| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22219061_22219073delinsGTAATTGTCGGAC | CA2419208710 | PHEX,PTCHD1-AS | c.280_292delinsGTAATTGTCGGAC (p.Val94=) n.510_522delinsGTAATTGTCGGAC n.1400_1412delinsGTAATTGTCGGAC c.1726_1738delinsGTAATTGTCGGAC (p.Val576=) c.970_982delinsGTAATTGTCGGAC (p.Val324=) c.619_631delinsGTAATTGTCGGAC (p.Val207=) n.1048+8397_1048+8409delinsGTCCGACAATTAC c.1435_1447delinsGTAATTGTCGGAC (p.Val479=) n.2566_2578delinsGTAATTGTCGGAC | |
| X | g.22219062_22219073del | CA16043234 | PHEX,PTCHD1-AS | c.281_292del (p.Val94_His98delinsAsp) n.511_522del n.1401_1412del c.1727_1738del (p.Val576_His580delinsAsp) c.971_982del (p.Val324_His328delinsAsp) c.620_631del (p.Val207_His211delinsAsp) n.1048+8397_1048+8408del c.1436_1447del (p.Val479_His483delinsAsp) n.2567_2578del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219067_22219080del | CA2695232348 | PHEX,PTCHD1-AS | c.286_299del (p.Val96TyrfsTer5) n.516_529del n.1406_1419del c.1732_1745del (p.Val578TyrfsTer5) c.976_989del (p.Val326TyrfsTer5) c.625_638del (p.Val209TyrfsTer5) n.1048+8394_1048+8407del c.1441_1454del (p.Val481TyrfsTer5) n.2572_2585del | |
| X | g.22219068_22219070dup | CA2739268115 | PHEX,PTCHD1-AS | c.287_289dup (p.Val96_Gly97insVal) n.517_519dup n.1407_1409dup c.1733_1735dup (p.Val578_Gly579insVal) c.977_979dup (p.Val326_Gly327insVal) c.626_628dup (p.Val209_Gly210insVal) n.1048+8401_1048+8403dup c.1442_1444dup (p.Val481_Gly482insVal) n.2573_2575dup | ClinVar |
| X | g.22219068_22219071del | CA2573158764 | PHEX,PTCHD1-AS | c.287_290del (p.Val96AspfsTer?) n.517_520del n.1407_1410del c.1733_1736del (p.Val578AspfsTer?) c.977_980del (p.Val326AspfsTer?) c.626_629del (p.Val209AspfsTer?) n.1048+8400_1048+8403del c.1442_1445del (p.Val481AspfsTer?) n.2573_2576del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219070G>A | CA10576256 | PHEX,PTCHD1-AS | c.289G>A (p.Gly97Arg) n.519G>A n.1409G>A c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.979G>A (p.Gly327Arg) c.628G>A (p.Gly210Arg) n.1048+8400C>T c.1444G>A (p.Gly482Arg) n.2575G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22219070G>C | CA412575782 | PHEX,PTCHD1-AS | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.519G>C n.1409G>C c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) n.1048+8400C>G c.1444G>C (p.Gly482Arg) n.2575G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219070G= | CA2419208714 | PHEX,PTCHD1-AS | c.289G= (p.Gly97=) n.519G= n.1409G= c.1735G= (p.Gly579=) c.979G= (p.Gly327=) c.628G= (p.Gly210=) n.1048+8400C= c.1444G= (p.Gly482=) n.2575G= | |
| X | g.22219070G>T | CA412575783 | PHEX,PTCHD1-AS | c.289G>T (p.Gly97Ter) n.519G>T n.1409G>T c.1735G>T (p.Gly579Ter) c.979G>T (p.Gly327Ter) c.628G>T (p.Gly210Ter) n.1048+8400C>A c.1444G>T (p.Gly482Ter) n.2575G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219071G>A | CA16608397 | PHEX,PTCHD1-AS | c.290G>A (p.Gly97Glu) n.520G>A n.1410G>A c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) c.629G>A (p.Gly210Glu) n.1048+8399C>T c.1445G>A (p.Gly482Glu) n.2576G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219071G>C | CA412575784 | PHEX,PTCHD1-AS | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.520G>C n.1410G>C c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) n.1048+8399C>G c.1445G>C (p.Gly482Ala) n.2576G>C | |
| X | g.22219071G= | CA2419208715 | PHEX,PTCHD1-AS | c.290G= (p.Gly97=) n.520G= n.1410G= c.1736G= (p.Gly579=) c.980G= (p.Gly327=) c.629G= (p.Gly210=) n.1048+8399C= c.1445G= (p.Gly482=) n.2576G= | |
| X | g.22219071G>T | CA16043217 | PHEX,PTCHD1-AS | c.290G>T (p.Gly97Val) n.520G>T n.1410G>T c.1736G>T (p.Gly579Val) c.980G>T (p.Gly327Val) c.629G>T (p.Gly210Val) n.1048+8399C>A c.1445G>T (p.Gly482Val) n.2576G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219073_22219077dup | CA2695232349 | PHEX,PTCHD1-AS | c.292_296dup (p.Glu99AspfsTer?) n.522_526dup n.1412_1416dup c.1738_1742dup (p.Glu581AspfsTer?) c.982_986dup (p.Glu329AspfsTer?) c.631_635dup (p.Glu212AspfsTer?) n.1048+8395_1048+8399dup c.1447_1451dup (p.Glu484AspfsTer?) n.2578_2582dup | |
| X | g.22219072A>C | CA515432023 | PHEX,PTCHD1-AS | c.291A>C (p.Gly97=) n.521A>C n.1411A>C c.1737A>C (p.Gly579=) c.981A>C (p.Gly327=) c.630A>C (p.Gly210=) n.1048+8398T>G c.1446A>C (p.Gly482=) n.2577A>C | |
| X | g.22219072A>G | CA515432024 | PHEX,PTCHD1-AS | c.291A>G (p.Gly97=) n.521A>G n.1411A>G c.1737A>G (p.Gly579=) c.981A>G (p.Gly327=) c.630A>G (p.Gly210=) n.1048+8398T>C c.1446A>G (p.Gly482=) n.2577A>G | |
| X | g.22219072A>T | CA515432025 | PHEX,PTCHD1-AS | c.291A>T (p.Gly97=) n.521A>T n.1411A>T c.1737A>T (p.Gly579=) c.981A>T (p.Gly327=) c.630A>T (p.Gly210=) n.1048+8398T>A c.1446A>T (p.Gly482=) n.2577A>T | |
| X | g.22219073C>A | CA412575785 | PHEX,PTCHD1-AS | c.292C>A (p.His98Asn) n.522C>A n.1412C>A c.1738C>A (p.His580Asn) c.982C>A (p.His328Asn) c.631C>A (p.His211Asn) n.1048+8397G>T c.1447C>A (p.His483Asn) n.2578C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219073C= | CA2419208716 | PHEX,PTCHD1-AS | c.292C= (p.His98=) n.522C= n.1412C= c.1738C= (p.His580=) c.982C= (p.His328=) c.631C= (p.His211=) n.1048+8397G= c.1447C= (p.His483=) n.2578C= | |
| X | g.22219073C>G | CA412575786 | PHEX,PTCHD1-AS | c.292C>G (p.His98Asp) n.522C>G n.1412C>G c.1738C>G (p.His580Asp) c.982C>G (p.His328Asp) c.631C>G (p.His211Asp) n.1048+8397G>C c.1447C>G (p.His483Asp) n.2578C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219073C>T | CA412575787 | PHEX,PTCHD1-AS | c.292C>T (p.His98Tyr) n.522C>T n.1412C>T c.1738C>T (p.His580Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) c.631C>T (p.His211Tyr) n.1048+8397G>A c.1447C>T (p.His483Tyr) n.2578C>T | |
| X | g.22219074A= | CA2419208717 | PHEX,PTCHD1-AS | c.293A= (p.His98=) n.523A= n.1413A= c.1739A= (p.His580=) c.983A= (p.His328=) c.632A= (p.His211=) n.1048+8396T= c.1448A= (p.His483=) n.2579A= | |
| X | g.22219074A>C | CA412575788 | PHEX,PTCHD1-AS | c.293A>C (p.His98Pro) n.523A>C n.1413A>C c.1739A>C (p.His580Pro) c.983A>C (p.His328Pro) c.632A>C (p.His211Pro) n.1048+8396T>G c.1448A>C (p.His483Pro) n.2579A>C | |
| X | g.22219074A>G | CA16608818 | PHEX,PTCHD1-AS | c.293A>G (p.His98Arg) n.523A>G n.1413A>G c.1739A>G (p.His580Arg) c.983A>G (p.His328Arg) c.632A>G (p.His211Arg) n.1048+8396T>C c.1448A>G (p.His483Arg) n.2579A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219074A>T | CA412575789 | PHEX,PTCHD1-AS | c.293A>T (p.His98Leu) n.523A>T n.1413A>T c.1739A>T (p.His580Leu) c.983A>T (p.His328Leu) c.632A>T (p.His211Leu) n.1048+8396T>A c.1448A>T (p.His483Leu) n.2579A>T | |
| X | g.22219075T>A | CA412575790 | PHEX,PTCHD1-AS | c.294T>A (p.His98Gln) n.524T>A n.1414T>A c.1740T>A (p.His580Gln) c.984T>A (p.His328Gln) c.633T>A (p.His211Gln) n.1048+8395A>T c.1449T>A (p.His483Gln) n.2580T>A | |
| X | g.22219075T>C | CA515432027 | PHEX,PTCHD1-AS | c.294T>C (p.His98=) n.524T>C n.1414T>C c.1740T>C (p.His580=) c.984T>C (p.His328=) c.633T>C (p.His211=) n.1048+8395A>G c.1449T>C (p.His483=) n.2580T>C | dbSNP |
| X | g.22219075T>G | CA412575791 | PHEX,PTCHD1-AS | c.294T>G (p.His98Gln) n.524T>G n.1414T>G c.1740T>G (p.His580Gln) c.984T>G (p.His328Gln) c.633T>G (p.His211Gln) n.1048+8395A>C c.1449T>G (p.His483Gln) n.2580T>G | |
| X | g.22219076G>A | CA412575794 | PHEX,PTCHD1-AS | c.295G>A (p.Glu99Lys) n.525G>A n.1415G>A c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) n.1048+8394C>T c.1450G>A (p.Glu484Lys) n.2581G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219076G>C | CA412575793 | PHEX,PTCHD1-AS | c.295G>C (p.Glu99Gln) n.525G>C n.1415G>C c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) n.1048+8394C>G c.1450G>C (p.Glu484Gln) n.2581G>C | |
| X | g.22219076G= | CA2419208718 | PHEX,PTCHD1-AS | c.295G= (p.Glu99=) n.525G= n.1415G= c.1741G= (p.Glu581=) c.985G= (p.Glu329=) c.634G= (p.Glu212=) n.1048+8394C= c.1450G= (p.Glu484=) n.2581G= | |
| X | g.22219076G>T | CA412575792 | PHEX,PTCHD1-AS | c.295G>T (p.Glu99Ter) n.525G>T n.1415G>T c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) n.1048+8394C>A c.1450G>T (p.Glu484Ter) n.2581G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219077A>C | CA412575795 | PHEX,PTCHD1-AS | c.296A>C (p.Glu99Ala) n.526A>C n.1416A>C c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) n.1048+8393T>G c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.2582A>C | |
| X | g.22219077A>G | CA412575796 | PHEX,PTCHD1-AS | c.296A>G (p.Glu99Gly) n.526A>G n.1416A>G c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) n.1048+8393T>C c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.2582A>G | |
| X | g.22219077A>T | CA412575797 | PHEX,PTCHD1-AS | c.296A>T (p.Glu99Val) n.526A>T n.1416A>T c.1742A>T (p.Glu581Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.635A>T (p.Glu212Val) n.1048+8393T>A c.1451A>T (p.Glu484Val) n.2582A>T | |
| X | g.22219078A= | CA2419208719 | PHEX,PTCHD1-AS | c.297A= (p.Glu99=) n.527A= n.1417A= c.1743A= (p.Glu581=) c.987A= (p.Glu329=) c.636A= (p.Glu212=) n.1048+8392T= c.1452A= (p.Glu484=) n.2583A= | |
| X | g.22219078A>C | CA412575798 | PHEX,PTCHD1-AS | c.297A>C (p.Glu99Asp) n.527A>C n.1417A>C c.1743A>C (p.Glu581Asp) c.987A>C (p.Glu329Asp) c.636A>C (p.Glu212Asp) n.1048+8392T>G c.1452A>C (p.Glu484Asp) n.2583A>C | |
| X | g.22219078A>G | CA10368336 | PHEX,PTCHD1-AS | c.297A>G (p.Glu99=) n.527A>G n.1417A>G c.1743A>G (p.Glu581=) c.987A>G (p.Glu329=) c.636A>G (p.Glu212=) n.1048+8392T>C c.1452A>G (p.Glu484=) n.2583A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22219078A>T | CA412575799 | PHEX,PTCHD1-AS | c.297A>T (p.Glu99Asp) n.527A>T n.1417A>T c.1743A>T (p.Glu581Asp) c.987A>T (p.Glu329Asp) c.636A>T (p.Glu212Asp) n.1048+8392T>A c.1452A>T (p.Glu484Asp) n.2583A>T | |
| X | g.22219079T>A | CA412575802 | PHEX,PTCHD1-AS | c.298T>A (p.Phe100Ile) n.528T>A n.1418T>A c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.637T>A (p.Phe213Ile) n.1048+8391A>T c.1453T>A (p.Phe485Ile) n.2584T>A | |
| X | g.22219079T>C | CA412575800 | PHEX,PTCHD1-AS | c.298T>C (p.Phe100Leu) n.528T>C n.1418T>C c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.637T>C (p.Phe213Leu) n.1048+8391A>G c.1453T>C (p.Phe485Leu) n.2584T>C | |
| X | g.22219079T>G | CA412575801 | PHEX,PTCHD1-AS | c.298T>G (p.Phe100Val) n.528T>G n.1418T>G c.1744T>G (p.Phe582Val) c.988T>G (p.Phe330Val) c.637T>G (p.Phe213Val) n.1048+8391A>C c.1453T>G (p.Phe485Val) n.2584T>G | |
| X | g.22219081del | CA2579572336 | PHEX,PTCHD1-AS | c.300del (p.Phe100LeufsTer?) n.530del n.1420del c.1746del (p.Phe582LeufsTer?) c.990del (p.Phe330LeufsTer?) c.639del (p.Phe213LeufsTer?) n.1048+8391del c.1455del (p.Phe485LeufsTer?) n.2586del | ClinVar |
| X | g.22219080T>A | CA412575803 | PHEX,PTCHD1-AS | c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.529T>A n.1419T>A c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.638T>A (p.Phe213Tyr) n.1048+8390A>T c.1454T>A (p.Phe485Tyr) n.2585T>A | |
| X | g.22219080T>C | CA412575804 | PHEX,PTCHD1-AS | c.299T>C (p.Phe100Ser) n.529T>C n.1419T>C c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser) c.638T>C (p.Phe213Ser) n.1048+8390A>G c.1454T>C (p.Phe485Ser) n.2585T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219080T>G | CA412575805 | PHEX,PTCHD1-AS | c.299T>G (p.Phe100Cys) n.529T>G n.1419T>G c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.638T>G (p.Phe213Cys) n.1048+8390A>C c.1454T>G (p.Phe485Cys) n.2585T>G | |
| X | g.22219081T>A | CA412575806 | PHEX,PTCHD1-AS | c.300T>A (p.Phe100Leu) n.530T>A n.1420T>A c.1746T>A (p.Phe582Leu) c.990T>A (p.Phe330Leu) c.639T>A (p.Phe213Leu) n.1048+8389A>T c.1455T>A (p.Phe485Leu) n.2586T>A | |
| X | g.22219081T>C | CA515432028 | PHEX,PTCHD1-AS | c.300T>C (p.Phe100=) n.530T>C n.1420T>C c.1746T>C (p.Phe582=) c.990T>C (p.Phe330=) c.639T>C (p.Phe213=) n.1048+8389A>G c.1455T>C (p.Phe485=) n.2586T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219081T>G | CA412575807 | PHEX,PTCHD1-AS | c.300T>G (p.Phe100Leu) n.530T>G n.1420T>G c.1746T>G (p.Phe582Leu) c.990T>G (p.Phe330Leu) c.639T>G (p.Phe213Leu) n.1048+8389A>C c.1455T>G (p.Phe485Leu) n.2586T>G | |
| X | g.22219082A= | CA2419208720 | PHEX,PTCHD1-AS | c.301A= (p.Thr101=) n.531A= n.1421A= c.1747A= (p.Thr583=) c.991A= (p.Thr331=) c.640A= (p.Thr214=) n.1048+8388T= c.1456A= (p.Thr486=) n.2587A= |