Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22223856_22226500delCA645509394PHEX,PTCHD1-ASc.453+2113_511del
n.683+2113_741del
n.1573+2113_1631del
c.1899+2113_1957del
c.1143+2113_1201del
c.792+2113_850del
n.1048+970_1048+3614del
c.1608+2113_1666del
n.2739+2113_2797del
 ClinVar
Xg.22226489_22226497delCA2573158545PHEX,PTCHD1-ASc.500_508del (p.Gly167_Arg169del)
n.730_738del
n.1620_1628del
c.1946_1954del (p.Gly649_Arg651del)
c.1190_1198del (p.Gly397_Arg399del)
c.839_847del (p.Gly280_Arg282del)
n.326-473_326-465del
n.1048+974_1048+982del
c.1655_1663del (p.Gly552_Arg554del)
n.2786_2794del
 ClinVar dbSNP
Xg.22226492T>ACA412574232PHEX,PTCHD1-ASc.503T>A (p.Leu168Gln)
n.733T>A
n.1623T>A
c.1949T>A (p.Leu650Gln)
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
n.326-469A>T
n.1048+978A>T
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
n.2789T>A
Xg.22226492T>CCA260504PHEX,PTCHD1-ASc.503T>C (p.Leu168Pro)
n.733T>C
n.1623T>C
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.326-469A>G
n.1048+978A>G
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
n.2789T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22226492T>GCA412574233PHEX,PTCHD1-ASc.503T>G (p.Leu168Arg)
n.733T>G
n.1623T>G
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.326-469A>C
n.1048+978A>C
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
n.2789T>G
Xg.22226492T=CA2419211447PHEX,PTCHD1-ASc.503T= (p.Leu168=)
n.733T=
n.1623T=
c.1949T= (p.Leu650=)
c.1193T= (p.Leu398=)
c.842T= (p.Leu281=)
n.326-469A=
n.1048+978A=
c.1658T= (p.Leu553=)
n.2789T=
Xg.22226493G>ACA10368383PHEX,PTCHD1-ASc.504G>A (p.Leu168=)
n.734G>A
n.1624G>A
c.1950G>A (p.Leu650=)
c.1194G>A (p.Leu398=)
c.843G>A (p.Leu281=)
n.326-470C>T
n.1048+977C>T
c.1659G>A (p.Leu553=)
n.2790G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226493G>CCA515427243PHEX,PTCHD1-ASc.504G>C (p.Leu168=)
n.734G>C
n.1624G>C
c.1950G>C (p.Leu650=)
c.1194G>C (p.Leu398=)
c.843G>C (p.Leu281=)
n.326-470C>G
n.1048+977C>G
c.1659G>C (p.Leu553=)
n.2790G>C
Xg.22226493G=CA2419211448PHEX,PTCHD1-ASc.504G= (p.Leu168=)
n.734G=
n.1624G=
c.1950G= (p.Leu650=)
c.1194G= (p.Leu398=)
c.843G= (p.Leu281=)
n.326-470C=
n.1048+977C=
c.1659G= (p.Leu553=)
n.2790G=
Xg.22226493G>TCA515427245PHEX,PTCHD1-ASc.504G>T (p.Leu168=)
n.734G>T
n.1624G>T
c.1950G>T (p.Leu650=)
c.1194G>T (p.Leu398=)
c.843G>T (p.Leu281=)
n.326-470C>A
n.1048+977C>A
c.1659G>T (p.Leu553=)
n.2790G>T
Xg.22226494delCA2573158546PHEX,PTCHD1-ASc.505del (p.Arg169GlyfsTer?)
c.505del (p.Arg169GlyfsTer11)
n.735del
n.1625del
c.1951del (p.Arg651GlyfsTer11)
c.1195del (p.Arg399GlyfsTer11)
c.844del (p.Arg282GlyfsTer11)
n.326-471del
n.1048+976del
c.1660del (p.Arg554GlyfsTer11)
n.2791del
 ClinVar dbSNP
Xg.22226494C>ACA515427247PHEX,PTCHD1-ASc.505C>A (p.Arg169=)
n.735C>A
n.1625C>A
c.1951C>A (p.Arg651=)
c.1195C>A (p.Arg399=)
c.844C>A (p.Arg282=)
n.326-471G>T
n.1048+976G>T
c.1660C>A (p.Arg554=)
n.2791C>A
Xg.22226494C=CA2419211449PHEX,PTCHD1-ASc.505C= (p.Arg169=)
n.735C=
n.1625C=
c.1951C= (p.Arg651=)
c.1195C= (p.Arg399=)
c.844C= (p.Arg282=)
n.326-471G=
n.1048+976G=
c.1660C= (p.Arg554=)
n.2791C=
Xg.22226494C>GCA412574234PHEX,PTCHD1-ASc.505C>G (p.Arg169Gly)
n.735C>G
n.1625C>G
c.1951C>G (p.Arg651Gly)
c.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.844C>G (p.Arg282Gly)
n.326-471G>C
n.1048+976G>C
c.1660C>G (p.Arg554Gly)
n.2791C>G
Xg.22226494C>TCA412574235PHEX,PTCHD1-ASc.505C>T (p.Arg169Trp)
n.735C>T
n.1625C>T
c.1951C>T (p.Arg651Trp)
c.1195C>T (p.Arg399Trp)
c.844C>T (p.Arg282Trp)
n.326-471G>A
n.1048+976G>A
c.1660C>T (p.Arg554Trp)
n.2791C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226494_22226505dupCA915950786PHEX,PTCHD1-ASc.505_*1dup (n.505_*1dup)
c.505_516dup (p.Phe172_Arg173insArgGluAlaPhe)
n.735_746dup
n.1625_1636dup
c.1951_1962dup (p.Phe654_Arg655insArgGluAlaPhe)
c.1195_1206dup (p.Phe402_Arg403insArgGluAlaPhe)
c.844_855dup (p.Phe285_Arg286insArgGluAlaPhe)
n.326-482_326-471dup
n.1048+965_1048+976dup
c.1660_1671dup (p.Phe557_Arg558insArgGluAlaPhe)
n.2791_2802dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22226495G>ACA10368384PHEX,PTCHD1-ASc.506G>A (p.Arg169Gln)
n.736G>A
n.1626G>A
c.1952G>A (p.Arg651Gln)
c.1196G>A (p.Arg399Gln)
c.845G>A (p.Arg282Gln)
n.326-472C>T
n.1048+975C>T
c.1661G>A (p.Arg554Gln)
n.2792G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226495G>CCA412574236PHEX,PTCHD1-ASc.506G>C (p.Arg169Pro)
n.736G>C
n.1626G>C
c.1952G>C (p.Arg651Pro)
c.1196G>C (p.Arg399Pro)
c.845G>C (p.Arg282Pro)
n.326-472C>G
n.1048+975C>G
c.1661G>C (p.Arg554Pro)
n.2792G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22226495G=CA2419211450PHEX,PTCHD1-ASc.506G= (p.Arg169=)
n.736G=
n.1626G=
c.1952G= (p.Arg651=)
c.1196G= (p.Arg399=)
c.845G= (p.Arg282=)
n.326-472C=
n.1048+975C=
c.1661G= (p.Arg554=)
n.2792G=
Xg.22226495G>TCA412574237PHEX,PTCHD1-ASc.506G>T (p.Arg169Leu)
n.736G>T
n.1626G>T
c.1952G>T (p.Arg651Leu)
c.1196G>T (p.Arg399Leu)
c.845G>T (p.Arg282Leu)
n.326-472C>A
n.1048+975C>A
c.1661G>T (p.Arg554Leu)
n.2792G>T
Xg.22226495_22226503dupCA2695231806PHEX,PTCHD1-ASc.506_514dup (p.Ala171_Phe172insTrpGluAla)
n.736_744dup
n.1626_1634dup
c.1952_1960dup (p.Ala653_Phe654insTrpGluAla)
c.1196_1204dup (p.Ala401_Phe402insTrpGluAla)
c.845_853dup (p.Ala284_Phe285insTrpGluAla)
n.326-480_326-472dup
n.1048+967_1048+975dup
c.1661_1669dup (p.Ala556_Phe557insTrpGluAla)
n.2792_2800dup
Xg.22226498_22226509delCA2695231805PHEX,PTCHD1-ASc.509_519+1del
n.739_749+1del
n.1629_1639+1del
c.1955_1965+1del
c.1199_1209+1del
c.848_858+1del
n.326-483_326-472del
n.1048+964_1048+975del
c.1664_1674+1del
n.2795_2805+1del
Xg.22226496G>ACA515427257PHEX,PTCHD1-ASc.507G>A (p.Arg169=)
n.737G>A
n.1627G>A
c.1953G>A (p.Arg651=)
c.1197G>A (p.Arg399=)
c.846G>A (p.Arg282=)
n.326-473C>T
n.1048+974C>T
c.1662G>A (p.Arg554=)
n.2793G>A
Xg.22226496G>CCA515427258PHEX,PTCHD1-ASc.507G>C (p.Arg169=)
n.737G>C
n.1627G>C
c.1953G>C (p.Arg651=)
c.1197G>C (p.Arg399=)
c.846G>C (p.Arg282=)
n.326-473C>G
n.1048+974C>G
c.1662G>C (p.Arg554=)
n.2793G>C
Xg.22226496G>TCA515427255PHEX,PTCHD1-ASc.507G>T (p.Arg169=)
n.737G>T
n.1627G>T
c.1953G>T (p.Arg651=)
c.1197G>T (p.Arg399=)
c.846G>T (p.Arg282=)
n.326-473C>A
n.1048+974C>A
c.1662G>T (p.Arg554=)
n.2793G>T
 COSMIC
Xg.22226497G>ACA412574238PHEX,PTCHD1-ASc.508G>A (p.Glu170Lys)
n.738G>A
n.1628G>A
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
n.326-474C>T
n.1048+973C>T
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
n.2794G>A
Xg.22226497G>CCA412574239PHEX,PTCHD1-ASc.508G>C (p.Glu170Gln)
n.738G>C
n.1628G>C
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
n.326-474C>G
n.1048+973C>G
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
n.2794G>C
Xg.22226497G>TCA412574240PHEX,PTCHD1-ASc.508G>T (p.Glu170Ter)
n.738G>T
n.1628G>T
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
n.326-474C>A
n.1048+973C>A
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
n.2794G>T
Xg.22226498A>CCA412574241PHEX,PTCHD1-ASc.509A>C (p.Glu170Ala)
n.739A>C
n.1629A>C
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
n.326-475T>G
n.1048+972T>G
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
n.2795A>C
Xg.22226498A>GCA412574242PHEX,PTCHD1-ASc.509A>G (p.Glu170Gly)
n.739A>G
n.1629A>G
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
n.326-475T>C
n.1048+972T>C
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
n.2795A>G
Xg.22226498A>TCA412574243PHEX,PTCHD1-ASc.509A>T (p.Glu170Val)
n.739A>T
n.1629A>T
c.1955A>T (p.Glu652Val)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.848A>T (p.Glu283Val)
n.326-475T>A
n.1048+972T>A
c.1664A>T (p.Glu555Val)
n.2795A>T
Xg.22226499A>CCA412574244PHEX,PTCHD1-ASc.510A>C (p.Glu170Asp)
n.740A>C
n.1630A>C
c.1956A>C (p.Glu652Asp)
c.1200A>C (p.Glu400Asp)
c.849A>C (p.Glu283Asp)
n.326-476T>G
n.1048+971T>G
c.1665A>C (p.Glu555Asp)
n.2796A>C
Xg.22226499A>GCA515427268PHEX,PTCHD1-ASc.510A>G (p.Glu170=)
n.740A>G
n.1630A>G
c.1956A>G (p.Glu652=)
c.1200A>G (p.Glu400=)
c.849A>G (p.Glu283=)
n.326-476T>C
n.1048+971T>C
c.1665A>G (p.Glu555=)
n.2796A>G
 gnomAD v4
Xg.22226499A>TCA412574245PHEX,PTCHD1-ASc.510A>T (p.Glu170Asp)
n.740A>T
n.1630A>T
c.1956A>T (p.Glu652Asp)
c.1200A>T (p.Glu400Asp)
c.849A>T (p.Glu283Asp)
n.326-476T>A
n.1048+971T>A
c.1665A>T (p.Glu555Asp)
n.2796A>T
Xg.22226500G>ACA412574246PHEX,PTCHD1-ASc.511G>A (p.Ala171Thr)
n.741G>A
n.1631G>A
c.1957G>A (p.Ala653Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.326-477C>T
n.1048+970C>T
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
n.2797G>A
Xg.22226500G>CCA412574247PHEX,PTCHD1-ASc.511G>C (p.Ala171Pro)
n.741G>C
n.1631G>C
c.1957G>C (p.Ala653Pro)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.326-477C>G
n.1048+970C>G
c.1666G>C (p.Ala556Pro)
n.2797G>C
 ClinVar
Xg.22226500G>TCA412574248PHEX,PTCHD1-ASc.511G>T (p.Ala171Ser)
n.741G>T
n.1631G>T
c.1957G>T (p.Ala653Ser)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.326-477C>A
n.1048+970C>A
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
n.2797G>T
Xg.22226501C>ACA412574249PHEX,PTCHD1-ASc.512C>A (p.Ala171Asp)
n.742C>A
n.1632C>A
c.1958C>A (p.Ala653Asp)
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
n.326-478G>T
n.1048+969G>T
c.1667C>A (p.Ala556Asp)
n.2798C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22226501C=CA2419211451PHEX,PTCHD1-ASc.512C= (p.Ala171=)
n.742C=
n.1632C=
c.1958C= (p.Ala653=)
c.1202C= (p.Ala401=)
c.851C= (p.Ala284=)
n.326-478G=
n.1048+969G=
c.1667C= (p.Ala556=)
n.2798C=
Xg.22226501C>GCA412574250PHEX,PTCHD1-ASc.512C>G (p.Ala171Gly)
n.742C>G
n.1632C>G
c.1958C>G (p.Ala653Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.326-478G>C
n.1048+969G>C
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
n.2798C>G
Xg.22226501C>TCA412574251PHEX,PTCHD1-ASc.512C>T (p.Ala171Val)
n.742C>T
n.1632C>T
c.1958C>T (p.Ala653Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
n.326-478G>A
n.1048+969G>A
c.1667C>T (p.Ala556Val)
n.2798C>T
Xg.22226502T>ACA515427278PHEX,PTCHD1-ASc.513T>A (p.Ala171=)
n.743T>A
n.1633T>A
c.1959T>A (p.Ala653=)
c.1203T>A (p.Ala401=)
c.852T>A (p.Ala284=)
n.326-479A>T
n.1048+968A>T
c.1668T>A (p.Ala556=)
n.2799T>A
Xg.22226502T>CCA515427279PHEX,PTCHD1-ASc.513T>C (p.Ala171=)
n.743T>C
n.1633T>C
c.1959T>C (p.Ala653=)
c.1203T>C (p.Ala401=)
c.852T>C (p.Ala284=)
n.326-479A>G
n.1048+968A>G
c.1668T>C (p.Ala556=)
n.2799T>C
 gnomAD v4
Xg.22226502T>GCA515427281PHEX,PTCHD1-ASc.513T>G (p.Ala171=)
n.743T>G
n.1633T>G
c.1959T>G (p.Ala653=)
c.1203T>G (p.Ala401=)
c.852T>G (p.Ala284=)
n.326-479A>C
n.1048+968A>C
c.1668T>G (p.Ala556=)
n.2799T>G
Xg.22226505dupCA2695231807PHEX,PTCHD1-ASc.*1dup (n.*1dup)
c.516dup (p.Arg173Ter)
n.746dup
n.1636dup
c.1962dup (p.Arg655Ter)
c.1206dup (p.Arg403Ter)
c.855dup (p.Arg286Ter)
n.326-479dup
n.1048+968dup
c.1671dup (p.Arg558Ter)
n.2802dup
Xg.22226505delCA2579572383PHEX,PTCHD1-ASc.*1del (n.*1del)
c.516del (p.Phe172LeufsTer8)
n.746del
n.1636del
c.1962del (p.Phe654LeufsTer8)
c.1206del (p.Phe402LeufsTer8)
c.855del (p.Phe285LeufsTer8)
n.326-479del
n.1048+968del
c.1671del (p.Phe557LeufsTer8)
n.2802del
Xg.22226503_22226510dupCA2695231808PHEX,PTCHD1-ASc.514_519+2dup
n.744_749+2dup
n.1634_1639+2dup
c.1960_1965+2dup
c.1204_1209+2dup
c.853_858+2dup
n.326-486_326-479dup
n.1048+961_1048+968dup
c.1669_1674+2dup
n.2800_2805+2dup
Xg.22226503T>ACA412574252PHEX,PTCHD1-ASc.514T>A (p.Phe172Ile)
n.744T>A
n.1634T>A
c.1960T>A (p.Phe654Ile)
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.853T>A (p.Phe285Ile)
n.326-480A>T
n.1048+967A>T
c.1669T>A (p.Phe557Ile)
n.2800T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22226503T>CCA412574253PHEX,PTCHD1-ASc.514T>C (p.Phe172Leu)
n.744T>C
n.1634T>C
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c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.853T>C (p.Phe285Leu)
n.326-480A>G
n.1048+967A>G
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n.2800T>C
Xg.22226503T>GCA412574254PHEX,PTCHD1-ASc.514T>G (p.Phe172Val)
n.744T>G
n.1634T>G
c.1960T>G (p.Phe654Val)
c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.853T>G (p.Phe285Val)
n.326-480A>C
n.1048+967A>C
c.1669T>G (p.Phe557Val)
n.2800T>G

Number of alleles fetched