| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22133626_22133630del | CA2499226577 | PHEX | n.1078+2_1078+6del c.1404+2_1404+6del c.648+2_648+6del c.297+2_297+6del c.1113+2_1113+6del n.2083+2_2083+6del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22133626T>A | CA412574809 | PHEX | n.1078+2T>A c.1404+2T>A (n.1404+2T>A) c.648+2T>A (n.648+2T>A) c.297+2T>A (n.297+2T>A) c.1113+2T>A (n.1113+2T>A) n.2083+2T>A | |
| X | g.22133626T>C | CA412574814 | PHEX | n.1078+2T>C c.1404+2T>C (n.1404+2T>C) c.648+2T>C (n.648+2T>C) c.297+2T>C (n.297+2T>C) c.1113+2T>C (n.1113+2T>C) n.2083+2T>C | dbSNP |
| X | g.22133626T>G | CA260501 | PHEX | n.1078+2T>G c.1404+2T>G (n.1404+2T>G) c.648+2T>G (n.648+2T>G) c.297+2T>G (n.297+2T>G) c.1113+2T>G (n.1113+2T>G) n.2083+2T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.22133626T= | CA2419181343 | PHEX | n.1078+2T= c.1404+2T= (n.1404+2T=) c.648+2T= (n.648+2T=) c.297+2T= (n.297+2T=) c.1113+2T= (n.1113+2T=) n.2083+2T= | |
| X | g.22133627A>G | CA2693306109 | PHEX | n.1078+3A>G c.1404+3A>G (n.1404+3A>G) c.648+3A>G (n.648+3A>G) c.297+3A>G (n.297+3A>G) c.1113+3A>G (n.1113+3A>G) n.2083+3A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22133628del | CA2693306110 | PHEX | n.1078+4del c.1404+4del (n.1404+4del) c.648+4del (n.648+4del) c.297+4del (n.297+4del) c.1113+4del (n.1113+4del) n.2083+4del | gnomAD v4 |
| X | g.22133628A>G | CA2693306111 | PHEX | n.1078+4A>G c.1404+4A>G (n.1404+4A>G) c.648+4A>G (n.648+4A>G) c.297+4A>G (n.297+4A>G) c.1113+4A>G (n.1113+4A>G) n.2083+4A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22133629G>A | CA2579572202 | PHEX | n.1078+5G>A c.1404+5G>A (n.1404+5G>A) c.648+5G>A (n.648+5G>A) c.297+5G>A (n.297+5G>A) c.1113+5G>A (n.1113+5G>A) n.2083+5G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133630G>A | CA2693306112 | PHEX | n.1078+6G>A c.1404+6G>A (n.1404+6G>A) c.648+6G>A (n.648+6G>A) c.297+6G>A (n.297+6G>A) c.1113+6G>A (n.1113+6G>A) n.2083+6G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133631A>G | CA2693306113 | PHEX | n.1078+7A>G c.1404+7A>G (n.1404+7A>G) c.648+7A>G (n.648+7A>G) c.297+7A>G (n.297+7A>G) c.1113+7A>G (n.1113+7A>G) n.2083+7A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22133633T>C | CA2693306114 | PHEX | n.1078+9T>C c.1404+9T>C (n.1404+9T>C) c.648+9T>C (n.648+9T>C) c.297+9T>C (n.297+9T>C) c.1113+9T>C (n.1113+9T>C) n.2083+9T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22133634C>A | CA2579572203 | PHEX | n.1078+10C>A c.1404+10C>A (n.1404+10C>A) c.648+10C>A (n.648+10C>A) c.297+10C>A (n.297+10C>A) c.1113+10C>A (n.1113+10C>A) n.2083+10C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133634C>T | CA2693306115 | PHEX | n.1078+10C>T c.1404+10C>T (n.1404+10C>T) c.648+10C>T (n.648+10C>T) c.297+10C>T (n.297+10C>T) c.1113+10C>T (n.1113+10C>T) n.2083+10C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22133635_22133643del | CA1131562904 | PHEX | n.1078+11_1078+19del c.1404+11_1404+19del (n.1404+11_1404+19del) c.648+11_648+19del (n.648+11_648+19del) c.297+11_297+19del (n.297+11_297+19del) c.1113+11_1113+19del (n.1113+11_1113+19del) n.2083+11_2083+19del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133636T>C | CA2419181345 | PHEX | n.1078+12T>C c.1404+12T>C (n.1404+12T>C) c.648+12T>C (n.648+12T>C) c.297+12T>C (n.297+12T>C) c.1113+12T>C (n.1113+12T>C) n.2083+12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22133636T= | CA2419181344 | PHEX | n.1078+12T= c.1404+12T= (n.1404+12T=) c.648+12T= (n.648+12T=) c.297+12T= (n.297+12T=) c.1113+12T= (n.1113+12T=) n.2083+12T= | |
| X | g.22133639del | CA2693306116 | PHEX | n.1078+15del c.1404+15del (n.1404+15del) c.648+15del (n.648+15del) c.297+15del (n.297+15del) c.1113+15del (n.1113+15del) n.2083+15del | gnomAD v4 |
| X | g.22133638T>C | CA2693306117 | PHEX | n.1078+14T>C c.1404+14T>C (n.1404+14T>C) c.648+14T>C (n.648+14T>C) c.297+14T>C (n.297+14T>C) c.1113+14T>C (n.1113+14T>C) n.2083+14T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22133639T>G | CA2559908869 | PHEX | n.1078+15T>G c.1404+15T>G (n.1404+15T>G) c.648+15T>G (n.648+15T>G) c.297+15T>G (n.297+15T>G) c.1113+15T>G (n.1113+15T>G) n.2083+15T>G | |
| X | g.22133640G>A | CA1131562905 | PHEX | n.1078+16G>A c.1404+16G>A (n.1404+16G>A) c.648+16G>A (n.648+16G>A) c.297+16G>A (n.297+16G>A) c.1113+16G>A (n.1113+16G>A) n.2083+16G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133640G>C | CA2419181347 | PHEX | n.1078+16G>C c.1404+16G>C (n.1404+16G>C) c.648+16G>C (n.648+16G>C) c.297+16G>C (n.297+16G>C) c.1113+16G>C (n.1113+16G>C) n.2083+16G>C | dbSNP |
| X | g.22133640G= | CA2419181346 | PHEX | n.1078+16G= c.1404+16G= (n.1404+16G=) c.648+16G= (n.648+16G=) c.297+16G= (n.297+16G=) c.1113+16G= (n.1113+16G=) n.2083+16G= | |
| X | g.22133641A>G | CA2693306118 | PHEX | n.1078+17A>G c.1404+17A>G (n.1404+17A>G) c.648+17A>G (n.648+17A>G) c.297+17A>G (n.297+17A>G) c.1113+17A>G (n.1113+17A>G) n.2083+17A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22133642T>A | CA10368232 | PHEX | n.1078+18T>A c.1404+18T>A (n.1404+18T>A) c.648+18T>A (n.648+18T>A) c.297+18T>A (n.297+18T>A) c.1113+18T>A (n.1113+18T>A) n.2083+18T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22133642T>C | CA2693306119 | PHEX | n.1078+18T>C c.1404+18T>C (n.1404+18T>C) c.648+18T>C (n.648+18T>C) c.297+18T>C (n.297+18T>C) c.1113+18T>C (n.1113+18T>C) n.2083+18T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22133642T= | CA2419181348 | PHEX | n.1078+18T= c.1404+18T= (n.1404+18T=) c.648+18T= (n.648+18T=) c.297+18T= (n.297+18T=) c.1113+18T= (n.1113+18T=) n.2083+18T= | |
| X | g.22133643del | CA2693306120 | PHEX | n.1078+19del c.1404+19del (n.1404+19del) c.648+19del (n.648+19del) c.297+19del (n.297+19del) c.1113+19del (n.1113+19del) n.2083+19del | gnomAD v4 |
| X | g.22133643G>A | CA2579572204 | PHEX | n.1078+19G>A c.1404+19G>A (n.1404+19G>A) c.648+19G>A (n.648+19G>A) c.297+19G>A (n.297+19G>A) c.1113+19G>A (n.1113+19G>A) n.2083+19G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22133643G>C | CA2419181351 | PHEX | n.1078+19G>C c.1404+19G>C (n.1404+19G>C) c.648+19G>C (n.648+19G>C) c.297+19G>C (n.297+19G>C) c.1113+19G>C (n.1113+19G>C) n.2083+19G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22133643G= | CA2419181350 | PHEX | n.1078+19G= c.1404+19G= (n.1404+19G=) c.648+19G= (n.648+19G=) c.297+19G= (n.297+19G=) c.1113+19G= (n.1113+19G=) n.2083+19G= | |
| X | g.22133643_22133645delinsGAA | CA2419181349 | PHEX | n.1078+19_1078+21delinsGAA c.1404+19_1404+21delinsGAA (n.1404+19_1404+21delinsGAA) c.648+19_648+21delinsGAA (n.648+19_648+21delinsGAA) c.297+19_297+21delinsGAA (n.297+19_297+21delinsGAA) c.1113+19_1113+21delinsGAA (n.1113+19_1113+21delinsGAA) n.2083+19_2083+21delinsGAA | |
| X | g.22133644A>G | CA2693306122 | PHEX | n.1078+20A>G c.1404+20A>G (n.1404+20A>G) c.648+20A>G (n.648+20A>G) c.297+20A>G (n.297+20A>G) c.1113+20A>G (n.1113+20A>G) n.2083+20A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22133652dup | CA10368234 | PHEX | n.1078+28dup c.1404+28dup (n.1404+28dup) c.648+28dup (n.648+28dup) c.297+28dup (n.297+28dup) c.1113+28dup (n.1113+28dup) n.2083+28dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133651_22133652dup | CA2693306121 | PHEX | n.1078+27_1078+28dup c.1404+27_1404+28dup (n.1404+27_1404+28dup) c.648+27_648+28dup (n.648+27_648+28dup) c.297+27_297+28dup (n.297+27_297+28dup) c.1113+27_1113+28dup (n.1113+27_1113+28dup) n.2083+27_2083+28dup | gnomAD v4 |
| X | g.22133644_22133652dup | CA1131562908 | PHEX | n.1078+20_1078+28dup c.1404+20_1404+28dup (n.1404+20_1404+28dup) c.648+20_648+28dup (n.648+20_648+28dup) c.297+20_297+28dup (n.297+20_297+28dup) c.1113+20_1113+28dup (n.1113+20_1113+28dup) n.2083+20_2083+28dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133652del | CA10368233 | PHEX | n.1078+28del c.1404+28del (n.1404+28del) c.648+28del (n.648+28del) c.297+28del (n.297+28del) c.1113+28del (n.1113+28del) n.2083+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.22133651_22133652del | CA2419181352 | PHEX | n.1078+27_1078+28del c.1404+27_1404+28del (n.1404+27_1404+28del) c.648+27_648+28del (n.648+27_648+28del) c.297+27_297+28del (n.297+27_297+28del) c.1113+27_1113+28del (n.1113+27_1113+28del) n.2083+27_2083+28del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22133646A>T | CA2693306123 | PHEX | n.1078+22A>T c.1404+22A>T (n.1404+22A>T) c.648+22A>T (n.648+22A>T) c.297+22A>T (n.297+22A>T) c.1113+22A>T (n.1113+22A>T) n.2083+22A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22133648A= | CA2419181353 | PHEX | n.1078+24A= c.1404+24A= (n.1404+24A=) c.648+24A= (n.648+24A=) c.297+24A= (n.297+24A=) c.1113+24A= (n.1113+24A=) n.2083+24A= | |
| X | g.22133648A>G | CA10368235 | PHEX | n.1078+24A>G c.1404+24A>G (n.1404+24A>G) c.648+24A>G (n.648+24A>G) c.297+24A>G (n.297+24A>G) c.1113+24A>G (n.1113+24A>G) n.2083+24A>G | dbSNP ExAC |
| X | g.22133649A>G | CA2579572205 | PHEX | n.1078+25A>G c.1404+25A>G (n.1404+25A>G) c.648+25A>G (n.648+25A>G) c.297+25A>G (n.297+25A>G) c.1113+25A>G (n.1113+25A>G) n.2083+25A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22133651A= | CA2419181354 | PHEX | n.1078+27A= c.1404+27A= (n.1404+27A=) c.648+27A= (n.648+27A=) c.297+27A= (n.297+27A=) c.1113+27A= (n.1113+27A=) n.2083+27A= | |
| X | g.22133651A>T | CA1131562912 | PHEX | n.1078+27A>T c.1404+27A>T (n.1404+27A>T) c.648+27A>T (n.648+27A>T) c.297+27A>T (n.297+27A>T) c.1113+27A>T (n.1113+27A>T) n.2083+27A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133652A= | CA2419181355 | PHEX | n.1078+28A= c.1404+28A= (n.1404+28A=) c.648+28A= (n.648+28A=) c.297+28A= (n.297+28A=) c.1113+28A= (n.1113+28A=) n.2083+28A= | |
| X | g.22133652A>T | CA10368236 | PHEX | n.1078+28A>T c.1404+28A>T (n.1404+28A>T) c.648+28A>T (n.648+28A>T) c.297+28A>T (n.297+28A>T) c.1113+28A>T (n.1113+28A>T) n.2083+28A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22133653T>A | CA640415740 | PHEX | n.1078+29T>A c.1404+29T>A (n.1404+29T>A) c.648+29T>A (n.648+29T>A) c.297+29T>A (n.297+29T>A) c.1113+29T>A (n.1113+29T>A) n.2083+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22133653T= | CA2419181356 | PHEX | n.1078+29T= c.1404+29T= (n.1404+29T=) c.648+29T= (n.648+29T=) c.297+29T= (n.297+29T=) c.1113+29T= (n.1113+29T=) n.2083+29T= | |
| X | g.22133654A>C | CA2552092830 | PHEX | n.1078+30A>C c.1404+30A>C (n.1404+30A>C) c.648+30A>C (n.648+30A>C) c.297+30A>C (n.297+30A>C) c.1113+30A>C (n.1113+30A>C) n.2083+30A>C | |
| X | g.22133655A>T | CA2540141796 | PHEX | n.1078+31A>T c.1404+31A>T (n.1404+31A>T) c.648+31A>T (n.648+31A>T) c.297+31A>T (n.297+31A>T) c.1113+31A>T (n.1113+31A>T) n.2083+31A>T |