| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32614348A= | CA3067728951 | DMD | c.1068T= (p.Leu356=) n.1644T= c.1332-18472T= (n.1332-18472T=) c.1308T= (p.Leu436=) c.1413T= (p.Leu471=) c.1437T= (p.Leu479=) c.1425T= (p.Leu475=) c.94-249149T= (n.94-249149T=) c.247-40502T= (n.247-40502T=) c.94-249638T= (n.94-249638T=) n.87-40502T= n.336-397285T= | dbSNP |
| X | g.32614348A>C | CA515864261 | DMD | c.1068T>G (p.Leu356=) n.1644T>G c.1332-18472T>G (n.1332-18472T>G) c.1308T>G (p.Leu436=) c.1413T>G (p.Leu471=) c.1437T>G (p.Leu479=) c.1425T>G (p.Leu475=) c.94-249149T>G (n.94-249149T>G) c.247-40502T>G (n.247-40502T>G) c.94-249638T>G (n.94-249638T>G) n.87-40502T>G n.336-397285T>G | |
| X | g.32614348A>G | CA515864262 | DMD | c.1068T>C (p.Leu356=) n.1644T>C c.1332-18472T>C (n.1332-18472T>C) c.1308T>C (p.Leu436=) c.1413T>C (p.Leu471=) c.1437T>C (p.Leu479=) c.1425T>C (p.Leu475=) c.94-249149T>C (n.94-249149T>C) c.247-40502T>C (n.247-40502T>C) c.94-249638T>C (n.94-249638T>C) n.87-40502T>C n.336-397285T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32614348A>T | CA515864263 | DMD | c.1068T>A (p.Leu356=) n.1644T>A c.1332-18472T>A (n.1332-18472T>A) c.1308T>A (p.Leu436=) c.1413T>A (p.Leu471=) c.1437T>A (p.Leu479=) c.1425T>A (p.Leu475=) c.94-249149T>A (n.94-249149T>A) c.247-40502T>A (n.247-40502T>A) c.94-249638T>A (n.94-249638T>A) n.87-40502T>A n.336-397285T>A | |
| X | g.32614349A>C | CA412669894 | DMD | c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1643T>G c.1332-18473T>G (n.1332-18473T>G) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.94-249150T>G (n.94-249150T>G) c.247-40503T>G (n.247-40503T>G) c.94-249639T>G (n.94-249639T>G) n.87-40503T>G n.336-397286T>G | |
| X | g.32614349A>G | CA412669887 | DMD | c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1643T>C c.1332-18473T>C (n.1332-18473T>C) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.94-249150T>C (n.94-249150T>C) c.247-40503T>C (n.247-40503T>C) c.94-249639T>C (n.94-249639T>C) n.87-40503T>C n.336-397286T>C | |
| X | g.32614349A>T | CA412669892 | DMD | c.1067T>A (p.Leu356His) n.1643T>A c.1332-18473T>A (n.1332-18473T>A) c.1307T>A (p.Leu436His) c.1412T>A (p.Leu471His) c.1436T>A (p.Leu479His) c.1424T>A (p.Leu475His) c.94-249150T>A (n.94-249150T>A) c.247-40503T>A (n.247-40503T>A) c.94-249639T>A (n.94-249639T>A) n.87-40503T>A n.336-397286T>A | |
| X | g.32614350G>A | CA412669895 | DMD | c.1066C>T (p.Leu356Phe) n.1642C>T c.1332-18474C>T (n.1332-18474C>T) c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1423C>T (p.Leu475Phe) c.94-249151C>T (n.94-249151C>T) c.247-40504C>T (n.247-40504C>T) c.94-249640C>T (n.94-249640C>T) n.87-40504C>T n.336-397287C>T | |
| X | g.32614350G>C | CA328539624 | DMD | c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1642C>G c.1332-18474C>G (n.1332-18474C>G) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) c.94-249151C>G (n.94-249151C>G) c.247-40504C>G (n.247-40504C>G) c.94-249640C>G (n.94-249640C>G) n.87-40504C>G n.336-397287C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32614350G= | CA2422889338 | DMD | c.1066C= (p.Leu356=) n.1642C= c.1332-18474C= (n.1332-18474C=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1411C= (p.Leu471=) c.1435C= (p.Leu479=) c.1423C= (p.Leu475=) c.94-249151C= (n.94-249151C=) c.247-40504C= (n.247-40504C=) c.94-249640C= (n.94-249640C=) n.87-40504C= n.336-397287C= | dbSNP |
| X | g.32614350G>T | CA412669897 | DMD | c.1066C>A (p.Leu356Ile) n.1642C>A c.1332-18474C>A (n.1332-18474C>A) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1423C>A (p.Leu475Ile) c.94-249151C>A (n.94-249151C>A) c.247-40504C>A (n.247-40504C>A) c.94-249640C>A (n.94-249640C>A) n.87-40504C>A n.336-397287C>A | |
| X | g.32614351A= | CA2422889339 | DMD | c.1065T= (p.Pro355=) n.1641T= c.1332-18475T= (n.1332-18475T=) c.1305T= (p.Pro435=) c.1410T= (p.Pro470=) c.1434T= (p.Pro478=) c.1422T= (p.Pro474=) c.94-249152T= (n.94-249152T=) c.247-40505T= (n.247-40505T=) c.94-249641T= (n.94-249641T=) n.87-40505T= n.336-397288T= | dbSNP |
| X | g.32614351A>C | CA515864264 | DMD | c.1065T>G (p.Pro355=) n.1641T>G c.1332-18475T>G (n.1332-18475T>G) c.1305T>G (p.Pro435=) c.1410T>G (p.Pro470=) c.1434T>G (p.Pro478=) c.1422T>G (p.Pro474=) c.94-249152T>G (n.94-249152T>G) c.247-40505T>G (n.247-40505T>G) c.94-249641T>G (n.94-249641T>G) n.87-40505T>G n.336-397288T>G | |
| X | g.32614351A>G | CA515864265 | DMD | c.1065T>C (p.Pro355=) n.1641T>C c.1332-18475T>C (n.1332-18475T>C) c.1305T>C (p.Pro435=) c.1410T>C (p.Pro470=) c.1434T>C (p.Pro478=) c.1422T>C (p.Pro474=) c.94-249152T>C (n.94-249152T>C) c.247-40505T>C (n.247-40505T>C) c.94-249641T>C (n.94-249641T>C) n.87-40505T>C n.336-397288T>C | |
| X | g.32614351A>T | CA515864266 | DMD | c.1065T>A (p.Pro355=) n.1641T>A c.1332-18475T>A (n.1332-18475T>A) c.1305T>A (p.Pro435=) c.1410T>A (p.Pro470=) c.1434T>A (p.Pro478=) c.1422T>A (p.Pro474=) c.94-249152T>A (n.94-249152T>A) c.247-40505T>A (n.247-40505T>A) c.94-249641T>A (n.94-249641T>A) n.87-40505T>A n.336-397288T>A | dbSNP |
| X | g.32614352G>A | CA10604412 | DMD | c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.1640C>T c.1332-18476C>T (n.1332-18476C>T) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.94-249153C>T (n.94-249153C>T) c.247-40506C>T (n.247-40506C>T) c.94-249642C>T (n.94-249642C>T) n.87-40506C>T n.336-397289C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.32614352G>C | CA412669901 | DMD | c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.1640C>G c.1332-18476C>G (n.1332-18476C>G) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.94-249153C>G (n.94-249153C>G) c.247-40506C>G (n.247-40506C>G) c.94-249642C>G (n.94-249642C>G) n.87-40506C>G n.336-397289C>G | |
| X | g.32614352G= | CA2422889340 | DMD | c.1064C= (p.Pro355=) n.1640C= c.1332-18476C= (n.1332-18476C=) c.1304C= (p.Pro435=) c.1409C= (p.Pro470=) c.1433C= (p.Pro478=) c.1421C= (p.Pro474=) c.94-249153C= (n.94-249153C=) c.247-40506C= (n.247-40506C=) c.94-249642C= (n.94-249642C=) n.87-40506C= n.336-397289C= | dbSNP |
| X | g.32614352G>T | CA412669903 | DMD | c.1064C>A (p.Pro355His) n.1640C>A c.1332-18476C>A (n.1332-18476C>A) c.1304C>A (p.Pro435His) c.1409C>A (p.Pro470His) c.1433C>A (p.Pro478His) c.1421C>A (p.Pro474His) c.94-249153C>A (n.94-249153C>A) c.247-40506C>A (n.247-40506C>A) c.94-249642C>A (n.94-249642C>A) n.87-40506C>A n.336-397289C>A | |
| X | g.32614353del | CA2573158695 | DMD | c.1064del (p.Pro355LeufsTer9) n.1640del c.1332-18476del (n.1332-18476del) c.1304del (p.Pro435LeufsTer9) c.1409del (p.Pro470LeufsTer9) c.1433del (p.Pro478LeufsTer9) c.1421del (p.Pro474LeufsTer9) c.94-249153del (n.94-249153del) c.247-40506del (n.247-40506del) c.94-249642del (n.94-249642del) n.87-40506del n.336-397289del | ClinVar dbSNP |
| X | g.32614353G>A | CA222301 | DMD | c.1063C>T (p.Pro355Ser) n.1639C>T c.1332-18477C>T (n.1332-18477C>T) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.94-249154C>T (n.94-249154C>T) c.247-40507C>T (n.247-40507C>T) c.94-249643C>T (n.94-249643C>T) n.87-40507C>T n.336-397290C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32614353G>C | CA412669905 | DMD | c.1063C>G (p.Pro355Ala) n.1639C>G c.1332-18477C>G (n.1332-18477C>G) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.94-249154C>G (n.94-249154C>G) c.247-40507C>G (n.247-40507C>G) c.94-249643C>G (n.94-249643C>G) n.87-40507C>G n.336-397290C>G | |
| X | g.32614353G= | CA2422889341 | DMD | c.1063C= (p.Pro355=) n.1639C= c.1332-18477C= (n.1332-18477C=) c.1303C= (p.Pro435=) c.1408C= (p.Pro470=) c.1432C= (p.Pro478=) c.1420C= (p.Pro474=) c.94-249154C= (n.94-249154C=) c.247-40507C= (n.247-40507C=) c.94-249643C= (n.94-249643C=) n.87-40507C= n.336-397290C= | dbSNP |
| X | g.32614353G>T | CA412669906 | DMD | c.1063C>A (p.Pro355Thr) n.1639C>A c.1332-18477C>A (n.1332-18477C>A) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.94-249154C>A (n.94-249154C>A) c.247-40507C>A (n.247-40507C>A) c.94-249643C>A (n.94-249643C>A) n.87-40507C>A n.336-397290C>A | dbSNP |
| X | g.32614354C>A | CA328539625 | DMD | c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.1638G>T c.1332-18478G>T (n.1332-18478G>T) c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.1419G>T (p.Glu473Asp) c.94-249155G>T (n.94-249155G>T) c.247-40508G>T (n.247-40508G>T) c.94-249644G>T (n.94-249644G>T) n.87-40508G>T n.336-397291G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32614354C= | CA2422889342 | DMD | c.1062G= (p.Glu354=) n.1638G= c.1332-18478G= (n.1332-18478G=) c.1302G= (p.Glu434=) c.1407G= (p.Glu469=) c.1431G= (p.Glu477=) c.1419G= (p.Glu473=) c.94-249155G= (n.94-249155G=) c.247-40508G= (n.247-40508G=) c.94-249644G= (n.94-249644G=) n.87-40508G= n.336-397291G= | dbSNP |
| X | g.32614354C>G | CA412669907 | DMD | c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.1638G>C c.1332-18478G>C (n.1332-18478G>C) c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.1419G>C (p.Glu473Asp) c.94-249155G>C (n.94-249155G>C) c.247-40508G>C (n.247-40508G>C) c.94-249644G>C (n.94-249644G>C) n.87-40508G>C n.336-397291G>C | |
| X | g.32614354C>T | CA515864267 | DMD | c.1062G>A (p.Glu354=) n.1638G>A c.1332-18478G>A (n.1332-18478G>A) c.1302G>A (p.Glu434=) c.1407G>A (p.Glu469=) c.1431G>A (p.Glu477=) c.1419G>A (p.Glu473=) c.94-249155G>A (n.94-249155G>A) c.247-40508G>A (n.247-40508G>A) c.94-249644G>A (n.94-249644G>A) n.87-40508G>A n.336-397291G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.32614355T>A | CA412669912 | DMD | c.1061A>T (p.Glu354Val) n.1637A>T c.1332-18479A>T (n.1332-18479A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.94-249156A>T (n.94-249156A>T) c.247-40509A>T (n.247-40509A>T) c.94-249645A>T (n.94-249645A>T) n.87-40509A>T n.336-397292A>T | |
| X | g.32614355T>C | CA412669910 | DMD | c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.1637A>G c.1332-18479A>G (n.1332-18479A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.94-249156A>G (n.94-249156A>G) c.247-40509A>G (n.247-40509A>G) c.94-249645A>G (n.94-249645A>G) n.87-40509A>G n.336-397292A>G | |
| X | g.32614355T>G | CA412669908 | DMD | c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.1637A>C c.1332-18479A>C (n.1332-18479A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.94-249156A>C (n.94-249156A>C) c.247-40509A>C (n.247-40509A>C) c.94-249645A>C (n.94-249645A>C) n.87-40509A>C n.336-397292A>C | |
| X | g.32614356C>A | CA412669914 | DMD | c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.1636G>T c.1332-18480G>T (n.1332-18480G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.94-249157G>T (n.94-249157G>T) c.247-40510G>T (n.247-40510G>T) c.94-249646G>T (n.94-249646G>T) n.87-40510G>T n.336-397293G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.32614356C= | CA2422889343 | DMD | c.1060G= (p.Glu354=) n.1636G= c.1332-18480G= (n.1332-18480G=) c.1300G= (p.Glu434=) c.1405G= (p.Glu469=) c.1429G= (p.Glu477=) c.1417G= (p.Glu473=) c.94-249157G= (n.94-249157G=) c.247-40510G= (n.247-40510G=) c.94-249646G= (n.94-249646G=) n.87-40510G= n.336-397293G= | dbSNP |
| X | g.32614356C>G | CA412669915 | DMD | c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.1636G>C c.1332-18480G>C (n.1332-18480G>C) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.94-249157G>C (n.94-249157G>C) c.247-40510G>C (n.247-40510G>C) c.94-249646G>C (n.94-249646G>C) n.87-40510G>C n.336-397293G>C | |
| X | g.32614356C>T | CA412669917 | DMD | c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.1636G>A c.1332-18480G>A (n.1332-18480G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.94-249157G>A (n.94-249157G>A) c.247-40510G>A (n.247-40510G>A) c.94-249646G>A (n.94-249646G>A) n.87-40510G>A n.336-397293G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32614357T>A | CA412669920 | DMD | c.1059A>T (p.Glu353Asp) n.1635A>T c.1332-18481A>T (n.1332-18481A>T) c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.1404A>T (p.Glu468Asp) c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.1416A>T (p.Glu472Asp) c.94-249158A>T (n.94-249158A>T) c.247-40511A>T (n.247-40511A>T) c.94-249647A>T (n.94-249647A>T) n.87-40511A>T n.336-397294A>T | |
| X | g.32614357T>C | CA515864268 | DMD | c.1059A>G (p.Glu353=) n.1635A>G c.1332-18481A>G (n.1332-18481A>G) c.1299A>G (p.Glu433=) c.1404A>G (p.Glu468=) c.1428A>G (p.Glu476=) c.1416A>G (p.Glu472=) c.94-249158A>G (n.94-249158A>G) c.247-40511A>G (n.247-40511A>G) c.94-249647A>G (n.94-249647A>G) n.87-40511A>G n.336-397294A>G | |
| X | g.32614357T>G | CA412669922 | DMD | c.1059A>C (p.Glu353Asp) n.1635A>C c.1332-18481A>C (n.1332-18481A>C) c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.1404A>C (p.Glu468Asp) c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.1416A>C (p.Glu472Asp) c.94-249158A>C (n.94-249158A>C) c.247-40511A>C (n.247-40511A>C) c.94-249647A>C (n.94-249647A>C) n.87-40511A>C n.336-397294A>C | |
| X | g.32614358T>A | CA412669924 | DMD | c.1058A>T (p.Glu353Val) n.1634A>T c.1332-18482A>T (n.1332-18482A>T) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.94-249159A>T (n.94-249159A>T) c.247-40512A>T (n.247-40512A>T) c.94-249648A>T (n.94-249648A>T) n.87-40512A>T n.336-397295A>T | |
| X | g.32614358T>C | CA412669926 | DMD | c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.1634A>G c.1332-18482A>G (n.1332-18482A>G) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.94-249159A>G (n.94-249159A>G) c.247-40512A>G (n.247-40512A>G) c.94-249648A>G (n.94-249648A>G) n.87-40512A>G n.336-397295A>G | |
| X | g.32614358T>G | CA412669927 | DMD | c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.1634A>C c.1332-18482A>C (n.1332-18482A>C) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.94-249159A>C (n.94-249159A>C) c.247-40512A>C (n.247-40512A>C) c.94-249648A>C (n.94-249648A>C) n.87-40512A>C n.336-397295A>C | |
| X | g.32614358_32614359dup | CA2695232062 | DMD | c.1057_1058dup (p.Glu354LysfsTer11) n.1633_1634dup c.1332-18483_1332-18482dup (n.1332-18483_1332-18482dup) c.1297_1298dup (p.Glu434LysfsTer11) c.1402_1403dup (p.Glu469LysfsTer11) c.1426_1427dup (p.Glu477LysfsTer11) c.1414_1415dup (p.Glu473LysfsTer11) c.94-249160_94-249159dup (n.94-249160_94-249159dup) c.247-40513_247-40512dup (n.247-40513_247-40512dup) c.94-249649_94-249648dup (n.94-249649_94-249648dup) n.87-40513_87-40512dup n.336-397296_336-397295dup | |
| X | g.32614359C>A | CA412669928 | DMD | c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.1633G>T c.1332-18483G>T (n.1332-18483G>T) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.94-249160G>T (n.94-249160G>T) c.247-40513G>T (n.247-40513G>T) c.94-249649G>T (n.94-249649G>T) n.87-40513G>T n.336-397296G>T | dbSNP |
| X | g.32614359C>G | CA412669930 | DMD | c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.1633G>C c.1332-18483G>C (n.1332-18483G>C) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.94-249160G>C (n.94-249160G>C) c.247-40513G>C (n.247-40513G>C) c.94-249649G>C (n.94-249649G>C) n.87-40513G>C n.336-397296G>C | |
| X | g.32614359C>T | CA412669931 | DMD | c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.1633G>A c.1332-18483G>A (n.1332-18483G>A) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.94-249160G>A (n.94-249160G>A) c.247-40513G>A (n.247-40513G>A) c.94-249649G>A (n.94-249649G>A) n.87-40513G>A n.336-397296G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32614360C>A | CA10379860 | DMD | c.1056G>T (p.Glu352Asp) n.1632G>T c.1332-18484G>T (n.1332-18484G>T) c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.1401G>T (p.Glu467Asp) c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.94-249161G>T (n.94-249161G>T) c.247-40514G>T (n.247-40514G>T) c.94-249650G>T (n.94-249650G>T) n.87-40514G>T n.336-397297G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32614360C= | CA2422889344 | DMD | c.1056G= (p.Glu352=) n.1632G= c.1332-18484G= (n.1332-18484G=) c.1296G= (p.Glu432=) c.1401G= (p.Glu467=) c.1425G= (p.Glu475=) c.1413G= (p.Glu471=) c.94-249161G= (n.94-249161G=) c.247-40514G= (n.247-40514G=) c.94-249650G= (n.94-249650G=) n.87-40514G= n.336-397297G= | dbSNP |
| X | g.32614360C>G | CA412669944 | DMD | c.1056G>C (p.Glu352Asp) n.1632G>C c.1332-18484G>C (n.1332-18484G>C) c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.1401G>C (p.Glu467Asp) c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.94-249161G>C (n.94-249161G>C) c.247-40514G>C (n.247-40514G>C) c.94-249650G>C (n.94-249650G>C) n.87-40514G>C n.336-397297G>C | |
| X | g.32614360C>T | CA515864269 | DMD | c.1056G>A (p.Glu352=) n.1632G>A c.1332-18484G>A (n.1332-18484G>A) c.1296G>A (p.Glu432=) c.1401G>A (p.Glu467=) c.1425G>A (p.Glu475=) c.1413G>A (p.Glu471=) c.94-249161G>A (n.94-249161G>A) c.247-40514G>A (n.247-40514G>A) c.94-249650G>A (n.94-249650G>A) n.87-40514G>A n.336-397297G>A | |
| X | g.32614361T>A | CA412669948 | DMD | c.1055A>T (p.Glu352Val) n.1631A>T c.1332-18485A>T (n.1332-18485A>T) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.94-249162A>T (n.94-249162A>T) c.247-40515A>T (n.247-40515A>T) c.94-249651A>T (n.94-249651A>T) n.87-40515A>T n.336-397298A>T |