| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22223856_22226500del | CA645509394 | PHEX,PTCHD1-AS | c.453+2113_511del n.683+2113_741del n.1573+2113_1631del c.1899+2113_1957del c.1143+2113_1201del c.792+2113_850del n.1048+970_1048+3614del c.1608+2113_1666del n.2739+2113_2797del | ClinVar |
| X | g.22226392G>A | CA2693307709 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-51G>A (n.454-51G>A) n.684-51G>A n.1574-51G>A c.1900-51G>A (n.1900-51G>A) c.1144-51G>A (n.1144-51G>A) c.793-51G>A (n.793-51G>A) n.326-369C>T n.1048+1078C>T c.1609-51G>A (n.1609-51G>A) n.2740-51G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226392G>T | CA2693307710 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-51G>T (n.454-51G>T) n.684-51G>T n.1574-51G>T c.1900-51G>T (n.1900-51G>T) c.1144-51G>T (n.1144-51G>T) c.793-51G>T (n.793-51G>T) n.326-369C>A n.1048+1078C>A c.1609-51G>T (n.1609-51G>T) n.2740-51G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226393A= | CA2419211386 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-50A= (n.454-50A=) n.684-50A= n.1574-50A= c.1900-50A= (n.1900-50A=) c.1144-50A= (n.1144-50A=) c.793-50A= (n.793-50A=) n.326-370T= n.1048+1077T= c.1609-50A= (n.1609-50A=) n.2740-50A= | |
| X | g.22226393A>C | CA2693307711 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-50A>C (n.454-50A>C) n.684-50A>C n.1574-50A>C c.1900-50A>C (n.1900-50A>C) c.1144-50A>C (n.1144-50A>C) c.793-50A>C (n.793-50A>C) n.326-370T>G n.1048+1077T>G c.1609-50A>C (n.1609-50A>C) n.2740-50A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22226393A>G | CA640415989 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-50A>G (n.454-50A>G) n.684-50A>G n.1574-50A>G c.1900-50A>G (n.1900-50A>G) c.1144-50A>G (n.1144-50A>G) c.793-50A>G (n.793-50A>G) n.326-370T>C n.1048+1077T>C c.1609-50A>G (n.1609-50A>G) n.2740-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22226394C>A | CA2693307712 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-49C>A (n.454-49C>A) n.684-49C>A n.1574-49C>A c.1900-49C>A (n.1900-49C>A) c.1144-49C>A (n.1144-49C>A) c.793-49C>A (n.793-49C>A) n.326-371G>T n.1048+1076G>T c.1609-49C>A (n.1609-49C>A) n.2740-49C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226394C= | CA2419211388 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-49C= (n.454-49C=) n.684-49C= n.1574-49C= c.1900-49C= (n.1900-49C=) c.1144-49C= (n.1144-49C=) c.793-49C= (n.793-49C=) n.326-371G= n.1048+1076G= c.1609-49C= (n.1609-49C=) n.2740-49C= | |
| X | g.22226394C>G | CA2419211387 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-49C>G (n.454-49C>G) n.684-49C>G n.1574-49C>G c.1900-49C>G (n.1900-49C>G) c.1144-49C>G (n.1144-49C>G) c.793-49C>G (n.793-49C>G) n.326-371G>C n.1048+1076G>C c.1609-49C>G (n.1609-49C>G) n.2740-49C>G | dbSNP |
| X | g.22226394C>T | CA2693307713 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-49C>T (n.454-49C>T) n.684-49C>T n.1574-49C>T c.1900-49C>T (n.1900-49C>T) c.1144-49C>T (n.1144-49C>T) c.793-49C>T (n.793-49C>T) n.326-371G>A n.1048+1076G>A c.1609-49C>T (n.1609-49C>T) n.2740-49C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226395C>A | CA10368361 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-48C>A (n.454-48C>A) n.684-48C>A n.1574-48C>A c.1900-48C>A (n.1900-48C>A) c.1144-48C>A (n.1144-48C>A) c.793-48C>A (n.793-48C>A) n.326-372G>T n.1048+1075G>T c.1609-48C>A (n.1609-48C>A) n.2740-48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226395C= | CA2419211389 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-48C= (n.454-48C=) n.684-48C= n.1574-48C= c.1900-48C= (n.1900-48C=) c.1144-48C= (n.1144-48C=) c.793-48C= (n.793-48C=) n.326-372G= n.1048+1075G= c.1609-48C= (n.1609-48C=) n.2740-48C= | |
| X | g.22226395C>T | CA10368360 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-48C>T (n.454-48C>T) n.684-48C>T n.1574-48C>T c.1900-48C>T (n.1900-48C>T) c.1144-48C>T (n.1144-48C>T) c.793-48C>T (n.793-48C>T) n.326-372G>A n.1048+1075G>A c.1609-48C>T (n.1609-48C>T) n.2740-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226396G>A | CA10368362 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-47G>A (n.454-47G>A) n.684-47G>A n.1574-47G>A c.1900-47G>A (n.1900-47G>A) c.1144-47G>A (n.1144-47G>A) c.793-47G>A (n.793-47G>A) n.326-373C>T n.1048+1074C>T c.1609-47G>A (n.1609-47G>A) n.2740-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226396G= | CA2419211390 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-47G= (n.454-47G=) n.684-47G= n.1574-47G= c.1900-47G= (n.1900-47G=) c.1144-47G= (n.1144-47G=) c.793-47G= (n.793-47G=) n.326-373C= n.1048+1074C= c.1609-47G= (n.1609-47G=) n.2740-47G= | |
| X | g.22226396G>T | CA2693307714 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-47G>T (n.454-47G>T) n.684-47G>T n.1574-47G>T c.1900-47G>T (n.1900-47G>T) c.1144-47G>T (n.1144-47G>T) c.793-47G>T (n.793-47G>T) n.326-373C>A n.1048+1074C>A c.1609-47G>T (n.1609-47G>T) n.2740-47G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226397T>C | CA2693307715 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-46T>C (n.454-46T>C) n.684-46T>C n.1574-46T>C c.1900-46T>C (n.1900-46T>C) c.1144-46T>C (n.1144-46T>C) c.793-46T>C (n.793-46T>C) n.326-374A>G n.1048+1073A>G c.1609-46T>C (n.1609-46T>C) n.2740-46T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22226398G>A | CA2561526549 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-45G>A (n.454-45G>A) n.684-45G>A n.1574-45G>A c.1900-45G>A (n.1900-45G>A) c.1144-45G>A (n.1144-45G>A) c.793-45G>A (n.793-45G>A) n.326-375C>T n.1048+1072C>T c.1609-45G>A (n.1609-45G>A) n.2740-45G>A | |
| X | g.22226398G= | CA2419211391 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-45G= (n.454-45G=) n.684-45G= n.1574-45G= c.1900-45G= (n.1900-45G=) c.1144-45G= (n.1144-45G=) c.793-45G= (n.793-45G=) n.326-375C= n.1048+1072C= c.1609-45G= (n.1609-45G=) n.2740-45G= | |
| X | g.22226398G>T | CA640415994 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-45G>T (n.454-45G>T) n.684-45G>T n.1574-45G>T c.1900-45G>T (n.1900-45G>T) c.1144-45G>T (n.1144-45G>T) c.793-45G>T (n.793-45G>T) n.326-375C>A n.1048+1072C>A c.1609-45G>T (n.1609-45G>T) n.2740-45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22226398_22226446dup | CA2607947768 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-45_457dup n.684-45_687dup n.1574-45_1577dup c.1900-45_1903dup c.1144-45_1147dup c.793-45_796dup n.326-423_326-375dup n.1048+1024_1048+1072dup c.1609-45_1612dup n.2740-45_2743dup | gnomAD v4 |
| X | g.22226399A>T | CA2693307716 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-44A>T (n.454-44A>T) n.684-44A>T n.1574-44A>T c.1900-44A>T (n.1900-44A>T) c.1144-44A>T (n.1144-44A>T) c.793-44A>T (n.793-44A>T) n.326-376T>A n.1048+1071T>A c.1609-44A>T (n.1609-44A>T) n.2740-44A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226401dup | CA10368363 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-42dup (n.454-42dup) n.684-42dup n.1574-42dup c.1900-42dup (n.1900-42dup) c.1144-42dup (n.1144-42dup) c.793-42dup (n.793-42dup) n.326-376dup n.1048+1071dup c.1609-42dup (n.1609-42dup) n.2740-42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22226400A>G | CA2693307717 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-43A>G (n.454-43A>G) n.684-43A>G n.1574-43A>G c.1900-43A>G (n.1900-43A>G) c.1144-43A>G (n.1144-43A>G) c.793-43A>G (n.793-43A>G) n.326-377T>C n.1048+1070T>C c.1609-43A>G (n.1609-43A>G) n.2740-43A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22226402C>A | CA640415997 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-41C>A (n.454-41C>A) n.684-41C>A n.1574-41C>A c.1900-41C>A (n.1900-41C>A) c.1144-41C>A (n.1144-41C>A) c.793-41C>A (n.793-41C>A) n.326-379G>T n.1048+1068G>T c.1609-41C>A (n.1609-41C>A) n.2740-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22226402C= | CA2419211392 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-41C= (n.454-41C=) n.684-41C= n.1574-41C= c.1900-41C= (n.1900-41C=) c.1144-41C= (n.1144-41C=) c.793-41C= (n.793-41C=) n.326-379G= n.1048+1068G= c.1609-41C= (n.1609-41C=) n.2740-41C= | |
| X | g.22226402C>G | CA2693307718 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-41C>G (n.454-41C>G) n.684-41C>G n.1574-41C>G c.1900-41C>G (n.1900-41C>G) c.1144-41C>G (n.1144-41C>G) c.793-41C>G (n.793-41C>G) n.326-379G>C n.1048+1068G>C c.1609-41C>G (n.1609-41C>G) n.2740-41C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22226402C>T | CA2693307719 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-41C>T (n.454-41C>T) n.684-41C>T n.1574-41C>T c.1900-41C>T (n.1900-41C>T) c.1144-41C>T (n.1144-41C>T) c.793-41C>T (n.793-41C>T) n.326-379G>A n.1048+1068G>A c.1609-41C>T (n.1609-41C>T) n.2740-41C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226403A>T | CA2693307720 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-40A>T (n.454-40A>T) n.684-40A>T n.1574-40A>T c.1900-40A>T (n.1900-40A>T) c.1144-40A>T (n.1144-40A>T) c.793-40A>T (n.793-40A>T) n.326-380T>A n.1048+1067T>A c.1609-40A>T (n.1609-40A>T) n.2740-40A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226403_22226404delinsAC | CA2419211393 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-40_454-39delinsAC (n.454-40_454-39delinsAC) n.684-40_684-39delinsAC n.1574-40_1574-39delinsAC c.1900-40_1900-39delinsAC (n.1900-40_1900-39delinsAC) c.1144-40_1144-39delinsAC (n.1144-40_1144-39delinsAC) c.793-40_793-39delinsAC (n.793-40_793-39delinsAC) n.326-381_326-380delinsGT n.1048+1066_1048+1067delinsGT c.1609-40_1609-39delinsAC (n.1609-40_1609-39delinsAC) n.2740-40_2740-39delinsAC | |
| X | g.22226404del | CA873952489 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-39del (n.454-39del) n.684-39del n.1574-39del c.1900-39del (n.1900-39del) c.1144-39del (n.1144-39del) c.793-39del (n.793-39del) n.326-381del n.1048+1066del c.1609-39del (n.1609-39del) n.2740-39del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226404C>A | CA1131585718 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-39C>A (n.454-39C>A) n.684-39C>A n.1574-39C>A c.1900-39C>A (n.1900-39C>A) c.1144-39C>A (n.1144-39C>A) c.793-39C>A (n.793-39C>A) n.326-381G>T n.1048+1066G>T c.1609-39C>A (n.1609-39C>A) n.2740-39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226404C= | CA2419211394 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-39C= (n.454-39C=) n.684-39C= n.1574-39C= c.1900-39C= (n.1900-39C=) c.1144-39C= (n.1144-39C=) c.793-39C= (n.793-39C=) n.326-381G= n.1048+1066G= c.1609-39C= (n.1609-39C=) n.2740-39C= | |
| X | g.22226404C>G | CA10368364 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-39C>G (n.454-39C>G) n.684-39C>G n.1574-39C>G c.1900-39C>G (n.1900-39C>G) c.1144-39C>G (n.1144-39C>G) c.793-39C>G (n.793-39C>G) n.326-381G>C n.1048+1066G>C c.1609-39C>G (n.1609-39C>G) n.2740-39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226404C>T | CA10368365 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-39C>T (n.454-39C>T) n.684-39C>T n.1574-39C>T c.1900-39C>T (n.1900-39C>T) c.1144-39C>T (n.1144-39C>T) c.793-39C>T (n.793-39C>T) n.326-381G>A n.1048+1066G>A c.1609-39C>T (n.1609-39C>T) n.2740-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226405G>A | CA10368367 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-38G>A (n.454-38G>A) n.684-38G>A n.1574-38G>A c.1900-38G>A (n.1900-38G>A) c.1144-38G>A (n.1144-38G>A) c.793-38G>A (n.793-38G>A) n.326-382C>T n.1048+1065C>T c.1609-38G>A (n.1609-38G>A) n.2740-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226405G= | CA2419211395 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-38G= (n.454-38G=) n.684-38G= n.1574-38G= c.1900-38G= (n.1900-38G=) c.1144-38G= (n.1144-38G=) c.793-38G= (n.793-38G=) n.326-382C= n.1048+1065C= c.1609-38G= (n.1609-38G=) n.2740-38G= | |
| X | g.22226405G>T | CA10368366 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-38G>T (n.454-38G>T) n.684-38G>T n.1574-38G>T c.1900-38G>T (n.1900-38G>T) c.1144-38G>T (n.1144-38G>T) c.793-38G>T (n.793-38G>T) n.326-382C>A n.1048+1065C>A c.1609-38G>T (n.1609-38G>T) n.2740-38G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226405_22226409delinsGCATT | CA2419211396 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-38_454-34delinsGCATT (n.454-38_454-34delinsGCATT) n.684-38_684-34delinsGCATT n.1574-38_1574-34delinsGCATT c.1900-38_1900-34delinsGCATT (n.1900-38_1900-34delinsGCATT) c.1144-38_1144-34delinsGCATT (n.1144-38_1144-34delinsGCATT) c.793-38_793-34delinsGCATT (n.793-38_793-34delinsGCATT) n.326-386_326-382delinsAATGC n.1048+1061_1048+1065delinsAATGC c.1609-38_1609-34delinsGCATT (n.1609-38_1609-34delinsGCATT) n.2740-38_2740-34delinsGCATT | |
| X | g.22226406C>A | CA2579572379 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-37C>A (n.454-37C>A) n.684-37C>A n.1574-37C>A c.1900-37C>A (n.1900-37C>A) c.1144-37C>A (n.1144-37C>A) c.793-37C>A (n.793-37C>A) n.326-383G>T n.1048+1064G>T c.1609-37C>A (n.1609-37C>A) n.2740-37C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226406C= | CA2419211397 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-37C= (n.454-37C=) n.684-37C= n.1574-37C= c.1900-37C= (n.1900-37C=) c.1144-37C= (n.1144-37C=) c.793-37C= (n.793-37C=) n.326-383G= n.1048+1064G= c.1609-37C= (n.1609-37C=) n.2740-37C= | |
| X | g.22226406C>G | CA2419211398 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-37C>G (n.454-37C>G) n.684-37C>G n.1574-37C>G c.1900-37C>G (n.1900-37C>G) c.1144-37C>G (n.1144-37C>G) c.793-37C>G (n.793-37C>G) n.326-383G>C n.1048+1064G>C c.1609-37C>G (n.1609-37C>G) n.2740-37C>G | dbSNP |
| X | g.22226410_22226413del | CA640415998 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-33_454-30del (n.454-33_454-30del) n.684-33_684-30del n.1574-33_1574-30del c.1900-33_1900-30del (n.1900-33_1900-30del) c.1144-33_1144-30del (n.1144-33_1144-30del) c.793-33_793-30del (n.793-33_793-30del) n.326-386_326-383del n.1048+1061_1048+1064del c.1609-33_1609-30del (n.1609-33_1609-30del) n.2740-33_2740-30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22226407A= | CA2419211399 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-36A= (n.454-36A=) n.684-36A= n.1574-36A= c.1900-36A= (n.1900-36A=) c.1144-36A= (n.1144-36A=) c.793-36A= (n.793-36A=) n.326-384T= n.1048+1063T= c.1609-36A= (n.1609-36A=) n.2740-36A= | |
| X | g.22226407A>G | CA10368368 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-36A>G (n.454-36A>G) n.684-36A>G n.1574-36A>G c.1900-36A>G (n.1900-36A>G) c.1144-36A>G (n.1144-36A>G) c.793-36A>G (n.793-36A>G) n.326-384T>C n.1048+1063T>C c.1609-36A>G (n.1609-36A>G) n.2740-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22226407A>T | CA1131585726 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-36A>T (n.454-36A>T) n.684-36A>T n.1574-36A>T c.1900-36A>T (n.1900-36A>T) c.1144-36A>T (n.1144-36A>T) c.793-36A>T (n.793-36A>T) n.326-384T>A n.1048+1063T>A c.1609-36A>T (n.1609-36A>T) n.2740-36A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226408T>G | CA2693307722 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-35T>G (n.454-35T>G) n.684-35T>G n.1574-35T>G c.1900-35T>G (n.1900-35T>G) c.1144-35T>G (n.1144-35T>G) c.793-35T>G (n.793-35T>G) n.326-385A>C n.1048+1062A>C c.1609-35T>G (n.1609-35T>G) n.2740-35T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22226410_22226415del | CA2693307721 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-33_454-28del (n.454-33_454-28del) n.684-33_684-28del n.1574-33_1574-28del c.1900-33_1900-28del (n.1900-33_1900-28del) c.1144-33_1144-28del (n.1144-33_1144-28del) c.793-33_793-28del (n.793-33_793-28del) n.326-390_326-385del n.1048+1057_1048+1062del c.1609-33_1609-28del (n.1609-33_1609-28del) n.2740-33_2740-28del | gnomAD v4 |
| X | g.22226409T>A | CA2693307723 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-34T>A (n.454-34T>A) n.684-34T>A n.1574-34T>A c.1900-34T>A (n.1900-34T>A) c.1144-34T>A (n.1144-34T>A) c.793-34T>A (n.793-34T>A) n.326-386A>T n.1048+1061A>T c.1609-34T>A (n.1609-34T>A) n.2740-34T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226409T>C | CA2693307724 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-34T>C (n.454-34T>C) n.684-34T>C n.1574-34T>C c.1900-34T>C (n.1900-34T>C) c.1144-34T>C (n.1144-34T>C) c.793-34T>C (n.793-34T>C) n.326-386A>G n.1048+1061A>G c.1609-34T>C (n.1609-34T>C) n.2740-34T>C | gnomAD v4 |