Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22133526del | CA2693306107 | PHEX | n.980del c.1306del (p.Glu436ArgfsTer15) c.550del (p.Glu184ArgfsTer15) c.199del (p.Glu67ArgfsTer15) c.1015del (p.Glu339ArgfsTer15) n.1985del | gnomAD v4 |
X | g.22133526G>A | CA412574536 | PHEX | n.980G>A c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.1985G>A | |
X | g.22133526G>C | CA412574534 | PHEX | n.980G>C c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.1985G>C | |
X | g.22133526G>T | CA412574535 | PHEX | n.980G>T c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.1985G>T | gnomAD v4 |
X | g.22133527del | CA2579572199 | PHEX | n.981del c.1307del (p.Glu436GlyfsTer15) c.551del (p.Glu184GlyfsTer15) c.200del (p.Glu67GlyfsTer15) c.1016del (p.Glu339GlyfsTer15) n.1986del | |
X | g.22133527A= | CA2419181303 | PHEX | n.981A= c.1307A= (p.Glu436=) c.551A= (p.Glu184=) c.200A= (p.Glu67=) c.1016A= (p.Glu339=) n.1986A= | |
X | g.22133527A>C | CA412574537 | PHEX | n.981A>C c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.1986A>C | |
X | g.22133527A>G | CA412574538 | PHEX | n.981A>G c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.1986A>G | |
X | g.22133527A>T | CA412574539 | PHEX | n.981A>T c.1307A>T (p.Glu436Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.200A>T (p.Glu67Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) n.1986A>T | gnomAD v4 |
X | g.22133527_22133532del | CA2561523797 | PHEX | n.981_986del c.1307_1312del (p.Glu436_Leu438delinsVal) c.551_556del (p.Glu184_Leu186delinsVal) c.200_205del (p.Glu67_Leu69delinsVal) c.1016_1021del (p.Glu339_Leu341delinsVal) n.1986_1991del | |
X | g.22133528G>A | CA515427380 | PHEX | n.982G>A c.1308G>A (p.Glu436=) c.552G>A (p.Glu184=) c.201G>A (p.Glu67=) c.1017G>A (p.Glu339=) n.1987G>A | |
X | g.22133528G>C | CA412574540 | PHEX | n.982G>C c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) c.1017G>C (p.Glu339Asp) n.1987G>C | |
X | g.22133528G>T | CA412574541 | PHEX | n.982G>T c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) c.1017G>T (p.Glu339Asp) n.1987G>T | |
X | g.22133529dup | CA10603441 | PHEX | n.983dup c.1309dup (p.Glu437GlyfsTer4) c.553dup (p.Glu185GlyfsTer4) c.202dup (p.Glu68GlyfsTer4) c.1018dup (p.Glu340GlyfsTer4) n.1988dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22133529G>A | CA412574544 | PHEX | n.983G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.1988G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22133529G>C | CA412574542 | PHEX | n.983G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.1988G>C | |
X | g.22133529G= | CA2419181304 | PHEX | n.983G= c.1309G= (p.Glu437=) c.553G= (p.Glu185=) c.202G= (p.Glu68=) c.1018G= (p.Glu340=) n.1988G= | |
X | g.22133529G>T | CA412574543 | PHEX | n.983G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.1988G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22133530A>C | CA412574545 | PHEX | n.984A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.1989A>C | |
X | g.22133530A>G | CA412574547 | PHEX | n.984A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.1989A>G | |
X | g.22133530A>T | CA412574546 | PHEX | n.984A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.203A>T (p.Glu68Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) n.1989A>T | |
X | g.22133531A>C | CA412574548 | PHEX | n.985A>C c.1311A>C (p.Glu437Asp) c.555A>C (p.Glu185Asp) c.204A>C (p.Glu68Asp) c.1020A>C (p.Glu340Asp) n.1990A>C | |
X | g.22133531A>G | CA515427381 | PHEX | n.985A>G c.1311A>G (p.Glu437=) c.555A>G (p.Glu185=) c.204A>G (p.Glu68=) c.1020A>G (p.Glu340=) n.1990A>G | |
X | g.22133531A>T | CA412574549 | PHEX | n.985A>T c.1311A>T (p.Glu437Asp) c.555A>T (p.Glu185Asp) c.204A>T (p.Glu68Asp) c.1020A>T (p.Glu340Asp) n.1990A>T | |
X | g.22133531_22133532delinsAT | CA2419181305 | PHEX | n.985_986delinsAT c.1311_1312delinsAT (p.Glu437=) c.555_556delinsAT (p.Glu185=) c.204_205delinsAT (p.Glu68=) c.1020_1021delinsAT (p.Glu340=) n.1990_1991delinsAT | |
X | g.22133532T>A | CA412574550 | PHEX | n.986T>A c.1312T>A (p.Leu438Met) c.556T>A (p.Leu186Met) c.205T>A (p.Leu69Met) c.1021T>A (p.Leu341Met) n.1991T>A | |
X | g.22133532T>C | CA515427382 | PHEX | n.986T>C c.1312T>C (p.Leu438=) c.556T>C (p.Leu186=) c.205T>C (p.Leu69=) c.1021T>C (p.Leu341=) n.1991T>C | |
X | g.22133532T>G | CA412574551 | PHEX | n.986T>G c.1312T>G (p.Leu438Val) c.556T>G (p.Leu186Val) c.205T>G (p.Leu69Val) c.1021T>G (p.Leu341Val) n.1991T>G | |
X | g.22133533del | CA1139532498 | PHEX | n.987del c.1313del (p.Leu438TrpfsTer13) c.557del (p.Leu186TrpfsTer13) c.206del (p.Leu69TrpfsTer13) c.1022del (p.Leu341TrpfsTer13) n.1992del | ClinVar dbSNP |
X | g.22133533T>A | CA412574552 | PHEX | n.987T>A c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.557T>A (p.Leu186Ter) c.206T>A (p.Leu69Ter) c.1022T>A (p.Leu341Ter) n.1992T>A | |
X | g.22133533T>C | CA16043231 | PHEX | n.987T>C c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.557T>C (p.Leu186Ser) c.206T>C (p.Leu69Ser) c.1022T>C (p.Leu341Ser) n.1992T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22133533T>G | CA412574553 | PHEX | n.987T>G c.1313T>G (p.Leu438Trp) c.557T>G (p.Leu186Trp) c.206T>G (p.Leu69Trp) c.1022T>G (p.Leu341Trp) n.1992T>G | |
X | g.22133533T= | CA2419181306 | PHEX | n.987T= c.1313T= (p.Leu438=) c.557T= (p.Leu186=) c.206T= (p.Leu69=) c.1022T= (p.Leu341=) n.1992T= | |
X | g.22133534G>A | CA515427383 | PHEX | n.988G>A c.1314G>A (p.Leu438=) c.558G>A (p.Leu186=) c.207G>A (p.Leu69=) c.1023G>A (p.Leu341=) n.1993G>A | |
X | g.22133534G>C | CA412574554 | PHEX | n.988G>C c.1314G>C (p.Leu438Phe) c.558G>C (p.Leu186Phe) c.207G>C (p.Leu69Phe) c.1023G>C (p.Leu341Phe) n.1993G>C | gnomAD v4 |
X | g.22133534G= | CA2419181307 | PHEX | n.988G= c.1314G= (p.Leu438=) c.558G= (p.Leu186=) c.207G= (p.Leu69=) c.1023G= (p.Leu341=) n.1993G= | |
X | g.22133534G>T | CA412574555 | PHEX | n.988G>T c.1314G>T (p.Leu438Phe) c.558G>T (p.Leu186Phe) c.207G>T (p.Leu69Phe) c.1023G>T (p.Leu341Phe) n.1993G>T | dbSNP |
X | g.22133535G>A | CA412574556 | PHEX | n.989G>A c.1315G>A (p.Val439Ile) c.559G>A (p.Val187Ile) c.208G>A (p.Val70Ile) c.1024G>A (p.Val342Ile) n.1994G>A | |
X | g.22133535G>C | CA412574557 | PHEX | n.989G>C c.1315G>C (p.Val439Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) n.1994G>C | |
X | g.22133535G>T | CA412574558 | PHEX | n.989G>T c.1315G>T (p.Val439Phe) c.559G>T (p.Val187Phe) c.208G>T (p.Val70Phe) c.1024G>T (p.Val342Phe) n.1994G>T | gnomAD v4 |
X | g.22133536T>A | CA412574560 | PHEX | n.990T>A c.1316T>A (p.Val439Asp) c.560T>A (p.Val187Asp) c.209T>A (p.Val70Asp) c.1025T>A (p.Val342Asp) n.1995T>A | |
X | g.22133536T>C | CA412574561 | PHEX | n.990T>C c.1316T>C (p.Val439Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) n.1995T>C | |
X | g.22133536T>G | CA412574559 | PHEX | n.990T>G c.1316T>G (p.Val439Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) n.1995T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22133537_22133546del | CA2568789291 | PHEX | n.991_1000del c.1317_1326del (p.Glu440AlafsTer8) c.561_570del (p.Glu188AlafsTer8) c.210_219del (p.Glu71AlafsTer8) c.1026_1035del (p.Glu343AlafsTer8) n.1996_2005del | |
X | g.22133537T>A | CA515427386 | PHEX | n.991T>A c.1317T>A (p.Val439=) c.561T>A (p.Val187=) c.210T>A (p.Val70=) c.1026T>A (p.Val342=) n.1996T>A | |
X | g.22133537T>C | CA515427385 | PHEX | n.991T>C c.1317T>C (p.Val439=) c.561T>C (p.Val187=) c.210T>C (p.Val70=) c.1026T>C (p.Val342=) n.1996T>C | COSMIC COSMIC |
X | g.22133537T>G | CA515427384 | PHEX | n.991T>G c.1317T>G (p.Val439=) c.561T>G (p.Val187=) c.210T>G (p.Val70=) c.1026T>G (p.Val342=) n.1996T>G | |
X | g.22133538G>A | CA327525250 | PHEX | n.992G>A c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.1997G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22133538G>C | CA412574562 | PHEX | n.992G>C c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.1997G>C | |
X | g.22133538G= | CA2419181308 | PHEX | n.992G= c.1318G= (p.Glu440=) c.562G= (p.Glu188=) c.211G= (p.Glu71=) c.1027G= (p.Glu343=) n.1997G= |