Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22133526delCA2693306107PHEXn.980del
c.1306del (p.Glu436ArgfsTer15)
c.550del (p.Glu184ArgfsTer15)
c.199del (p.Glu67ArgfsTer15)
c.1015del (p.Glu339ArgfsTer15)
n.1985del
gnomAD v4
Xg.22133526G>ACA412574536PHEXn.980G>A
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.1985G>A
Xg.22133526G>CCA412574534PHEXn.980G>C
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.1985G>C
Xg.22133526G>TCA412574535PHEXn.980G>T
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.1985G>T
gnomAD v4
Xg.22133527delCA2579572199PHEXn.981del
c.1307del (p.Glu436GlyfsTer15)
c.551del (p.Glu184GlyfsTer15)
c.200del (p.Glu67GlyfsTer15)
c.1016del (p.Glu339GlyfsTer15)
n.1986del
Xg.22133527A=CA2419181303PHEXn.981A=
c.1307A= (p.Glu436=)
c.551A= (p.Glu184=)
c.200A= (p.Glu67=)
c.1016A= (p.Glu339=)
n.1986A=
Xg.22133527A>CCA412574537PHEXn.981A>C
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.1986A>C
Xg.22133527A>GCA412574538PHEXn.981A>G
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.1986A>G
Xg.22133527A>TCA412574539PHEXn.981A>T
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
n.1986A>T
gnomAD v4
Xg.22133527_22133532delCA2561523797PHEXn.981_986del
c.1307_1312del (p.Glu436_Leu438delinsVal)
c.551_556del (p.Glu184_Leu186delinsVal)
c.200_205del (p.Glu67_Leu69delinsVal)
c.1016_1021del (p.Glu339_Leu341delinsVal)
n.1986_1991del
Xg.22133528G>ACA515427380PHEXn.982G>A
c.1308G>A (p.Glu436=)
c.552G>A (p.Glu184=)
c.201G>A (p.Glu67=)
c.1017G>A (p.Glu339=)
n.1987G>A
Xg.22133528G>CCA412574540PHEXn.982G>C
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
n.1987G>C
Xg.22133528G>TCA412574541PHEXn.982G>T
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
n.1987G>T
Xg.22133529dupCA10603441PHEXn.983dup
c.1309dup (p.Glu437GlyfsTer4)
c.553dup (p.Glu185GlyfsTer4)
c.202dup (p.Glu68GlyfsTer4)
c.1018dup (p.Glu340GlyfsTer4)
n.1988dup
ClinVar dbSNP
Xg.22133529G>ACA412574544PHEXn.983G>A
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.1988G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133529G>CCA412574542PHEXn.983G>C
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.1988G>C
Xg.22133529G=CA2419181304PHEXn.983G=
c.1309G= (p.Glu437=)
c.553G= (p.Glu185=)
c.202G= (p.Glu68=)
c.1018G= (p.Glu340=)
n.1988G=
Xg.22133529G>TCA412574543PHEXn.983G>T
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.1988G>T
ClinVar dbSNP
Xg.22133530A>CCA412574545PHEXn.984A>C
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.1989A>C
Xg.22133530A>GCA412574547PHEXn.984A>G
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.1989A>G
Xg.22133530A>TCA412574546PHEXn.984A>T
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.1989A>T
Xg.22133531A>CCA412574548PHEXn.985A>C
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
c.555A>C (p.Glu185Asp)
c.204A>C (p.Glu68Asp)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
n.1990A>C
Xg.22133531A>GCA515427381PHEXn.985A>G
c.1311A>G (p.Glu437=)
c.555A>G (p.Glu185=)
c.204A>G (p.Glu68=)
c.1020A>G (p.Glu340=)
n.1990A>G
Xg.22133531A>TCA412574549PHEXn.985A>T
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
c.555A>T (p.Glu185Asp)
c.204A>T (p.Glu68Asp)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
n.1990A>T
Xg.22133531_22133532delinsATCA2419181305PHEXn.985_986delinsAT
c.1311_1312delinsAT (p.Glu437=)
c.555_556delinsAT (p.Glu185=)
c.204_205delinsAT (p.Glu68=)
c.1020_1021delinsAT (p.Glu340=)
n.1990_1991delinsAT
Xg.22133532T>ACA412574550PHEXn.986T>A
c.1312T>A (p.Leu438Met)
c.556T>A (p.Leu186Met)
c.205T>A (p.Leu69Met)
c.1021T>A (p.Leu341Met)
n.1991T>A
Xg.22133532T>CCA515427382PHEXn.986T>C
c.1312T>C (p.Leu438=)
c.556T>C (p.Leu186=)
c.205T>C (p.Leu69=)
c.1021T>C (p.Leu341=)
n.1991T>C
Xg.22133532T>GCA412574551PHEXn.986T>G
c.1312T>G (p.Leu438Val)
c.556T>G (p.Leu186Val)
c.205T>G (p.Leu69Val)
c.1021T>G (p.Leu341Val)
n.1991T>G
Xg.22133533delCA1139532498PHEXn.987del
c.1313del (p.Leu438TrpfsTer13)
c.557del (p.Leu186TrpfsTer13)
c.206del (p.Leu69TrpfsTer13)
c.1022del (p.Leu341TrpfsTer13)
n.1992del
ClinVar dbSNP
Xg.22133533T>ACA412574552PHEXn.987T>A
c.1313T>A (p.Leu438Ter)
c.557T>A (p.Leu186Ter)
c.206T>A (p.Leu69Ter)
c.1022T>A (p.Leu341Ter)
n.1992T>A
Xg.22133533T>CCA16043231PHEXn.987T>C
c.1313T>C (p.Leu438Ser)
c.557T>C (p.Leu186Ser)
c.206T>C (p.Leu69Ser)
c.1022T>C (p.Leu341Ser)
n.1992T>C
ClinVar dbSNP
Xg.22133533T>GCA412574553PHEXn.987T>G
c.1313T>G (p.Leu438Trp)
c.557T>G (p.Leu186Trp)
c.206T>G (p.Leu69Trp)
c.1022T>G (p.Leu341Trp)
n.1992T>G
Xg.22133533T=CA2419181306PHEXn.987T=
c.1313T= (p.Leu438=)
c.557T= (p.Leu186=)
c.206T= (p.Leu69=)
c.1022T= (p.Leu341=)
n.1992T=
Xg.22133534G>ACA515427383PHEXn.988G>A
c.1314G>A (p.Leu438=)
c.558G>A (p.Leu186=)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.1023G>A (p.Leu341=)
n.1993G>A
Xg.22133534G>CCA412574554PHEXn.988G>C
c.1314G>C (p.Leu438Phe)
c.558G>C (p.Leu186Phe)
c.207G>C (p.Leu69Phe)
c.1023G>C (p.Leu341Phe)
n.1993G>C
gnomAD v4
Xg.22133534G=CA2419181307PHEXn.988G=
c.1314G= (p.Leu438=)
c.558G= (p.Leu186=)
c.207G= (p.Leu69=)
c.1023G= (p.Leu341=)
n.1993G=
Xg.22133534G>TCA412574555PHEXn.988G>T
c.1314G>T (p.Leu438Phe)
c.558G>T (p.Leu186Phe)
c.207G>T (p.Leu69Phe)
c.1023G>T (p.Leu341Phe)
n.1993G>T
dbSNP
Xg.22133535G>ACA412574556PHEXn.989G>A
c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.559G>A (p.Val187Ile)
c.208G>A (p.Val70Ile)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
n.1994G>A
Xg.22133535G>CCA412574557PHEXn.989G>C
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.1994G>C
Xg.22133535G>TCA412574558PHEXn.989G>T
c.1315G>T (p.Val439Phe)
c.559G>T (p.Val187Phe)
c.208G>T (p.Val70Phe)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
n.1994G>T
gnomAD v4
Xg.22133536T>ACA412574560PHEXn.990T>A
c.1316T>A (p.Val439Asp)
c.560T>A (p.Val187Asp)
c.209T>A (p.Val70Asp)
c.1025T>A (p.Val342Asp)
n.1995T>A
Xg.22133536T>CCA412574561PHEXn.990T>C
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.1995T>C
Xg.22133536T>GCA412574559PHEXn.990T>G
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.1995T>G
ClinVar dbSNP
Xg.22133537_22133546delCA2568789291PHEXn.991_1000del
c.1317_1326del (p.Glu440AlafsTer8)
c.561_570del (p.Glu188AlafsTer8)
c.210_219del (p.Glu71AlafsTer8)
c.1026_1035del (p.Glu343AlafsTer8)
n.1996_2005del
Xg.22133537T>ACA515427386PHEXn.991T>A
c.1317T>A (p.Val439=)
c.561T>A (p.Val187=)
c.210T>A (p.Val70=)
c.1026T>A (p.Val342=)
n.1996T>A
Xg.22133537T>CCA515427385PHEXn.991T>C
c.1317T>C (p.Val439=)
c.561T>C (p.Val187=)
c.210T>C (p.Val70=)
c.1026T>C (p.Val342=)
n.1996T>C
COSMIC COSMIC
Xg.22133537T>GCA515427384PHEXn.991T>G
c.1317T>G (p.Val439=)
c.561T>G (p.Val187=)
c.210T>G (p.Val70=)
c.1026T>G (p.Val342=)
n.1996T>G
Xg.22133538G>ACA327525250PHEXn.992G>A
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
n.1997G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.22133538G>CCA412574562PHEXn.992G>C
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
n.1997G>C
Xg.22133538G=CA2419181308PHEXn.992G=
c.1318G= (p.Glu440=)
c.562G= (p.Glu188=)
c.211G= (p.Glu71=)
c.1027G= (p.Glu343=)
n.1997G=

Number of alleles fetched