| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22218971dup | CA2693306987 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-65dup (n.255-65dup) n.485-65dup n.1375-65dup c.1701-65dup (n.1701-65dup) c.945-65dup (n.945-65dup) c.594-65dup (n.594-65dup) n.1048+8504dup c.1410-65dup (n.1410-65dup) n.2541-65dup | gnomAD v4 |
| X | g.22218972T>C | CA640419107 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-64T>C (n.255-64T>C) n.485-64T>C n.1375-64T>C c.1701-64T>C (n.1701-64T>C) c.945-64T>C (n.945-64T>C) c.594-64T>C (n.594-64T>C) n.1048+8498A>G c.1410-64T>C (n.1410-64T>C) n.2541-64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218972T= | CA2419208676 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-64T= (n.255-64T=) n.485-64T= n.1375-64T= c.1701-64T= (n.1701-64T=) c.945-64T= (n.945-64T=) c.594-64T= (n.594-64T=) n.1048+8498A= c.1410-64T= (n.1410-64T=) n.2541-64T= | |
| X | g.22218973T>C | CA873947984 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-63T>C (n.255-63T>C) n.485-63T>C n.1375-63T>C c.1701-63T>C (n.1701-63T>C) c.945-63T>C (n.945-63T>C) c.594-63T>C (n.594-63T>C) n.1048+8497A>G c.1410-63T>C (n.1410-63T>C) n.2541-63T>C | dbSNP |
| X | g.22218973T= | CA2419208677 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-63T= (n.255-63T=) n.485-63T= n.1375-63T= c.1701-63T= (n.1701-63T=) c.945-63T= (n.945-63T=) c.594-63T= (n.594-63T=) n.1048+8497A= c.1410-63T= (n.1410-63T=) n.2541-63T= | |
| X | g.22218974A= | CA2419208678 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-62A= (n.255-62A=) n.485-62A= n.1375-62A= c.1701-62A= (n.1701-62A=) c.945-62A= (n.945-62A=) c.594-62A= (n.594-62A=) n.1048+8496T= c.1410-62A= (n.1410-62A=) n.2541-62A= | |
| X | g.22218974A>G | CA873947991 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-62A>G (n.255-62A>G) n.485-62A>G n.1375-62A>G c.1701-62A>G (n.1701-62A>G) c.945-62A>G (n.945-62A>G) c.594-62A>G (n.594-62A>G) n.1048+8496T>C c.1410-62A>G (n.1410-62A>G) n.2541-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218974A>T | CA2693306990 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-62A>T (n.255-62A>T) n.485-62A>T n.1375-62A>T c.1701-62A>T (n.1701-62A>T) c.945-62A>T (n.945-62A>T) c.594-62A>T (n.594-62A>T) n.1048+8496T>A c.1410-62A>T (n.1410-62A>T) n.2541-62A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218975A>G | CA2693306991 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-61A>G (n.255-61A>G) n.485-61A>G n.1375-61A>G c.1701-61A>G (n.1701-61A>G) c.945-61A>G (n.945-61A>G) c.594-61A>G (n.594-61A>G) n.1048+8495T>C c.1410-61A>G (n.1410-61A>G) n.2541-61A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22218977G>C | CA873947997 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-59G>C (n.255-59G>C) n.485-59G>C n.1375-59G>C c.1701-59G>C (n.1701-59G>C) c.945-59G>C (n.945-59G>C) c.594-59G>C (n.594-59G>C) n.1048+8493C>G c.1410-59G>C (n.1410-59G>C) n.2541-59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218977G= | CA2419208679 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-59G= (n.255-59G=) n.485-59G= n.1375-59G= c.1701-59G= (n.1701-59G=) c.945-59G= (n.945-59G=) c.594-59G= (n.594-59G=) n.1048+8493C= c.1410-59G= (n.1410-59G=) n.2541-59G= | |
| X | g.22218977G>T | CA873947998 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-59G>T (n.255-59G>T) n.485-59G>T n.1375-59G>T c.1701-59G>T (n.1701-59G>T) c.945-59G>T (n.945-59G>T) c.594-59G>T (n.594-59G>T) n.1048+8493C>A c.1410-59G>T (n.1410-59G>T) n.2541-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218978G>A | CA2579572330 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-58G>A (n.255-58G>A) n.485-58G>A n.1375-58G>A c.1701-58G>A (n.1701-58G>A) c.945-58G>A (n.945-58G>A) c.594-58G>A (n.594-58G>A) n.1048+8492C>T c.1410-58G>A (n.1410-58G>A) n.2541-58G>A | |
| X | g.22218978G>T | CA2693306992 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-58G>T (n.255-58G>T) n.485-58G>T n.1375-58G>T c.1701-58G>T (n.1701-58G>T) c.945-58G>T (n.945-58G>T) c.594-58G>T (n.594-58G>T) n.1048+8492C>A c.1410-58G>T (n.1410-58G>T) n.2541-58G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218979A>G | CA2521842347 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-57A>G (n.255-57A>G) n.485-57A>G n.1375-57A>G c.1701-57A>G (n.1701-57A>G) c.945-57A>G (n.945-57A>G) c.594-57A>G (n.594-57A>G) n.1048+8491T>C c.1410-57A>G (n.1410-57A>G) n.2541-57A>G | |
| X | g.22218981del | CA2579572331 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-55del (n.255-55del) n.485-55del n.1375-55del c.1701-55del (n.1701-55del) c.945-55del (n.945-55del) c.594-55del (n.594-55del) n.1048+8490del c.1410-55del (n.1410-55del) n.2541-55del | |
| X | g.22218982A= | CA2419208680 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-54A= (n.255-54A=) n.485-54A= n.1375-54A= c.1701-54A= (n.1701-54A=) c.945-54A= (n.945-54A=) c.594-54A= (n.594-54A=) n.1048+8488T= c.1410-54A= (n.1410-54A=) n.2541-54A= | |
| X | g.22218982A>G | CA640419109 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-54A>G (n.255-54A>G) n.485-54A>G n.1375-54A>G c.1701-54A>G (n.1701-54A>G) c.945-54A>G (n.945-54A>G) c.594-54A>G (n.594-54A>G) n.1048+8488T>C c.1410-54A>G (n.1410-54A>G) n.2541-54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22218983T>C | CA2419208682 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-53T>C (n.255-53T>C) n.485-53T>C n.1375-53T>C c.1701-53T>C (n.1701-53T>C) c.945-53T>C (n.945-53T>C) c.594-53T>C (n.594-53T>C) n.1048+8487A>G c.1410-53T>C (n.1410-53T>C) n.2541-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22218983T= | CA2419208681 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-53T= (n.255-53T=) n.485-53T= n.1375-53T= c.1701-53T= (n.1701-53T=) c.945-53T= (n.945-53T=) c.594-53T= (n.594-53T=) n.1048+8487A= c.1410-53T= (n.1410-53T=) n.2541-53T= | |
| X | g.22218984G>A | CA2579572332 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-52G>A (n.255-52G>A) n.485-52G>A n.1375-52G>A c.1701-52G>A (n.1701-52G>A) c.945-52G>A (n.945-52G>A) c.594-52G>A (n.594-52G>A) n.1048+8486C>T c.1410-52G>A (n.1410-52G>A) n.2541-52G>A | |
| X | g.22218984G>T | CA2693306993 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-52G>T (n.255-52G>T) n.485-52G>T n.1375-52G>T c.1701-52G>T (n.1701-52G>T) c.945-52G>T (n.945-52G>T) c.594-52G>T (n.594-52G>T) n.1048+8486C>A c.1410-52G>T (n.1410-52G>T) n.2541-52G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218985C>A | CA2693306994 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-51C>A (n.255-51C>A) n.485-51C>A n.1375-51C>A c.1701-51C>A (n.1701-51C>A) c.945-51C>A (n.945-51C>A) c.594-51C>A (n.594-51C>A) n.1048+8485G>T c.1410-51C>A (n.1410-51C>A) n.2541-51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218985C>T | CA2520539628 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-51C>T (n.255-51C>T) n.485-51C>T n.1375-51C>T c.1701-51C>T (n.1701-51C>T) c.945-51C>T (n.945-51C>T) c.594-51C>T (n.594-51C>T) n.1048+8485G>A c.1410-51C>T (n.1410-51C>T) n.2541-51C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218988T>C | CA2693306995 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-48T>C (n.255-48T>C) n.485-48T>C n.1375-48T>C c.1701-48T>C (n.1701-48T>C) c.945-48T>C (n.945-48T>C) c.594-48T>C (n.594-48T>C) n.1048+8482A>G c.1410-48T>C (n.1410-48T>C) n.2541-48T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218989G>T | CA2693306996 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-47G>T (n.255-47G>T) n.485-47G>T n.1375-47G>T c.1701-47G>T (n.1701-47G>T) c.945-47G>T (n.945-47G>T) c.594-47G>T (n.594-47G>T) n.1048+8481C>A c.1410-47G>T (n.1410-47G>T) n.2541-47G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218990A= | CA2419208683 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-46A= (n.255-46A=) n.485-46A= n.1375-46A= c.1701-46A= (n.1701-46A=) c.945-46A= (n.945-46A=) c.594-46A= (n.594-46A=) n.1048+8480T= c.1410-46A= (n.1410-46A=) n.2541-46A= | |
| X | g.22218990A>G | CA327531781 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-46A>G (n.255-46A>G) n.485-46A>G n.1375-46A>G c.1701-46A>G (n.1701-46A>G) c.945-46A>G (n.945-46A>G) c.594-46A>G (n.594-46A>G) n.1048+8480T>C c.1410-46A>G (n.1410-46A>G) n.2541-46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22218991G>C | CA640419111 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-45G>C (n.255-45G>C) n.485-45G>C n.1375-45G>C c.1701-45G>C (n.1701-45G>C) c.945-45G>C (n.945-45G>C) c.594-45G>C (n.594-45G>C) n.1048+8479C>G c.1410-45G>C (n.1410-45G>C) n.2541-45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22218991G= | CA2419208684 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-45G= (n.255-45G=) n.485-45G= n.1375-45G= c.1701-45G= (n.1701-45G=) c.945-45G= (n.945-45G=) c.594-45G= (n.594-45G=) n.1048+8479C= c.1410-45G= (n.1410-45G=) n.2541-45G= | |
| X | g.22218991G>T | CA2693306997 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-45G>T (n.255-45G>T) n.485-45G>T n.1375-45G>T c.1701-45G>T (n.1701-45G>T) c.945-45G>T (n.945-45G>T) c.594-45G>T (n.594-45G>T) n.1048+8479C>A c.1410-45G>T (n.1410-45G>T) n.2541-45G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218995C>A | CA2693306998 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-41C>A (n.255-41C>A) n.485-41C>A n.1375-41C>A c.1701-41C>A (n.1701-41C>A) c.945-41C>A (n.945-41C>A) c.594-41C>A (n.594-41C>A) n.1048+8475G>T c.1410-41C>A (n.1410-41C>A) n.2541-41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218996A>C | CA2693306999 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-40A>C (n.255-40A>C) n.485-40A>C n.1375-40A>C c.1701-40A>C (n.1701-40A>C) c.945-40A>C (n.945-40A>C) c.594-40A>C (n.594-40A>C) n.1048+8474T>G c.1410-40A>C (n.1410-40A>C) n.2541-40A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22218996A>T | CA2693307000 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-40A>T (n.255-40A>T) n.485-40A>T n.1375-40A>T c.1701-40A>T (n.1701-40A>T) c.945-40A>T (n.945-40A>T) c.594-40A>T (n.594-40A>T) n.1048+8474T>A c.1410-40A>T (n.1410-40A>T) n.2541-40A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218998G>A | CA2693307001 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-38G>A (n.255-38G>A) n.485-38G>A n.1375-38G>A c.1701-38G>A (n.1701-38G>A) c.945-38G>A (n.945-38G>A) c.594-38G>A (n.594-38G>A) n.1048+8472C>T c.1410-38G>A (n.1410-38G>A) n.2541-38G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218998G>T | CA2693307002 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-38G>T (n.255-38G>T) n.485-38G>T n.1375-38G>T c.1701-38G>T (n.1701-38G>T) c.945-38G>T (n.945-38G>T) c.594-38G>T (n.594-38G>T) n.1048+8472C>A c.1410-38G>T (n.1410-38G>T) n.2541-38G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22218999C>A | CA2693307003 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-37C>A (n.255-37C>A) n.485-37C>A n.1375-37C>A c.1701-37C>A (n.1701-37C>A) c.945-37C>A (n.945-37C>A) c.594-37C>A (n.594-37C>A) n.1048+8471G>T c.1410-37C>A (n.1410-37C>A) n.2541-37C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22218999C= | CA2419208685 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-37C= (n.255-37C=) n.485-37C= n.1375-37C= c.1701-37C= (n.1701-37C=) c.945-37C= (n.945-37C=) c.594-37C= (n.594-37C=) n.1048+8471G= c.1410-37C= (n.1410-37C=) n.2541-37C= | |
| X | g.22218999C>T | CA2419208686 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-37C>T (n.255-37C>T) n.485-37C>T n.1375-37C>T c.1701-37C>T (n.1701-37C>T) c.945-37C>T (n.945-37C>T) c.594-37C>T (n.594-37C>T) n.1048+8471G>A c.1410-37C>T (n.1410-37C>T) n.2541-37C>T | dbSNP |
| X | g.22219001T>C | CA2693307004 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-35T>C (n.255-35T>C) n.485-35T>C n.1375-35T>C c.1701-35T>C (n.1701-35T>C) c.945-35T>C (n.945-35T>C) c.594-35T>C (n.594-35T>C) n.1048+8469A>G c.1410-35T>C (n.1410-35T>C) n.2541-35T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219002G>A | CA640419112 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-34G>A (n.255-34G>A) n.485-34G>A n.1375-34G>A c.1701-34G>A (n.1701-34G>A) c.945-34G>A (n.945-34G>A) c.594-34G>A (n.594-34G>A) n.1048+8468C>T c.1410-34G>A (n.1410-34G>A) n.2541-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.22219004A>G | CA2693307005 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-32A>G (n.255-32A>G) n.485-32A>G n.1375-32A>G c.1701-32A>G (n.1701-32A>G) c.945-32A>G (n.945-32A>G) c.594-32A>G (n.594-32A>G) n.1048+8466T>C c.1410-32A>G (n.1410-32A>G) n.2541-32A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219004A>T | CA2693307006 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-32A>T (n.255-32A>T) n.485-32A>T n.1375-32A>T c.1701-32A>T (n.1701-32A>T) c.945-32A>T (n.945-32A>T) c.594-32A>T (n.594-32A>T) n.1048+8466T>A c.1410-32A>T (n.1410-32A>T) n.2541-32A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22219005A>G | CA2542668448 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-31A>G (n.255-31A>G) n.485-31A>G n.1375-31A>G c.1701-31A>G (n.1701-31A>G) c.945-31A>G (n.945-31A>G) c.594-31A>G (n.594-31A>G) n.1048+8465T>C c.1410-31A>G (n.1410-31A>G) n.2541-31A>G | |
| X | g.22219006T>C | CA2592066366 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-30T>C (n.255-30T>C) n.485-30T>C n.1375-30T>C c.1701-30T>C (n.1701-30T>C) c.945-30T>C (n.945-30T>C) c.594-30T>C (n.594-30T>C) n.1048+8464A>G c.1410-30T>C (n.1410-30T>C) n.2541-30T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.22219007T>C | CA2693307008 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-29T>C (n.255-29T>C) n.485-29T>C n.1375-29T>C c.1701-29T>C (n.1701-29T>C) c.945-29T>C (n.945-29T>C) c.594-29T>C (n.594-29T>C) n.1048+8463A>G c.1410-29T>C (n.1410-29T>C) n.2541-29T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219008G>A | CA2693307009 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-28G>A (n.255-28G>A) n.485-28G>A n.1375-28G>A c.1701-28G>A (n.1701-28G>A) c.945-28G>A (n.945-28G>A) c.594-28G>A (n.594-28G>A) n.1048+8462C>T c.1410-28G>A (n.1410-28G>A) n.2541-28G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219008G>T | CA2555109145 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-28G>T (n.255-28G>T) n.485-28G>T n.1375-28G>T c.1701-28G>T (n.1701-28G>T) c.945-28G>T (n.945-28G>T) c.594-28G>T (n.594-28G>T) n.1048+8462C>A c.1410-28G>T (n.1410-28G>T) n.2541-28G>T | gnomAD v4 |