| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32491233T>C | CA10379476 | DMD | n.2829+44A>G c.2622+44A>G (n.2622+44A>G) c.2610+44A>G (n.2610+44A>G) c.94-126034A>G (n.94-126034A>G) c.94-126523A>G (n.94-126523A>G) n.336-274170A>G c.2598+44A>G (n.2598+44A>G) c.2253+44A>G (n.2253+44A>G) c.2493+44A>G (n.2493+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491233T= | CA2422829064 | DMD | n.2829+44A= c.2622+44A= (n.2622+44A=) c.2610+44A= (n.2610+44A=) c.94-126034A= (n.94-126034A=) c.94-126523A= (n.94-126523A=) n.336-274170A= c.2598+44A= (n.2598+44A=) c.2253+44A= (n.2253+44A=) c.2493+44A= (n.2493+44A=) | |
| X | g.32491235C>A | CA2693396919 | DMD | n.2829+42G>T c.2622+42G>T (n.2622+42G>T) c.2610+42G>T (n.2610+42G>T) c.94-126036G>T (n.94-126036G>T) c.94-126525G>T (n.94-126525G>T) n.336-274172G>T c.2598+42G>T (n.2598+42G>T) c.2253+42G>T (n.2253+42G>T) c.2493+42G>T (n.2493+42G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32491235C= | CA2422829065 | DMD | n.2829+42G= c.2622+42G= (n.2622+42G=) c.2610+42G= (n.2610+42G=) c.94-126036G= (n.94-126036G=) c.94-126525G= (n.94-126525G=) n.336-274172G= c.2598+42G= (n.2598+42G=) c.2253+42G= (n.2253+42G=) c.2493+42G= (n.2493+42G=) | |
| X | g.32491235C>G | CA2693396920 | DMD | n.2829+42G>C c.2622+42G>C (n.2622+42G>C) c.2610+42G>C (n.2610+42G>C) c.94-126036G>C (n.94-126036G>C) c.94-126525G>C (n.94-126525G>C) n.336-274172G>C c.2598+42G>C (n.2598+42G>C) c.2253+42G>C (n.2253+42G>C) c.2493+42G>C (n.2493+42G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32491235C>T | CA874751804 | DMD | n.2829+42G>A c.2622+42G>A (n.2622+42G>A) c.2610+42G>A (n.2610+42G>A) c.94-126036G>A (n.94-126036G>A) c.94-126525G>A (n.94-126525G>A) n.336-274172G>A c.2598+42G>A (n.2598+42G>A) c.2253+42G>A (n.2253+42G>A) c.2493+42G>A (n.2493+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491236C>A | CA2693396921 | DMD | n.2829+41G>T c.2622+41G>T (n.2622+41G>T) c.2610+41G>T (n.2610+41G>T) c.94-126037G>T (n.94-126037G>T) c.94-126526G>T (n.94-126526G>T) n.336-274173G>T c.2598+41G>T (n.2598+41G>T) c.2253+41G>T (n.2253+41G>T) c.2493+41G>T (n.2493+41G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32491237T>C | CA10379477 | DMD | n.2829+40A>G c.2622+40A>G (n.2622+40A>G) c.2610+40A>G (n.2610+40A>G) c.94-126038A>G (n.94-126038A>G) c.94-126527A>G (n.94-126527A>G) n.336-274174A>G c.2598+40A>G (n.2598+40A>G) c.2253+40A>G (n.2253+40A>G) c.2493+40A>G (n.2493+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32491237T= | CA2422829066 | DMD | n.2829+40A= c.2622+40A= (n.2622+40A=) c.2610+40A= (n.2610+40A=) c.94-126038A= (n.94-126038A=) c.94-126527A= (n.94-126527A=) n.336-274174A= c.2598+40A= (n.2598+40A=) c.2253+40A= (n.2253+40A=) c.2493+40A= (n.2493+40A=) | |
| X | g.32491238A>G | CA2693396922 | DMD | n.2829+39T>C c.2622+39T>C (n.2622+39T>C) c.2610+39T>C (n.2610+39T>C) c.94-126039T>C (n.94-126039T>C) c.94-126528T>C (n.94-126528T>C) n.336-274175T>C c.2598+39T>C (n.2598+39T>C) c.2253+39T>C (n.2253+39T>C) c.2493+39T>C (n.2493+39T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32491238A>T | CA2693396923 | DMD | n.2829+39T>A c.2622+39T>A (n.2622+39T>A) c.2610+39T>A (n.2610+39T>A) c.94-126039T>A (n.94-126039T>A) c.94-126528T>A (n.94-126528T>A) n.336-274175T>A c.2598+39T>A (n.2598+39T>A) c.2253+39T>A (n.2253+39T>A) c.2493+39T>A (n.2493+39T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491239T>A | CA2579579994 | DMD | n.2829+38A>T c.2622+38A>T (n.2622+38A>T) c.2610+38A>T (n.2610+38A>T) c.94-126040A>T (n.94-126040A>T) c.94-126529A>T (n.94-126529A>T) n.336-274176A>T c.2598+38A>T (n.2598+38A>T) c.2253+38A>T (n.2253+38A>T) c.2493+38A>T (n.2493+38A>T) | |
| X | g.32491239T>C | CA657788981 | DMD | n.2829+38A>G c.2622+38A>G (n.2622+38A>G) c.2610+38A>G (n.2610+38A>G) c.94-126040A>G (n.94-126040A>G) c.94-126529A>G (n.94-126529A>G) n.336-274176A>G c.2598+38A>G (n.2598+38A>G) c.2253+38A>G (n.2253+38A>G) c.2493+38A>G (n.2493+38A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.32491241G>C | CA2422829068 | DMD | n.2829+36C>G c.2622+36C>G (n.2622+36C>G) c.2610+36C>G (n.2610+36C>G) c.94-126042C>G (n.94-126042C>G) c.94-126531C>G (n.94-126531C>G) n.336-274178C>G c.2598+36C>G (n.2598+36C>G) c.2253+36C>G (n.2253+36C>G) c.2493+36C>G (n.2493+36C>G) | dbSNP |
| X | g.32491241G= | CA2422829067 | DMD | n.2829+36C= c.2622+36C= (n.2622+36C=) c.2610+36C= (n.2610+36C=) c.94-126042C= (n.94-126042C=) c.94-126531C= (n.94-126531C=) n.336-274178C= c.2598+36C= (n.2598+36C=) c.2253+36C= (n.2253+36C=) c.2493+36C= (n.2493+36C=) | |
| X | g.32491241G>T | CA2593017342 | DMD | n.2829+36C>A c.2622+36C>A (n.2622+36C>A) c.2610+36C>A (n.2610+36C>A) c.94-126042C>A (n.94-126042C>A) c.94-126531C>A (n.94-126531C>A) n.336-274178C>A c.2598+36C>A (n.2598+36C>A) c.2253+36C>A (n.2253+36C>A) c.2493+36C>A (n.2493+36C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491243_32491251del | CA2693396924 | DMD | n.2829+26_2829+34del c.2622+26_2622+34del (n.2622+26_2622+34del) c.2610+26_2610+34del (n.2610+26_2610+34del) c.94-126052_94-126044del (n.94-126052_94-126044del) c.94-126541_94-126533del (n.94-126541_94-126533del) n.336-274188_336-274180del c.2598+26_2598+34del (n.2598+26_2598+34del) c.2253+26_2253+34del (n.2253+26_2253+34del) c.2493+26_2493+34del (n.2493+26_2493+34del) | gnomAD v4 |
| X | g.32491244T>C | CA222340 | DMD | n.2829+33A>G c.2622+33A>G (n.2622+33A>G) c.2610+33A>G (n.2610+33A>G) c.94-126045A>G (n.94-126045A>G) c.94-126534A>G (n.94-126534A>G) n.336-274181A>G c.2598+33A>G (n.2598+33A>G) c.2253+33A>G (n.2253+33A>G) c.2493+33A>G (n.2493+33A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491244T= | CA2422829069 | DMD | n.2829+33A= c.2622+33A= (n.2622+33A=) c.2610+33A= (n.2610+33A=) c.94-126045A= (n.94-126045A=) c.94-126534A= (n.94-126534A=) n.336-274181A= c.2598+33A= (n.2598+33A=) c.2253+33A= (n.2253+33A=) c.2493+33A= (n.2493+33A=) | |
| X | g.32491245A= | CA2422829070 | DMD | n.2829+32T= c.2622+32T= (n.2622+32T=) c.2610+32T= (n.2610+32T=) c.94-126046T= (n.94-126046T=) c.94-126535T= (n.94-126535T=) n.336-274182T= c.2598+32T= (n.2598+32T=) c.2253+32T= (n.2253+32T=) c.2493+32T= (n.2493+32T=) | |
| X | g.32491245A>G | CA328019685 | DMD | n.2829+32T>C c.2622+32T>C (n.2622+32T>C) c.2610+32T>C (n.2610+32T>C) c.94-126046T>C (n.94-126046T>C) c.94-126535T>C (n.94-126535T>C) n.336-274182T>C c.2598+32T>C (n.2598+32T>C) c.2253+32T>C (n.2253+32T>C) c.2493+32T>C (n.2493+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491246T>C | CA10379478 | DMD | n.2829+31A>G c.2622+31A>G (n.2622+31A>G) c.2610+31A>G (n.2610+31A>G) c.94-126047A>G (n.94-126047A>G) c.94-126536A>G (n.94-126536A>G) n.336-274183A>G c.2598+31A>G (n.2598+31A>G) c.2253+31A>G (n.2253+31A>G) c.2493+31A>G (n.2493+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32491246T= | CA2422829071 | DMD | n.2829+31A= c.2622+31A= (n.2622+31A=) c.2610+31A= (n.2610+31A=) c.94-126047A= (n.94-126047A=) c.94-126536A= (n.94-126536A=) n.336-274183A= c.2598+31A= (n.2598+31A=) c.2253+31A= (n.2253+31A=) c.2493+31A= (n.2493+31A=) | |
| X | g.32491247G>A | CA10379480 | DMD | n.2829+30C>T c.2622+30C>T (n.2622+30C>T) c.2610+30C>T (n.2610+30C>T) c.94-126048C>T (n.94-126048C>T) c.94-126537C>T (n.94-126537C>T) n.336-274184C>T c.2598+30C>T (n.2598+30C>T) c.2253+30C>T (n.2253+30C>T) c.2493+30C>T (n.2493+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32491247G= | CA2422829072 | DMD | n.2829+30C= c.2622+30C= (n.2622+30C=) c.2610+30C= (n.2610+30C=) c.94-126048C= (n.94-126048C=) c.94-126537C= (n.94-126537C=) n.336-274184C= c.2598+30C= (n.2598+30C=) c.2253+30C= (n.2253+30C=) c.2493+30C= (n.2493+30C=) | |
| X | g.32491247G>T | CA10379479 | DMD | n.2829+30C>A c.2622+30C>A (n.2622+30C>A) c.2610+30C>A (n.2610+30C>A) c.94-126048C>A (n.94-126048C>A) c.94-126537C>A (n.94-126537C>A) n.336-274184C>A c.2598+30C>A (n.2598+30C>A) c.2253+30C>A (n.2253+30C>A) c.2493+30C>A (n.2493+30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32491248C>T | CA2693396925 | DMD | n.2829+29G>A c.2622+29G>A (n.2622+29G>A) c.2610+29G>A (n.2610+29G>A) c.94-126049G>A (n.94-126049G>A) c.94-126538G>A (n.94-126538G>A) n.336-274185G>A c.2598+29G>A (n.2598+29G>A) c.2253+29G>A (n.2253+29G>A) c.2493+29G>A (n.2493+29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491250C>A | CA328019715 | DMD | n.2829+27G>T c.2622+27G>T (n.2622+27G>T) c.2610+27G>T (n.2610+27G>T) c.94-126051G>T (n.94-126051G>T) c.94-126540G>T (n.94-126540G>T) n.336-274187G>T c.2598+27G>T (n.2598+27G>T) c.2253+27G>T (n.2253+27G>T) c.2493+27G>T (n.2493+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32491250C= | CA2422829073 | DMD | n.2829+27G= c.2622+27G= (n.2622+27G=) c.2610+27G= (n.2610+27G=) c.94-126051G= (n.94-126051G=) c.94-126540G= (n.94-126540G=) n.336-274187G= c.2598+27G= (n.2598+27G=) c.2253+27G= (n.2253+27G=) c.2493+27G= (n.2493+27G=) | |
| X | g.32491250C>G | CA2693396926 | DMD | n.2829+27G>C c.2622+27G>C (n.2622+27G>C) c.2610+27G>C (n.2610+27G>C) c.94-126051G>C (n.94-126051G>C) c.94-126540G>C (n.94-126540G>C) n.336-274187G>C c.2598+27G>C (n.2598+27G>C) c.2253+27G>C (n.2253+27G>C) c.2493+27G>C (n.2493+27G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.32491251C= | CA2422829074 | DMD | n.2829+26G= c.2622+26G= (n.2622+26G=) c.2610+26G= (n.2610+26G=) c.94-126052G= (n.94-126052G=) c.94-126541G= (n.94-126541G=) n.336-274188G= c.2598+26G= (n.2598+26G=) c.2253+26G= (n.2253+26G=) c.2493+26G= (n.2493+26G=) | |
| X | g.32491251C>T | CA2422829075 | DMD | n.2829+26G>A c.2622+26G>A (n.2622+26G>A) c.2610+26G>A (n.2610+26G>A) c.94-126052G>A (n.94-126052G>A) c.94-126541G>A (n.94-126541G>A) n.336-274188G>A c.2598+26G>A (n.2598+26G>A) c.2253+26G>A (n.2253+26G>A) c.2493+26G>A (n.2493+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.32491253A>C | CA2693396927 | DMD | n.2829+24T>G c.2622+24T>G (n.2622+24T>G) c.2610+24T>G (n.2610+24T>G) c.94-126054T>G (n.94-126054T>G) c.94-126543T>G (n.94-126543T>G) n.336-274190T>G c.2598+24T>G (n.2598+24T>G) c.2253+24T>G (n.2253+24T>G) c.2493+24T>G (n.2493+24T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32491255T>A | CA2693396928 | DMD | n.2829+22A>T c.2622+22A>T (n.2622+22A>T) c.2610+22A>T (n.2610+22A>T) c.94-126056A>T (n.94-126056A>T) c.94-126545A>T (n.94-126545A>T) n.336-274192A>T c.2598+22A>T (n.2598+22A>T) c.2253+22A>T (n.2253+22A>T) c.2493+22A>T (n.2493+22A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.32491256G>A | CA10379481 | DMD | n.2829+21C>T c.2622+21C>T (n.2622+21C>T) c.2610+21C>T (n.2610+21C>T) c.94-126057C>T (n.94-126057C>T) c.94-126546C>T (n.94-126546C>T) n.336-274193C>T c.2598+21C>T (n.2598+21C>T) c.2253+21C>T (n.2253+21C>T) c.2493+21C>T (n.2493+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32491256G= | CA2422829076 | DMD | n.2829+21C= c.2622+21C= (n.2622+21C=) c.2610+21C= (n.2610+21C=) c.94-126057C= (n.94-126057C=) c.94-126546C= (n.94-126546C=) n.336-274193C= c.2598+21C= (n.2598+21C=) c.2253+21C= (n.2253+21C=) c.2493+21C= (n.2493+21C=) | |
| X | g.32491257G>A | CA641364314 | DMD | n.2829+20C>T c.2622+20C>T (n.2622+20C>T) c.2610+20C>T (n.2610+20C>T) c.94-126058C>T (n.94-126058C>T) c.94-126547C>T (n.94-126547C>T) n.336-274194C>T c.2598+20C>T (n.2598+20C>T) c.2253+20C>T (n.2253+20C>T) c.2493+20C>T (n.2493+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.32491257G= | CA2422829077 | DMD | n.2829+20C= c.2622+20C= (n.2622+20C=) c.2610+20C= (n.2610+20C=) c.94-126058C= (n.94-126058C=) c.94-126547C= (n.94-126547C=) n.336-274194C= c.2598+20C= (n.2598+20C=) c.2253+20C= (n.2253+20C=) c.2493+20C= (n.2493+20C=) | |
| X | g.32491259del | CA2579579995 | DMD | n.2829+19del c.2622+19del (n.2622+19del) c.2610+19del (n.2610+19del) c.94-126059del (n.94-126059del) c.94-126548del (n.94-126548del) n.336-274195del c.2598+19del (n.2598+19del) c.2253+19del (n.2253+19del) c.2493+19del (n.2493+19del) | |
| X | g.32491258_32491261delinsAAGG | CA2422829078 | DMD | n.2829+16_2829+19delinsCCTT c.2622+16_2622+19delinsCCTT (n.2622+16_2622+19delinsCCTT) c.2610+16_2610+19delinsCCTT (n.2610+16_2610+19delinsCCTT) c.94-126062_94-126059delinsCCTT (n.94-126062_94-126059delinsCCTT) c.94-126551_94-126548delinsCCTT (n.94-126551_94-126548delinsCCTT) n.336-274198_336-274195delinsCCTT c.2598+16_2598+19delinsCCTT (n.2598+16_2598+19delinsCCTT) c.2253+16_2253+19delinsCCTT (n.2253+16_2253+19delinsCCTT) c.2493+16_2493+19delinsCCTT (n.2493+16_2493+19delinsCCTT) | |
| X | g.32491259A>T | CA2693396929 | DMD | n.2829+18T>A c.2622+18T>A (n.2622+18T>A) c.2610+18T>A (n.2610+18T>A) c.94-126060T>A (n.94-126060T>A) c.94-126549T>A (n.94-126549T>A) n.336-274196T>A c.2598+18T>A (n.2598+18T>A) c.2253+18T>A (n.2253+18T>A) c.2493+18T>A (n.2493+18T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.32491261_32491263del | CA10379482 | DMD | n.2829+16_2829+18del c.2622+16_2622+18del (n.2622+16_2622+18del) c.2610+16_2610+18del (n.2610+16_2610+18del) c.94-126062_94-126060del (n.94-126062_94-126060del) c.94-126551_94-126549del (n.94-126551_94-126549del) n.336-274198_336-274196del c.2598+16_2598+18del (n.2598+16_2598+18del) c.2253+16_2253+18del (n.2253+16_2253+18del) c.2493+16_2493+18del (n.2493+16_2493+18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491260G>A | CA2579579996 | DMD | n.2829+17C>T c.2622+17C>T (n.2622+17C>T) c.2610+17C>T (n.2610+17C>T) c.94-126061C>T (n.94-126061C>T) c.94-126550C>T (n.94-126550C>T) n.336-274197C>T c.2598+17C>T (n.2598+17C>T) c.2253+17C>T (n.2253+17C>T) c.2493+17C>T (n.2493+17C>T) | |
| X | g.32491261G>A | CA874751826 | DMD | n.2829+16C>T c.2622+16C>T (n.2622+16C>T) c.2610+16C>T (n.2610+16C>T) c.94-126062C>T (n.94-126062C>T) c.94-126551C>T (n.94-126551C>T) n.336-274198C>T c.2598+16C>T (n.2598+16C>T) c.2253+16C>T (n.2253+16C>T) c.2493+16C>T (n.2493+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491261G= | CA2422829079 | DMD | n.2829+16C= c.2622+16C= (n.2622+16C=) c.2610+16C= (n.2610+16C=) c.94-126062C= (n.94-126062C=) c.94-126551C= (n.94-126551C=) n.336-274198C= c.2598+16C= (n.2598+16C=) c.2253+16C= (n.2253+16C=) c.2493+16C= (n.2493+16C=) | |
| X | g.32491262A= | CA2422829080 | DMD | n.2829+15T= c.2622+15T= (n.2622+15T=) c.2610+15T= (n.2610+15T=) c.94-126063T= (n.94-126063T=) c.94-126552T= (n.94-126552T=) n.336-274199T= c.2598+15T= (n.2598+15T=) c.2253+15T= (n.2253+15T=) c.2493+15T= (n.2493+15T=) | |
| X | g.32491262A>C | CA2693396930 | DMD | n.2829+15T>G c.2622+15T>G (n.2622+15T>G) c.2610+15T>G (n.2610+15T>G) c.94-126063T>G (n.94-126063T>G) c.94-126552T>G (n.94-126552T>G) n.336-274199T>G c.2598+15T>G (n.2598+15T>G) c.2253+15T>G (n.2253+15T>G) c.2493+15T>G (n.2493+15T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.32491262A>T | CA10379483 | DMD | n.2829+15T>A c.2622+15T>A (n.2622+15T>A) c.2610+15T>A (n.2610+15T>A) c.94-126063T>A (n.94-126063T>A) c.94-126552T>A (n.94-126552T>A) n.336-274199T>A c.2598+15T>A (n.2598+15T>A) c.2253+15T>A (n.2253+15T>A) c.2493+15T>A (n.2493+15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.32491263G>A | CA657788984 | DMD | n.2829+14C>T c.2622+14C>T (n.2622+14C>T) c.2610+14C>T (n.2610+14C>T) c.94-126064C>T (n.94-126064C>T) c.94-126553C>T (n.94-126553C>T) n.336-274200C>T c.2598+14C>T (n.2598+14C>T) c.2253+14C>T (n.2253+14C>T) c.2493+14C>T (n.2493+14C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.32491264A= | CA2422829081 | DMD | n.2829+13T= c.2622+13T= (n.2622+13T=) c.2610+13T= (n.2610+13T=) c.94-126065T= (n.94-126065T=) c.94-126554T= (n.94-126554T=) n.336-274201T= c.2598+13T= (n.2598+13T=) c.2253+13T= (n.2253+13T=) c.2493+13T= (n.2493+13T=) |