Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22188299_22193844del | CA645509387 | PHEX | c.141-2145_199+3342del n.371-2145_429+3342del n.1261-2145_1319+3342del c.1587-2145_1645+3342del c.831-2145_889+3342del c.480-2145_538+3342del c.1296-2145_1354+3342del n.2427-2145_2485+3342del | ClinVar |
X | g.22190347T>C | CA2693307385 | PHEX | c.141-97T>C (n.141-97T>C) n.371-97T>C n.1261-97T>C c.1587-97T>C (n.1587-97T>C) c.831-97T>C (n.831-97T>C) c.480-97T>C (n.480-97T>C) c.1296-97T>C (n.1296-97T>C) n.2427-97T>C | gnomAD v4 |
X | g.22190348A= | CA2419199180 | PHEX | c.141-96A= (n.141-96A=) n.371-96A= n.1261-96A= c.1587-96A= (n.1587-96A=) c.831-96A= (n.831-96A=) c.480-96A= (n.480-96A=) c.1296-96A= (n.1296-96A=) n.2427-96A= | |
X | g.22190348A>G | CA2419199181 | PHEX | c.141-96A>G (n.141-96A>G) n.371-96A>G n.1261-96A>G c.1587-96A>G (n.1587-96A>G) c.831-96A>G (n.831-96A>G) c.480-96A>G (n.480-96A>G) c.1296-96A>G (n.1296-96A>G) n.2427-96A>G | dbSNP |
X | g.22190349T>C | CA2693307386 | PHEX | c.141-95T>C (n.141-95T>C) n.371-95T>C n.1261-95T>C c.1587-95T>C (n.1587-95T>C) c.831-95T>C (n.831-95T>C) c.480-95T>C (n.480-95T>C) c.1296-95T>C (n.1296-95T>C) n.2427-95T>C | gnomAD v4 |
X | g.22190352G>A | CA2693307387 | PHEX | c.141-92G>A (n.141-92G>A) n.371-92G>A n.1261-92G>A c.1587-92G>A (n.1587-92G>A) c.831-92G>A (n.831-92G>A) c.480-92G>A (n.480-92G>A) c.1296-92G>A (n.1296-92G>A) n.2427-92G>A | gnomAD v4 |
X | g.22190352G= | CA2419199182 | PHEX | c.141-92G= (n.141-92G=) n.371-92G= n.1261-92G= c.1587-92G= (n.1587-92G=) c.831-92G= (n.831-92G=) c.480-92G= (n.480-92G=) c.1296-92G= (n.1296-92G=) n.2427-92G= | |
X | g.22190352G>T | CA327529555 | PHEX | c.141-92G>T (n.141-92G>T) n.371-92G>T n.1261-92G>T c.1587-92G>T (n.1587-92G>T) c.831-92G>T (n.831-92G>T) c.480-92G>T (n.480-92G>T) c.1296-92G>T (n.1296-92G>T) n.2427-92G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22190353C= | CA2419199183 | PHEX | c.141-91C= (n.141-91C=) n.371-91C= n.1261-91C= c.1587-91C= (n.1587-91C=) c.831-91C= (n.831-91C=) c.480-91C= (n.480-91C=) c.1296-91C= (n.1296-91C=) n.2427-91C= | |
X | g.22190353C>G | CA2693307388 | PHEX | c.141-91C>G (n.141-91C>G) n.371-91C>G n.1261-91C>G c.1587-91C>G (n.1587-91C>G) c.831-91C>G (n.831-91C>G) c.480-91C>G (n.480-91C>G) c.1296-91C>G (n.1296-91C>G) n.2427-91C>G | gnomAD v4 |
X | g.22190353C>T | CA327529556 | PHEX | c.141-91C>T (n.141-91C>T) n.371-91C>T n.1261-91C>T c.1587-91C>T (n.1587-91C>T) c.831-91C>T (n.831-91C>T) c.480-91C>T (n.480-91C>T) c.1296-91C>T (n.1296-91C>T) n.2427-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22190358A= | CA2419199184 | PHEX | c.141-86A= (n.141-86A=) n.371-86A= n.1261-86A= c.1587-86A= (n.1587-86A=) c.831-86A= (n.831-86A=) c.480-86A= (n.480-86A=) c.1296-86A= (n.1296-86A=) n.2427-86A= | |
X | g.22190358A>G | CA2419199185 | PHEX | c.141-86A>G (n.141-86A>G) n.371-86A>G n.1261-86A>G c.1587-86A>G (n.1587-86A>G) c.831-86A>G (n.831-86A>G) c.480-86A>G (n.480-86A>G) c.1296-86A>G (n.1296-86A>G) n.2427-86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22190361C>A | CA2419199187 | PHEX | c.141-83C>A (n.141-83C>A) n.371-83C>A n.1261-83C>A c.1587-83C>A (n.1587-83C>A) c.831-83C>A (n.831-83C>A) c.480-83C>A (n.480-83C>A) c.1296-83C>A (n.1296-83C>A) n.2427-83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22190361C= | CA2419199186 | PHEX | c.141-83C= (n.141-83C=) n.371-83C= n.1261-83C= c.1587-83C= (n.1587-83C=) c.831-83C= (n.831-83C=) c.480-83C= (n.480-83C=) c.1296-83C= (n.1296-83C=) n.2427-83C= | |
X | g.22190362C>A | CA2579572278 | PHEX | c.141-82C>A (n.141-82C>A) n.371-82C>A n.1261-82C>A c.1587-82C>A (n.1587-82C>A) c.831-82C>A (n.831-82C>A) c.480-82C>A (n.480-82C>A) c.1296-82C>A (n.1296-82C>A) n.2427-82C>A | gnomAD v4 |
X | g.22190362C>T | CA2559908655 | PHEX | c.141-82C>T (n.141-82C>T) n.371-82C>T n.1261-82C>T c.1587-82C>T (n.1587-82C>T) c.831-82C>T (n.831-82C>T) c.480-82C>T (n.480-82C>T) c.1296-82C>T (n.1296-82C>T) n.2427-82C>T | gnomAD v4 |
X | g.22190363C>A | CA327529557 | PHEX | c.141-81C>A (n.141-81C>A) n.371-81C>A n.1261-81C>A c.1587-81C>A (n.1587-81C>A) c.831-81C>A (n.831-81C>A) c.480-81C>A (n.480-81C>A) c.1296-81C>A (n.1296-81C>A) n.2427-81C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22190363C= | CA2419199188 | PHEX | c.141-81C= (n.141-81C=) n.371-81C= n.1261-81C= c.1587-81C= (n.1587-81C=) c.831-81C= (n.831-81C=) c.480-81C= (n.480-81C=) c.1296-81C= (n.1296-81C=) n.2427-81C= | |
X | g.22190363C>T | CA2693307389 | PHEX | c.141-81C>T (n.141-81C>T) n.371-81C>T n.1261-81C>T c.1587-81C>T (n.1587-81C>T) c.831-81C>T (n.831-81C>T) c.480-81C>T (n.480-81C>T) c.1296-81C>T (n.1296-81C>T) n.2427-81C>T | gnomAD v4 |
X | g.22190366C>A | CA2693307390 | PHEX | c.141-78C>A (n.141-78C>A) n.371-78C>A n.1261-78C>A c.1587-78C>A (n.1587-78C>A) c.831-78C>A (n.831-78C>A) c.480-78C>A (n.480-78C>A) c.1296-78C>A (n.1296-78C>A) n.2427-78C>A | gnomAD v4 |
X | g.22190366C= | CA2419199189 | PHEX | c.141-78C= (n.141-78C=) n.371-78C= n.1261-78C= c.1587-78C= (n.1587-78C=) c.831-78C= (n.831-78C=) c.480-78C= (n.480-78C=) c.1296-78C= (n.1296-78C=) n.2427-78C= | |
X | g.22190366C>T | CA2419199190 | PHEX | c.141-78C>T (n.141-78C>T) n.371-78C>T n.1261-78C>T c.1587-78C>T (n.1587-78C>T) c.831-78C>T (n.831-78C>T) c.480-78C>T (n.480-78C>T) c.1296-78C>T (n.1296-78C>T) n.2427-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22190367C>A | CA2693307391 | PHEX | c.141-77C>A (n.141-77C>A) n.371-77C>A n.1261-77C>A c.1587-77C>A (n.1587-77C>A) c.831-77C>A (n.831-77C>A) c.480-77C>A (n.480-77C>A) c.1296-77C>A (n.1296-77C>A) n.2427-77C>A | gnomAD v4 |
X | g.22190368A>C | CA2693307392 | PHEX | c.141-76A>C (n.141-76A>C) n.371-76A>C n.1261-76A>C c.1587-76A>C (n.1587-76A>C) c.831-76A>C (n.831-76A>C) c.480-76A>C (n.480-76A>C) c.1296-76A>C (n.1296-76A>C) n.2427-76A>C | gnomAD v4 |
X | g.22190370G>A | CA2579572279 | PHEX | c.141-74G>A (n.141-74G>A) n.371-74G>A n.1261-74G>A c.1587-74G>A (n.1587-74G>A) c.831-74G>A (n.831-74G>A) c.480-74G>A (n.480-74G>A) c.1296-74G>A (n.1296-74G>A) n.2427-74G>A | gnomAD v4 |
X | g.22190370G>T | CA2693307393 | PHEX | c.141-74G>T (n.141-74G>T) n.371-74G>T n.1261-74G>T c.1587-74G>T (n.1587-74G>T) c.831-74G>T (n.831-74G>T) c.480-74G>T (n.480-74G>T) c.1296-74G>T (n.1296-74G>T) n.2427-74G>T | gnomAD v4 |
X | g.22190371C>T | CA2579572280 | PHEX | c.141-73C>T (n.141-73C>T) n.371-73C>T n.1261-73C>T c.1587-73C>T (n.1587-73C>T) c.831-73C>T (n.831-73C>T) c.480-73C>T (n.480-73C>T) c.1296-73C>T (n.1296-73C>T) n.2427-73C>T | gnomAD v4 |
X | g.22190374T>G | CA2693307394 | PHEX | c.141-70T>G (n.141-70T>G) n.371-70T>G n.1261-70T>G c.1587-70T>G (n.1587-70T>G) c.831-70T>G (n.831-70T>G) c.480-70T>G (n.480-70T>G) c.1296-70T>G (n.1296-70T>G) n.2427-70T>G | gnomAD v4 |
X | g.22190376T>A | CA327529558 | PHEX | c.141-68T>A (n.141-68T>A) n.371-68T>A n.1261-68T>A c.1587-68T>A (n.1587-68T>A) c.831-68T>A (n.831-68T>A) c.480-68T>A (n.480-68T>A) c.1296-68T>A (n.1296-68T>A) n.2427-68T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.22190377T>A | CA2693307395 | PHEX | c.141-67T>A (n.141-67T>A) n.371-67T>A n.1261-67T>A c.1587-67T>A (n.1587-67T>A) c.831-67T>A (n.831-67T>A) c.480-67T>A (n.480-67T>A) c.1296-67T>A (n.1296-67T>A) n.2427-67T>A | gnomAD v4 |
X | g.22190378T>C | CA2693307396 | PHEX | c.141-66T>C (n.141-66T>C) n.371-66T>C n.1261-66T>C c.1587-66T>C (n.1587-66T>C) c.831-66T>C (n.831-66T>C) c.480-66T>C (n.480-66T>C) c.1296-66T>C (n.1296-66T>C) n.2427-66T>C | gnomAD v4 |
X | g.22190378T>G | CA2693307397 | PHEX | c.141-66T>G (n.141-66T>G) n.371-66T>G n.1261-66T>G c.1587-66T>G (n.1587-66T>G) c.831-66T>G (n.831-66T>G) c.480-66T>G (n.480-66T>G) c.1296-66T>G (n.1296-66T>G) n.2427-66T>G | gnomAD v4 |
X | g.22190379G>A | CA2693307398 | PHEX | c.141-65G>A (n.141-65G>A) n.371-65G>A n.1261-65G>A c.1587-65G>A (n.1587-65G>A) c.831-65G>A (n.831-65G>A) c.480-65G>A (n.480-65G>A) c.1296-65G>A (n.1296-65G>A) n.2427-65G>A | gnomAD v4 |
X | g.22190379G= | CA2419199192 | PHEX | c.141-65G= (n.141-65G=) n.371-65G= n.1261-65G= c.1587-65G= (n.1587-65G=) c.831-65G= (n.831-65G=) c.480-65G= (n.480-65G=) c.1296-65G= (n.1296-65G=) n.2427-65G= | |
X | g.22190379G>T | CA1131563099 | PHEX | c.141-65G>T (n.141-65G>T) n.371-65G>T n.1261-65G>T c.1587-65G>T (n.1587-65G>T) c.831-65G>T (n.831-65G>T) c.480-65G>T (n.480-65G>T) c.1296-65G>T (n.1296-65G>T) n.2427-65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22190381C>A | CA2579572281 | PHEX | c.141-63C>A (n.141-63C>A) n.371-63C>A n.1261-63C>A c.1587-63C>A (n.1587-63C>A) c.831-63C>A (n.831-63C>A) c.480-63C>A (n.480-63C>A) c.1296-63C>A (n.1296-63C>A) n.2427-63C>A | gnomAD v4 |
X | g.22190381C= | CA2419199193 | PHEX | c.141-63C= (n.141-63C=) n.371-63C= n.1261-63C= c.1587-63C= (n.1587-63C=) c.831-63C= (n.831-63C=) c.480-63C= (n.480-63C=) c.1296-63C= (n.1296-63C=) n.2427-63C= | |
X | g.22190381C>T | CA327529559 | PHEX | c.141-63C>T (n.141-63C>T) n.371-63C>T n.1261-63C>T c.1587-63C>T (n.1587-63C>T) c.831-63C>T (n.831-63C>T) c.480-63C>T (n.480-63C>T) c.1296-63C>T (n.1296-63C>T) n.2427-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22190382T>C | CA873935961 | PHEX | c.141-62T>C (n.141-62T>C) n.371-62T>C n.1261-62T>C c.1587-62T>C (n.1587-62T>C) c.831-62T>C (n.831-62T>C) c.480-62T>C (n.480-62T>C) c.1296-62T>C (n.1296-62T>C) n.2427-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22190382T= | CA2419199194 | PHEX | c.141-62T= (n.141-62T=) n.371-62T= n.1261-62T= c.1587-62T= (n.1587-62T=) c.831-62T= (n.831-62T=) c.480-62T= (n.480-62T=) c.1296-62T= (n.1296-62T=) n.2427-62T= | |
X | g.22190384T>G | CA327529560 | PHEX | c.141-60T>G (n.141-60T>G) n.371-60T>G n.1261-60T>G c.1587-60T>G (n.1587-60T>G) c.831-60T>G (n.831-60T>G) c.480-60T>G (n.480-60T>G) c.1296-60T>G (n.1296-60T>G) n.2427-60T>G | dbSNP |
X | g.22190384T= | CA2419199195 | PHEX | c.141-60T= (n.141-60T=) n.371-60T= n.1261-60T= c.1587-60T= (n.1587-60T=) c.831-60T= (n.831-60T=) c.480-60T= (n.480-60T=) c.1296-60T= (n.1296-60T=) n.2427-60T= | |
X | g.22190385G>A | CA2579572282 | PHEX | c.141-59G>A (n.141-59G>A) n.371-59G>A n.1261-59G>A c.1587-59G>A (n.1587-59G>A) c.831-59G>A (n.831-59G>A) c.480-59G>A (n.480-59G>A) c.1296-59G>A (n.1296-59G>A) n.2427-59G>A | gnomAD v4 |
X | g.22190385G>T | CA2693307399 | PHEX | c.141-59G>T (n.141-59G>T) n.371-59G>T n.1261-59G>T c.1587-59G>T (n.1587-59G>T) c.831-59G>T (n.831-59G>T) c.480-59G>T (n.480-59G>T) c.1296-59G>T (n.1296-59G>T) n.2427-59G>T | gnomAD v4 |
X | g.22190386C>G | CA2579572283 | PHEX | c.141-58C>G (n.141-58C>G) n.371-58C>G n.1261-58C>G c.1587-58C>G (n.1587-58C>G) c.831-58C>G (n.831-58C>G) c.480-58C>G (n.480-58C>G) c.1296-58C>G (n.1296-58C>G) n.2427-58C>G | |
X | g.22190389C= | CA2419199196 | PHEX | c.141-55C= (n.141-55C=) n.371-55C= n.1261-55C= c.1587-55C= (n.1587-55C=) c.831-55C= (n.831-55C=) c.480-55C= (n.480-55C=) c.1296-55C= (n.1296-55C=) n.2427-55C= | |
X | g.22190389C>G | CA1131563100 | PHEX | c.141-55C>G (n.141-55C>G) n.371-55C>G n.1261-55C>G c.1587-55C>G (n.1587-55C>G) c.831-55C>G (n.831-55C>G) c.480-55C>G (n.480-55C>G) c.1296-55C>G (n.1296-55C>G) n.2427-55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22190389C>T | CA2693307400 | PHEX | c.141-55C>T (n.141-55C>T) n.371-55C>T n.1261-55C>T c.1587-55C>T (n.1587-55C>T) c.831-55C>T (n.831-55C>T) c.480-55C>T (n.480-55C>T) c.1296-55C>T (n.1296-55C>T) n.2427-55C>T | gnomAD v4 |