| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22212824C>A | CA2693306785 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-80C>A (n.200-80C>A) n.430-80C>A n.1320-80C>A c.1646-80C>A (n.1646-80C>A) c.890-80C>A (n.890-80C>A) c.539-80C>A (n.539-80C>A) n.1049-10054G>T c.1355-80C>A (n.1355-80C>A) n.2486-80C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212824C>T | CA2693306786 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-80C>T (n.200-80C>T) n.430-80C>T n.1320-80C>T c.1646-80C>T (n.1646-80C>T) c.890-80C>T (n.890-80C>T) c.539-80C>T (n.539-80C>T) n.1049-10054G>A c.1355-80C>T (n.1355-80C>T) n.2486-80C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212825C>A | CA2693306787 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-79C>A (n.200-79C>A) n.430-79C>A n.1320-79C>A c.1646-79C>A (n.1646-79C>A) c.890-79C>A (n.890-79C>A) c.539-79C>A (n.539-79C>A) n.1049-10055G>T c.1355-79C>A (n.1355-79C>A) n.2486-79C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212826del | CA2541839235 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-78del (n.200-78del) n.430-78del n.1320-78del c.1646-78del (n.1646-78del) c.890-78del (n.890-78del) c.539-78del (n.539-78del) n.1049-10056del c.1355-78del (n.1355-78del) n.2486-78del | |
| X | g.22212826T>C | CA2579572304 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-78T>C (n.200-78T>C) n.430-78T>C n.1320-78T>C c.1646-78T>C (n.1646-78T>C) c.890-78T>C (n.890-78T>C) c.539-78T>C (n.539-78T>C) n.1049-10056A>G c.1355-78T>C (n.1355-78T>C) n.2486-78T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212828A= | CA2419206658 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-76A= (n.200-76A=) n.430-76A= n.1320-76A= c.1646-76A= (n.1646-76A=) c.890-76A= (n.890-76A=) c.539-76A= (n.539-76A=) n.1049-10058T= c.1355-76A= (n.1355-76A=) n.2486-76A= | |
| X | g.22212828A>G | CA327531286 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-76A>G (n.200-76A>G) n.430-76A>G n.1320-76A>G c.1646-76A>G (n.1646-76A>G) c.890-76A>G (n.890-76A>G) c.539-76A>G (n.539-76A>G) n.1049-10058T>C c.1355-76A>G (n.1355-76A>G) n.2486-76A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212829G= | CA2419206659 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-75G= (n.200-75G=) n.430-75G= n.1320-75G= c.1646-75G= (n.1646-75G=) c.890-75G= (n.890-75G=) c.539-75G= (n.539-75G=) n.1049-10059C= c.1355-75G= (n.1355-75G=) n.2486-75G= | |
| X | g.22212831_22212833dup | CA2419206660 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-73_200-71dup (n.200-73_200-71dup) n.430-73_430-71dup n.1320-73_1320-71dup c.1646-73_1646-71dup (n.1646-73_1646-71dup) c.890-73_890-71dup (n.890-73_890-71dup) c.539-73_539-71dup (n.539-73_539-71dup) n.1049-10062_1049-10060dup c.1355-73_1355-71dup (n.1355-73_1355-71dup) n.2486-73_2486-71dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212831G= | CA2419206661 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-73G= (n.200-73G=) n.430-73G= n.1320-73G= c.1646-73G= (n.1646-73G=) c.890-73G= (n.890-73G=) c.539-73G= (n.539-73G=) n.1049-10061C= c.1355-73G= (n.1355-73G=) n.2486-73G= | |
| X | g.22212831G>T | CA873944811 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-73G>T (n.200-73G>T) n.430-73G>T n.1320-73G>T c.1646-73G>T (n.1646-73G>T) c.890-73G>T (n.890-73G>T) c.539-73G>T (n.539-73G>T) n.1049-10061C>A c.1355-73G>T (n.1355-73G>T) n.2486-73G>T | dbSNP |
| X | g.22212832T>A | CA327531287 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-72T>A (n.200-72T>A) n.430-72T>A n.1320-72T>A c.1646-72T>A (n.1646-72T>A) c.890-72T>A (n.890-72T>A) c.539-72T>A (n.539-72T>A) n.1049-10062A>T c.1355-72T>A (n.1355-72T>A) n.2486-72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212832T= | CA2419206662 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-72T= (n.200-72T=) n.430-72T= n.1320-72T= c.1646-72T= (n.1646-72T=) c.890-72T= (n.890-72T=) c.539-72T= (n.539-72T=) n.1049-10062A= c.1355-72T= (n.1355-72T=) n.2486-72T= | |
| X | g.22212833del | CA2579572305 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-71del (n.200-71del) n.430-71del n.1320-71del c.1646-71del (n.1646-71del) c.890-71del (n.890-71del) c.539-71del (n.539-71del) n.1049-10062del c.1355-71del (n.1355-71del) n.2486-71del | |
| X | g.22212834A>C | CA2693306788 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-70A>C (n.200-70A>C) n.430-70A>C n.1320-70A>C c.1646-70A>C (n.1646-70A>C) c.890-70A>C (n.890-70A>C) c.539-70A>C (n.539-70A>C) n.1049-10064T>G c.1355-70A>C (n.1355-70A>C) n.2486-70A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212834A>T | CA2693306789 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-70A>T (n.200-70A>T) n.430-70A>T n.1320-70A>T c.1646-70A>T (n.1646-70A>T) c.890-70A>T (n.890-70A>T) c.539-70A>T (n.539-70A>T) n.1049-10064T>A c.1355-70A>T (n.1355-70A>T) n.2486-70A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212835T>C | CA2419206664 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-69T>C (n.200-69T>C) n.430-69T>C n.1320-69T>C c.1646-69T>C (n.1646-69T>C) c.890-69T>C (n.890-69T>C) c.539-69T>C (n.539-69T>C) n.1049-10065A>G c.1355-69T>C (n.1355-69T>C) n.2486-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212835T= | CA2419206663 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-69T= (n.200-69T=) n.430-69T= n.1320-69T= c.1646-69T= (n.1646-69T=) c.890-69T= (n.890-69T=) c.539-69T= (n.539-69T=) n.1049-10065A= c.1355-69T= (n.1355-69T=) n.2486-69T= | |
| X | g.22212836A>T | CA2693306790 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-68A>T (n.200-68A>T) n.430-68A>T n.1320-68A>T c.1646-68A>T (n.1646-68A>T) c.890-68A>T (n.890-68A>T) c.539-68A>T (n.539-68A>T) n.1049-10066T>A c.1355-68A>T (n.1355-68A>T) n.2486-68A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212837G>T | CA2693306791 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-67G>T (n.200-67G>T) n.430-67G>T n.1320-67G>T c.1646-67G>T (n.1646-67G>T) c.890-67G>T (n.890-67G>T) c.539-67G>T (n.539-67G>T) n.1049-10067C>A c.1355-67G>T (n.1355-67G>T) n.2486-67G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212838C>A | CA2693306792 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-66C>A (n.200-66C>A) n.430-66C>A n.1320-66C>A c.1646-66C>A (n.1646-66C>A) c.890-66C>A (n.890-66C>A) c.539-66C>A (n.539-66C>A) n.1049-10068G>T c.1355-66C>A (n.1355-66C>A) n.2486-66C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212838C>T | CA2693306793 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-66C>T (n.200-66C>T) n.430-66C>T n.1320-66C>T c.1646-66C>T (n.1646-66C>T) c.890-66C>T (n.890-66C>T) c.539-66C>T (n.539-66C>T) n.1049-10068G>A c.1355-66C>T (n.1355-66C>T) n.2486-66C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212839T>C | CA2693306794 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-65T>C (n.200-65T>C) n.430-65T>C n.1320-65T>C c.1646-65T>C (n.1646-65T>C) c.890-65T>C (n.890-65T>C) c.539-65T>C (n.539-65T>C) n.1049-10069A>G c.1355-65T>C (n.1355-65T>C) n.2486-65T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212840A>C | CA2693306795 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-64A>C (n.200-64A>C) n.430-64A>C n.1320-64A>C c.1646-64A>C (n.1646-64A>C) c.890-64A>C (n.890-64A>C) c.539-64A>C (n.539-64A>C) n.1049-10070T>G c.1355-64A>C (n.1355-64A>C) n.2486-64A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212840A>G | CA2693306796 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-64A>G (n.200-64A>G) n.430-64A>G n.1320-64A>G c.1646-64A>G (n.1646-64A>G) c.890-64A>G (n.890-64A>G) c.539-64A>G (n.539-64A>G) n.1049-10070T>C c.1355-64A>G (n.1355-64A>G) n.2486-64A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212841G>A | CA2693306799 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-63G>A (n.200-63G>A) n.430-63G>A n.1320-63G>A c.1646-63G>A (n.1646-63G>A) c.890-63G>A (n.890-63G>A) c.539-63G>A (n.539-63G>A) n.1049-10071C>T c.1355-63G>A (n.1355-63G>A) n.2486-63G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212841G>C | CA2693306797 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-63G>C (n.200-63G>C) n.430-63G>C n.1320-63G>C c.1646-63G>C (n.1646-63G>C) c.890-63G>C (n.890-63G>C) c.539-63G>C (n.539-63G>C) n.1049-10071C>G c.1355-63G>C (n.1355-63G>C) n.2486-63G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22212841G>T | CA2693306798 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-63G>T (n.200-63G>T) n.430-63G>T n.1320-63G>T c.1646-63G>T (n.1646-63G>T) c.890-63G>T (n.890-63G>T) c.539-63G>T (n.539-63G>T) n.1049-10071C>A c.1355-63G>T (n.1355-63G>T) n.2486-63G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22212843A>G | CA2693306800 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-61A>G (n.200-61A>G) n.430-61A>G n.1320-61A>G c.1646-61A>G (n.1646-61A>G) c.890-61A>G (n.890-61A>G) c.539-61A>G (n.539-61A>G) n.1049-10073T>C c.1355-61A>G (n.1355-61A>G) n.2486-61A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212844C>A | CA2693306801 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-60C>A (n.200-60C>A) n.430-60C>A n.1320-60C>A c.1646-60C>A (n.1646-60C>A) c.890-60C>A (n.890-60C>A) c.539-60C>A (n.539-60C>A) n.1049-10074G>T c.1355-60C>A (n.1355-60C>A) n.2486-60C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22212844C= | CA2419206665 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-60C= (n.200-60C=) n.430-60C= n.1320-60C= c.1646-60C= (n.1646-60C=) c.890-60C= (n.890-60C=) c.539-60C= (n.539-60C=) n.1049-10074G= c.1355-60C= (n.1355-60C=) n.2486-60C= | |
| X | g.22212844C>G | CA2693306802 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-60C>G (n.200-60C>G) n.430-60C>G n.1320-60C>G c.1646-60C>G (n.1646-60C>G) c.890-60C>G (n.890-60C>G) c.539-60C>G (n.539-60C>G) n.1049-10074G>C c.1355-60C>G (n.1355-60C>G) n.2486-60C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212844C>T | CA327531288 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-60C>T (n.200-60C>T) n.430-60C>T n.1320-60C>T c.1646-60C>T (n.1646-60C>T) c.890-60C>T (n.890-60C>T) c.539-60C>T (n.539-60C>T) n.1049-10074G>A c.1355-60C>T (n.1355-60C>T) n.2486-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212845C>A | CA2419206667 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-59C>A (n.200-59C>A) n.430-59C>A n.1320-59C>A c.1646-59C>A (n.1646-59C>A) c.890-59C>A (n.890-59C>A) c.539-59C>A (n.539-59C>A) n.1049-10075G>T c.1355-59C>A (n.1355-59C>A) n.2486-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22212845C= | CA2419206666 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-59C= (n.200-59C=) n.430-59C= n.1320-59C= c.1646-59C= (n.1646-59C=) c.890-59C= (n.890-59C=) c.539-59C= (n.539-59C=) n.1049-10075G= c.1355-59C= (n.1355-59C=) n.2486-59C= | |
| X | g.22212845C>G | CA327531289 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-59C>G (n.200-59C>G) n.430-59C>G n.1320-59C>G c.1646-59C>G (n.1646-59C>G) c.890-59C>G (n.890-59C>G) c.539-59C>G (n.539-59C>G) n.1049-10075G>C c.1355-59C>G (n.1355-59C>G) n.2486-59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22212846A>G | CA2514484131 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-58A>G (n.200-58A>G) n.430-58A>G n.1320-58A>G c.1646-58A>G (n.1646-58A>G) c.890-58A>G (n.890-58A>G) c.539-58A>G (n.539-58A>G) n.1049-10076T>C c.1355-58A>G (n.1355-58A>G) n.2486-58A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22212847G>C | CA2693306804 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-57G>C (n.200-57G>C) n.430-57G>C n.1320-57G>C c.1646-57G>C (n.1646-57G>C) c.890-57G>C (n.890-57G>C) c.539-57G>C (n.539-57G>C) n.1049-10077C>G c.1355-57G>C (n.1355-57G>C) n.2486-57G>C | gnomAD v4 |
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| X | g.22212848G>A | CA873944841 | PHEX,PTCHD1-AS | c.200-56G>A (n.200-56G>A) n.430-56G>A n.1320-56G>A c.1646-56G>A (n.1646-56G>A) c.890-56G>A (n.890-56G>A) c.539-56G>A (n.539-56G>A) n.1049-10078C>T c.1355-56G>A (n.1355-56G>A) n.2486-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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