1332-18580C>T (n.1332-18580C>T) c.1203-3C>T (n.1203-3C>T) c.1308-3C>T (n.1308-3C>T) c.1332-3C>T (n.1332-3C>T) c.1320-3C>T (n.1320-3C>T) c.94-249257C>T (n.94-249257C>T) c.247-40610C>T (n.247-40610C>T) c.94-249746C>T (n.94-249746C>T) n.87-40610C>T n.336-397393C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.32614456G>T | CA2506699709 | DMD | c.963-3C>A (n.963-3C>A) n.1539-3C>A c.1332-18580C>A (n.1332-18580C>A) c.1203-3C>A (n.1203-3C>A) c.1308-3C>A (n.1308-3C>A) c.1332-3C>A (n.1332-3C>A) c.1320-3C>A (n.1320-3C>A) c.94-249257C>A (n.94-249257C>A) c.247-40610C>A (n.247-40610C>A) c.94-249746C>A (n.94-249746C>A) n.87-40610C>A n.336-397393C>A | gnomAD v4 |
| X | g.32614456_32614457delinsGA | CA2422889382 | DMD | c.963-4_963-3delinsTC (n.963-4_963-3delinsTC) n.1539-4_1539-3delinsTC c.1332-18581_1332-18580delinsTC (n.1332-18581_1332-18580delinsTC) c.1203-4_1203-3delinsTC (n.1203-4_1203-3delinsTC) c.1308-4_1308-3delinsTC (n.1308-4_1308-3delinsTC) c.1332-4_1332-3delinsTC (n.1332-4_1332-3delinsTC) c.1320-4_1320-3delinsTC (n.1320-4_1320-3delinsTC) c.94-249258_94-249257delinsTC (n.94-249258_94-249257delinsTC) c.247-40611_247-40610delinsTC (n.247-40611_247-40610delinsTC) c.94-249747_94-249746delinsTC (n.94-249747_94-249746delinsTC) n.87-40611_87-40610delinsTC n.336-397394_336-397393delinsTC | |
| X | g.32614457A>G | CA2960324969 | DMD | c.963-4T>C (n.963-4T>C) n.1539-4T>C c.1332-18581T>C (n.1332-18581T>C) c.1203-4T>C (n.1203-4T>C) c.1308-4T>C (n.1308-4T>C) c.1332-4T>C (n.1332-4T>C) c.1320-4T>C (n.1320-4T>C) c.94-249258T>C (n.94-249258T>C) c.247-40611T>C (n.247-40611T>C) c.94-249747T>C (n.94-249747T>C) n.87-40611T>C n.336-397394T>C | |
| X | g.32614460dup | CA2573158697 | DMD | c.963-4dup (n.963-4dup) n.1539-4dup c.1332-18581dup (n.1332-18581dup) c.1203-4dup (n.1203-4dup) c.1308-4dup (n.1308-4dup) c.1332-4dup (n.1332-4dup) c.1320-4dup (n.1320-4dup) c.94-249258dup (n.94-249258dup) c.247-40611dup (n.247-40611dup) c.94-249747dup (n.94-249747dup) n.87-40611dup n.336-397394dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.32614460del | CA1132145009 | DMD | c.963-4del (n.963-4del) n.1539-4del c.1332-18581del (n.1332-18581del) c.1203-4del (n.1203-4del) c.1308-4del (n.1308-4del) c.1332-4del (n.1332-4del) c.1320-4del (n.1320-4del) c.94-249258del (n.94-249258del) c.247-40611del (n.247-40611del) c.94-249747del (n.94-249747del) n.87-40611del n.336-397394del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32614458_32614460del | CA2820331054 | DMD | c.963-6_963-4del (n.963-6_963-4del) n.1539-6_1539-4del c.1332-18583_1332-18581del (n.1332-18583_1332-18581del) c.1203-6_1203-4del (n.1203-6_1203-4del) c.1308-6_1308-4del (n.1308-6_1308-4del) c.1332-6_1332-4del (n.1332-6_1332-4del) c.1320-6_1320-4del (n.1320-6_1320-4del) c.94-249260_94-249258del (n.94-249260_94-249258del) c.247-40613_247-40611del (n.247-40613_247-40611del) c.94-249749_94-249747del (n.94-249749_94-249747del) n.87-40613_87-40611del n.336-397396_336-397394del | |
| X | g.32614458A>G | CA2693398928 | DMD | c.963-5T>C (n.963-5T>C) n.1539-5T>C c.1332-18582T>C (n.1332-18582T>C) c.1203-5T>C (n.1203-5T>C) c.1308-5T>C (n.1308-5T>C) c.1332-5T>C (n.1332-5T>C) c.1320-5T>C (n.1320-5T>C) c.94-249259T>C (n.94-249259T>C) c.247-40612T>C (n.247-40612T>C) c.94-249748T>C (n.94-249748T>C) n.87-40612T>C n.336-397395T>C | gnomAD v4 |
| X | g.32614459A= | CA3066806223 | DMD | c.963-6T= (n.963-6T=) n.1539-6T= c.1332-18583T= (n.1332-18583T=) c.1203-6T= (n.1203-6T=) c.1308-6T= (n.1308-6T=) c.1332-6T= (n.1332-6T=) c.1320-6T= (n.1320-6T=) c.94-249260T= (n.94-249260T=) c.247-40613T= (n.247-40613T=) c.94-249749T= (n.94-249749T=) n.87-40613T= n.336-397396T= | dbSNP |
| X | g.32614459A>T | CA2738517105 | DMD | c.963-6T>A (n.963-6T>A) n.1539-6T>A c.1332-18583T>A (n.1332-18583T>A) c.1203-6T>A (n.1203-6T>A) c.1308-6T>A (n.1308-6T>A) c.1332-6T>A (n.1332-6T>A) c.1320-6T>A (n.1320-6T>A) c.94-249260T>A (n.94-249260T>A) c.247-40613T>A (n.247-40613T>A) c.94-249749T>A (n.94-249749T>A) n.87-40613T>A n.336-397396T>A | dbSNP |
| X | g.32614460A>C | CA2820331055 | DMD | c.963-7T>G (n.963-7T>G) n.1539-7T>G c.1332-18584T>G (n.1332-18584T>G) c.1203-7T>G (n.1203-7T>G) c.1308-7T>G (n.1308-7T>G) c.1332-7T>G (n.1332-7T>G) c.1320-7T>G (n.1320-7T>G) c.94-249261T>G (n.94-249261T>G) c.247-40614T>G (n.247-40614T>G) c.94-249750T>G (n.94-249750T>G) n.87-40614T>G n.336-397397T>G | |
| X | g.32614460A>T | CA3039233721 | DMD | c.963-7T>A (n.963-7T>A) n.1539-7T>A c.1332-18584T>A (n.1332-18584T>A) c.1203-7T>A (n.1203-7T>A) c.1308-7T>A (n.1308-7T>A) c.1332-7T>A (n.1332-7T>A) c.1320-7T>A (n.1320-7T>A) c.94-249261T>A (n.94-249261T>A) c.247-40614T>A (n.247-40614T>A) c.94-249750T>A (n.94-249750T>A) n.87-40614T>A n.336-397397T>A | |
| X | g.32614461T>C | CA2695232081 | DMD | c.963-8A>G (n.963-8A>G) n.1539-8A>G c.1332-18585A>G (n.1332-18585A>G) c.1203-8A>G (n.1203-8A>G) c.1308-8A>G (n.1308-8A>G) c.1332-8A>G (n.1332-8A>G) c.1320-8A>G (n.1320-8A>G) c.94-249262A>G (n.94-249262A>G) c.247-40615A>G (n.247-40615A>G) c.94-249751A>G (n.94-249751A>G) n.87-40615A>G n.336-397398A>G | |
| X | g.32614462T>A | CA2422889384 | DMD | c.963-9A>T (n.963-9A>T) n.1539-9A>T c.1332-18586A>T (n.1332-18586A>T) c.1203-9A>T (n.1203-9A>T) c.1308-9A>T (n.1308-9A>T) c.1332-9A>T (n.1332-9A>T) c.1320-9A>T (n.1320-9A>T) c.94-249263A>T (n.94-249263A>T) c.247-40616A>T (n.247-40616A>T) c.94-249752A>T (n.94-249752A>T) n.87-40616A>T n.336-397399A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |